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Gravidanza

Cosa sono i test di Screening?
 

Ultima Revisione: 15.02.2016
Ultima Modifica: 29.06.2018

Screening in gravidanza

La gravidanza corrisponde al periodo compreso tra il concepimento e la nascita del bambino dopo il suo accrescimento nell'utero materno. La donna in gravidanza o che progetta una gravidanza deve di solito sottoporsi a molteplici esami, molti dei quali di laboratorio. I test di laboratorio forniscono molte informazioni utili dal momento in cui la gravidanza viene progettata fino alla nascita del bambino.

L’obiettivo dei test prenatali è quello di ricercare e diagnosticare qualsiasi problema che possa alterare la salute della madre o del bambino, identificarlo, e se possibile risolverlo, prima che si manifesti ed anche determinare il rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche o genetiche. Questi test generalmente richiedono solo un piccolo campione (facilmente ottenibile) di sangue, di urine o di cellule del collo dell’utero.

Alcuni di questi test sono eseguiti prima della gravidanza o durante la gravidanza secondo un calendario preciso. Altri sono prescritti in caso di necessità, per determinare e risolvere alcune patologie o problemi che sopraggiungono durante la gravidanza. Altri ancora sono prescritti alle donne a rischio per particolari patologie/condizioni cliniche, a causa della loro età o del loro stile di vita, o sulla base della della storia clinica, personale e familiare della donna o della coppia.

La tabella seguente contiene informazioni schematizzate e riassunte, circa i test di routine e speciali che il medico può richiedere. E’ possibile che il medico richieda esami aggiuntivi, che qui non sono elencati, sulla base della storia clinica della paziente. E’ opportuno parlare col proprio medico circa ogni dubbio che possa insorgere.

Test di screening in gravidanza

Il medico può aiutare la paziente a capire rischi e benefici di ogni test.

OBIETTIVO

NOME DEL TEST

PERCHÉ VIENE ESEGUITO

QUANDO VIENE ESEGUITO

SU CHI E SU QUALE CAMPIONE VIENE ESEGUITO

Test genetici per patologie ereditarie

Test genetici per malattie ereditarie

Verificare se i genitori siano portatori di alcune patologie genetiche per determinare il rischio che il bambino sia malato

Pre-concepimento o durante il primo trimestre

Entrambi i genitori (campione di sangue)

Test genetici per emoglobinopatie

Verificare se i genitori siano portatori di alcune varianti emoglobiniche per determinare il rischio che il bambino sia malato

Pre-concepimento o durante la gravidanza

Entrambi i genitori (campione di sangue)

Fibrosi cistica (portatori)

Verificare se i genitori siano portatori di CF

Pre-concepimento o durante il primo trimestre

Entrambi i genitori (campione di sangue)

Esami associati alle condizioni di salute della madre che possono influenzare la gravidanza

Testare l’immunità al virus (un’infezione può causare danni al nascituro)

Pre-concepimento o durante il primo trimestre. Se non si è immuni da ripetere nel secondo trimestre.

Madre (campione di sangue)

Rilevare donne affette da diabete di tipo 2 (diverso dal diabete gestazionale)

Pre-concepimento o durante il primo trimestre

Madre (campione di sangue)

Test per gli anticorpi-anti HIV (virus dell’immunodeficienza umana)

Rilevare la presenza del virus nella madre, ridurre la probabilità di infettare il nascituro

Pre-concepimento o durante il primo trimestre. Può essere ripetuto durante il terzo trimestre se il rischio è alto

Madre (campione di sangue)

Gonorrea, Clamidia e test della Sifilide

Rilevare la presenza di infezioni sessualmente trasmesse (IST) nella madre, che possono causare aborto o infezioni nel neonato durante il parto

Pre-concepimento o durante il primo trimestre. Può essere ripetuto durante il terzo trimestre se il rischio è alto

Madre (cellule della cervice, urine o sangue, dipende dal test)

Pap test e HPV test

Rilevare il cancro del collo dell'utero o altre IST

Pre-concepimento o durante il primo trimestre (se non effettuato nei tre anni precedenti)

Madre (cellule del collo dell’utero)

Screening per l’Epatite B e C

Rilevare la presenza di infezione da HBV o HCV nella madre

Pre-concepimento o durante il terzo trimestre.

