Anticorpi anti-DNA doppia elica (Anti-dsDNA)

L’esame per la determinazione degli autoanticorpi anti-DNA doppia elica (anti-dsDNA) è utile come supporto nella diagnosi di Lupus (lupus eritematoso sistemico, LES) nelle persone che sono risultate positive al test degli anticorpi antinucleo (ANA) e che mostrano segni e sintomi riconducibili al lupus.

In genere, il test ANA è il primo richiesto nel protocollo diagnostico in caso di sospetta patologia autoimmune. Sebbene un risultato positivo al test ANA sia presente in circa il 95% dei casi di lupus, può essere presente anche in caso di altre patologie. Gli anti-dsDNA sono invece maggiormente specifici per il lupus e sono pertanto utili nella diagnosi differenziale. Tuttavia, solo il 65-85% delle persone affette da lupus presenta una positività per gli anti-dsDNA. Pertanto, se una positività del test anti-dsDNA è fortemente indicativo per la presenza di lupus, una sua negatività non lo esclude.

Oltre all'esame per la ricerca degli anti-dsDNA, per la diagnosi differenziale spesso viene richiesto anche l’esame per gli anticorpi anti-Sm (anticorpi Smith), un’altra classe di autoanticorpi associata al lupus. L’esame degli anticorpi anti-Sm viene spesso richiesto all'interno di un pannello di esami noto con il nome di anticorpi anti antigeni nucleari estraibili (pannello ENA) o più recentemente pannello CTD (Connective tissue disease). In relazione ai segni clinici ed al sospetto clinico, può essere richiesta anche la ricerca di altri autoanticorpi, utili per la diagnosi differenziale con altre patologie autoimmuni. Alcuni esempi sono gli anticorpi anti-istone (lupus indotto da farmaci) e gli anticorpi anti-fosfolipidi.

Gli anticorpi anti-dsDNA possono essere utilizzati anche nel monitoraggio della patologia in persone nelle quali questa sia già stata diagnosticata. I soggetti affetti da lupus presentano periodicamente delle riacutizzazioni dei sintomi, seguiti da momenti asintomatici. Prima e durante la fase di riacutizzazione, è rivelabile un aumento del livello degli anti-dsDNA. In particolare questo esame è utilizzato nel monitoraggio della nefrite da lupus, una grave complicanza che causa infiammazione e danno renale e porta a proteinuria, ipertensione arteriosa e insufficienza renale. Questa complicanza è dovuta al deposito al livello renale del complesso autoanticorpo-antigene.

L’esame anti-dsDNA viene prescritto in presenza di segni e sintomi che possono essere ricondotti al lupus e di un risultato positivo al test ANA, specialmente quando il risultato del test ANA presenta un tipo di fluorescenza “omogeneo” o “maculato”.

Di seguito sono elencati alcuni tipici esempi di segni e sintomi riconducibili al lupus:

• Dolori muscolari
• Dolori alle articolazioni tipici dell’artrite (ma senza, o con lieve danneggiamento alle articolazioni) Eruzione cutanea rossa a forma di farfalla su naso e guance (eritema a farfalla)
• Febbre bassa
• Affaticamento e debolezza persistenti Fotosensibilità della pelle
• Perdita di peso e capelli
• Intorpidimento e formicolio a mani e piedi
• Infiammazione e danno a organi e tessuti tra cui reni, polmoni, cuore, pericardio, sistema nervoso centrale e vasi sanguigni.

 Gli anticorpi anti-dsDNA vengono richiesti periodicamente nel monitoraggio del lupus e delle riacutizzazioni dei sintomi.

 Un test negativo può essere ripetuto in presenza di segni e sintomi persistenti, con forte sospetto di lupus.

Il risultato del test per la misura degli anticorpi anti-dsDNA deve essere valutato insieme alla storia clinica del paziente ed al risultato degli altri esami per gli autoanticorpi.

Una elevata concentrazione di anticorpi anti-dsDNA nel sangue è fortemente associata al lupus e spesso aumenta durante o subito prima la riacutizzazione dei sintomi. Un risultato del test positivo in persone con segni e sintomi riconducibili al lupus, è fortemente indicativo dell'effettiva presenza della patologia. Tale ipotesi diagnostica è avvalorata dalla presenza di anticorpi anti-Sm.

Nella valutazione della nefrite da lupus, un alto titolo anticorpale di anti-dsDNA (elevata concentrazione nel sangue) è generalmente associato all’infiammazione e al danno renale.

Una concentrazione molto bassa di anti-dsDNA è considerata negativa ma non esclude che il paziente sia comunque affetto da lupus. Solo il 65-85% degli affetti da lupus presenta anticorpi anti- dsDNA.

Una concentrazione intermedia di autoanticorpi può essere osservata in altre malattie autoimmuni, come la sindrome di Sjögren e la connettivite mista

I metodi disponibili per l'esecuzione del test per la ricerca degli anticorpi anti-dsDNA sono:

• radioimmunologico (tecnica di Farr)
• immunofluorescenza indiretta su Crithidia luciliae (CLIFT)
• immunometrico (ELISA, CLIA, FEIA)

• Gli anticorpi anti-dsDNA possono essere presenti in alcune patologie

Gli anticorpi anti-dsDNA possono essere presenti in alcune patologie quali epatite cronica, cirrosi primaria delle vie biliari, mononucleosi infettiva, o in pazienti in terapia con procainamide e idralazina. In questi casi il test non viene generalmente effettuato.

Esiste anche un esame per gli anticorpi anti-DNA a singolo filamento (anti-ssDNA). Si tratta di un test usato meno frequentemente e la cui positività è associata alla presenza di altre patologie autoimmuni.

Per la diagnosi il clinico deve basarsi non solo sul risultato dei test, ma anche su segni, sintomi e sulla storia clinica della persona. I sintomi sono spesso aspecifici e intermittenti. Inizialmente i test possono risultare negativi per alcuni autoanticorpi, a causa della natura ciclica delle malattie autoimmuni. In alcuni casi sono necessari mesi o anni per una diagnosi definitiva.

Non esistono cure per il lupus, ma i sintomi e le complicanze possono essere gestite e tenute sotto controllo. La maggior parte delle persone affette da lupus va incontro a periodi asintomatici seguiti da periodi di riacutizzazione dei sintomi.

No, ma la concentrazione nel sangue può variare nel tempo e può mantenersi anche molto bassa.

Gli autoanticorpi non risentono dello stile di vita e delle abitudini della persona perché riflettono la presenza e la gravità della patologia.

No, il test richiede personale specializzato e strumenti specifici. Anche se il prelievo può essere fatto in sede ambulatoriale, il campione deve essere inviato al laboratorio analisi

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