Catene Leggere Libere (rapporto K/L)

Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.

No, non è necessaria alcuna preparazione.

L’esame delle catene leggere libere nel siero (SFLC) viene prescritto come supporto alla rilevazione, diagnosi, e monitoraggio delle patologie delle plasmacellule (discrasie) inclusi il Mieloma Multiplo e l’Amiloidosi primaria e nel monitoraggio dell’efficacia del trattamento.

Le catene leggere sono proteine prodotte dalla plasmacellule. Sono usate nell’assemblaggio delle immunoglobuline (Ig), anticorpi che si orientano e neutralizzano specifiche minacce per l’organismo come batteri e virus. Due catene leggere e due catene pesanti combinate insieme formano un’immunoglobulina (IgG, IgM o IgA).

In un gruppo di patologie chiamate disordini delle plasmacellule o gammopatie monoclonali una  plasmacellula diventa maligna e si divide in modo incontrollato, producendo una grande quantità di un’ immunoglobulina monoclonale (proteina-M). Questa immunoglobulina monoclonale può essere un’ immunoglobulina intatta o una delle sue componenti ( catena leggera kappa o lambda o, raramente, una catena pesante.

Tradizionalmente, le patologie delle plasmacellule vengono diagnosticate usando l’elettroforesi delle proteine sieriche e urinarie (SPEP/UPEP), seguita dall’immunofissazione sierica (IFE) per determinare quale tipo di immunoglobulina sia presente in eccesso. Può essere prescritto anche un esame del sangue per misurare la concentrazione delle immunoglobuline intatte (IgG, IgM, IgA).

Il test delle catene libere leggere fornisce un’informazione complementare. Possono essere determinati la bassa concentrazione di catene libere leggere che a volte vengono prodotte nelle patologie delle plasmacellule e i cambiamenti nel rapporto kappa/lambda, che indica un aumento di un clone di plasmacellule.

Inizialmente il test delle catene leggere libere viene prescritto insieme all’elettroforesi delle sieroproteine per determinare una produzione anomala di proteina monoclonale (proteina- M) e per calcolare il rapporto kappa/lambda. Se l’esame dell’elettroforesi delle proteine è anormale, allora viene effettuata un’elettroforesi con immunofissazione per determinare quale tipo di immunoglobulina sia presente in eccesso. Se viene diagnosticata una patologia delle plasmacellule, allora l’esame delle catene libere leggere può essere richiesto periodicamente per il monitoraggio e la valutazione dell’efficacia del trattamento.

L’esame delle catene libere leggere e il rapporto kappa/lambda viene prescritto insieme all’elettroforesi delle sieroproteine quando la persona mostra segni e sintomi che il medico possa ricondurre ad una patologia delle plasmacellule. I sintomi possono variare da persona a persona, possono avere la tendenza a peggiorare nel temp coinvolgono varie parti dell’organismo e possono includere:

• Ossa: Dolore alle ossa, ossa morbide, fratture dovute alla proliferazione delle plasmacellule nel midollo osseo
• Sangue: Anemia e infezioni frequenti dovute a bassi livelli di globuli rossi e globuli bianchi: le plasmacellule soppiantano gli altri tipi di cellule nel midollo osseo, portando ad un decremento di globuli rossi e bianchi
• Reni: La sovrapproduzione di catene leggere può portare ad un aumento delle catene leggere nelle urine (proteina di Bence-Jones); queste stesse proteine possono depositarsi a livello dei reni, danneggiandoli.
   

