Noto anche come
Catene libere leggere
SFLC
FLC
Catene libere leggere kappa e lambda
Catene libere leggere sieriche quantitative con rapporto
Nome ufficiale
Catene leggere libere; Rapporto Kappa/Lambda libere
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
15.01.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Come supporto nella diagnosi, nel monitoraggio delle patologie delle plasmacellule (discrasia) come il Mieloma multiplo e l’ Amiloidosi primaria, e nel monitoraggio dell’efficacia del trattamento.

Quando Fare il Test?

Quando il soggetto mostra dolori ossei, fratture, anemia, patologie renali e infezioni ricorrenti che il medico sospetta siano dovute ad un problema relativo alle plasmacellule; quando il paziente è in trattamento per una patologia delle plasmacellule.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue viene prelevato da una vena del braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L’Esame

Le catene leggere sono proteine prodotte da cellule immunitarie chiamate plasmacellule. anche Chiamate anche catene leggere kappa e lambda, sono legate insieme con altre proteine (catene pesanti) per formare le Immunoglobuline o anticorpi che si dirigono e neutralizzano alcune minacce per l’organismo come batteri e virus. Le catene leggere libere (FLC) o le catene leggere libere sieriche (SFLC) sono le catene che non fanno parte delle immunoglobuline intere (intatte) e sono presenti nel sangue. Questo esame consiste nella misura della concentrazione di kappa e lambda libere nel sangue e nel calcolo del rapporto kappa/lambda come supporto nel rilevamento, nella diagnosi e nel monitoraggio di patologie associate all’aumentata produzione di catene libere leggere.

Ogni tipo di immunoglobulina è composta da quattro catene proteiche: due catene pesanti identiche tra loro e due catene leggere identiche tra loro. Una plasmacellula produce solo un tipo di immunoglobulina. Normalmente viene prodotta sola una piccola porzione di catene libere  leggere, così che solo una piccola concentrazione di catene libere kappa e lambda si ritrova nel siero.

In un gruppo di patologie chiamate disordini delle plasmacellule (discrasie) o gammopatie monoclonali le cellule diventano maligne e si dividono in modo incontrollato, producendo un grande numero di copie di sé stesse (cloni) e spazzano via le altre cellule dal midollo osseo. Dal momento che il clone viene prodotto da una singola plasmacellula c’è una grande produzione di immunoglobuline monoclonali (proteine-M). Queste immunoglobuline monoclonali possono essere immunoglobuline intatte, catene leggere o raramente catene pesanti.

Un’eccessiva produzione di catene leggere può essere osservata in ogni patologia che coinvolge le plasmacellule, come il Mieloma Multiplo, l’ MGUS (gammopatie monoclonali di  significato indeterminato, una particolare condizione che può evolvere in mieloma multiplo) e l’ amiloidosi (primaria) a catene leggere. All’inizio queste patologie possono causare pochi sintomi, ma progressivamente possono causare dolori alle ossa e fratture, anemia, affaticamento, perdita di peso e disfunzione renale.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.

     

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    L’esame delle catene leggere libere nel siero (SFLC) viene prescritto come supporto alla rilevazione, diagnosi, e monitoraggio delle patologie delle plasmacellule (discrasie) inclusi il Mieloma Multiplo e l’Amiloidosi primaria e nel monitoraggio dell’efficacia del trattamento.

    Le catene leggere sono proteine prodotte dalla plasmacellule. Sono usate nell’assemblaggio delle immunoglobuline (Ig), anticorpi che si orientano e neutralizzano specifiche minacce per l’organismo come batteri e virus. Due catene leggere e due catene pesanti combinate insieme formano un’immunoglobulina (IgG, IgM o IgA).

    In un gruppo di patologie chiamate disordini delle plasmacellule o gammopatie monoclonali una  plasmacellula diventa maligna e si divide in modo incontrollato, producendo una grande quantità di un’ immunoglobulina monoclonale (proteina-M). Questa immunoglobulina monoclonale può essere un’ immunoglobulina intatta o una delle sue componenti ( catena leggera kappa o lambda o, raramente, una catena pesante.

