17-idrossiprogesterone

Noto anche come: 17-OHP; 17-OH progesterone;
Nome ufficiale: 17-idrossiprogesterone
Ultima Revisione: 11.08.2025
Ultima Modifica: 30.09.2025

Revisori: Dr.ssa Giorgia Antonelli, Dr.ssaFederica D’Aurizio – GdS inter-societario “Medicina di Laboratorio in Endocrinologia”

In sintesi

Perché fare il test?

Per lo screening dell’iperplasia surrenalica congenita (CAH) nei neonati.

Per la diagnosi e il monitoraggio del trattamento della CAH.

In associazione ad altri test, nella valutazione delle donne con irsutismo o con problemi di fertilità.

Quando fare il test?

In Italia all’interno dei protocolli di screening neonatale
Nel monitoraggio della terapia della CAH
Nella valutazione dell’irsutismo e/o dell’infertilità
Per escludere la presenza di tumori che secernono ormoni in sede surrenalica od ovarica.

Che tipo di campione viene richiesto?

Nello screening neonatale viene prelevato un campione di sangue dal tallone.

Diversamente, viene prelevato un campione di sangue da una vena dell’avambraccio.

Il test richiede una preparazione?

No.

In genere si effettua il prelievo al mattino, preferibilmente a digiuno.

Alle donne potrebbe essere richiesto di effettuare il prelievo in una determinata fase del ciclo mestruale.

L’Esame

Con questo test si misurano i livelli di 17-idrossiprogesterone (17-OHP) nel sangue.

Il 17-OHP è un ormone steroideo, precursore del cortisolo. La misura del 17-OHP è utile nella rilevazione e nel monitoraggio dell’iperplasia surrenalica congenita (CAH), una condizione ereditaria che determina la diminuzione di cortisolo e aldosterone e l’aumento della produzione degli ormoni sessuali maschili (androgeni).

Il 17-OHP, come tutti gli steroidi, deriva dal colesterolo. Non si tratta di un ormone nella forma attiva ma di un precursore ormonale, da cui si forma il cortisolo.

Per completare la produzione di cortisolo sono necessari numerosi enzimi. Se uno o più degli enzimi necessari è insufficiente o mal funzionante, i livelli di cortisolo prodotti risultano inadeguati e i precursori del cortisolo, come il 17-OHP, si accumulano nel sangue. Di conseguenza si ha lo sviluppo della CAH. La causa più frequente (> 95% dei casi) della CAH è la perdita totale o parziale dell’enzima 21-idrossilasi.

Nelle ghiandole surrenali il colesterolo viene convertito in pregnenolone, un precursore di aldosterone, cortisolo e androgeni. Un deficit di 21-idrossilasi determina la diminuzione di aldosterone e cortisolo (in verde) e l’accumulo dei precursori. Questo deficit enzimatico è ereditario ed è la causa più frequente di CAH.

I bassi livelli di cortisolo stimolano la produzione, ad opera della ghiandola pituitaria (ipofisi), dell’ormone adrenocorticotropo (ACTH), responsabile dell’accrescimento del surrene (iperplasia surrenalica). L’aumento delle dimensioni e dell’attività del surrene tuttavia non determina un aumento della produzione di cortisolo ma vi è un accumulo dei precursori, come il 17-OHP. Per questo motivo l’aumento del 17-OHP può essere utile nella diagnosi di CAH.

La CAH rappresenta un gruppo di disordini genetici che colpisce le ghiandole surrenaliche dove si possono verificare 3 situazioni:

I surreni dei neonati con CAH non riescono a produrre sufficiente cortisolo: questo ormone influenza i livelli energetici, i livelli degli zuccheri nel sangue, la pressione sanguigna, la risposta del corpo allo stress e la risposta immunitaria.
I surreni dei neonati con CAH non riescono a produrre sufficiente aldosterone. L’aldosterone aiuta a mantenere livelli appropriati di elettroliti (sodio e potassio) e acqua e quindi aiuta a mantenere costante la pressione sanguigna.
I surreni dei neonati con CAH non riescono a produrre sufficienti androgeni (ormoni maschili) che sono necessari per la normale crescita e il fisiologico sviluppo dei maschi e delle femmine.

