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Cariotipo

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Per rilevare la presenza di alcune anomalie cromosomiche, nell’ambito della diagnosi di malattie genetiche, di alcuni difetti congeniti o di alcune patologie del sangue e del sistema linfatico.

Quando?

Nel caso in cui i risultati dei test di screening in gravidanza siano anomali; ogni volta in cui siano presenti segni di patologie associate alla presenza di anomalie cromosomiche; per la ricerca di anomalie cromosomiche in una persona e/o nei suoi familiari; talvolta in pazienti affetti da leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia o altri tipi di cancro o patologie per le quali si sospetti la presenza di anomalie cromosomiche.

Il campione

Un prelievo di sangue venoso dal braccio; un campione di liquido amniotico o di villi coriali nelle donne in gravidanza; una biopsia tissutale o un aspirato osteomidollare.

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

L’analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. I cromosomi sono delle strutture filiformi contenute all’interno del nucleo di tutte le cellule, depositarie di tutte le informazioni genetiche dell’organismo. Ciascun cromosoma contiene centinaia di geni posti in posizioni specifiche. Questi geni sono responsabili delle caratteristiche fisiche ereditarie della persona e svolgono un ruolo fondamentale anche nella crescita, sviluppo e funzionalità dell’organismo.

Gli esseri umani possiedono 46 cromosomi (23 coppie) dei quali 22 coppie di autosomi (presenti in entrambi i sessi) e una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi), XX nella donna e XY nell’uomo. In situazioni normali, tutte le cellule dell’organismo possiedono un nucleo contenente 46 cromosomi, fatta eccezione per le cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) che ne contengono solo 23 (uno per ciascuna coppia). I 23 cromosomi presenti in queste cellule rappresentano la metà del materiale genetico che verrà trasmesso dal genitore al figlio. Al momento del concepimento, infatti, i 23 cromosomi provenienti da un genitore si combineranno con i 23 cromosomi provenienti dall’altro genitore al fine di formare un nuovo set di 46 cromosomi che saranno responsabili dello sviluppo di quel feto e ne definiranno le caratteristiche.

Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico o strutturale. Per quanto riguarda le anomalie numeriche, qualsiasi variazione sul numero di cromosomi (46, 23 coppie) può comportare dei problemi di salute e sviluppo. Per le anomalie strutturali, la gravità delle conseguenze dipende dal tipo di cromosoma interessato. In ogni caso, la stessa anomalia cromosomica può determinare problemi di gravità differente in diverse persone.

L’analisi del cariotipo esamina l’assetto cromosomico di una persona per verificare la presenza dell’esatto numero di cromosomi e l’assenza di anomalie cromosomiche. È un esame che richiede personale esperto sia per l’esecuzione dell’esame che per l’interpretazione dei risultati. Sebbene in linea teorica per l’analisi cromosomica possa essere utilizzata qualunque cellula, questo test viene di solito eseguito sulle cellule del liquido amniotico per la valutazione dell’assetto cromosomico fetale o sui linfociti (un tipo di leucociti) ottenuti dai campioni di sangue. In alternativa ai linfociti possono essere utilizzate cellule prelevate tramite un aspirato osteomidollare, alla ricerca di variazioni che possano essere indicative della presenza di malattie ematologiche o del sistema linfatico, come la leucemia, il mieloma, il linfoma o l’anemia refrattaria.

L’analisi del cariotipo prevede le seguenti fasi:

  • Prelievo del campione e crescita in coltura in un terreno arricchito, tale da promuovere la divisione cellulare in vitro. L’analisi del cariotipo infatti deve essere effettuata in una specifica fase della crescita cellulare durante la quale i cromosomi sono facilmente distinguibili
  • Isolamento dei cromosomi dal nucleo delle cellule e posizionamento degli stessi su un vetrino. Colorazione con un colorante specifico
  • Esecuzione di una microfotografia dei cromosomi
  • Ricostruzione, in maniera analoga a quanto viene fatto per un puzzle, dell’immagine dei cromosomi in modo tale da accoppiare le coppie di cromosomi, ordinare le coppie in base alle dimensioni (dal più grande al più piccolo), numerare le coppie di cromosomi da 1 a 22 e posizionare in fondo la coppia di cromosomi sessuali (numero 23).
  • Nell’immagine ricostruita i cromosomi devono essere posti in posizione verticale. Ciascun cromosoma ha l’aspetto di una cannuccia a strisce. Per ciascun cromosoma è possibile identificare un braccio corto (indicato con la lettera “p”) e un braccio lungo (indicato con la lettera “q”), una zona maggiormente colorata posta tra le braccia del cromosoma detta centromero e una serie di bande orizzontali chiare e scure. La lunghezza delle braccia e la posizione delle bande permettono di discriminare la sommità del cromosoma dalla base.
  • Dopo la ricostruzione dell’immagine, il laboratorista specializzato valuta l’assetto cromosomico e identifica le anomalie eventualmente presenti

