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Fattore V Leiden e PT 20210 - Varianti Geniche

Noto anche come: Resistenza Proteina C Attivata, Resistenza all’APC, Fattore V R506Q, PT G20210A, Fattore II 20210, Mutazione del Fattore II
Nome ufficiale: Mutazione del Fattore V Leiden e della Protrombina 20210
Ultima Revisione: 17.04.2019
Ultima Modifica: 27.10.2022

Revisore:

Dr. Benedetto Morelli - Consulente Emostasi presso Laboratorio SYNLAB - Castenedolo (BS); Coordinatore Gruppo di Studio Emostasi SIBioC

In Sintesi

Perché?

Per determinare se è presente una mutazione genica in grado di aumentare il rischio di formazione di coaguli, come nella trombosi venosa profonda (TVP) e/o nel tromboembolismo venoso (TEV).

Quando?

In seguito ad un episodio trombotico inspiegabile, specialmente se presente in persone di età inferiore ai 50 anni, con episodi frequenti di TVP o di TEV, con TVP o TEV durante la gravidanza, con TVP in aree dell'organismo inusuali o con una storia familiare positiva per eventi trombotici.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

Le mutazioni del fattore V Leiden e della protrombina 20210 (PT 20210) sono associate ad un rischio aumentato di trombosi. La ricerca di queste mutazioni è possibile tramite l'esecuzione di due esami separati, in grado di ricercare le alterazioni del DNA specifiche, ma richiesti in parallelo, al fine di stimare il rischio trombotico complessivo dell'individuo.

Il fattore V e la protrombina sono due fattori della coagulazione, ossia due delle proteine essenziali per la corretta formazione del coagulo. Qualsiasi evento in grado di provocare un danno ai tessuti e quindi un sanguinamento, innesca un complesso processo chiamato emostasi responsabile della formazione di un "tappo" in corrispondenza dell'area danneggiata e quindi dell'interruzione del sanguinamento. Nella prima fase del processo, le piastrine aderiscono all'area danneggiata aggregandosi; nella seconda fase, i fattori della coagulazione vengono attivati progressivamente tramite un meccanismo a cascata che culmina con la formazione del coagulo. Il coagulo si dissolve solo in seguito alla completa guarigione del tessuto danneggiato.

Per la corretta formazione e successiva dissoluzione del coagulo, devono essere presenti tutti i fattori della coagulazione, in quantità adeguata e devono essere funzionali. Una carenza quantitativa o funzionale dei fattori della coagulazione, può portare ad alterazioni nell'emostasi.

Le mutazioni del fattore V Leiden e della PT20210 della protrombina, sono ereditarie e in grado di aumentare il rischio di trombosi. Si tratta di mutazioni ereditate con meccanismi autosomici dominanti (è sufficiente una sola copia del gene alterato per la manifestazione del fenotipo): è possibile ereditare una copia (eterozigote) o due copie (omozigote) del gene mutato, con conseguenze di diversa entità.

Queste due mutazioni sono indipendenti e vengono testate con due esami separati, anche se, di solito, eseguiti nello stesso momento come parte degli approfondimenti richiesti in seguito ad un episodio trombotico in individui sospettati di avere una predisposizione genetica ereditaria per i

disordini della coagulazione. Ciascun test è utilizzato per rilevare la presenza di specifiche mutazioni e se queste sono presenti in una copia (eterozigote) o due copie (omozigote).

  • Durante l’emostasi, il fattore V è normalmente inattivato da una proteina chiamata proteina C attivata (APC), responsabile della prevenzione della formazione di coaguli troppo grossi. La mutazione genica del fattore V Leiden può portare alla formazione di un fattore V in grado di resistere all’inattivazione da parte di APC. Come conseguenza, il processo coagulativo rimane più attivo del normale, aumentando il rischio di formazione di trombosi venose profonde (TVP) o di rottura del coagulo e blocco di una vena (tromboembolismo venoso o TEV).

    Durante il normale processo coagulativo, un enzima converte la protrombina in trombina. La mutazione, a carico del gene che codifica per la protrombina, chiamata PT20210, può provocare un’aumentata concentrazione di protrombina, la formazione anomala di coaguli e l'aumento del rischio di TVP o TEV.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

I test per la ricerca delle mutazioni del Fattore V Leiden (FVL) e della protrombina 20210 (PT 20210) sono spesso richiesti insieme, come supporto nell’identificazione della causa di formazione inappropriata di un coagulo (trombo) come avviene nella trombosi venosa profonda (TVP) e/o nel tromboembolismo venoso (TEV).

I test per la ricerca delle mutazioni del Fattore V Leiden e PT 20210 sono utilizzati per determinare se un individuo abbia ereditato un disordine associato all'eccessiva formazione di coaguli e se siano presenti una o due copie delle mutazioni (eterozigote o omozigote).

Questi esami possono essere prescritti come supporto nella ricerca della causa di un episodio trombotico, specialmente se si presenta in una persona di età inferiore ai 50 anni, senza causa evidente o in una sede inusuale come nel fegato (epatico), nei reni (renale), nell'encefalo (cerebrale), nell’intestino e nella pelvi (mesenterico), o nelle vene oculari. Questi esami possono essere prescritti in persone con TEV ricorrente o con una storia familiare di trombosi.

Lo screening sulla popolazione generale non è raccomandato, mentre vi sono pareri discordanti all'interno della comunità scientifica circa l’utilità di sottoporre al test i familiari di persone positive per la presenza delle mutazioni del Fattore V Leiden o PT 20210. La presenza delle varianti infatti aumenta il rischio di sviluppare trombosi ma con delle variabilità dovute alle diverse modalità di espressione del gene mutato. Solo il 10% dei pazienti con la variante del Fattore V Leiden, ad esempio, sperimenta un episodio trombotico.

Domande Frequenti

Quali altri esami possono essere eseguiti per la valutazione della trombofilia?

Esistono altri esami che possono essere richiesti per l'identificazione di altri fattori che possono contribuire alla trombofilia. Alcuni di essi includono:

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

Learning About Factor V Leiden Thrombophila. National Human Genome Research Institute. Available online at https://www.genome.gov/15015167/learning-about-factor-v-leiden- thrombophilia. Accessed on 9/15/18.

Prothrombin G20210A (Factor II Mutation) Resources. National Blood Clot Alliance. Available online at https://www.stoptheclot.org/learn_more/prothrombin-g20210a-factor-ii-mutation.

Accessed on 9/15/18.

(February 10, 2016) Considerations for Long-Term Anticoagulant Therapy in Patients with Venous Thromboembolism in the Novel Oral Anticoagulant Era. Vascular Health and Risk Management. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4754098/. Accessed on 9/15/18.

Activated Protein C Resistance V (APCRV), Plasma. Mayo Medical Laboratories. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test- catalog/Clinical+and+Interpretive/81967. Accessed on 9/15/18.

(March 2015) Factor V Leiden Mutation in Women with Early Recurrent Pregnancy Loss: A Meta-Analysis and Systematic Review of the Causal Association. Archives of Gynecology and Obstetrics. Available online at https://link.springer.com/article/10.1007/s00404-014-3443-x. Accessed on 9/15/18.

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