Aspirato Midollare e Biopsia Osteomidollare (BOM)

L’aspirato midollare o la biopsia osteomidollare devono essere effettuate da un medico specialista. Entrambi i tipi di prelievi dovrebbero essere effettuati nel bacino (cresta iliaca). Negli adulti talvolta l’aspirazione midollare viene effettuata nello sterno. Nei bambini piccoli il campione può essere prelevato dalla tibia. Talvolta viene effettuato un prelievo iliaco bilaterale.

La zona di raccolta più comune è la cresta iliaca. Prima della procedura è necessario assicurarsi che il paziente abbia pressione, battito cardiaco e temperatura corporea normali; talvolta il paziente può essere sottoposto a leggera sedazione. Questo viene quindi fatto stendere a pancia in giù o su un fianco; viene esposta soltanto l’area interessata.

Il sito di prelievo deve essere pulito e disinfettato con un antisettico; segue un’anestesia locale. Nel momento in cui il sito del prelievo è intorpidito, il clinico inserisce un ago attraverso la pelle dentro l’osso. Per la biopsia osteomidollare viene utilizzato un ago speciale che permette la raccolta di un blocchetto cilindrico solido di midollo.

Nonostante l’anestesia, il paziente può avvertire una spiacevole sensazione di trazione, pressione e/o spinta durante la procedura. Dopo la fuoriuscita dell’ago, viene applicato un bendaggio sterile e una pressione in corrispondenza del sito di prelievo. Il sito di prelievo deve essere mantenuto coperto e asciutto per circa 48 ore dal prelievo.

No, non è necessaria alcuna preparazione.

L’aspirato midollare e la biopsia osteomidollare sono procedure utilizzate per la valutazione della struttura del midollo e delle cellule presenti al suo interno. Questi test vengono eseguiti in associazione all’emocromo ed allo striscio di sangue in modo da fornire informazioni riguardanti la funzionalità del midollo e la sua capacità di produrre le cellule ematiche, inclusi i globuli rossi (RBC), i leucociti (WBC) e le piastrine.

Questi test non vengono eseguiti di  routine e la maggior parte delle persone non li effettueranno mai. Tuttavia sono un utile sostegno alla diagnosi, monitoraggio e stadiazione delle patologie che interessano il midollo osseo e la produzione delle cellule del sangue.
Questo tipo di analisi deve essere effettuato da uno specialista in patologie ematiche.

Possono essere ricavate molteplici informazioni:

• Rapporto M/E – rappresenta il rapporto tra i precursori mieloidi (i precursori dei leucociti) ed eritroidi (i precursori dei globuli rossi)
• Conta differenziale – serve per determinare il grado di maturazione delle varie linee cellulari (WBC, RBC e piastrine) e se queste sono presenti nelle giuste proporzioni.
• Ricerca della presenza di cellule anomale come quelle leucemiche
• Cellularità – la quantità delle cellule viene confrontato con la quantità degli altri componenti del midollo osseo
• Valutazione della struttura del midollo osseo, inclusa la struttura trabecolare ossea
   

Tramite queste informazioni, i test effettuati sull’aspirato midollare o sulla biopsia osteomidollare possono essere utili per:

• Determinare la causa di un’inspiegabile conta cellulare alta o bassa, inclusa la carenza o l’eccesso di globuli bianchi (leucopenia o leucocitosi), di globuli rossi (anemia o policitemia) o di piastrine (trombocitopenia o trombocitemia)
• Identificare la causa della presenza di cellule anomale o immature nel sangue, rilevate tramite emocromo o striscio cellulare
• Diagnosticare un cancro originario del midollo osseo, ad esempio la leucemia o il mieloma multiplo
• Diagnosticare altre patologie a carico del midollo osseo come una sindrome mielodisplastica
• Diagnosticare ed effettuare una stadiazione di altri tipi di cancro, come il linfoma, il cancro alla mammella o ai polmoni, che potrebbero essere diffusi all’interno del midollo osseo.
• Diagnosticare delle patologie a carico della struttura fibrosa del midollo osseo, come la mielofibrosi
• Valutare la presenza di infezioni nel caso in cui un paziente manifesti febbre di origine sconosciuta
• Determinare la presenza di anomalie cromosomiche
• Diagnosticare una patologia associata con la diminuzione dell’immagazzinamento di ferro
   