Il medico può inoltre decidere di prescrivere questo esame quando la persona presenta segni e sintomi associati ad amiloidosi primaria. L’amiloidosi si sviluppa quando vengono assemblate proteine anomale in organi e tessuti, in modo particolare nel cuore, nel fegato, nel rene, nel tratto gastrointestinale e nel sistema nervoso. Nell’amiloidosi primaria le proteine in questione sono catene leggere libere. A seconda dell’organo affetto, la persona può avere una discreta varietà di sintomi, come:

• Gonfiore a gambe e caviglie
• Spossatezza, affaticamento
• Intorpidimento, affaticamento o formicolio a gambe e braccia
• Respiro corto, difficoltà respiratorie
• Battito irregolare
• Facilità nel procurarsi lividi
• Macchie rosse intorno agli occhi (chiamate occhi di Raccoon)
• Gonfiore alla lingua
   

Quando viene diagnosticato una patologia che coinvolge le catene libere leggere, l’esame può essere ripetuto periodicamente per il monitoraggio della patologia e per valutare l’efficacia del trattamento.

I risultati del test delle catene leggere libere su siero vengono spesso valutati insieme ai risultati dell’elettroforesi delle proteine.

Le catene libere leggere sono normalmente presenti nel sangue a basse concentrazioni.

Un aumento delle catene libere kappa e un aumento del rapporto kappa/lambda possono essere osservati in quelle patologie delle plasmacellule in cui è prodotto un eccesso di catene leggere libere monoclonali kappa.

Un aumento delle catene libere lambda e una diminuzione del rapporto kappa/lambda possono essere osservati in quelle patologie delle plasmacellule in cui è prodotto un eccesso di catene leggere libere monoclonali lambda. In generale un significativo aumento della produzione di catene leggere libere e un rapporto kappa/lambda anomalo possono indicare una prognosi infausta e un aumentato rischio di progressione della malattia.

Quando l’esame viene utilizzato nel monitoraggio di una patologia a plasmacellule già identificate, una diminuzione della quantità delle catene libere leggere e un rapporto kappa/lambda che si avvicina di più ai valori di normalità rispetto ai precedenti indicano una buona risposta al trattamento.

Un aumento delle catene leggere libere con un rapporto kappa/lambda normale può essere osservato nelle persone con disfunzione renale non correlata ad una patologia delle plasmacellule. Una diminuzione delle catene libere leggere con un rapporto kappa/lambda normale può essere osservato in persone con una patologia in cui è soppressa la produzione di cellule del midollo osseo.

Con un sospetto di Amiloidosi primaria, un aumento delle catene libere leggere con rapporto kappa/lambda anormale può suggerire che l’amiloidosi sia davvero la causa dei sintomi, anche se deve essere eseguita una biopsia del midollo osseo per avere una conferma di diagnosi.

L’amiloidosi è una patologia che si presenta quando sono prodotte delle proteine anomale, chiamate amiloidi,  e che si depositano in vari organi, causando danneggiamento ai tessuti. E’ una patologia rara e progressiva che può interessare più organi, inclusi il cuore, il fegato, i reni e il tratto gastrointestinale.

Le Amiloidosi possono essere classificate rispetto al tipo di proteina amiloide, in primaria (clonale) e secondaria (reattiva), o acquisita ed ereditaria. L’amiloidosi primaria è la forma più comune ed è stata osservata in associazione con MGUS e Mieloma Multiplo;, è prodotta da una deposizione in vari organi e tessuti di immunoglobuiline intere,loro  frammenti o catene leggere di immunoglobuline (conosciute come Amiloidi AL) secrete dai cloni plasmacellulari.

Questo non è un test di screening, ha lo scopo di rivelare una produzione eccessiva di catene libere leggere monoclonali. La maggior parte delle persone non ne ha bisogno.

Se la persona ha una gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) o ha una diagnosi di patologia riguardante le plasmacellule (discrasia), allora il test delle catene libere leggere e il loro rapporto vengono eseguiti prima di iniziare ogni tipo di trattamento e come base da cui partire per monitorare con i test successivi la progressione della malattia o la risposta al trattamento.

Questo esame non è disponibile a casa. Richiede personale specializzato ed è di norma effettuato in laboratorio. E’ probabile che il campione venga mandato in un centro di riferimento.