Noto anche come
vWF
Misura del cofattore ristocetinico (vWF:RCo)
Misura dell’attività del vWF (vWF:Act)
Misura del legame al collagene (vWF:CB)
Misura dell’antigene vWF (vWF:Ag)
Nome ufficiale
Fattore di von Willebrand, antigene e attività
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 24.11.2017.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per determinare la causa di emorragie ripetute ed inspiegabili, per la diagnosi della malattia di von Willebrand (vWD) e per distinguere tipi diversi di vWD.

Quando Fare il Test?

In presenza di una storia familiare positiva per emorragie importanti, prolungate e/o spontanee; nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di disordini della coagulazione.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

Il fattore di von Willebrand (vWF) è una delle tante proteine facenti parte del complesso sistema della coagulazione che opera, secondo un modello a cascata, per il contenimento del processo di sanguinamento. I test del vWF misurano la quantità di proteina presente nel circolo ematico ma ne determinano anche il funzionamento.

Normalmente, il danneggiamento dei vasi determina la fuoriuscita di sangue. Questo attiva l’adesione alla parete dei vasi danneggiata del vWF e quindi delle piastrine. Le piastrine, attivate dal vWF, formano quello che viene chiamato “tappo piastrinico”; segue l’attivazione della cascata coagulativa che culmina nella formazione del coagulo.
Il fattore di vWF agisce nella cascata coagulativa influenzando la disponibilità del Fattore VIII della coagulazione. Il vWF infatti è responsabile del trasporto del Fattore VIII nel circolo ematico, aumentandone l’emivita e rilasciandolo in caso di necessità. La scarsità di vWF funzionale, determina la diminuzione dell’aderenza e dell’aggregazione piastrinica nonchè la diminuzione dei livelli di Fattore VIII, aumentando di conseguenza, il tempo necessario alla formazione del coagulo ed all’interruzione del sanguinamento. La carenza del vWF determina quindi una patologia nota con il nome di Malattia di von Willebrand (vWD).

La vWD è uno dei più diffusi disordini ereditari dell’emostasi.  Comprende una serie di patologie associate con un eccessivo sanguinamento dovuto alla carenza o all’alterazione funzionale del vWF. La vWD è classificata in:

  • vWD di tipo 1 – caratterizzata dalla diminuita produzione di vWF ma con funzionalità mantenuta. In questa patologia i livelli di fattore VIII potrebbero essere diminuiti o normali. È il tipo di vWD più comune, comprendente circa il 75% dei casi. Si manifesta in genere con ecchimosi, sanguinamento da lieve a moderato come sangue dal naso persistente, ciclo mestruale abbondante, prolungato sanguinamento dopo un parto, un trauma, un intervento odontoiatrico o un intervento chirurgico. I sintomi e la gravità degli eventi emorragici possono variare da persona a persona e da episodio a episodio.
  • vWD di tipo 2 – caratterizzata dalla presenza di quantità normali di vWF ma con anomalie funzionali. Gli eventi emorragici possono essere più gravi. La vWD di tipo 2 si divide in tipo 2A, 2B, 2M e 2N.
  • vWD di tipo 3 – forma molto rara caratterizzata dalla scarsissima produzione di vWD e quindi da bassi livelli di fattore VIII. I sintomi possono essere da moderati a gravi; spesso viene diagnosticata in età pediatrica per la presenza di frequenti episodi emorragici.

Raramente la carenza di vWF può non essere ereditaria ma acquisita, con la conseguente comparsa improvvisa dei sintomi, senza anamnesi familiare positiva o in assenza di sanguinamento eccessivi precedenti (si rimanda alla sezione “Domande frequenti”).

I test del vWF includono:

  • misura dell’antigene vWF (vWF:Ag) – misura tramite test immunologico la quantità di vWF
  • misura dell’attività vWF (vWF:Act) – valuta la funzionalità del vWF e di solito viene effettuata tramite la misura dell’attività del cofattore ristocetinico (vWF:RCo)

Alcuni laboratorio permettono la richiesta di un pannello di esami al cui interno sono compresi entrambi questi test oltre che la valutazione dell’attività del fattore VIII.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso prelevato dal braccio.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    I test del fattore di von Willebrand (vWF) vengono utilizzati come supporto diagnostico in persone con episodi emorragici ricorrenti o con anamnesi familiare positiva per la presenza di sanguinamento eccessivo. I test permettono la diagnosi della malattia di von Willebrand (vWD) e la diagnosi differenziale tra i diversi tipi e sottotipi della patologia.
    Il vWF è una proteina appartenente al complesso sistema della cascata coagulativa responsabile della formazione di un coagulo stabile e quindi dell’interruzione del sanguinamento. La vWD è uno dei disordini dell’emostasi ereditari più diffusi ed è causata dalla carenza quantitativa o funzionale del vWF che determina la presenza di episodi emorragici ricorrenti e/o prolungati. Esistono tre tipi di vWD: tipo 1, tipo 2 e tipo 3, tra i quali il più comune e caratterizzato da una sintomatologia più lieve è il tipo 1. Raramente, la vWD può essere dovuta ad una carenza acquisita del vWD.

