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Ultima Modifica: 19.07.2021.

Cos'è la fertilità?

La fertilità riguarda la capacità di concepire o di portare a termine una gravidanza. La gravidanza inizia con la fecondazione dell’ovulo da parte dello spermatozoo. La fertilità dipende dal successo e dall’interazione di molti fattori; alcuni di questi includono:

  1. Gli ormoni stimolano il rilascio dell’ovocita da parte delle ovaie. Questo processo è noto come ovulazione
  2. Il partner deve essere in grado di produrre sperma vitale e in quantità sufficiente
  3. L’ovulo transita attraverso le tube di Falloppio, in corrispondenza delle quali può avvenire la fecondazione da parte degli spermatozoi
  4. L'ovulo fecondato migra nell’utero dove può impiantarsi grazie all’ispessimento della parete dell’utero (endometrio). Nell’utero l’embrione cresce e si sviluppa durante la gravidanza.

Se l'ovocita non viene fecondato in quel ciclo, l’organismo espelle l’ovulo e il rivestimento dell'utero attraverso la mestruazione.

Cos’è l’infertilità?

L’infertilità è un termine che descrive l’incapacità di concepire o di portare a termine una gravidanza. La diagnosi viene posta in seguito all'evidenza di mancata gravidanza dopo 12 mesi di rapporti non protetti, oppure dopo 6 mesi se la donna ha più di 35 anni. I problemi riguardanti l’infertilità possono interessare una o più delle fasi previste per iniziare la gravidanza.

L’infertilità riguarda circa il 15% delle coppie. In circa il 33% dei casi si tratta di problemi femminili, mentre in un altro 33% dei casi si tratta di fattori maschili. Nella parcentuale restante la problematica riguarda sia la donna che l’uomo.

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Il ruolo delle analisi della fertilità
  • Perché Fare il Test?

    I test della fertilità possono essere utilizzati per rilevare il periodo ovulatorio e/o stabilire un’eventuale infertilità.

    Valutazione dell’ovulazione

    Alcune tipologie di test della fertilità permettono alle donne di rilevare autonomamente il periodo ovulatorio, anche detto periodo fertile, durante il quale la probabilità di concepimento aumenta. La finestra fertile si colloca cinque giorni prima dell'ovulazione e fino a circa 24 ore dopo.

    Esistono vari metodi per determinare le tempistiche del periodo ovulatorio e del ciclo mestruale. Il monitoraggio dell'ovulazione può aiutare le coppie a pianificare la gravidanza, sia che l'obiettivo sia quello di rimanere incinta o di evitare una gravidanza indesiderata.

    Diagnosi di infertilità

    I test utilizzati per valutare le cause dell’infertilità includono test di laboratorio, esami di diagnostica per immagini ed altri test che forniscono informazioni circa la funzionalità degli organi riproduttivi e i diversi fattori coinvolti nel concepimento.

  • Chi dovrebbe sottoporsi al test?

    Le coppie che riscontrano difficoltà a procreare o che presentano condizioni cliniche frequentemente associate a questo tipo di problematiche dovrebbero rivolgersi ad un medico per verificare la necessità di sottoporsi ad esami specifici.

    Esistono numerosi fattori di rischio che possono influenzare la fertilità di una coppia. Alcuni di questi fattori includono:

    • Età della donna superiore ai 40 anni
    • Ciclo mestruale irregolare o assente
    • Storia familiare di menopausa precoce o di insufficienza ovarica precoce
    • Operazioni chirurgiche a livello ovarico
    • Endometriosi in stadio avanzato
    • Malattie a livello dell’utero o delle tube di Falloppio
    • Esposizione a farmaci citotossici o a radioterapia della pelvi
    • Malattia autoimmune
    • Fumo
    • Parotite in età adulta
    • Danno ad uno o ad entrambi i testicoli
    • Impotenza o altre disfunzioni sessuali
    • Problematiche di infertilità con i precedenti partner
    • Alterazione dei livelli ormonali (estrogeni, FSH o LH)
    • Sindrome dell’ovaio policistico, una condizione clinica che può interferire con l’ovulazione

    L’età gioca un ruolo fondamentale nell’infertilità, in modo particolare da quando le coppie hanno cominciato a posticipare i tentativi di concepimento tra i 30 e i 40 anni. Infatti, il picco di fertilità femminile viene raggiunto intorno ai 20 anni e comincia a diminuire dopo i 35-40 anni.