La CAH può essere categorizzata in base alla severità in:

CAH classica: è la forma più severa e deve essere trattata fin dalla nascita. Può essere causata da un deficit di 21-idrossilasi o 11-beta-idrossilasi. I neonati possono nascere con gravi deficit di aldosterone e cortisolo, e necessitare di attenzioni mediche. Queste forme più gravi possono essere rilevate durante gli screening neonatali. Se non diagnosticate, possono causare fin dalla prima infanzia segni e sintomi come vomito, svogliatezza, perdita di energie (letargia), inappetenza, difetti della crescita, disidratazione e abbassamenti della pressione, in particolare in caso di episodi di malessere. Nelle bambine l’eccesso di androgeni può portare a virilizzazione ossia allo sviluppo di caratteristiche sessuali maschili. Possono avere organi sessuali non ben definiti (genitali ambigui) con conseguente difficoltà nell’attribuzione del sesso. Possono inoltre avere una crescita eccessiva di peluria in faccia e nel corpo (irsutismo), altri segni di virilizzazione e, durante l’adolescenza, ciclo mestruale irregolare. I maschi affetti da forme gravi di CAH invece, appaiono normali alla nascita ma possono sviluppare prematuramente i caratteri sessuali maschili secondari e avere problemi di fertilità.
CAH non classica: è spesso chiamata CAH ad insorgenza tardiva in quanto è tipicamente diagnosticata nella tarda infanzia o nella prima adolescenza. I sintomi possono essere di varia natura, svilupparsi lentamente e variare da persona a persona. Nonostante queste forme non siano pericolose per la vita, possono causare problemi della crescita, sviluppo e pubertà nei bambini e possono essere causa di infertilità nell’adulto.

Dal 95% al 99% dei casi di CAH è dovuta a mutazioni presenti nel gene della 21-idrossilasi (codificato nel gene CYP21A2) e può essere rilevata grazie all’accumulo di 17-OHP nel sangue. La CAH è una malattia autosomica recessiva: se entrambi i genitori hanno la CAH (entrambi i geni di entrambi i genitori sono mutati), tutti i loro figli la erediteranno. Se i genitori hanno un gene mutato e l’altro normale (i genitori in questi casi saranno portatori asintomatici), allora ci sarà il 25% di probabilità che il loro figlio erediti la malattia.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test del 17-OHP viene utilizzato nello screening dell’iperplasia surrenalica congenita (CAH) e, insieme ad altri test, può essere utilizzata come supporto alla diagnosi e al monitoraggio della patologia.

Screening

La misura del 17-OHP viene eseguita di routine come parte dello screening nazionale neonatale.

Diagnosi

La misura del 17-OHP nel sangue può essere utilizzata come supporto alla diagnosi di CAH negli adolescenti e negli adulti con una forma lieve o ad inizio tardivo.

Monitoraggio

In soggetti nei quali sia stata diagnosticata la CAH, la misura del 17-OHP, insieme alla misura della renina, dell’androstenedione e del testosterone, può essere utile nel monitoraggio della terapia.

Esclusione di CAH

La misura del 17-OHP può anche essere utilizzato per escludere la CAH in donne con segni virilizzazione e/o disordini del ciclo mestruale. Ad esempio, può essere richiesto in donne nelle quali vi sia un sospetto di sindrome dell’ovaio policistico, infertilità e, raramente, quando si sospetti un tumore ovarico o del surrene.

La misura del 17-OHP può produrre un numero significativo di risultati falsi positivi. Se i livelli di 17-OHP sono elevati ma non così alti da permettere una diagnosi di CAH, allora dovrebbero essere effettuati altri test, come:

Androstenedione
Testosterone
Renina

Altri test

Può essere prescritto un test di stimolo con ACTH come esame di follow-up.

Questo test consiste nella misura dei livelli di cortisolo dopo l’iniezione di ACTH sintetico. Nei pazienti affetti da CAH, il test di stimolazione dell’ACTH determina un incremento franco dei livelli di 17-OHP.

Potrebbe essere eseguito un test genetico molecolare per rilevare le mutazioni del gene CYP21A2, causa di questa patologia.
La misura degli elettroliti può essere utile per valutare i livelli di sodio e potassio.

Quando viene prescritto

Il test del 17-OHP viene eseguito durante lo screening neonatale e potrebbe essere ripetuto a fronte di un risultato elevato per confermare i risultati iniziali.

Il test del 17-OHP può essere richiesto nel caso in cui un bambino presenti segni e sintomi di insufficienza surrenalica o di CAH. La sintomatologia potrebbe includere:

Letargia
Inappetenza
Colore della pelle apparentemente abbronzato
Disidratazione
Bassa pressione sanguigna
Genitali ambigui
Virilizzazione
Acne

Inoltre può essere richiesto negli adolescenti o negli adulti, in caso di sospetto di una forma lieve di CAH (ad inizio tardivo).