Nel caso in cui un paziente venga sottoposta a terapia per un cancro non ematopoietico, la biopsia osteomidollare o l’aspirato midollare possono essere utili per valutare la funzionalità midollare (ad esempio in seguito a trattamenti chemioterapici).

Su questi campioni possono essere poi effettuati ulteriori approfondimenti, come:

• Immunofenotipo (immunochimica o citometria a flusso)
• Analisi cromosomica
• Ibridazione fluorescente in situ (FISH)
• Valutazione di eventuali riarrangiamenti dei geni recettori dei linfociti T
• Valutazione di eventuali riarrangiamenti dei geni recettori dei linfociti B
• Ricerca della mutazione JAK2
• Ricerca della mutazione BCR-ABL
• Ricerca della mutazione PML-RARA
• Esame colturale – ricerca della presenza di funghi, batteri o micobatteri (che causano tubercolosi)

Questi test non vengono eseguiti routinariamente. Tuttavia possono essere richiesti come esami di approfondimento in seguito al riscontro di quadri anomali dell’emocromo e dello striscio di sangue.

Gli esami del midollo osseo possono essere richiesti nel caso in cui la storia clinica di un paziente, le analisi cliniche, i segni ed i sintomi suggeriscano la presenza di patologie a carico del midollo osseo.

Possono essere richiesti nel caso in cui si sospetti la diffusione di alcuni tipi di cancro al midollo osseo o per la stadiazione di altri tipi di cancro come il linfoma di Hodgkin e non-Hodgkin.
Infine questi esami possono essere richiesti per valutare la funzionalità del midollo, la sua compromissione o la ripresa in seguito a trattamenti per vari tipi di cancro, ematologico o meno.

I referti di laboratorio relativi a questi test forniscono una descrizione delle cellule, della loro morfologia e della struttura del midollo. Di solito vengono inclusi anche i risultati dell’emocromo e dello striscio di sangue e dei commenti da parte dello specialista che possono essere di supporto al clinico nella definizione della diagnosi, stadiazione o terapia della patologia.

Spesso l’analisi sul midollo osseo permette di diagnosticare o escludere la presenza di patologie a carico dello stesso ma talvolta sono comunque necessari ulteriori approfondimenti. Per esempio, un paziente con un ridotto numero di globuli rossi RBC e senza aumento di reticolociti potrebbe essere affetto da anemia aplastica la quale è responsabile della soppressione della produzione di RBC. La valutazione del midollo osseo può confermare l’anemia aplastica ma non fornisce indicazioni al clinico riguardo la causa di questa anemia, che potrebbe essere riconducibile ad un disordine primario del midollo, all’esposizione a radiazioni o ad alcune sostanze chimiche, al cancro, ad infezioni o a trattamenti chemioterapici.

Per la formulazione della diagnosi definitiva il clinico deve necessariamente avvalersi delle informazioni ottenute dai test effettuati sul midollo osseo combinate però con la storia clinica del paziente e eventuali altri test come quelli effettuati tramite le metodiche di diagnostica per immagini. Si tratta pertanto di un processo complesso. I pazienti dovrebbero essere sempre coinvolti parlando con il proprio medico prima e dopo aver effettuato l’aspirato o la biopsia midollare, chiedendo informazioni sulle patologie sospettate e informandosi su eventuali approfondimenti necessari.

