Antitrombina
Noto anche come: Antitrombina III funzionale; ATIII; AT3
Nome ufficiale: Antitrombina (Attività e Antigene)
Ultima Revisione: 04.10.2025
Revisori:
Benedetto Morelli – Consulente Emostasi e Trombosi presso SYNLAB Italia
Giovanna Andreani – Laboratorio Analisi chimico cliniche Ospedale Massa ASL Toscana Nord Ovest
Monica Bovara – Laboratorio Analisi dell’Ospedale Maggiore di Bologna
Emilia Genini – Laboratorio Analisi Chimico Cliniche della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia
Chiara Ortenzi – U.O.C Patologia Clinica dell’Ospedale di Macerata
Angela Papa – Laboratorio Analisi Ospedale San Cataldo Fondazione Monasterio CNR – Pisa
Angela Rogolino – SOD Malattie Aterotrombotiche Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi di Firenze
a nome del Gruppo di Studio Emostasi e Trombosi di SIBioC (Società Italiana di Biochimica Clinica e
biologia molecolare clinica)
In sintesi
Perché?
Per valutare la causa di fenomeni coagulativi inappropriati, per aiutare nella diagnosi di carenza di antitrombina.
Quando?
Circa due mesi dopo un fenomeno coagulativo inappropriato (evento trombotico); quando non vi sia la risposta attesa alla terapia anticoagulante eparinica.
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
La preparazione
In genere non è richiesta alcuna preparazione. Tuttavia, il test non dovrebbe essere eseguito nelle persone affette da patologie che potrebbero compromettere la concentrazione dell’antitrombina (ad esempio la coagulazione intravascolare disseminata) o nelle persone trattate con eparina.
L’Esame
L’antitrombina è una proteina prodotta dal fegato che aiuta a regolare la formazione del coagulo nel sangue (è un fluidificante del sangue). Il test dell’antitrombina misura l’attività (funzionalità) e la concentrazione (quantità) di antitrombina nel sangue di un individuo ed è richiesto per approfondimenti diagnostici in caso di eccessiva formazione di coaguli nel sangue.
Normalmente, quando un vaso sanguigno viene danneggiato, l’organismo, per prevenire la perdita eccessiva di sangue, attiva una serie di eventi che culminano con la formazione del coagulo; si tratta di un processo regolato finemente per il mantenimento del delicato equilibrio emostatico. L’emostasi infatti regola la coagulazione, impedendo l’eccessiva perdita di sangue ma anche prevenendo l’eccessiva formazione di coaguli. La coagulazione è consentita dall’attivazione di alcune proteine, chiamate fattori della coagulazione, in una serie di passaggi conosciuti come cascata coagulativa. L’antitrombina si inserisce nella modulazione di questo processo, inibendo l’azione di fattori attivati della coagulazione, inclusi la trombina e i fattori Xa, IXa e XIa così da rallentare il processo e prevenire l’eccessiva e inappropriata formazione di coaguli (trombosi).
Le persone affette da disordini della coagulazione dovuti a carenza ereditaria o acquisita di antitrombina, hanno un rischio aumentato di sviluppare coaguli ematici, specialmente nelle vene profonde, come quelle delle gambe (trombosi venosa profonda). Le carenze ereditarie sono rare e colpiscono circa 1 persona su 5000.
Nelle persone che hanno ereditato un gene dell’antitrombina alterato e uno normale (eterozigoti), gli episodi trombotici si manifestano tipicamente attorno ai 20-30 anni d’età. Gli individui omozigoti per il gene mutato (che ereditano due geni per l’antitrombina alterati) sono molto rari; in tal caso la patologia trombotica si manifesta subito dopo la nascita.
La carenza di antitrombina acquisita può sopraggiungere ad ogni età. Essa è associata a più patologie e condizioni cliniche dovute a carenza o eccessivo consumo della proteina. Queste includono patologie del fegato, trombosi estesa, coagulazione intravascolare disseminata (CID), sindromi emorragiche, cancro e sindrome nefrosica, una forma di patologia renale.
Esistono due tipi di carenze di antitrombina. Nel tipo 1 è presente sia una riduzione della quantità di proteina che una riduzione della funzionalità. Nel tipo 2, la quantità di proteina prodotta è sufficiente ma la funzionalità è compromessa. Questi due tipi di carenza possono essere differenziati e valutati con due test:
- Antigene dell’antitrombina, che misura la quantità di antitrombina presente.
- Attività dell’antitrombina, che valuta la funzionalità dell’antitrombina.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test dell’antitrombina è perlopiù richiesto, insieme ad altri test, per approfondimenti diagnostici in persone con episodi trombotici ricorrenti (trombosi). Il test valuta l’attività (funzionalità) e la concentrazione (quantità) di antitrombina.
Il test funzionale dell’antitrombina è effettuato per primo, per valutare se l’attività dell’antitrombina è normale. Se l’attività dell’antitrombina è bassa, allora viene effettuato il test antigenico, per determinare la quantità di antitrombina presente. Questi due test consentono di differenziare le carenze di antitrombina di tipo 1 e di tipo 2. La conferma diagnostica della carenza richiede la ripetizione del test su campioni differenti.