    Tradizionalmente, le patologie delle plasmacellule vengono diagnosticate usando l’elettroforesi delle proteine sieriche e urinarie (SPEP/UPEP), seguita dall’immunofissazione sierica (IFE) per determinare quale tipo di immunoglobulina sia presente in eccesso. Può essere prescritto anche un esame del sangue per misurare la concentrazione delle immunoglobuline intatte (IgG, IgM, IgA).

    Il test delle catene libere leggere fornisce un’informazione complementare. Possono essere determinati la bassa concentrazione di catene libere leggere che a volte vengono prodotte nelle patologie delle plasmacellule e i cambiamenti nel rapporto kappa/lambda, che indica un aumento di un clone di plasmacellule.

    Inizialmente il test delle catene leggere libere viene prescritto insieme all’elettroforesi delle sieroproteine per determinare una produzione anomala di proteina monoclonale (proteina- M) e per calcolare il rapporto kappa/lambda. Se l’esame dell’elettroforesi delle proteine è anormale, allora viene effettuata un’elettroforesi con immunofissazione per determinare quale tipo di immunoglobulina sia presente in eccesso. Se viene diagnosticata una patologia delle plasmacellule, allora l’esame delle catene libere leggere può essere richiesto periodicamente per il monitoraggio e la valutazione dell’efficacia del trattamento.

  • Quando viene prescritto?

    L’esame delle catene libere leggere e il rapporto kappa/lambda viene prescritto insieme all’elettroforesi delle sieroproteine quando la persona mostra segni e sintomi che il medico possa ricondurre ad una patologia delle plasmacellule. I sintomi possono variare da persona a persona, possono avere la tendenza a peggiorare nel temp coinvolgono varie parti dell’organismo e possono includere:

    • Ossa: Dolore alle ossa, ossa morbide, fratture dovute alla proliferazione delle plasmacellule nel midollo osseo
    • Sangue: Anemia e infezioni frequenti dovute a bassi livelli di globuli rossi e globuli bianchi: le plasmacellule soppiantano gli altri tipi di cellule nel midollo osseo, portando ad un decremento di globuli rossi e bianchi
    • Reni: La sovrapproduzione di catene leggere può portare ad un aumento delle catene leggere nelle urine (proteina di Bence-Jones); queste stesse proteine possono depositarsi a livello dei reni, danneggiandoli.
       

    Il medico può inoltre decidere di prescrivere questo esame quando la persona presenta segni e sintomi associati ad amiloidosi primaria. L’amiloidosi si sviluppa quando vengono assemblate proteine anomale in organi e tessuti, in modo particolare nel cuore, nel fegato, nel rene, nel tratto gastrointestinale e nel sistema nervoso. Nell’amiloidosi primaria le proteine in questione sono catene leggere libere. A seconda dell’organo affetto, la persona può avere una discreta varietà di sintomi, come:

    • Gonfiore a gambe e caviglie
    • Spossatezza, affaticamento
    • Intorpidimento, affaticamento o formicolio a gambe e braccia
    • Respiro corto, difficoltà respiratorie
    • Battito irregolare
    • Facilità nel procurarsi lividi
    • Macchie rosse intorno agli occhi (chiamate occhi di Raccoon)
    • Gonfiore alla lingua
       

    Quando viene diagnosticato una patologia che coinvolge le catene libere leggere, l’esame può essere ripetuto periodicamente per il monitoraggio della patologia e per valutare l’efficacia del trattamento.

  • ​​​​​​​Cosa significa il risultato del test?

    I risultati del test delle catene leggere libere su siero vengono spesso valutati insieme ai risultati dell’elettroforesi delle proteine.

    Le catene libere leggere sono normalmente presenti nel sangue a basse concentrazioni.

    Un aumento delle catene libere kappa e un aumento del rapporto kappa/lambda possono essere osservati in quelle patologie delle plasmacellule in cui è prodotto un eccesso di catene leggere libere monoclonali kappa.

