Noto anche come
17-OHP
Progesterone -17-OH
17-OH progesterone
Nome ufficiale
17-idrossiprogesterone
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
22.01.2018.
In Sintesi
​​​​​​​Perché Fare il Test?

Per la ricerca, diagnosi e monitoraggio del trattamento dell’iperplasia surrenalica congenita (sindrome surreno-genitale, SAG); talvolta per escludere altre patologie con sintomi analoghi.

Quando Fare il Test?

E' un esame che, in alcune regioni, viene eseguito all’interno dei protocolli di screening neonatale. Viene inoltre richiesto quando un bambino presenta genitali ambigui, quando una bambina manifesta irsutismo o altri sintomi di virilizzazione, quando un bambino sviluppa prematuramente i caratteri sessuali e per controllare periodicamente il trattamento della SAG.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Campioni di sangue prelevati da una vena dell’avambraccio o dal tallone di un bambino (per lo screening neonatale).

Il Test Richiede una Preparazione?

No, ma può essere richiesto un prelievo effettuato nelle prime ore del giorno; alle donne potrebbe anche essere richiesto di effettuare il prelievo in una specifica fase del ciclo mestruale.

Gli intervalli di Riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests On Line raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti e riportati sul referto di laboratorio.

Per maggiori informazioni si rimanda all’articolo: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

L'Esame

Questo test misura la quantità di 17-idrossiprogesterone (17-OHP) nel sangue. Il 17-OHP è un ormone steroideo, derivante dal colesterolo e precursore del cortisolo.  La misura del 17-OHP è utile nella rilevazione e nel monitoraggio dell’iperplasia surrenale congenita (sindrome surreno-genitale, SAG), una condizione ereditaria che determina la diminuzione di cortisolo e aldosterone e l’aumento della produzione degli ormoni sessuali maschili (androgeni).
Il cortisolo è un ormone prodotto dalle ghiandole surrenali. È necessario per la degradazione delle proteine, del glucosio e dei lipidi, mantiene costante la pressione sanguigna e regola il sistema immunitario. Le ghiandole surrenali producono anche altri ormoni steroidei, come l’aldosterone, necessario nella regolazione del sodio e del potassio nel sangue e della pressione sanguigna, e gli androgeni, sostanze che, come il testosterone, tra le altre cose, sono responsabili dello sviluppo dei caratteri sessuali secondari maschili. Per completare la produzione di cortisolo sono necessari numerosi enzimi. Se uno o più degli enzimi necessari risulta insufficiente o mal funzionante, i livelli di cortisolo prodotti risultano inadeguati e i precursori del cortisolo, come il 17-OHP, si accumulano nel sangue. Di conseguenza si ha lo sviluppo della SAG.
La causa più frequente (circa il 90% dei casi) della SAG è la perdita dell’enzima 21-idrossilasi.
I bassi livelli di cortisolo stimolano la produzione, ad opera della ghiandola pituitaria (ipofisi), dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), responsabile dell’accrescimento del surrene (iperplasia surrenale). L’aumento delle dimensioni e dell’attività del surrene però non determina un aumento della produzione di cortisolo;  vi è però un accumulo dei precursori che non necessitano della 21-idrossilasi, come il 17-OHP. Per questo motivo l’aumento del 17-OHP può essere utile nella diagnosi di SAG.

La SAG è ereditaria sia nella forma lieve che nella forma più grave.

  • Nella forma più grave di SAG, i bambini possono nascere con gravi deficit di aldosterone e cortisolo, e necessitare di attenzioni mediche. Queste forme più gravi possono essere rilevate durante gli screening neonatali o anche durante l’infanzia. Se non rilevate, possono causare fin dalla prima infanzia segni e sintomi come vomito, svogliatezza, perdita di energie (letargia), inappetenza, difetti della crescita, disidratazione e abbassamenti della pressione, in particolare in caso di episodi di malessere. Nelle bambine l’eccesso di androgeni può portare a virilizzazione, ossia allo sviluppo di caratteristiche sessuali maschili. Possono avere organi sessuali non ben definiti (genitali ambigui) con la conseguente difficoltà nell’attribuzione del sesso. Possono inoltre avere una crescita eccessiva di peluria in faccia e nel corpo (irsutismo), altri segni di virilizzazione e, durante l’adolescenza, ciclo mestruale irregolare. I maschi affetti da forme gravi di SAG invece, appaiono normali alla nascita ma possono sviluppare prematuramente i caratteri sessuali maschili secondari.
  • Nelle più frequenti forme lievi di SAG, può esserci solo un deficit parziale della 21-idrossilasi. In queste forme, dette anche tardive o non classiche, i sintomi possono risultare evidenti sia a partire dall’infanzia, che dall’adolescenza o dall’età adulta. I sintomi possono essere di varia natura, svilupparsi lentamente e variare da persona a persona. Nonostante queste forme non siano pericolose per la vita, possono causare problemi della crescita, sviluppo e pubertà nei bambini e possono essere causa di infertilità nell’adulto.
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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Viene effettuato un prelievo di sangue dal braccio o pungendo il tallone di un bambino.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione al test, ma può essere richiesto un prelievo effettuato nelle prime ore del giorno; alle donne potrebbe anche essere richiesto di effettuare il prelievo in una specifica fase del ciclo mestruale.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?
    Screening
    • La misura del 17 idrossiprogesterone (17-OHP) viene eseguita di routine come parte dello screening neonatale negli Stati Uniti e all’interno di alcun protocolli di valutazione effettuati in alcune regioni italiane. Viene utilizzato per rilevare l’iperplasia congenita surrenale (SAG), dovuta al deficit dell’enzima 21-idrossilasi. Circa il 90% di casi di SAG sono causati da una mutazione nel gene CYP21A2 o P450c1 (che codifica per la 21-idrossilasi) che determina l'accumulo di 17-OHP nel sangue.
    • Il test di 17-OHP può essere usato per diagnosticare la SAG in ragazzi e adulti prima della comparsa dei sintomi, o per la conferma di una diagnosi di SAG in persone sintomatiche
       

