Come supporto nella determinazione delle cause di anemia o neuropatia, per valutare lo stato nutrizionale; per monitorare l’efficacia del trattamento per la carenza di vitamina B12 o folati.
Vitamina B12 e folati
Quando il paziente ha un emocromo anomalo e uno striscio di sangue con globuli rossi più grandi della norma (macrocitosi) o neutrofili irregolari (ipersegmentati); quando l’individuo mostra sintomi di anemia (affaticamento, stanchezza, pallore) e/o di neuropatia (formicolio o prurito, spasmi oculari, perdita di memoria, stato mentale alterato); in corso di terapia per la carenza di vitamina B12 o folati.
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Vitamina B12 e folati sono esami separati che possono essere richiesti insieme per:
- Rilevare concentrazioni ridotte (carenze)
- Come supporto per diagnosticare la causa di certi tipi di anemia, come l’anemia perniciosa, una malattia autoimmune che influenza l’assorbimento di B12.
- Come supporto nel determinare la causa di uno stato mentale alterato o di altri cambiamenti nel comportamento, specialmente nei soggetti anziani
- Come aiuto nello stabilire la causa per la quale una persona mostra i sintomi di neuropatia.
- Come supporto nel valutare lo stato di salute generale e lo stato nutrizionale di una persona con segni significativi di malnutrizione o malassorbimento dei cibi.
- Per monitorare l’efficacia del trattamento in coloro che sono trattati per carenze conosciute di vitamina B12 e di folati. Questo è importante specialmente per coloro che hanno difficoltà ad assorbire B12 e/o folati e sono sottoposti a terapia per tutta la vita.
Le concentrazioni sieriche di folati possono variare sulla base del loro apporto con la dieta. I GR possono immagazzinare il 95% dei folati circolanti, perciò la concentrazione di folati nei GR può essere utile nel valutare la carenza. Secondo alcuni il test dei folati presenti nei globuli rossi è clinicamente più rilevante rispetto ai folati nel siero, ma non esiste ancora una linea di consenso su questo argomento.
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Quando viene prescritto?
La vitamina B12 e i folati possono essere prescritti quando l’emocromo e/o lo striscio di sangue, eseguiti come indagini di routine o come parte della valutazione di anemia, indicano la presenza di GR più grandi della norma, conta eritrocitaria bassa, ematocrito basso ed emoglobina bassa. Nello specifico, un alto Volume Corpuscolare Medio (MCV) riflette l’aumento di volume dei GR. Oltre all'aumento di volume dei GR, un' altra tipica caratteristica dell'anemia osservata sullo striscio di sangue, è la segmentazione dei nuclei dei neutrofili (neutrofili ipersegmentati).
I test della vitamina B12 e dei folati possono essere prescritti quando il soggetto manifesta segni e sintomi di carenza, quali:
- Diarrea
- Vertigini, difficoltà a camminare
- Affaticamento, debolezza muscolare
- Perdita di appetito
- Pallore
- Tachicardia, battito cardiaco irregolare
- Respiro affannoso
- Dolori alla bocca e alla lingua
- Formicolio, intorpidimento e/o bruciore di mani, braccia, gambe e/o piedi (in carenza di vitamina B12)
- Confusione o perdita di memoria
- Paranoia, irritabilità
I test della vitamina B12 e dei folati possono essere prescritti ai soggetti a rischio di carenza ed eseguiti ripetutamente per monitorare i soggetti in trattamento per malnutrizione o per carenza di B12 o folati. Nelle persone con patologie che causano carenze croniche, il test dovrebbe essere eseguito come parte di un piano terapeutico a lungo termine.
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Cosa significa il risultato del test?
Valori normali di vitamina B12 e folati nel sangue dovrebbero escluderne la carenza. Conseguentemente, i sintomi eventualmente presenti dovrebbero essere dovuti ad altre cause. Tuttavia, valori normali potrebbero essere dovuti al fatto che le riserve di B12 e/o folati devono ancora essere del tutto esaurite.
Quando la B12 è normale ma una carenza è comunque sospettata, il medico può prescrivere il test dell’acido metilmalonico (MMA) come indicatore precoce della carenza di B12.
Una riduzione delle concentrazioni di B12 e/o folati indica la presenza di una carenza, ma sono di solito necessari ulteriori accertamenti per determinarne la causa. Alcune cause di bassa B12 o folati includono:
- Patologie che interferiscono con l’assorbimento di questi elementi a livello dell’intestino tenue. Esse includono:
- Anemia perniciosa, la più comune causa di carenza di B12
- Morbo celiaco e sprue tropicale
- Malattie infiammatorie intestinali, compresa la malattia di Crohn e la colite ulcerosa
- Crescita incontrollata di batteri o presenza di parassiti (come il verme solitario) nell’intestino.
- Riduzione della produzione di acido nello stomaco per l’uso prolungato (più di un anno) di antiacidi o di inibitori di pompa protonica.
