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Neonati

Cosa sono i test di Screening?
 

Ultima Revisione: 15.02.2016
Ultima Modifica: 04.12.2018

Non tutti i neonati devono essere testati per ogni malattia qui elencata. Selezionare i link sottostanti per saperne di più e per capire quale test sia più appropriato in relazione alla propria storia personale, familiare e clinica. E’ importante discutere le opzioni di screening con il proprio medico. 

La valutazione dello stato di salute dei neonati include diversi esami di laboratorio. Questi test sono preziosi poiché possono potenzialmente identificare patologie e disordini prima che appaiano sintomi e complicazioni anche gravi. La determinazione precoce a volte permette di iniziare il trattamento evitando o attenuando seri problemi di salute.

Disordini congeniti e genetici
Diverse malattie presenti già alla nascita (congenite) possono inficiare la salute e il benessere del neonato. La maggior parte di queste patologie è rara, anche se alcune sono più presenti in particolari famiglie e gruppi etnici. I disordini variano dalle difficoltà del neonato a digerire alcuni nutrienti (disordini metabolici), a problemi ormonali (endocrini), fino alla produzione di forme emoglobiniche anomale (l’emoglobina è la proteina che lega l’ossigeno all’interno dei globuli rossi). Alcune patologie non possono essere curate, ma solo affrontate e controllate affinché il bambino possa crescere e vivere una vita relativamente normale. 

I neonati sono di solito sottoposti ai test per molte di queste malattie, prima di lasciare l’ospedale usando qualche goccia di sangue.

Malattie infettive
Al momento, i neonati possono essere sottoposti ai test per due malattie infettive: HIV ed epatite B. Di solito, questi test di screening sono eseguiti solo se la mamma è affetta o se non è stata studiata durante la gravidanza o se non si conosce il suo quadro clinico. Anche se il neonato non mostra segni e sintomi di infezione, può aver contratto la patologia durante la gravidanza o il parto. In tal caso, per proteggere il bambino, il trattamento deve essere somministrato subito dopo la nascita. Insieme ai test di laboratorio, vengono fatte dai clinici altre valutazioni sulla salute del neonato. Per maggiori informazioni leggere l’articolo Newborn Care in the Delivery Room e la sezione Wellness and Prevention in an Era of Patient Responsibility sullo scopo della medicina preventiva.

Test di screening per i neonati

Disordini genetici

I test di screening sui neonati sono utilizzati per identificare e magari trattare o controllare patologie congenite entro i primi giorni di vita. I problemi di salute rischiosi per la sopravvivenza, il ritardo mentale e le disabilità gravi possono essere evitati o minimizzati se la patologia viene identificata e trattata rapidamente.

Test di screening raccomandati per tutti i neonati
I neonati vengono testati per 31 malattie primarie e 26 secondarie. I test sono organizzati nelle seguenti categorie:

Tavola delle 31 malattie primarie

TIPI DI PATOLOGIE

PATOLOGIE

Metaboliche: acidi organici

Aciduria propionica (PA)

Acidemia metilmalonica (metilmalonil-CoA mutasi, MUT)

Acidemia metilmalonica (disordini della cobalamina; Cbl A, B)

Acidemia isovalerica (IVA)

Carenza di 3-Metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCC)

Aciduria 3-idrossi-3-metilglutarica (HMG)

Carenza di olocarbossilasi sintetasi (MCD)

Carenza di ß-chetotiolasi (ßKT)

Acidemia glutarica di tipo I (GA1)

Metaboliche: ossidazione degli acidi grassi

Difetto di uptake della carnitina / Difetto di trasporto della carnitina (CUD)

Carenza di acetil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena media (MCAD)

Carenza di acetil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCAD)

Carenza di L-3 idrossiacil-CoA deidrogenasi degli acidi grassi a catena lunga (LCHAD)

Carenza di proteina trifunzionale (TFP)

Metaboliche: aminoacidi

Argininosuccinica (ASA)

Citrullinemia, di tipo I (CIT)

Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)

Omocisteinuria (HCY)

Fenilchetonuria classica (PKU)

Tirosinemia, di tipo I (TYR I)

Endocrine

Ipotiroidismo congenito (CH)

Iperplasia surrenalica congenita (CAH)

Emoglobina

S,S anemia falciforme (Hb SS)

S, ßeta-talassemia (Hb S/ßTh)

S,C anemia (Hb S/C)

Altre

Carenza di biotinidasi (BIOT)

Fibrosi cistica (CF)

Galattosemia classica (GALT)

Immunodeficienza severa combinata (SCID)

Esami non di laboratorio

Malattia cardiaca congenita (CCHD)

Sordità (HEAR)

Per maggiori informazioni sulle specifiche patologie, visitare la pagina March of Dimes: Recommended newborn screening tests.