    Nelle donne di età compresa tra i 35 e i 40 anni, in assenza di fattori di rischio, viene raccomandata una valutazione dell'infertilità in seguito all'evidenza di mancata gravidanza dopo 6 mesi di rapporti non protetti.

    Prima di questa fascia d’età invece, in assenza di fattori di rischio, non viene raccomandato di eseguire la valutazione della fertilità prima di 12 mesi dal mancato concepimento. In tal caso, può essere consigliato di monitorare la fertilità e di sincronizzare i rapporti con l'ovulazione. È possibile rivolgersi ad uno specialista per stabilire la strategia di testing più appropriata.

Tipologie di test

I test della fertilità possono contribuire a stabilire il periodo ovulatorio, per aiutare le coppie a identificare la finestra fertile. Alcuni esempi di esami che possono essere utilizzati per rilevare il periodo ovulatorio includono:

ESAMI CORRELATI AL TRACCIAMENTO DEL PERIODO OVULATORIO

NOME DEL TEST

CAMPIONE RICHIESTO

COSA VIENE MISURATO

Ormone luteinizzante (LH)

Sangue o urina

Un ormone che aumenta prima dell'ovulazione

Estrogeni

Sangue

Concentrazioni dell'estradiolo, che aumentano prima dell'ovulazione

Ecografia pelvica

Diagnostica per immagini

Alterazioni delle strutture presenti nello scavo pelvico

Misura della temperatura basale

Nessuno

Cambiamenti della temperatura corporea dopo l'ovulazione

Test salivare della fertilità

Saliva

Cambiamenti osservabili al microscopio della struttura della saliva dopo l'ovulazione

I test per l’infertilità femminile sono diversi da quelli per l’infertilità maschile. Nella fase iniziale della valutazione delle cause di infertilità femminile viene valutata la storia (anamnesi) personale e familiare della donna, associata ad un esame fisico completo. I problemi ovulatori sono una causa comune di infertilità; pertanto, possono essere richiesti esami diagnostici per verificare la presenza dell’ovulazione e delle sue tempistiche.Esistono essenzialmente tre metodi utilizzabili per rilevare autonomamente il periodo ovulatorio:

  • Test di ovulazione; si tratta di metodi molto accurati che rilevano l’incremento dei livelli dell’ormone luteinizzante (LH) presente 1-2 giorni prima dell’ovulazione, a partire da un campione delle prime urine del mattino
  • Misura della temperatura basale; eseguita tramite uno speciale termometro. La temperatura basale corrisponde alla temperatura corporea misurata prima di alzarsi dal letto. Questa diminuisce subito prima dell’ovulazione per poi aumentare in corrispondenza dell’ovulazione e permanere elevata per i 3 giorni successivi. Il monitoraggio della temperatura basale per 3-4 mesi permette di individuare l’andamento preciso del ciclo mestruale di ciascuna donna. Poiché lo sperma rimane attivo nell’apparato genitale femminile per 5 giorni, il periodo migliore per tentare il concepimento è quello corrispondente alle 48 ore precedenti l’ovulazione. Il metodo della temperatura basale non è riproducibile al 100%, ma è semplice e poco costoso
  • Valutazione delle secrezioni vaginali; si tratta di un altro buon metodo per valutare l’ovulazione, sebbene sia soggetto ad errori. Prima dell’ovulazione, il muco secreto è elastico, chiaro, sottile e non viscoso, un ambiente utile alla sopravvivenza ed al trasporto degli spermatozoi. Quando il muco può essere stirato tra il dito indice ed il pollice fino a formare un sottile filo di 5-7.5 cm di lunghezza, l'ovulazione è in corso e comincia il periodo fertile. L’analisi microscopica di un campione di muco rileva, nel periodo dell’ovulazione, le caratteristiche formazioni “a felce”. Dopo l’ovulazione invece il muco diventa più vischioso e meno propenso al mantenimento della sopravvivenza spermatica.