Madre (campione di sangue)

Test sulla Varicella zoster

Testare l’immunità contro la varicella, che può determinare difetti al nascituro

Pre-concepimento o durante il primo trimestre.

Madre (campione di sangue)

Pannello TORCH

Rilevare toxoplasmosi e per altre infezioni che possono causare danni al nascituro

Pre-concepimento o durante il primo trimestre, se si sospetta l’infezione

Madre (campione di sangue)

Vaginite batterica

Rilevare la presenza dell’infezione, che può determinare un parto pre-termine

Pre-concepimento o alla comparsa dei sintomi

Madre (secrezioni vaginali)

Rilevare infezioni batteriche del tratto urinario, che possono portare a infezioni renali o ad un aumento del rischio di parto pre-termine e scarso peso alla nascita

Alla prima visita prenatale o fra la 12° e la 16° settimana; può essere ripetuto nel terzo trimestre

Madre (campione di urine)

Streptococchi di gruppo B

Determinare la presenza di infezioni, che possono danneggiare il bambino durante la nascita e infettare l’utero materno, il tratto urinario e ogni incisione eseguita per il cesareo

Tra la 35° e la 37° settimana di gravidanza

Madre (tampone prelevato dalla vagina o dal retto)

Conferma e monitoraggio della gravidanza e della salute della madre

Confermare la gravidanza

Primo trimestre

Madre (campione di sangue o di urina)

Glucosio e/o proteine urinarie

Ricerca della presenza di segni di infezioni renali o vescicali, diabete gestazionale o pre-eclampsia

Durante tutta la gravidanza

Madre (campione di urine)

Rilevare un'eventuale anemia e/o bassa conta piastrinica

Durante tutta la gravidanza

Madre (campione di sangue)

Tipizzazione RH e screening anticorpale

Rilevare un'eventuale incompatibilità materno-fetale

Primo trimestre

Madre (campione di sangue)

Nelle donne con patologie tiroidee accertate, per l'eventuale modifica dei farmaci

Ad ogni visita

Madre (campione di sangue)

Curva da carico con 75g di glucosio

Rilevare il diabete gestionale

Tra la 14° e la 18° settimana e tra la 24° e la 27° settimana (se a rischio)

Madre (campione di sangue)

Determinazione della presenza di anomalie fetali o del rischio associato

Screening del primo trimestre per le anomalie cromosomiche

Determinare il rischio di avere un feto affetto da certe anomalie cromosomiche, come la sindrome di Down

Di solito tra la 11° (+0 g.) e la 13° (+6 g.) settimana

Madre (campione di sangue ed ecografia con translucenza nucale)

Screening del secondo trimestre per le anomalie cromosomiche

Determinare il rischio di essere portatori di un feto con anomalie cromosomiche o difetti del tubo neurale

Tra la 15° (+0 g.) e la 20° (+0 g.) settimana di gravidanza

Madre (campione di sangue)

DNA fetale libero circolante (cffDNA)

Determinare il rischio di avere un feto affetto da anomalie cromosomiche; raccomandato per le donne a rischio.

Durante o dopo la 10° settimana di gravidanza

Madre (campione di sangue)

Analisi dei villi coriali (villocentesi)

Rilevare la presenza di anomalie cromosomiche nel feto

Tra la 10° e la 12° settimana di gravidanza, se raccomandato

Madre (cellule della placenta)

Rilevare la presenza di anomalie cromosomiche

Tra la 15° e la 20° settimana di gravidanza, se raccomandato

Madre (liquido amniotico)

Cordocentesi

Rilevare la presenza di anomalie cromosomiche, patologie ematiche e certi tipi di infezione

Tra la 18° e la 22° settimana di gravidanza, se raccomandato

Madre/feto (sangue fetale ottenuto da una vena del cordone ombelicale)

Maturità fetale

Analisi del liquido amniotico

Determinare lo sviluppo dei polmoni fetali

Dopo la 32° settimana di gravidanza se c’è il rischio di parto pre-termine

Madre (liquido amniotico)

Rilevare la presenza di fFN; un risultato negativo è altamente predittivo dell'assenza di parto nei 7-14 giorni successivi

Tra la 22° e la 35° settimana di gravidanza, in caso di sintomi di parto pre-termine

Madre (campioni di secrezioni vaginali o cervicali)

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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