Medici e genitori possono richiedere test di screening supplementari oltre a quelli offerti dal Sistema Sanitario Nazionale. In alcuni ospedali è possibile indicare la preferenza su altri esami nel momento del ricovero. Promemoria per i genitori:

  • La tecnica utilizzata per il prelievo di sangue sui neonati è fatta appositamente per minimizzare il dolore dovuto alla puntura. Nella maggior parte dei casi si usano poche gocce di sangue ottenute da una puntura del tallone. I test supplementari di solito non richiedono altri prelievi.
  • I test di screening sul neonato vengono normalmente eseguiti entro 24-48 ore dalla nascita. Per alcuni test, come la fenilchetonuria (PKU) e l’ipotiroidismo congenito (CH) è importante aspettare un po’ dopo la nascita, essi infatti possono risultare inaccurati se eseguiti entro le 24 ore di vita. Poiché le donne e i loro bambini vengono spesso dimessi velocemente dopo il parto, è possibile che il campione venga prelevato comunque entro le prime 24 ore. Per questo motivo a volte il test viene ripetuto due volte, una all’ospedale e l’altra due settimane dopo.

Screening per le patologie ereditarie in neonati a rischio 
I test per le malattie ereditarie non sono inseriti nel programma di screening ma possono essere richiesti sulla base della storia familiare o del gruppo etnico di cui il bambino fa parte. I test di solito prevedono lo studio di specifici geni associati a patologie ricorrenti in famiglia o nel gruppo etnico. I genitori possono decidere di richiedere test supplementari per il neonato nelle seguenti situazioni:

  • Storia familiare: quando la patologia è presente in famiglia (es. distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile o altre malattie cromosomiche) i genitori possono richiedere che il bambino venga testato. Alcune malattie ereditarie sono così frequenti nella popolazione che il test è esteso a tutti i neonati, come nel caso della fibrosi cistica. Il metodo per questo esame può essere variabile: alcuni valutano solo la concentrazione di tripsinogeno immunoreattivo (IRT), altri eseguono anche il test su DNA quando IRT è alto.
  • Gruppo etnico: quando la patologia è frequente in un gruppo etnico (es. malattia di Tay-Sachs, talassemia, anemia falciforme, fibrosi cistica o iperplasia surrenalica congenita) i genitori possono richiedere che il bambino venga testato. Anche in questo caso, alcune di queste patologie sono comprese nel programma di screening per tutti.
  • Altri rischi: meno frequentemente, alcuni genitori possono richiedere che venga testato il DNA del neonato per identificare una malattia o il rischio di svilupparla che non è evidente o che avrà un effetto molto più avanti nel tempo (ad esempio corea di Huntington, diabete di tipo 1 e alcune forme di tumore al seno, all’ovaio e al colon). Alcuni genitori vogliono avere queste informazioni e pongono attenzione alla diagnosi, prevenzione e all’eventuale trattamento di queste patologie.

In alcuni casi, uno o entrambi i genitori vengono testati prima o durante la gravidanza per sapere se sono portatori di una malattia genetica. A volte viene esaminato anche il liquido amniotico durante la gravidanza. Vedere gli articoli Pregnancy and Prenatal Testing e The Universe of Genetic Testing per maggiori informazioni.

I test genetici possono essere eseguiti su sangue, su altri tipi di liquidi biologici e su tessuti. Per alcune patologie, vengono esaminati i cromosomi; per altre, un singolo gene. E’ importante tenere presente che alcuni test genetici identificano patologie per le quali non esiste una cura e non può essere preso alcun provvedimento per migliorare la qualità della vita del bambino. Il valore di questi test è oggetto di controversie.

Fonti
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: National Newborn Screening Status Report(Contains a table with each state's current requirements)
National Newborn Screening & Genetics Resource Center: Commercial and Non-profit Organizations Offering Expanded Newborn Screening Tests
HRSA: The Parent's Guide to Newborn Screening: These Test Can Save Your Baby's Life 
Baby's First Test 
STAR-G Project: Newborn Screening, Parent's Fact Sheets

Fonti utilizzate nella revisione corrente
KidsHealth.org. Newborn Screening Tests. Available online at http://kidshealth.org/parent/system/medical/newborn_screening_tests.html# through http://kidshealth.org. Accessed May 2012. 

Genetics Home Reference. Congenital hypothyroidism. Available online at http://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-hypothyroidism through http://ghr.nlm.nih.gov. Accessed May 2012. 

MedlinePlus Medical Encyclopedia. Newborn screening tests. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. Accessed May 2012. 

March of Dimes. Newborn screening tests. Available online at http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html through http://www.marchofdimes.com. Accessed May 2012. 

Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Newborn Screening. Available online at http://www.cff.org/AboutCF/Testing/NewbornScreening/ScreeningforCF/ through http://www.cff.org. Accessed May 2012. 

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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Baby's First Tests. Available online at http://www.babysfirsttest.org/screening-facts throughhttp://www.babysfirsttest.org. Accessed May 2012.

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Executive Summary. Genet Med. 2006 May; 8(Suppl 1): 1S–11S. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3111605/?tool=pubmed through http://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed May 2012.

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