    Un aumento delle catene libere lambda e una diminuzione del rapporto kappa/lambda possono essere osservati in quelle patologie delle plasmacellule in cui è prodotto un eccesso di catene leggere libere monoclonali lambda. In generale un significativo aumento della produzione di catene leggere libere e un rapporto kappa/lambda anomalo possono indicare una prognosi infausta e un aumentato rischio di progressione della malattia.

    Quando l’esame viene utilizzato nel monitoraggio di una patologia a plasmacellule già identificate, una diminuzione della quantità delle catene libere leggere e un rapporto kappa/lambda che si avvicina di più ai valori di normalità rispetto ai precedenti indicano una buona risposta al trattamento.

    Un aumento delle catene leggere libere con un rapporto kappa/lambda normale può essere osservato nelle persone con disfunzione renale non correlata ad una patologia delle plasmacellule. Una diminuzione delle catene libere leggere con un rapporto kappa/lambda normale può essere osservato in persone con una patologia in cui è soppressa la produzione di cellule del midollo osseo.

    Con un sospetto di Amiloidosi primaria, un aumento delle catene libere leggere con rapporto kappa/lambda anormale può suggerire che l’amiloidosi sia davvero la causa dei sintomi, anche se deve essere eseguita una biopsia del midollo osseo per avere una conferma di diagnosi.

  • C’è altro da sapere?

    Le Gammopatie Monoclonali di significato indeterminato (MGUS) rappresentano il più comune disordine riguardante le plasmacellule e normalmente non provocano alcun sintomo. Una parte delle persone con MGUS può sviluppare Mieloma Multiplo. Il rischio è aumentato nelle persone che hanno una sovrapproduzione di catene libere leggere e un rapporto kappa/lambda anomalo.

    Le catene libere leggere possono essere aumentate, solitamente con una rapporto kappa/lambda normale, in alcune patologie del connettivo, in malattie infiammatorie, in malattie neurologiche e in alcuni tipi di cancro, ma solitamente non vengono monitorate in queste patologie.

    L’analisi delle catene libere leggere accelera l’individuazione della risposta alla terapia poiché le catene leggere hanno un’emivita (3-5 ore) più breve rispetto alle immunoglobuline intatte (circa 21 giorni). Anche se questo test è tradizionalmente utilizzato solo nelle patologie che coinvolgono le catene leggere libere, recentemente viene utilizzato anche nel monitoraggio del trattamento dei mielomi che producono immunoglobuline intatte (IgG, IgA).

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Domande Frequenti
  • Che cos’è l’amiloidosi primaria?

    L’amiloidosi è una patologia che si presenta quando sono prodotte delle proteine anomale, chiamate amiloidi,  e che si depositano in vari organi, causando danneggiamento ai tessuti. E’ una patologia rara e progressiva che può interessare più organi, inclusi il cuore, il fegato, i reni e il tratto gastrointestinale.

    Le Amiloidosi possono essere classificate rispetto al tipo di proteina amiloide, in primaria (clonale) e secondaria (reattiva), o acquisita ed ereditaria. L’amiloidosi primaria è la forma più comune ed è stata osservata in associazione con MGUS e Mieloma Multiplo;, è prodotta da una deposizione in vari organi e tessuti di immunoglobuiline intere,loro  frammenti o catene leggere di immunoglobuline (conosciute come Amiloidi AL) secrete dai cloni plasmacellulari.

  • Tutti dovrebbe fare l’esame delle catene libere nel siero?

    Questo non è un test di screening, ha lo scopo di rivelare una produzione eccessiva di catene libere leggere monoclonali. La maggior parte delle persone non ne ha bisogno.

  • Perché il medico ordina il test di base delle catene libere leggere?

    Se la persona ha una gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS) o ha una diagnosi di patologia riguardante le plasmacellule (discrasia), allora il test delle catene libere leggere e il loro rapporto vengono eseguiti prima di iniziare ogni tipo di trattamento e come base da cui partire per monitorare con i test successivi la progressione della malattia o la risposta al trattamento.

  • L’esame può essere eseguito a casa o nello studio del medico curante?

    Questo esame non è disponibile a casa. Richiede personale specializzato ed è di norma effettuato in laboratorio. E’ probabile che il campione venga mandato in un centro di riferimento.

Fonti

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