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Fattore di von Willebrand

Noto anche come: vWF, Misura del cofattore ristocetinico (vWF:RCo), Misura dell’attività del vWF (vWF:Act), Misura del legame al collagene (vWF:CB), Misura dell’antigene vWF (vWF:Ag)
Nome ufficiale: Fattore di von Willebrand, antigene e attività
Ultima Revisione: 15.10.2018
Ultima Modifica: 27.10.2022

Revisore:

Dr. Benedetto Morelli - Consulente Emostasi presso Laboratorio SYNLAB - Castenedolo (BS); Coordinatore Gruppo di Studio Emostasi SIBioC

In Sintesi

Perché?

Per determinare la causa di emorragie ripetute ed inspiegabili, per la diagnosi della malattia di von Willebrand (vWD) e per distinguere tipi diversi di vWD.

Quando?

In presenza di una storia familiare positiva per emorragie importanti, prolungate e/o spontanee; nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di disordini della coagulazione.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

Il fattore di von Willebrand (vWF) è una delle tante proteine facenti parte del complesso sistema della coagulazione che opera, secondo un modello a cascata, per il contenimento del processo di sanguinamento. I test del vWF misurano non solo la quantità di proteina presente nel circolo ematico ma ne determinano anche l'attività.

Normalmente, il danneggiamento dei vasi determina la fuoriuscita di sangue. Questo attiva l’adesione, alla parete dei vasi danneggiata, del vWF e quindi delle piastrine. Le piastrine, attivate dal vWF, formano quello che viene chiamato “tappo piastrinico”; segue l’attivazione della cascata coagulativa che culmina nella formazione del coagulo.

Il fattore di vWF agisce nella cascata coagulativa influenzando la disponibilità del Fattore VIII della coagulazione. Il vWF infatti è responsabile del trasporto del Fattore VIII nel circolo ematico, aumentandone l’emivita e rilasciandolo in caso di necessità. La scarsità di vWF funzionale, determina la diminuzione dell’aderenza e dell’aggregazione piastrinica nonché la diminuzione dei livelli di Fattore VIII, aumentando di conseguenza il tempo necessario alla formazione del coagulo e quindi all’interruzione del sanguinamento. La carenza del vWF determina una patologia nota con il nome di Malattia di von Willebrand (vWD).

La vWD è uno dei più diffusi disordini ereditari dell’emostasi. Comprende una serie di patologie associate con un eccessivo sanguinamento dovuto alla carenza o all’alterazione funzionale del vWF. La vWD è classificata in:

  • vWD di tipo 1 – caratterizzata dalla diminuita produzione di vWF ma con funzionalità mantenuta. In questa patologia i livelli di fattore VIII potrebbero essere diminuiti o normali. È il tipo di vWD più comune, comprendente circa il 75% dei casi. Si manifesta in genere con ecchimosi e sanguinamento da lieve a moderato, come sanguinamento persistente dal naso, ciclo mestruale abbondante, prolungato sanguinamento dopo un parto, un trauma, un intervento odontoiatrico o un intervento chirurgico. I sintomi e la gravità degli eventi emorragici possono variare da persona a persona e da episodio a episodio.
  • vWD di tipo 2 – caratterizzata dalla presenza di quantità normali di vWF ma con anomalie funzionali. Gli eventi emorragici possono essere più gravi. La vWD di tipo 2 si divide in tipo 2A, 2B, 2M e 2N.
  • vWD di tipo 3 – forma molto rara caratterizzata dalla scarsissima produzione di vWD e quindi da bassi livelli di fattore VIII.
    I sintomi possono essere da moderati a gravi; spesso viene diagnosticata in età pediatrica per la presenza di frequenti episodi emorragici.

Raramente la carenza di vWF può non essere ereditaria ma acquisita, con la conseguente comparsa improvvisa dei sintomi, senza anamnesi familiare positiva o in assenza di sanguinamenti eccessivi precedenti.

