Anticorpi anti-mitocondriali (AMA) e AMA-M2

Il test di rilevazione e misura degli anticorpi anti-mitocondrio (AMA) o del tipo AMA-M2 può essere richiesto come sostegno diagnostico della colangite biliare primitiva.

Insieme agli AMA possono essere richiesti altri test, come:

• Anticorpi anti-muscolo liscio (ASMA)
• Anticorpi anti-nucleo (ANA)
• Fosfatasi alcalina (ALP)
• Immunoglobuline IgM
• Bilirubina
• Albumina
• Tempo di protrombina (PT)
• Proteina C-reattiva (PCR)
• Gamma-glutamil trasferasi (GGT)
   

Questi test spesso aiutano la diagnosi di colangite biliare primitiva e la diagnosi differenziale con altre forme di malattie autoimmuni, oltre ad essere un ausilio nella rilevazione dei pazienti nei quali è indicato un intervento di trapianto di fegato.

Il test AMA o AMA-M2 viene richiesto nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di una malattia autoimmune coma la colangite biliare primitiva, in grado di colpire il fegato. I sintomi del paziente possono includere:

• Prurito
• Ittero
• Astenia
• Dolore addominale
• Epatomegalia (fegato ingrossato)

Tuttavia, molte delle persone affette da colangite biliare primitiva sono asintomatiche. Pertanto il riscontro è inizialmente “casuale” poiché dovuto alla presenza di valori alterati degli esami inclusi nel pannello epatico, in modo particolare della fosfatasi alcalina (ALP). Il test AMA o AMA-M2 pertanto può essere richiesto insieme a molteplici altri esami volti a chiarire le cause del danno epatico e a diagnosticare od escludere altre cause di disfunzione epatica. Tra queste vi sono le infezioni, come l’epatite virale, l’abuso di alcool o di droghe, alcune tossine, la presenza di malattie genetiche, di disordini metabolici o di epatite autoimmune.

Elevati livelli ematici (titolo) di AMA o AMA-M2 indicano che con buona probabilità che i sintomi e/o il danno epatico possano essere dovuti alla colangite biliare primitiva. I livelli di AMA però non sono associati alla gravità dei sintomi e non hanno valenza prognostica.
Un risultato negativo invece non è in grado di escludere la presenza della patologia, ma è fortemente indicativo per la sua effettiva assenza. Tuttavia, in circa il 5-10% delle persone con colangite biliare primitiva AMA o AMA-M2 negativi, sono riscontrabili altri autoanticorpi PBC specifici ANA (anti gp210 o anti Sp100). Questi ultimi si possono trovare comunque anche in associazione agli AMA.

Di per se gli AMA e gli AMA-M2 non sono diagnostici ma, in associazione con altri esami e sintomi clinici, possono essere utilizzati per la diagnosi di colangite biliare primitiva. La conferma diagnostica richiede l’analisi di un campione bioptico di tessuto epatico, sebbene ciò non sia sempre necessario. Per la valutazione dell’entità dell’ostruzione dei dotti biliari sono utilizzate metodiche di diagnostica per immagini.
Circa il 50% dei casi di colangite biliare primitiva vengono rilevati in persone asintomatiche.

Le cause di colangite biliare primitiva non sono note. Non si tratta né di una malattia infettiva né ereditaria, sebbene possa esserci una predisposizione familiare allo sviluppo di patologie autoimmuni. Nonostante possa colpire entrambi i sessi e di qualsiasi età, è più frequentemente presente in donne di mezza età.

Il decorso e la progressione della colangite biliare primitiva sono difficili da predire. Molte persone sono asintomatiche per anni.

No, l’esecuzione del test richiede personale e strumentazioni specializzate e non può essere eseguita in tutti i laboratori.

Il livello degli AMA (titolo) può diminuire e variare ma, nella maggior parte dei casi, una volta che una persona ha sviluppato gli AMA, continuerà sempre ad averne in quantità rilevabili.

E.I. Rigopoulou, D.P. Bogdanos. Role of autoantibodies in the clinical management of primary biliary cholangitis World J Gastroenterol 2023 March 28; 29(12): 1795-1810.

doi: 10.3748/wjg.v29.i12.1795

F. Colapietro, A. Lleo, E. Generali. Antimitochondrial antibodies: from bench to bedside. Clinical Reviews in Allergy & Immunology (2022) 63:166–177 doi.org/10.1007/s12016-021-08904-y

M. Sebode, C. Weiler-Normann, T. Liwinski and C. Schramm. Autoantibodies in Autoimmune Liver Disease-Clinical and Diagnostic Relevance. Frontiers in Immunology 2018. doi: 10.3389/fimmu.2018.00609

A. Tanaka. Review Current understanding of primary biliary cholangitis. Clinical and molecular Hepatology 2021;27:1-21. doi.org/10.3350/cmh.2020.0028

Pyrsopoulos, N. and Reddy, K. (2016 June 3 Updated). Primary Biliary Cholangitis (Primary Biliary Cirrhosis). Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/171117-overview. Accessed on 02/18/17.