Tramite questo tipo di analisi possono essere diagnosticate, monitorate e definite molte patologie, tra le quali:

• Leucemia: è un cancro delle cellule del sangue. Deriva dall’eccessiva produzione di un tipo di cellule con il conseguente eccesso di cellule che non funzionano come quelle normali. Quando i globuli bianchi leucemici spiazzano la produzione dei RBC, il paziente diventa anemico. Nel caso in cui invece diminuisca il numero di piastrine, il paziente può andare incontro a eccessivo sanguinamento ed emorragie. Allo stesso modo, la leucemia dei globuli rossi (eritroleucemia) può spiazzare i precursori dei globuli bianchi e delle piastrine.
• Anemia: corrisponde ad un numero troppo basso di RBC e di emoglobina. Il midollo osseo dovrebbe incrementare la produzione di RBC ogni qual volta il numero di RBC diminuisca, ad una velocità aumentata fino al raggiungimento dei livelli normali di RBC nel sangue o della capacità produttiva massima del midollo. Nel caso in cui la richiesta di RBC superi di molto la capacità di produzione del midollo, allora il numero di RBC nel sangue può diminuire e il paziente può diventare anemico. I sintomi tipici di anemia sono pallore, senso di fatica e respiro affannato dovuto alla diminuita capacità dei globuli rossi di trasportare l’ossigeno ai tessuti. L’anemia può essere anche conseguenza della soppressione della produzione di RBC nel midollo.
• La carenza di vitamine e minerali, come la carenza di vitamina B12, folati e ferro, può portare alla produzione di globuli rossi anomali, troppo grandi o troppo piccoli, con il conseguente sviluppo di una forma specifica di anemia. Nonostante questo tipo di anemia possa essere diagnosticata con l’esame del midollo osseo, viene di solito diagnosticate tramite le sole analisi effettuate sul sangue.
• Le malattie come l’anemia aplastica possono influenzare la capacità del midollo osseo di produrre  e riversare nel circolo sanguigno un numero adeguato dei differenti tipi cellulari. Queste patologie possono quindi influenzare il numero di cellule prodotte, la loro proporzione e la funzionalità.
• Esistono altri disordini del midollo osseo che possono portare alla carenza selettiva di uno o più tipi di cellule (es. sindrome mielodisplastica) o all’eccessiva produzione di un tipo cellulare specifico o di un clone (una singola cellula in grado di riprodursi in maniera non regolata) – es. policitemia vera o trombocitemia essenziale.
• La mielofibrosi è una patologia caratterizzata dalla crescita eccessiva della struttura fibrosa presente nel midollo osseo che determina la compressione dei precursori cellulari e la conseguente variazione della forma e numero dei globuli rossi e delle cellule.

L’anestesia totale non è necessaria. Di solito viene effettuata un’anestesia locale tramite un’iniezione nell’area in cui viene effettuato il prelievo. Tuttavia prima della procedura può essere somministrato un sedativo.

Rappresenta il rapporto tra il numero di precursori mieloidi ed eritroidi.  I precursori mieloidi sono quelli che matureranno in granulociti (neutrofili, eosinofili,l basofili) mentre i precursori eritroidi formeranno i globuli rossi. Questo valore non fornisce indicazioni diagnostiche ma può essere di aiuto al clinico per valutare la funzionalità e la salute del midollo osseo. Per esempio in caso di infezione batterica, il rapporto M/E aumenta a causa dell’aumentato numero di granulociti prodotti, mentre in caso di anemia, l’aumento delle cellule eritroidi determina la diminuzione del rapporto M/E.

Il processo di raccolta è simile ma il donatore, prima della raccolta, deve sottoporsi a numerosi accertamenti volti a verificarne lo stato di salute e la compatibilità con la persona per la quale viene effettuata la donazione. Il donatore di solito viene sottoposto ad anestesia totale poiché per la donazione è necessario il prelievo di quantità maggiori di midollo che deve essere prelevato in condizioni di sterilità. Il campione viene quindi processato, filtrato e iniettato per via endovenosa al ricevente. Le cellule staminali del donatore arrivano al midollo attraverso il circolo sanguigno e, se tutto va nel modo giusto, cominciano a produrre i globuli rossi, i globuli bianchi e le piastrine.