Alcune patologie cromosomiche identificabili sono:

  • Sindrome di Down (trisomia 21), causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario; anomalia presente in tutte o la maggior parte delle cellule dell’organismo
  • Sindrome di Edwards (trisomia 18), una patologia associata a grave ritardo mentale causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario
  • Sindrome di Patau (trisomia 13), causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario
  • Sindrome di Klinefelter, la più comune anomalia associata ai cromosomi sessuali nei maschi, dovuta alla presenza di un cromosoma X sovrannumerario
  • Sindrome di Turner, causata dalla perdita di un cromosoma X nelle femmine
  • Leucemia melodie cronica, nella quale la traslocazione 9;22 ha rilevanza diagnostica

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

L’analisi del cariotipo viene utilizzata per rilevare le anomalie cromosomiche e quindi diagnosticare le malattie genetiche, alcuni difetti congeniti e alcune patologie del sangue e del sistema linfatico.

Può essere eseguita:

  • Nel feto, utilizzando un prelievo di liquido amniotico o di villi coriali (tessuto di origine placentare):
    • Se uno o più test di screening eseguiti durante la gravidanza ha fornito risultati anomali
    • Se la donna in gravidanza ha effettuato l’analisi del liquido amniotico perché considerata ad alto rischio per la possibilità di avere un feto affetto da patologie congenite
    • Se durante gli esami ecografici sono state rilevate anomalie strutturali o di sviluppo del feto
    • Se nella famiglia sono presenti anomalie cromosomiche note
  • Nella donna (o in entrambi i componenti della coppia) prima di una gravidanza per la valutazione dell’assetto cromosomico in particolare in presenza di aborti spontanei multipli o infertilità.
  • Nel feto abortito, per verificare se l’aborto possa essere dovuto alla presenza di anomalie cromosomiche
  • In un bambino nato con anomalie congenite, inclusi difetti fisici, ritardo mentale, ritardo nella crescita e nello sviluppo o altri segni e sintomi di anomalie genetiche
  • In un adulto sterile o con segni e sintomi di anomalie genetiche
  • Nei familiari di un bambino nel quale siano state rilevate specifiche anomalie cromosomiche

In una persona nella quale sia stato diagnosticato un certo tipo di leucemia, linfoma, anemia refrattaria o cancro, così come altre patologie che possono portare all’acquisizione di anomalie cromosomiche; questi test possono essere effettuate su sangue o su un campione di midollo osseo.

Domande Frequenti

Dovrebbero sottoporsi tutti a questo test?

L’analisi cromosomica viene effettuata spesso ma non è indicata come screening sulla popolazione generale. La maggior parte delle persone non avrà mai bisogno di sottoporsi a questo tipo di analisi.

Immagini Correlate

Cariotipo normale. Concessione di: Mary Lowery Nordberg, PhD
Cariotipo normale. Concessione di: Mary Lowery Nordberg, PhD
Esempio di cariotipo anomalo con cromosoma sovrannumerario (Trisomia 21). Concessione di: Mary Lowery Nordberg, PhD
Esempio di cariotipo anomalo con cromosoma sovrannumerario (Trisomia 21). Concessione di: Mary Lowery Nordberg, PhD
Cariotipo anomalo alla BOM; traslocazione 9-22 indicativo di leucemia mieloide cronica (LMC) o di un sottotipo di leucemia linfoblastica acuta. Concessione di: Mary Lowery Nordberg, PhD
Cariotipo anomalo alla BOM; traslocazione 9-22 indicativo di leucemia mieloide cronica (LMC) o di un sottotipo di leucemia linfoblastica acuta. Concessione di: Mary Lowery Nordberg, PhD

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. 4th edition, St. Louis: Elsevier Saunders; 2006, Pp 1466-1474.

(April 24, 2014) Petrozza J. Recurrent Early Pregnancy Loss. Medscape Reference. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/260495-overview. Accessed April 2016.

Henry's Clinical Diagnosis and Management by Laboratory Methods. 22nd ed. McPherson R, Pincus M, eds. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier: 2011, Pp 1293-1312.

(©2016) Mayo Clinic. Chromosome Analysis, Congenital Disorders, Blood. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35248. Accessed April 2016.

(©2016) Mayo Clinic. Chromosome Analysis, Hematologic Disorders, Blood. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/35308. Accessed April 2016.

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