- Intervento chirurgico che rimuova parte dell’intestino o dello stomaco, come il bypass gastrico, può notevolmente ridurre l’assorbimento.
- Insufficienza pancreatica (insufficienza pancreatica esocrina): il pancreas non è in grado di produrre abbastanza enzimi digestivi per disgregare il cibo.
- Apporto insufficiente: la mancanza nella dieta di folati o B12 è poco diffusa nel mondo occidentale. Talvolta può essere osservata con una malnutrizione generale, in particolare nei soggetti vegani e negli anziani che non consumano prodotti di origine animale. Con l’introduzione di cereali, pane e altri prodotti del grano fortificati, la carenza di folati è diventata molto rara.
- L’alcolismo cronico
- Alcuni farmaci come la metformina, l’omeprazolo, il metotrexate o farmaci antiepilettici come la fenitoina
- Aumentato fabbisogno: tutte le donne in gravidanza necessitano di un aumento di folati per lo sviluppo appropriato del feto. L'assunzione raccomandata è di 400 microgrammi al giorno. Le persone affette da cancro che si è diffuso (metastatico) o da anemia emolitica cronica hanno un aumentato fabbisogno di folati.
- Fumo di sigaretta
Se un individuo che ha una carenza di folati o di B12 viene trattato con dei supplementi (o con iniezioni di vitamina B12), allora concentrazioni normali o elevate indicano una buona risposta al trattamento.
Alte concentrazioni di B12 sono poco comuni e di solito non monitorate clinicamente. D’altra parte, se un paziente è affetto da patologie quali neoplasma mieloproliferativo cronico, diabete, infarto, obesità, AIDS o patologie del fegato gravi, allora può avere un’aumentata concentrazione di vitamina B12. Anche l'assunzione di estrogeni, vitamina C o vitamina A può aumentarne i livelli.
- Patologie che interferiscono con l’assorbimento di questi elementi a livello dell’intestino tenue. Esse includono:
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C’è altro da sapere?
Se un paziente è carente sia di folati che di B12 ma prende solo integratori di folati, la carenza di B12 può essere mascherata. L’anemia associata ad entrambe può essere risolta, ma la neuropatia persiste.
Se il soggetto in esame presenta nel sangue anticorpi diretti contro il fattore intrinseco, i risultati del test B12 devono essere interpretati con attenzione: questi anticorpi infatti possono interferire con il test della vitamina B12, producendo risultati eccessivamente elevati.
Dal momento che la carenza di folati è rara nel mondo occidentale, alcuni laboratori non offrono più la possibilità di eseguire il test.
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Quali altri test possono essere eseguiti?
Possono essere eseguiti ulteriori test per contribuire a diagnosticare l'anemia perniciosa (la causa più comune di carenza di vitamina B12), inclusa la ricerca degli anticorpi diretti contro il fattore intrinseco e contro le cellule parietali. La presenza di questi anticorpi autoimmuni, infatti, indica che la carenza di vitamina B12 è probabilmente dovuta alla distruzione delle cellule parietali dello stomaco, con conseguente ridotta capacità di assorbimento di B12 proveniente dalla dieta.
Altri test di laboratorio che contribuiscono a rilevare le carenze di B12 e folato includono l'omocisteina e l'acido metilmalonico (MMA): entrambi risultano elevati in carenza di B12, mentre in carenza di folato aumenta solo l'omocisteina. È importante sottolineare questa distinzione, poiché somministrare folato ai soggetti in carenza di B12 risolverà solo l'anemia e non il danno neurologico, che può essere irreversibile.
La vitamina B12 può essere prescritta insieme ai folati, da sola, o insieme ad altri test laboratoristici di screening (emocromo, pannello metabolico completo, anticorpi antinucleo, fattore reumatoide, proteina C-reattiva) come aiuto nello stabilire la causa per la quale una persona mostra i sintomi di neuropatia.
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Prendere troppi integratori di vitamina B12 e folati può essere dannoso?
Di solito no. Dal momento che il folato e la B12 sono idrosolubili, l’organismo eliminerà l’eccesso con le urine. Tuttavia, l'assunzione di acido folico può mascherare bassi livelli di B12, quindi può essere importante misurare entrambi prima di iniziare l'integrazione di folato. I soggetti allergici al cobalto non dovrebbero assumere B12, mentre quelli con neuropatia ottica ereditaria di Leber potrebbero subire danni al nervo ottico in caso di assunzione di B12.
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Tutti dovrebbero fare il test della vitamina B12 e dei folati?
Questo test non è di solito necessario se non si hanno sintomi associati a una carenza, se l'emocromo non mostra GR grandi rispetto alla norma o se non si hanno patologie associate al malassorbimento.
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Tutte le donne in gravidanza dovrebbero eseguire il test dei folati?
Il test dei folati dovrebbe essere eseguito durante gli esami di screening prenatale. Le aggiunte di folati alla dieta sono di solito raccomandate alle donne prima e durante la gravidanza.
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E’ possibile fare il test della vitamina B12 e dei folati nello studio del medico?