Come sostegno alla diagnosi di carenza di acido folico o di vitamina B12; per determinare la presenza di un rischio cardiovasclolare aumentato; come sostegno alla diagnosi di una rara patologia ereditaria chiamata omocistinuria.
Omocisteina
Omocisteina
Noto anche come
Omocisteina plasmatica totale
Nome ufficiale
Omocisteina
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
20.04.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
In caso di sospetta carenza di vitamina B12 o di acido folico; nella valutazione del rischio cardiovascolare globale o in caso di pregresse patologie cardiovascolari pur in assenza dei classici fattori di rischio come la displipidemia; come parte degli screening neonatali o nel caso esista il sospetto diagnostico di omocistinuria.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue venoso. In rari casi, può essere necessario un campione urinario in aggiunta al prelievo venoso.
Il Test Richiede una Preparazione?
Potrebbe essere richiesto un digiuno di 10-12 ore prima dell’esecuzione del test.
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Come e Perché
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Come viene raccolto il campione per il test?
Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio. Talvolta può essere richiesto anche un campione di urine.
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
Potrebbe essere richiesto un digiuno di 10-12 ore prima dell’esecuzione del test.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test dell’omocisteina può essere richiesto per vari motivi:
- Il clinico può richiedere la misura dell’omocisteina per approfondimenti riguardanti un eventuale carenza di vitamina B12 e acido folico. La concentrazione di omocisteina può essere elevata prima che i test della vitamina B12 e dei folati risultino alterati. Alcuni clinici potrebbero raccomandare l’esecuzione del test dell’omocisteina in pazienti malnutriti, negli anziani in cui si può osservare un ridotto assorbimento intestinale, negli alcolisti e in soggetti che fanno uso di droghe.
- L’omocisteina può essere richiesta come parte dello screening di persone ad alto rischio per attacco cardiaco e ictus. Può essere utile in pazienti con anamnesi familiare positiva per patologie cardiovascolari pur in assenza dei fattori di rischio noti, come il fumo, l’ipertensione o l’obesità. Tuttavia, poiché l’esatto ruolo svolto dall’omocisteina nella patologia cardiovascolare non è ancora del tutto chiarito, il suo utilizzo a questo scopo è ancora oggetto di dibattito. L’uso routinario di questo test, come ad esempio per il colesterolo totale, non viene pertanto raccomandato.
- La misura dell’omocisteina sia ematica che urinaria può essere di ausilio alla diagnosi di omocistinuria nel caso esista il sospetto clinico in neonati o bambini. In Italia l’omocistinuria fa parte delle 40 patologie metaboliche ereditarie testate con lo Screening Neonatale Esteso (SNE). Questo è stato recentemente inserito nei Livelli Essenziali di Assistenza (Legge 167/2016, in vigore dal 15 settembre 2016) che quindi definisce l’obbligatorietà dello SNE su tutto il territorio nazionale.
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Quando viene prescritto?
Questo test viene richiesto nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di una carenza di vitamina B12 e folati. I segni e sintomi inizialmente possono essere subdoli e aspecifici. Il test permette di rilevare la carenza in persone con un deficit iniziale, prima che si verifichino sintomi evidenti. Altre persone affette possono sperimentare una varietà di sintomi, da lievi a gravi, che possono includere:
- Diarrea
- Vertigini
- Senso di fatica, debolezza
- Perdita dell’appetito
- Pallore
- Battito cardiaco accelerato
- Fiato corto
- Dolore alla bocca e alla lingua
- Formicolio, intorpidimento, e / o bruciore in piedi, mani, braccia e gambe (con carenza di vitamina B12)
Il test dell’omocisteina può essere richiesto come parte della valutazione complessiva del rischio cardiovascolare, sulla base anche dell’età e della presenza di altri fattori di rischio. Può essere anche richiesto in seguito ad attacco cardiaco o ictus.
