Per determinare la presenza di mutazioni sul gene che codifica per EGFR nel tessuto tumorale, come guida al trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule. Le informazioni relative alla presenza delle mutazioni possono fornire indicazioni circa l'utilità di somministrare i farmaci inibitori tirosin-chinasici come gefitinib o erlotinib.
EGFR [HER-1]
EGFR [HER-1]
Noto anche come
Analisi delle mutazioni di Epidermal Growth Factor Receptor
HER-1
erbB-1
Nome ufficiale
Epidermal Growth Factor Receptor (Recettore del fattore di crescita dell’epidermide)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 20.11.2018.
Se si stava cercando eGFR, acronimo di Estimated Glomerular Filtration Rate, selezionare eGFR
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
In persone alle quali sia stato diagnosticato un carcinoma polmonare non a piccole cellule; in persone in trattamento con inibitori tirosin-chinasici, ma senza successo.
Il Test Richiede una Preparazione?
Nella maggior parte dei casi la preparazione è minima, ma dipende da come vengono ottenute le cellule tumorali. E' importante seguire tutte le istruzioni fornite dal personale sanitario.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test per la ricerca delle mutazioni a carico del gene EGFR è uno strumento utile nel guidare le scelte terapeutiche nel trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). La presenza di specifiche mutazioni consente infatti di predire l'efficacia della terapia mirata con inibitori tirosin-chinasici (TKIs) come gefitinib ed erlotinib. Le mutazioni attivanti del gene EGFR comportano la crescita incontrollata delle cellule tumorali. Gli inibitori tirosin-chinasici inibiscono la crescita delle cellule tumorali portatrici di tali mutazioni.
Il test per la ricerca delle mutazioni del gene EGFR può essere prescritto da solo o come parte di una serie di esami in grado di rilevare altre mutazione come quelle a carico dei geni KRAS, ALK o ROS1. Ciascuno di questi test può essere usato per stimare la possibilità che il carcinoma polmonare del paziente risponda alla terapia mirata e quale tipo di farmaco possa apportare i maggiori benefici.
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Quando viene prescritto?
Il test per la ricerca delle mutazione a carico del gene EGFR è prescritto in pazienti ai quali sia stato diagnosticato il carcinoma polmonare non a piccole cellule, in modo particolare l’adenocarcinoma. Inoltre può essere richiesto anche in pazienti già in trattamento con gli inibitori tirosin-chinasici ma non rispondenti alla terapia. Le cellule tumorali potrebbero infatti aver acquisito nuove mutazioni in grado di conferire resistenza a questi farmaci. Una di queste è la mutazione T790M, la quale, se rilevata, consente di trattare il tumore con nuovi farmaci mirati per questa specifica mutazione.
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Cosa significa il risultato del test?
Se il test rileva la presenza di una mutazione attivante l’EGFR nel tessuto tumorale, allora è probabile che l’individuo affetto risponda alla terapia mirata per l’EGFR con farmaci inibitori delle tirosin-chinasi. Se il tumore è negativo per le mutazioni a carico di EGFR, allora è improbabile che il paziente risponda a tale terapia. I risultati del test devono essere valutati attentamente dall'oncologo.
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C’è altro da sapere?
Il test per la ricerca delle mutazioni di EGFR è in genere ottimizzato per la ricerca delle mutazioni che sappiamo essere associate con l'efficacia della terapia; tuttavia nel DNA delle cellule tumorali potrebbero essere presenti mutazioni uniche o rare non evidenziate con il test.
Un risultato negativo, definito come "nessuna mutazione rilevata" potrebbe essere dovuto alla scarsità delle cellule tumorali presenti nel campione. Questo è particolarmente vero nel caso della "biopsia liquida" ossia nel caso in cui per il test vengano utilizzate cellule tumorali isolate a partire dal sangue periferico del paziente. Per questo motivo il test viene preferenzialmente eseguito su cellule tumorali ottenute tramite biopsia.
Le mutazioni attivanti note comportano piccole alterazioni della proteina EGFR. Le metodiche utilizzate per il test sono di solito la PCR real-time o la NGS (next-generation sequencing).
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Domande Frequenti
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Quali altri esami possono essere eseguiti?
I test per la ricerca delle mutazioni di ALK e ROS1 sono raccomandati nel caso in cui la forma tumorale potrebbe rispondere ad alcune terapie mirate per specifiche mutazioni a carico di questi geni. Nel caso in cui il tessuto tumorale ottenuto sia sufficiente, è possibile utilizzare il campione per eseguire ulteriori test genetici, come quello per la ricerca delle mutazioni a carico di KRAS.
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Quanto tempo è necessario per eseguire il test?
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E' possibile eseguire il test su un campione di sangue?
Si, ma la possibilità di incorrere in risultati falsamente negativi per la scarsità delle cellule tumorali ottenute, è alta. Per questo motivo in genere viene preferita l'esecuzione del test su cellule ottenute tramite biopsia o rimozione chirurgica della massa tumorale. Nel caso in cui il numero di cellule ottenuto sia insufficiente per l'esecuzione dei test molecolari, allora è possibile ricorrere all'uso del campione ematico.
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Qual'è la differenza tra EGFR (HER-1) e HER-2?
I recettori EGFR e HER-2 sono entrambi parte della stessa famiglia di recettori di membrana. L'aumento di EGFR e di HER-2 nelle cellule tumorali correla con tumori più aggressivi e prognosi peggiore. La differenza maggiore consiste nel fatto che i test per la ricerca delle mutazioni nei geni EGFR e HER2 consentono di valutare differenti tipi di cancro e di farmaci. Le mutazioni di HER-2 vengono ricercate in caso di tumore alla mammella o adenoma gastroesofageo.
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Esistono altri test per la valutazione di EGFR nelle cellule tumorali?
Esistono esami volti a ricercare altre alterazioni del gene EGFR, come l'amplificazione ossia l'aumento del numero di copie del gene presenti. Un altro tipo di test valuta la quantità di proteina EGFR presente nelle cellule tumorali. Questi test non sono tuttavia utili per avere informazioni circa la possibile efficacia della terapia mirata con gli inibitori tirosin-chinasici. Tuttavia forniscono altre informazioni utili. Ad esempio la presenza dell'amplificazione di EGFR fornisce informazioni prognostiche nei tumori testa-collo.
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Oltre al carcinoma polmonare, quali altri tipi di cancro presentano un aumento della proteina EGFR?
Esistono altri tumori caratterizzati dall'aumento della proteina EGFR, come il cancro al colon, il glioblastoma, i tumori testa-collo, il cancro alla mammella e al pancreas. Gli agenti bloccanti di EGFR vengono usati spesso nella terapia del tumore al colon metastatico e in alcuni tumori testa-collo.