Lal, S. (2016 May 11 Updated). Primary biliary cirrhosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at https://medlineplus.gov/ency/article/000282.htm. Accessed on 02/18/17.

(2016 December 6, Updated). Primary Biliary Cholangitis (PBC, previously Primary Biliary Cirrhosis). American Liver Foundation. Available online at http://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/pbc/. Accessed on 02/18/17.

Tebo, A. (2016 November Updated). Primary Biliary Cirrhosis – PBC. ARUP Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/primary-biliary-cirrhosis. Accessed on 02/18/17.

Shin, Y. (2014 December 5, Updated). Antimitochondrial Antibody. Medscape Laboratory Medicine. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2086548-overview Accessed on 02/18/17.

(2014 April Updated). Primary Biliary Cirrhosis. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases Available online at https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/primary-biliary-cirrhosis. Accessed on 02/18/17.

(© 1995–2017). Mitochondrial Antibodies (M2), Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/8176. Accessed on 02/18/17.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber's Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 82-83.

Lindor, K. (© 2002-2003) What is Primary Biliary Cirrhosis (PBC)? American Liver Foundation [On-line information]. Available online at http://www.liverfoundation.org/db/articles/1014.

(© 1995-2005). Primary Biliary Cirrhosis. The Merck Manual of Medical Information – Second Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmhe/print/sec10/ch136/ch136d.html.

(© 1995-2005). Primary Sclerosing Cholangitis. The Merck Manual of Medical Information – Second Home Edition [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmhe/sec10/ch136/ch136e.html.

(© 2005). Mitochondrial M2 Antibody, IgG (ELISA). ARUP's Guide to Clinical Laboratory Testing [On-line information]. Available online at http://www.arup-lab.com/guides/clt/tests/clt_a89b.jsp#1142095.

Beuers, U. and Rust, C. (2005 October 27). Overlap Syndromes. Medscape, from Semin Liver Dis. 2005; 25(3): 311-320. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/512463.

Stone, C. (2004 November 10, Updated). Autoimmune liver disease panel. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003328.htm.

Stone, C. (2004 May 14). Primary biliary cirrhosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000282.htm.

Peng, S. (2005 April 20). Antimitochondrial antibody. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003529.htm.

(© 2003). Mitochondrial (M2) Antibody. LabCorp [On-line test information]. Available online at http://www.labcorp.com/datasets/labcorp/html/chapter/mono/se000750.htm.

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (© 2007). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 85-86.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (© 2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry: AACC Press, Washington, DC. Pp 272.

Wu, A. (© 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, Fourth Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 746.

Dugdale, D. (Updated 2008 November 2). Autoimmune liver disease panel. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003328.htm. Accessed 1/29/09.

Christopher-Stine, L. (Updated 2006 August 22). Systemic lupus erythematosus. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000435.htm. Accessed 1/29/09.

Lehrer, J (2006 July 25 Updated). Autoimmune hepatitis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000245.htm. Accessed 1/29/09.

Stone, C. (2008 May 20, Updated). Primary biliary cirrhosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000282.htm. Accessed 1/29/09.

Hill, H. (Updated 2008 September). Primary Biliary Cirrhosis. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/AutoimmuneDz/PBC.html#. Accessed 1/29/09.

Bylund DJ, Nakamura RM. Organ-specific autoimmune diseases. Henry’s Clinical Diagnosis and Laboratory Management, 21st ed., 2007. Pp 945-960.

(Updated 2012 September 26). Antimitochondrial Antibody. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2086548-overview#showall. Accessed February 2013.

Tebo, A. (Updated 2012 August). Primary Biliary Cirrhosis – PBC. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/PBC.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed February 2013.

(© 1995–2013). Mitochondrial Antibodies (M2), Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/8176. Accessed February 2013.

Makover, M. (Updeate 2011 February 10). Antimitochondrial antibody. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003529.htm. Accessed February 2013.

Pyrsopoulos, N. and Reddy, K. (Updated 2012 January 4). Primary Biliary Cirrhosis. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/171117-overview. Accessed February 2013.

Dugdale, D. (Updated 2012 May 1). Primary biliary cirrhosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000282.htm. Accessed February 2013.

Shaffer, E. (Reviewed 2009 June) Laboratory Tests of the Liver and Gallbladder. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed February 2013.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 87-88.

McPherson, R. and Pincus, M. (© 2011). Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods 22nd Edition: Elsevier Saunders, Philadelphia, PA. Pp 304.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds, (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill, Pp 1860-1861.

(April 30, 2012) National Digestive Diseases Information Clearinghouse. Primary Biliary Cirrhosis. Available online at http://digestive.niddk.nih.gov/ddiseases/pubs/primarybiliarycirrhosis/index.aspx. Accessed May 2013.