Questo test può essere richiesto anche in seguito alla rilevazione di livelli elevati di metionina nell’ambito dello screening neonatale o se un bambino o un neonato presenta segni e sintomi di omocistinuria. I bambini con questa patologia possono apparire normali alla nascita ma, se non trattati, possono, entro pochi anni, cominciare a sviluppare sintomi come la dislocazione del cristallino, corporatura lunga e snella, dita lunghe e sottili e anomalie scheletriche.
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Cosa significa il risultato del test?
Nel caso in cui si sospetti malnutrizione o carenza di vitamina B12 o folati, i livelli di omocisteina possono essere elevati. Se il soggetto non assume abbastanza vitamine B e/o folati tramite la dieta o con integratori, allora l’organismo potrebbe non essere più in grado di convertire l’omocisteina in prodotti utili all’organismo. Questo determina l’incremento dei livelli ematici di omocisteina.
Degli studi effettuati nel corso degli anni ’90 hanno evidenziato una correlazione tra i livelli elevati di omocisteina e il rischio di sviluppare attacco cardiaco o ictus. Tuttavia, quale sia la correlazione tra i livelli di omocisteina e le malattie cardiache è ancora oggetto di studio.
Attualmente comunque, l’uso dei livelli di omocisteina per la valutazione del rischio cardiovascolare, di malattie vascolari periferiche e di ictus è incerto, vista la presenza di alcuni studi clinici che hanno rilevato l’assenza di benefici sull’abbassamento del rischio cardiovascolare tramite l’assunzione di vitamina B e acido folico.
Inoltre, in uno studio multicentrico del 2012 su 50.000 persone con malattie cardiache, è stata valutata la relazione tra i livelli di omocisteina e la patologia cardiaca in esame. L’American Heart Association (AHA) ha così rilevato un’associazione tra i livelli di omocisteina e il tasso di sopravvivenza ad attacco cardiaco/ictus ma senza inserire i livelli elevati di omocisteina all’interno dei fattori di rischio cardiovascolare principali.
Sebbene l’AHA quindi non raccomandi l’uso diffuso di acido folico e vitamina B per ridurre il rischio di patologie cardiovascolari, promuove una dieta sana e bilanciata e, per la valutazione del rischio cardiovascolare complessivo, raccomanda di considerare lo stile di vita e la dieta.
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C’è altro da sapere?
Quando il risultato del test suggerisce la presenza di omocistinuria, vengono talvolta raccolti dei campioni bioptici della pelle o del fegato per determinare la presenza della cistationina beta-sintetasi (CBS). L’assenza dell’enzima è la causa più frequente di omocistinuria. Inoltre possono essere effettuati dei test genetici volti alla ricerca delle mutazioni più frequentemente presenti. In presenza di forte anamnesi familiare positiva per aterosclerosi in età giovanile o nel caso in cui sia presente un familiare con diagnosi di omocistinuria, allora il paziente può essere sottoposto al test genetico per la ricerca della specifica mutazione già presente in ambito familiare.
I livelli di omocisteina possono aumentare con l’età, nei fumatori e con l’uso di farmaci come la carbamazepina, il metotrexato e la fentoina. I livelli di omocisteina sono minori nelle donne piuttosto che negli uomini. La diminuita produzione di estrogeni potrebbe essere correlata all’aumento della concentrazione di omocisteina dopo la menopausa nelle donne.
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Domande Frequenti
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Quali sono le fonti alimentari di vitamine B6, B12 e folati?
I cereali sono la principale fonte di acido folico; la frutta e gli ortaggi in genere contengono quantità significative di vitamina B6, mentre la vitamina B12 si trova principalmente in carni rosse, carni bianche e pesce.
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Quali farmaci possono avere effetti sul livello di omocisteina plasmatica?
Diversi farmaci possono comportare un incremento o una diminuzione dell’omocisteinemia. Pertanto è sempre opportuno informare il proprio medico di qualsiasi trattamento, anche fitoterapico, a cui si è sottoposti in modo tale da interpretare correttamente il risultato dell’analisi. Azaribine, carbamazepina, metotrexato, protossido di azoto e fenitoina sono tutti farmaci in grado di aumentare i livelli ematici di omocisteina. Anche i contraccettivi orali sono in grado di influenzare il metabolismo dell’omocisteina.