I test del vWF includono:

  • misura dell’antigene vWF (vWF:Ag) – misura tramite test immunologico la quantità di vWF
  • misura dell’attività vWF (vWF:Act) – valuta la funzionalità del vWF e di solito viene effettuata tramite la misura dell’attività del cofattore ristocetinico (vWF:RCo)

Alcuni laboratori permettono la richiesta di un pannello di esami al cui interno sono compresi entrambi questi test oltre che la valutazione dell’attività del fattore VIII.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

I test del fattore di von Willebrand (vWF) vengono utilizzati come supporto diagnostico in persone con episodi emorragici ricorrenti o con anamnesi familiare positiva per la presenza di sanguinamento eccessivo. I test permettono la diagnosi della malattia di von Willebrand (vWD) e la diagnosi differenziale tra i diversi tipi e sottotipi della patologia.

Possono essere eseguiti due tipi di test:

  • misura dell’antigene vWF (vWF:Ag) – misura tramite test immunologico la quantità di vWF presente nel circolo ematico
  • misura dell’attività vWF (vWF:Act) – valuta la funzionalità del vWF e di solito viene effettuata tramite la misura dell’attività del cofattore ristocetinico (vWF:RCo)

Questi test possono essere richiesti da soli o insieme ad altri test come quello del fattore VIII della coagulazione, l’emocromo, la conta piastrinica, l’aggregazione piastrinica, il PT e/o l’aPTT.

Per discriminare tra i sottotipi di vWD possono essere richiesti:

  • Rapporto vWF:RCo / vWF:Ag
  • Test del legame del fattore VIII
  • Test del legame alle piastrine
  • Misura del legame del vWF al collagene (vWF:CB)
  • Test di aggregazione piastrinica indotta dalla ristocetina (RIPA)
  • Rapporto propeptide vWF (vWF:pp) e vWF:Ag
  • Test molecolari per la vWD (ad esempio per la conferma della presenza della malattia di tipo 2 o 3)
  • Analisi multimerica – il vWF è un complesso proteico multimerico costituito da subunità di dimensioni diverse. Questo test verifica la distribuzione delle subunità diverse per distinguere la malattia di tipo 2.

Domande Frequenti

L’esame vWF può essere eseguito ambulatorialmente?

No, richiede la presenza di strumentazione e personale specializzato sia per l’esecuzione che per l’interpretazione dei risultati.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2018 Review completed by Rita Khoury, MD, DABCC, FACB, Laboratory Director, Aculabs, Inc.

Stuijver DJ; Piantanida E; van Zaane B; Galli L; Romualdi E; Tanda ML; Meijers JC; Büller HR; Gerdes VE; Squizzato A. Acquired von Willebrand syndrome in patients with overt hypothyroidism: a prospective cohort study. Haemophilia. 2014; 20(3):326-32

Waldow HC; Westhoff-Bleck M; Widera C; Templin C; von Depka M. Acquired von Willebrand syndrome in adult patients with congenital heart disease. Int J Cardiol. 2014; 176(3):739-45 (ISSN: 1874-1754)

Roberts JC; Flood VH. Laboratory diagnosis of von Willebrand disease. Int J Lab Hematol. 2015; 37 Suppl 1:11-7 (ISSN: 1751-553X)

Hayward CP; Moffat KA; Graf L. Technological advances in diagnostic testing for von Willebrand disease: new approaches and challenges. Int J Lab Hematol. 2014; 36(3):334-40 (ISSN: 1751-553X)

Tosetto A. Bleeding Assessment Tools: Limits and Advantages for the Diagnosis and Prognosis of Inherited Bleeding Disorders. Semin Thromb Hemost. 2016 Jul. 42 (5):463-70.

Gill JC, Castaman G, Windyga J, Kouides P, Ragni M, Leebeek FW, et al. Hemostatic efficacy, safety, and pharmacokinetics of a recombinant von Willebrand factor in severe von Willebrand disease. Blood. 2015 Oct 22. 126 (17):2038-46.

[Guideline] Laffan MA, Lester W, O'Donnell JS, Will A, Tait RC, Goodeve A, et al. The diagnosis and management of von Willebrand disease: a United Kingdom Haemophilia Centre Doctors Organization guideline approved by the British Committee for Standards in Haematology. Br J Haematol. 2014 Aug 12.

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