    La misura del 17-OHP può produrre un numero significativo di risultati falsi positivi. Se i livelli di 17-OHP sono elevati ma non così alti da permettere una diagnosi di SAG, allora devono essere effettuati altri test, come la misura di androstenedione e testosterone. Può inoltre essere effettuato un test di stimolo dell’ACTH come test di follow-up (in presenza di SAG, la stimolazione ACTH determina un consistente aumento di 17-OHP). Inoltre potrebbe essere eseguito un test genetico molecolare per rilevare le mutazioni del gene CYP21A2, causa di questa condizione. Per determinare il sesso del bambino e per rilevare il difetto cromosomico responsabile, è possibile effettuare un esame del cariotipo. Può infine essere richiesta la misure degli elettroliti per valutare i livelli di sodio e potassio.

    Diagnosi
    • La misura del 17-OHP nel sangue può essere utilizzata come supporto alla diagnosi di SAG negli adolescenti e negli adulti con una forma lieve o ad inizio tardivo.
       
    Monitoraggio
    • In soggetti nei quali sia stata diagnostica a SAG, la misura del 17-OHP può essere richiesta nel monitoraggio della terapia.
       
    Esclusione di SAG
    • La misura del 17-OHP può anche essere utilizzato per escludere la SAG in donne con segni virilizzazione e/o disordini del ciclo mestruale. Ad esempio può essere richiesto in donne nelle quali vi sia un sospetto di sindrome dell’ovaio policistico, infertilità e, raramente, quando si sospetti un tumore ovarico o del surrene.
  • Quando viene prescritto?

    Il test del 17-OHP viene eseguito in alcune regioni durante lo screening neonatale e potrebbe essere ripetuto se il test di screening fornisce un risultato elevato, per confermare i risultati iniziali.

    Il test del 17-OHP può essere richiesto nel caso in cui un bambino presenti segni e sintomi di insufficienza surrenalica o di SAG. La sintomatologia potrebbe includere:

    • letargia
    • inappetenza
    • disidratazione
    • pressione sanguigna bassa
    • genitali ambigui
    • virilizzazione
    • acne
       

    Inoltre può essere richiesto negli adolescenti o negli adulti, in caso di sospetto di una forma lieve di SAG (ad inizio tardivo).

    La misura di 17-OHP può essere richiesta per la diagnosi differenziale tra SAG e un’altra sindrome (come la sindrome dell’ovaio policistico) in una donna che presenti:

    I ragazzi o gli uomini potrebbero invece manifestare:

    • pubertà precoce
    • infertilità
       

    Nel caso in cui ad una persona venga diagnosticato il deficit di 21-idrossilasi, la misura del 17-OHP può essere richiesta per monitorare l’efficacia del trattamento.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Se in un neonato o in un bambino i livelli di 17-OHP sono elevati, allora è probabile che sia affetto da SAG. Se una persona ha un lieve incremento di 17-OHP, allora può avere una forma lieve di SAG o un deficit di 11-beta-idrossilasi (un altro deficit enzimatico associato a SAG).
    Livelli normali di 17-OHP indicano che è molto probabile che la persona non sia affetta da SAG e da deficit di 21-idrossilasi.
    Una diminuzione dei livelli in persone affette da SAG, è indicativo per l’efficacia del trattamento. Viceversa, l’aumento dei livelli indica  la necessità di una variazione nell’approccio terapeutico.

  • C'è altro da sapere?

    I neonati prematuri hanno spesso livelli elevati di 17-OHP. Pertanto, nei neonati, è necessario effettuare lo screening in un secondo momento. Raramente potrebbe essere richiesto un test prenatale sul liquido amniotico per valutare i livelli di 17-OHP e quindi iniziare il trattamento della SAG durante la gravidanza.

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Domande Frequenti
Fonti

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