La valutazione dell'infertilità può anche comprendere la stima della riserva ovarica, un test che valuta la quantità e qualità degli ovociti presenti nelle ovaie. Alcuni esempi di test che possono essere eseguiti per valutare la riserva ovarica della paziente includono:

 

 

TEST PER VALUTARE LA RISERVA OVARICA

NOME DEL TEST

CAMPIONE RICHIESTO

COSA VIENE MISURATO

Ormone anti-Mülleriano (AMH)

Sangue

Un ormone prodotto dagli organi riproduttivi, ovvero i testicoli negli uomini e le ovaie nelle donne

Ormone follicolo-stimolante (FSH)

Sangue

Un ormone associato alla riproduzione e allo sviluppo degli ovuli nelle donne e degli spermatozoi negli uomini

Test con clomifene citrato

Sangue

Livelli di ormone follicolo-stimolante ed estradiolo prima e dopo l'assunzione di clomifene citrato, un farmaco che induce l'ovulazione

Ulteriori test che possono essere eseguiti per diagnosticare o escludere problemi di funzionalità ovarica includono:

 

ESAMI CORRELATI ALLA FUNZIONALITÀ OVARICA

NOME DEL TEST

CAMPIONE RICHIESTO

COSA VIENE MISURATO

Progesterone

Sangue

Un ormone prodotto ad elevate concentrazioni tra l'ovulazione e l'inizio del ciclo mestruale

Ormone Tireostimolante (TSH)

Sangue

Un ormone che riflette la funzionalità tiroidea

Testosterone

Sangue

Un ormone che può risultare elevato nelle donne con sindrome dell'ovaio policistico (PCOS)

Prolattina

Sangue

Un ormone rilasciato dall'ipofisi

La valutazione dell'infertilità può anche comprendere l’esecuzione di esami di diagnostica per immagini, per la rilevazione di condizioni cliniche correlate alle tube di Falloppio e/o all'utero, e l'analisi cromosomica per ricercare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche che possono causare infertilità.

Così come per la donna, il primo esame che viene eseguito per valutare l’infertilità maschile è un esame di tipo fisico, per la valutazione di anomalie anatomiche, e di tipo anamnestico (storia clinica personale e familiare). Inoltre, il primo test di laboratorio che viene eseguito è l’analisi del liquido seminale, che misura la quantità e qualità degli spermatozoi presenti nello sperma. Occorre astenersi dall'eiaculare per i 2 – 5 giorni precedenti la raccolta del campione seminale richiesto per l’analisi.

Possono essere richiesti anche diversi esami ematici per la valutazione ormonale, al fine di rilevare eventuali condizioni cliniche responsabili dell'infertilità maschile. Alcuni esempi includono:

TEST ENDOCRINOLOGICI NEGLI UOMINI

NOME DEL TEST

CAMPIONE RICHIESTO

COSA VIENE MISURATO

Testosterone

Sangue

Il livello di testosterone nel sangue

Ormone luteinizzante (LH)

Sangue o urina

Il livello di ormone luteinizzante nel sangue

Ormone follicolo-stimolante (FSH)

Sangue

Un ormone associato alla riproduzione e allo sviluppo degli ovuli nelle donne e degli spermatozoi negli uomini

Se necessario, possono essere prescritti ulteriori esami di laboratorio, al fine di individuare eventuali condizioni cliniche che possono influire sulla fertilità. Oltre ai test di laboratorio possono essere richieste ecografie dello scroto e del retto, per valutare alcune anomalie particolari come la presenza di ostruzione dei dotti spermatici, la coppia di canali che permettono il trasporto dello sperma nell'uretra.