Talvolta il test dell’antitrombina viene richiesto per approfondimenti in persone che non rispondono all’eparina nella maniera attesa. L’eparina è un farmaco anticoagulante somministrato a individui a rischio di trombosi o con episodi trombotici ricorrenti, il cui effetto è mediato dall’antitrombina. L’eparina può aumentare notevolmente l’attività antitrombinica con la conseguente inibizione della formazione di coaguli; le persone con una carenza dell’antitrombina sono perciò resistenti al trattamento con eparina.
Quando viene prescritto?
Il test dell’antitrombina viene richiesto, insieme ad altri test in caso di sospette patologie da eccessiva coagulazione (come Proteina C e Proteina S, e Lupus anticoagulant), in pazienti con episodi trombotici ricorrenti o trombosi venosa profonda. L’esecuzione del test richiede la totale risoluzione dell’episodio trombotico poiché sia la presenza del coagulo che la terapia possono influenzare il risultato del test dell’antitrombina.
Il test per l’antitrombina può essere richiesto anche in pazienti in terapia eparinica che non rispondono all’effetto dell’eparina nella maniera attesa, ossia nel caso in cui per l’efficacia della terapia sia necessario un dosaggio insolitamente alto del farmaco.
Cosa significa il risultato del test?
La diminuzione dell’attività di antitrombina associata anche alla diminuzione della quantità di antitrombina misurata tramite il test antigenico, suggerisce una carenza di antitrombina di tipo 1 (carenza quantitativa). In questo caso, la diminuzione dell’attività dell’antitrombina è dovuta alla diminuzione della quantità di antitrombina disponibile.
La diminuzione dell’attività di antitrombina associata alla presenza di quantità normali di antitrombina misurate tramite il test antigenico, suggerisce invece una carenza di antitrombina di tipo 2 (carenza funzionale). In questo caso la concentrazione di antitrombina è sufficiente ma non funziona correttamente.
Sia la carenza funzionale che quella quantitativa, aumenta il rischio di trombosi.
Il test di primo livello è sempre il test funzionale. Se l’attività di antitrombina è normale, il test antigenico dell’antitrombina non viene effettuato. In questo caso, l’antitrombina funziona in maniera adeguata e gli episodi trombotici ricorrenti sono probabilmente dovuti a cause diverse dalla carenza di antitrombina.
La diminuzione temporanea o cronica della concentrazione di antitrombina può essere associata a molte patologie e condizioni cliniche in grado di influenzarne il consumo o la produzione, come:
- CID (Coagulazione Intravascolare Disseminata), una patologia acuta o cronica caratterizzata dal consumo dei fattori della coagulazione; la persona affetta può andare incontro ad emorragie o trombosi.
- TVP (trombosi venosa profonda – formazione di un trombo, solitamente nelle vene profonde delle gambe)
- Malattie epatiche
- Sindrome nefrosica
- Patologie con perdita di proteine nelle urine
- Embolia polmonare
- Terapia eparinica (concentrazione transitoriamente bassa dell’antitrombina)
- Bambini durante i primi giorni di vita (circa il 50% della concentrazione di un adulto sano)
- Terapia estrogenica
Livelli aumentati di antitrombina non sono normalmente considerati un problema.
C’è altro da sapere?
Se un paziente con carenza di antitrombina ha anche altri difetti di coagulazione, come la carenza di proteine C o S o la mutazione del fattore V Leiden, o usa contraccettivi orali, allora può essere a rischio trombosi.
La carenza di antitrombina può aumentare il rischio di ripetuti aborti spontanei.
I pazienti con carenza di antitrombina possono aver bisogno di assumere anticoagulanti prima di sottoporsi ad interventi medici o chirurgici.
Sono disponibili concentrati di antitrombina e antitrombina ricombinante da usare temporaneamente per correggere carenze di antitrombina acute o croniche.
Domande frequenti
È possibile conoscere il proprio rischio trombotico?
In persone con storia personale o familiare forte per episodi trombotici ricorrenti, il clinico può ricorrere ad un esame obiettivo per determinare lo stato generale di salute e richiedere una serie di test per determinare il rischio di trombosi. Più fattori di rischio ereditari o acquisiti sono presenti (come la mutazione del fattore V Leiden, la mutazione PT 20210 o la carenza di Proteina C o S), maggiore è il rischio relativo di trombosi. Questo rischio aumenta ulteriormente in persone obese, sedentarie, ipertese, nei fumatori e/o nelle donne che assumono contraccettivi orali. È importante ricordare tuttavia, che si tratta di un calcolo puramente statistico. È impossibile prevedere se un paziente specifico andrà effettivamente incontro a episodi trombotici.
E’ opportuno comunicare al dentista o ad altri medici la carenza di antitrombina?
Si. Si tratta di un’informazione importante per tutti gli operatori sanitari. Fornisce infatti indicazioni circa la capacità dell’organismo di coagulare il sangue in modo corretto, elemento importante durante e dopo una procedura medica.
E’ possibile fare qualcosa per correggere la quantità e l’attività dell’antitrombina?
In generale, no. Se si ha una carenza acquisita correlata ad un’altra patologia, ad esempio ad una patologia epatica, trattare la malattia primaria può diminuire o eliminare la carenza della proteina. Se necessario, il paziente può assumere antitrombina sotto forma di farmaco, per correggere temporaneamente la carenza.
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Fonti
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