La misura di 17-OHP può essere richiesta per la diagnosi differenziale tra CAH e un’altra sindrome (come la sindrome dell’ovaio policistico) in una donna che presenti:

Irsutismo
Amenorrea o mestruazioni irregolari
Virilizzazione
Infertilità

I ragazzi o gli uomini potrebbero invece manifestare:

Pubertà precoce
Infertilità

Nel caso in cui ad una persona venga diagnosticato il deficit di 21-idrossilasi, la misura del 17-OHP può essere richiesta per monitorare l’efficacia del trattamento.ssilasi, la misura del 17-OHP può essere richiesta per monitorare l’efficacia del trattamento.

Cosa significa il risultato dei test?

Se in un neonato o in un bambino i livelli di 17-OHP sono elevati, allora è probabile che sia affetto da CAH. Se una persona ha un lieve incremento di 17-OHP, allora può avere una forma lieve di CAH o un deficit di 11-beta-idrossilasi (un altro deficit enzimatico associato a CAH).

Livelli normali di 17-OHP indicano che è molto probabile che la persona non sia affetta da CAH e da deficit di 21-idrossilasi.

Una diminuzione dei livelli in persone affette da CAH, è indicativo dell’efficacia del trattamento. Viceversa, l’aumento dei livelli indica la necessità di una variazione nell’approccio terapeutico.

C’è altro da sapere?

I neonati prematuri hanno spesso livelli elevati di 17-OHP. Pertanto, in questi casi, è necessario effettuare lo screening in un secondo momento.

Domande Frequenti

Una persona nella quale non siano state rilevate mutazioni genetiche del gene CYP21A2 durante il test genetico, può comunque essere affetta da CAH?

Sì. Il Test rileva le mutazioni più comuni ma non rileva quelle rare. Nel caso esista una documentata familiarità per una specifica mutazione, allora verrà ricercata quella specifica mutazione. Inoltre i test genetici rilevano solo mutazioni responsabili del deficit della 21-idrossilasi. Alcune forme, più rare, di CAH possono non avere mutazioni sul gene CYP21A2.

Nel caso in cui una persona fosse affetta da CAH, deve avvisare i medici?

Sì, è importante che il medico curante e tutti i medici conoscano lo stato di salute del proprio paziente. Molte persone affette da CAH richiedono infatti terapie ormonali che necessitano di un continuo monitoraggio.

Nel caso in cui uno dei membri di una famiglia sia affetto da CAH, devono essere testati anche gli altri membri?

In questi casi è necessario parlare con il proprio medico o con un consulente genetico. La CAH è causata da una mutazione autosomica recessiva; questo significa che perché avvenga la trasmissione della malattia ad un figlio, entrambi i genitori devono essere portatori della malattia. In questo caso esiste una probabilità del 25% di generare un figlio malato.

La misura del 17-OHP può essere effettuata ambulatorialmente?

No, il test richiede delle strumentazioni specifiche non disponibili in tutti i laboratori.

Quanto tempo è necessario per l’esecuzione del test?

Dipende dal laboratorio che effettua il test.

Pagine Correlate

In questo sito

Esami:

Altrove sul web

Hormone Health Network: Congenital Adrenal Hyperplasia

The Cares Foundation: What is CAH?

The Magic Foundation: Congenital adrenal hyperplasia

National Institute of Child Health and Human Development: Congenital Adrenal Hy…

National Institutes of Health: Facts about Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Pediatric Endocrine Society Fact Sheet: Patient Education

Iperplasia Surrenalica Congenita (Sindrome Adreno Genitale) Da Deficit Di 21-Idrossilasi

Osservatorio screening: Lo screening neonatale

Mayo clinic: Congenital adrenal hyperplasia

Pediatric Endocrine Society Fact Sheet: Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

Speiser PW et al. Congenital Adrenal Hyperplasia Due to Steroid 21-Hydroxylase Deficiency: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 2018, 103(11):4043-4088.

Itonaga T and Hasegawa Y. Monitoring treatment in pediatric patients with 21- hydroxylase deficiency. Front Endocrinol (Lausanne). 2023;14:1102741.

Engberg H et al. Clinical Manifestations and Challenges in Adolescent and Adult Females With Classic Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency. J Clin Endocrinol Metab. 2025;110(Supplement_1):S37-S45.

Wozniak B et al. Adrenal adenoma secreting 17-hydroxyprogesterone mimicking non-classical 21-hydroxylase deficiency. Front Endocrinol (Lausanne). 2024;15:1499836.

Chong YYN et al. Sertoli-Leydig Cell Tumor as a Cause of Elevated 17-OH Progesterone. JCEM Case Rep. 2024;2(2):luae013.

Thau L et al. Physiology, cortisol. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538239/. Last update: august 28, 2023. Accessed August 2025.

Concolino P and Falhammar H. Genetics in Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency and Clinical Implications. J Endocr Soc. 2025;9(3):bvaf018.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

2017 review performed by Donald Walt Chandler PhD, Endocrine Sciences, Labcorp.

Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017. Apr 24. pii: S1083-3188(16)30343-6. doi: 10.1016/j.jpag.2017.04.001. [Epub ahead of print] Review. PubMed PMID: 28450075.

White, PC and Speiser, PW. Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency. Endocrine Reviews 21(3): 245–291. PubMed PMID: 10857554.

Merke, DP and Bornstein, SR. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet 2005; 365: 2125–36. PubMed PMID: 15964450.

Auchus, R. Management Considerations for the Adult With Congenital Adrenal Hyperplasia. Molecular and Cellular Endocrinology 408 (2015) 190–197. PMID: 25643980.

Vorvick, L. (Updated 2009 April 12) 17-OH progesterone. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003713.htm.Accessed September 2009.

Zieve, D. et. al. (Updated 2008 October 09). Congenital adrenal hyperplasia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm.Accessed September 2009.

Storck, S. (Updated 2008 May 12). Ovarian overproduction of androgens. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001165.htm.Accessed September 2009.

Dowshen, S. (Reviewed 2009 January). Blood Test: 17-Hydroxyprogesterone. KidsHealth from Nemours Foundation [On-line information].Available online at http://kidshealth.org/parent/system/medical/test_hydroxyprogesterone.html.Accessed September 2009.

Wilson, T. (Updated 2008 April 15). Congenital Adrenal Hyperplasia.eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview.Accessed September 2009.

Khan, M. (Updated 2009 September 4). Polycystic Ovarian Syndrome.eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/256806-overview.Accessed September 2009.

Meikle, A. W. (Updated 2009 August). Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CAH.html?client_ID=LTD#.Accessed September 2009.

Meikle, A. W. and Roberts, W. (Updated 2009 August).Polycystic Ovarian Syndrome. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/PCOS.html?client_ID=LTD. Accessed September 2009.

Bayrak-Toydemir, P. et. al. (Updated 2009 August).Infertility. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Infertility.html?client_ID=LTD#. Accessed September 2009.

Jospe, N. (Revised 2009 May). Congenital Adrenal Hyperplasia (Adrenogenital Syndrome; Adrenal Virilism).Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information].Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec19/ch282/ch282e.html?qt=17-hydroxyprogesterone&alt=s. Accessed September 2009.

(© 1995–2009). Unit Code 9231:17-Hydroxyprogesterone, Serum. MayoMedical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/print.php?unit_code=9231.Accessed September 2009.

Nimkarn, S. and New, M. (Updated 2009 September 15). 21-Hydroxylase-Deficient Congenital Adrenal Hyperplasia.GeneReviews [On-line information].Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=cah.Accessed October 2009.

(Updated 2009 October 01). National Newborn Screening Status Report.National Newborn Screening and Genetics Resource Center.Available online at http://genes-r-us.uthscsa.edu/nbsdisorders.htm.Accessed October 2009.

Hoe F. The Children’s Hospital: Presumptive Positive Screen for CAH. Available online at http://www.thechildrenshospital.org/conditions/diabetes/professionals/adrenal_hyperplasia.aspx.Accessed October 2009.

The Cares Foundation. Congenital Adrenal Hyperplasia, Adrenal Crisis. Available online at http://www.caresfoundation.org/productcart/pc/adrenal_crisis.html.Accessed October 2009.

Harrison’s Principles of Internal Medicine. 16th ed. Kasper D, Braunwald E, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, eds. McGraw-Hill, 2005, Pg 2145.

Clarke, W. and Dufour, D. R., Editors (2006). Contemporary Practice in Clinical Chemistry, AACC Press, Washington, DC, Pg 384.

Henry’s Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 21st ed. McPherson RA and Pincus MR, eds. Philadelphia: 2007, Pg 346.

Lin, J. (Updated 2012 February 17). 17-Hydroxyprogesterone, Serum. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2089180-overview.Accessed May 2013.

Vorvick, L. (2011 May 31). 17-OH progesterone. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003713.htm.Accessed May 2013.

Wilson, T. (Updated 2013 June 13). Congenital Adrenal Hyperplasia. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/919218-overview. Accessed May 2013.

(Updated 2012 November 30) Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH): Condition Information. National Institute of Child Health and Human Development [On-line information].Available online at http://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo/Pages/default.aspx.Accessed May 2013.

Zieve, D. and Eltz, D. (2012 May 8). Congenital adrenal hyperplasia. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000411.htm.Accessed May 2013.

Meikle, A. (Updated 2013 January). Congenital Adrenal Hyperplasia – CAH. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CAH.html?client_ID=LTD. Accessed May 2013.

Elizabeth Jones, MPH. Senior Specialist, Newborn Screening and Genetics.Association of Public Health Laboratories (APHL). Silver Spring, MD.