Alcuni esempi di test genetici che possono essere utilizzati per rilevare eventuali cause genetiche alla base dell’infertilità maschile includono:

ESAMI GENETICI CORRELATI CON L'INFERTILITÀ NEGLI UOMINI

NOME DEL TEST

CAMPIONE RICHIESTO

COSA VIENE MISURATO

Analisi cromosomica

Sangue

Anomalie cromosomiche

Ricerca di microdelezioni nel cromosoma Y

Sangue

Perdita del materiale genetico necessario per il normale sviluppo degli spermatozoi

Mutazioni del gene della fibrosi cistica 

Sangue o cellule prelevate dalla mucosa buccale

Mutazioni a carico del gene responsabile della fibrosi cistica

Informazioni sul test

Occorre rivolgersi ad un medico per determinare la tipologia di test per la fertilità a cui sottoporsi e per discutere dei risultati del test. Talvolta, può essere necessario rivolgersi ad uno specialista per stabilire l’approccio terapeutico più appropriato. Per ulteriori informazioni a riguardo, consultare la sezione “Approfondimenti”.

Test a domicilio

Sono disponibili due test approvati dalla FDA per l'analisi presso il domicilio dei seguenti ormoni associati alla menopausa:

  • Misura della concentrazione di FSH in un campione di urina; viene utilizzato come indicatore di premenopausa e menopausa (due fenomeni associati all’aumento di FSH)
  • Misura della concentrazione di LH in un campione di urina; utilizzato per predire il periodo dell’ovulazione. Solitamente, questo test non viene utilizzato come indicatore di menopausa

I test per rilevare autonomamente il periodo ovulatorio sono dispositivi digitali che prevedono l'ovulazione in base ai livelli di elettroliti nella saliva, i livelli di LH nelle urine o la temperatura corporea basale della donna. Questi metodi di auto-valutazione a domicilio possono memorizzare le informazioni di diversi cicli mestruali per aiutare le donne a prevedere le tempistiche relative all’ovulazione e pianificare la gravidanza.

Approfondimenti

La scelta terapeutica dei problemi di fertilità dipende da molteplici fattori, inclusa l’età dei componenti della coppia, le cause dell’infertilità, le preferenze della coppia e il tempo intercorso dall’inizio dei tentativi di concepimento.

La prima fase del trattamento prevede una visita ginecologica/ostetrica per la donna, andrologica per l’uomo, e endocrinologica per entrambi, in genere in centri specialistici per problemi di fertilità. Il piano terapeutico coinvolge sia l’uomo che la donna e può includere anche variazioni nello stile di vita, nelle abitudini alimentari e nell’interazione con alcuni fattori ambientali.

Non tutti i casi di infertilità possono essere risolti, anche se gli approcci utilizzati sono utili nell’85-90% dei casi. Sulla base della problematica e sulla diagnosi, possono essere utilizzati uno o più dei seguenti trattamenti:

  • Uso di farmaci e integratori per migliorare la qualità spermatica e/o stimolare l’ovulazione
  • Interventi chirurgici – per esempio negli uomini possono essere rimosse le ostruzioni presenti nei dotti spermatici e, nelle donne, nelle tube di Falloppio, così come i polipi o i fibromi presenti nell’utero
  • Inseminazione intra-uterina (IUI) – inserimento dello sperma all’interno dell’apparato genitale femminile al momento dell’ovulazione
  • Tecniche di fecondazione in vitro (FIVET) – queste metodiche prevedono la manipolazione degli ovuli e degli spermatozoi in laboratorio e l’inserimento dell’ovulo fecondato direttamente nell’utero della donna. Un esempio comune è la fertilizzazione “in vitro” o l'iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI).
Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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