Come supporto alla rilevazione e alla diagnosi di anemia emolitica.
Aptoglobina
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
No, nessuna.
-
Quali informazioni è possibile ottenere?
La misura dell’aptoglobina viene principalmente utilizzata per rilevare e valutare l'anemia emolitica e per la diagnosi differenziale tra anemia emolitica ed altre forme di anemia, secondarie a differenti cause. L'esame contribuisce a rilevare la rottura o distruzione prematura dei globuli rossi (RBC); può essere eseguito insieme ad altri test di laboratorio, quali esame emocromocitometrico (include conta dei RBC, emoglobina, ematocrito), conta dei reticolociti, lattato deidrogenasi, bilirubina, test dell’antiglobulina umana diretto e striscio di sangue.
Nonostante il test dell'aptoglobina risulti sensibile per l'anemia emolitica, non può essere utilizzato per diagnosticare la causa alla base di tale condizione; a tal fine occorre eseguire altri test di laboratorio, quali ricerca degli autoanticorpi, per individuare eventuali cause autoimmuni, test per la ricerca di eritrociti falciformi, glucosio 6-fosfato deidrogenasi (G6PD) o assetto emoglobinico.
Nei pazienti che hanno ricevuto trasfusioni di sangue è possibile prescrivere l'esame dell'aptoglobina e dell'antiglobulina diretto, per contribuire a rilevare un'eventuale reazione avversa alla trasfusione (per maggiori dettagli a riguardo, consultare l'articolo Medicina Trasfusionale).
Se la concentrazione di aptoglobina è bassa, è possibile ripetere l’esame per monitorare l'andamento della condizione, verificare eventuali variazioni della concentrazione di aptoglobina e contribuire a determinare la persistenza dell'aumentata distruzione degli RBC.
-
Quando viene prescritto?
L’esame dell’aptoglobina viene prescritto in presenza di segni e sintomi riconducibili ad anemia emolitica. Alcuni esempi includono:
- Spossatezza e affaticamento
- Pallore
- Svenimenti
- Respiro corto
- Battito cardiaco accelerato
- Ittero
- Urine rosse o scure (per la presenza di ematuria o emoglobinuria)
L'esame può essere effettuato anche in presenza di risultati coerenti con l'anemia emolitica, ottenuti tramite altri test di laboratorio, quali bilirubina aumentata, emoglobinuria, diminuita conta dei RBC, aumento della conta dei reticolociti e delle concentrazioni della lattato deidrogenasi.
-
Cosa significa il risultato del test?
I risultati dell'aptoglobina dovrebbero essere interpretati contestualmente ai risultati di altri test, quali conta dei RBC, ematocrito, conta reticolocitaria ed emocromo.
La riduzione significativa delle concentrazioni di aptoglobina, insieme ad un'aumentata conta dei reticolociti e alla diminuzione della conta dei RBC, dell'emoglobina e dell'ematocrito, suggerisce una probabile anemia emolitica con presenza di globuli rossi "rotti" in circolo (emolisi intravascolare).
Il riscontro di concentrazioni normali o borderline di aptoglobina, insieme ad un'aumentata conta reticolocitaria, indica che probabilmente la distruzione dei globuli rossi avviene in organi quali milza e fegato (emolisi extravascolare). In tal caso, l'emoglobina libera non viene rilasciata nel flusso sanguigno, l'aptoglobina non viene consumata ed i suoi livelli risultano nella norma.
Al contrario, il riscontro di concentrazioni normali di aptoglobina insieme ad una conta dei reticolociti non aumentata suggerisce che le cause dell’anemia non sono riconducibili alla rottura dei globuli rossi.
La seguente tabella riassume alcuni dei possibili risultati:
Aptoglobina Conta dei reticolociti Conta dei RBC, emoglobina, ematocrito
Possibile interpretazione Significativamente diminuita Aumentata Diminuita Distruzione dei RBC nei vasi sanguigni (emolisi intravascolare) Normale o lievemente diminuita Aumentata Diminuita Distruzione dei RBC in organi quali milza e fegato (emolisi extravascolare) Normale Non aumentata Diminuita Anemia non secondaria alla distruzione dei RBC (ad es., diminuita produzione dei RBC da parte del midollo osseo) La diminuzione dei livelli di aptoglobina in assenza di altri segni di anemia emolitica è probabilmente dovuta ad un'insufficiente produzione di aptoglobina da parte del fegato. Questo fenomeno può essere osservato in corso di patologie epatiche, anche se l’aptoglobina non viene generalmente utilizzata per la diagnosi o il monitoraggio di tali patologie.
-
C’è altro da sapere?
La carenza congenita di aptoglobina (nota come "anaptoglobinemia") non è correlata alla presenza di emolisi o patologie epatiche, ed interessa circa lo 0,1% della popolazione caucasica e il 4% di quella afroamericana (fino al 30% dei soggetti originari dell'Africa occidentale). Per determinare se la riduzione della concentrazione dell'aptoglobina è congenita o associata all'emolisi dei RBC, è possibile eseguire ulteriori test (quali il test dell'emopexina).
Livelli ridotti di aptoglobina sono normali nei neonati e nei bambini di età inferiore ai 6 mesi.
-
Quali patologie o fattori possono influenzare i livelli di aptoglobina?
L’aptoglobina è considerata una proteina di "fase acuta"; le sue concentrazioni aumentano significativamente in corso di numerose patologie infiammatorie quali colite ulcerosa, malattia reumatica acuta, infarto e infezioni gravi. La presenza di una di queste condizioni può interferire con l'interpretazione dei risultati del test.
Generalmente, l’esame dell’aptoglobina non viene utilizzato come supporto alla diagnosi o al monitoraggio di tali patologie.Le concentrazioni di aptoglobina possono essere influenzate da sanguinamenti eccessivi, condizioni cliniche associate a disfunzioni renali e patologie epatiche.
Inoltre, i livelli di aptoglobina possono aumentare in seguito all'assunzione di determinati farmaci, quali androgeni e corticosteroidi. Al contrario, i farmaci che possono diminuire le concentrazioni di aptoglobina includono: isoniazide, chinidina, streptomicina e contraccettivi orali.
-
Se le concentrazioni di aptoglobina sono ridotte, dopo quanto tempo torneranno normali?
Dipende dalla causa che ne ha determinato la diminuzione; se è dovuta ad una emolisi acuta, come è osservabile in caso di reazione avversa alla trasfusione, la normalizzazione si verificherà in seguito all'eliminazione del sangue del donatore dal circolo. Se, invece, la diminuzione è dovuta ad emolisi cronica, i livelli si normalizzeranno in seguito alla risoluzione della patologia alla base del fenomeno. Se la patologia non si risolve, o se la diminuzione dell'aptoglobina è associata alla presenza di una patologia epatica che ne determina una ridotta produzione, allora i livelli rimarranno al di sotto dell'intervallo di riferimento.
-
Il test dell’aptoglobina può essere effettuato ambulatorialmente?
-
Il test dell'aptoglobina può essere effettuato per motivi diversi da quelli sopracitati?