    Possono essere eseguiti due tipi di test:

    • misura dell’antigene vWF (vWF:Ag) – misura tramite test immunologico la quantità di vWF presente nel circolo ematico
    • misura dell’attività vWF (vWF:Act) – valuta la funzionalità del vWF e di solito viene effettuata tramite la misura dell’attività del cofattore ristocetinico (vWF:RCo)
       

    Questi test possono essere richiesti da soli o insieme ad altri test come quello del fattore VIII della coagulazione, l’emocromo, la conta piastrinica, l’aggregazione piastrinica, il PT e/o l’aPTT.

    Per discriminare tra i sottotipi di vWD possono essere richiesti:

    • Rapporto vWF:RCo / vWF:Ag
    • Test del legame del fattore VIII
    • Test del legame alle piastrne
    • Misura del legame del vWF al collagene (vWF:CB)
    • Test di aggregazione piastrinica indotta dalla ristocetina (RIPA)
    • Rapporto propeptide vWF (vWF:pp) e vWF:Ag
    • Test molecolari per la vWD (ad esempio per la conferma della presenza della malattia di tipo 2 o 3)
    • Analisi multimerica – il vWF è un complesso proteico multimerico costituito da subunità di dimensioni diverse. Questo test verifica la distribuzione delle subunità diverse per distinguere la malattia di tipo 2.
  • Quando viene prescritto?

    I test del vWF possono essere richiesti in seguito al riscontro di risultati anomali durante gli esami di screening per la ricerca di patologie dell’emostasi eseguite in pazienti con anamnesi familiare positiva per queste patologie o con episodi emorragici eccessivi e/o ricorrenti. I segni e i sintomi presenti possono variare in base al tipo di vWD presente e possono includere:

    • Sangue dal naso frequente o duraturo
    • Sanguinamento eccessivo dalle gengive dopo interventi odontoiatrici
    • Eccessiva comparsa di ecchimosi in seguito ad urti
    • Ciclo mestruale abbondante o prolungato
    • Sangue nelle urine e nelle feci
    • Sanguinamento prolungato dopo interventi chirurgici
       

    I test del vWF possono essere ripetuti anche nel caso in cui permanga il sospetto di vWD nonostante i valori dei test siano risultati normali.
    L’alterazione dei test del vWF richiede comunque ulteriori esami per la caratterizzazione del tipo di vWD presente, come l’analisi multimerica.

  • Cosa significa il risultato del test?

    L’interpretazione dei risultati dei test vWF e la definizione dei sottotipi di vWD, possono essere impegnative e possono pertanto richiedere la consulenza di un clinico specializzato in malattie emorragiche, come uno ematologo.

    Le persone con vWD lieve possono avere valori normali di antigene vWF (vWF:Ag) e di attività di vWF (vWF:Act); viceversa, nelle persone non affette da vWD possono essere presenti valori alterati.

    Un paziente nel quale sia stata riscontrata un’alterazione dei test della coagulazione con una diminuzione consistente del vWF:Ag potrebbe avere un deficit quantitativo del vWF caratteristico della vWD di tipo 1, o anche un deficit del vWF acquisito.

    Se il test vWF:Ag fornisce risultati normali ma viene riscontrata un’alterazione dell’attività del vWF, potrebbe essere presente la vWD di tipo 2. La conferma diagnostica e la precisa definizione del sottotipo richiede comunque l’esecuzione di ulteriori test.

    La presenza di quantità molto piccole o nulle del vWF e del Fattore VIII, indicano che il paziente è affetto da vWD di tipo 3. Queste patologie vengono tipicamente diagnosticate in età pediatrica in bambini con episodi emorragici ricorrenti; nei maschi, potrebbero essere dovuti anche a emofilia A e deficit di fattore VIII.

    La presenza di livelli aumentati di vWF:Ag o di vWF:Act non è considerata diagnostica. Il vWF infatti aumenta anche in presenza di infezioni, infiammazioni, traumi e in condizioni di stress psicofisico (è una proteina della fase acuta) così come in gravidanza o con l’uso di contraccettivi orali.

  • C’è altro da sapere?

    Il gruppo sanguigno AB0 di una persona influenza le concentrazioni di vWF. Le persone con il gruppo sanguigno 0 hanno livelli di vWF inferiori (fino al 25% meno) rispetto a quelli con altri gruppi sanguigni.

    La misura dei livelli di altre proteine di fase acuta, come la PCR e il fibrinogeno possono essere utili se i livelli di vWF sono al limite della normalità. Ad esempio, livelli di vWF vicini alla normalità con  livelli significativamente elevati di PCR e / o fibrinogeno possono essere indicativi della presenza di vWD.

    Il vWF è prodotto dai megacariociti e dalle cellule endoteliali che rivestono i vasi sanguigni. Se necessario, è rilasciato dalle piastrine e dalle cellule endoteliali.

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Domande Frequenti
Fonti

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