Per determinare la presenza di mutazioni sul gene che codifica per EGFR nel tessuto tumorale, come guida al trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule.
EGFR [Her-1]
EGFR [Her-1]
Noto anche come
Analisi delle mutazioni di Epidermal Growth Factor Receptor
HER-1
erbB-1
Nome ufficiale
Epidermal Growth Factor Receptor (Recettore del fattore di crescita dell’epidermide)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 28.12.2017.
Se si stava cercando eGFR,acronimo di Estimated Glomerular Filtration Rate, selezionare eGFR
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Quando il paziente è stato diagnosticato per un carcinoma polmonare non a piccolo cellule e il medico stia considerando per il trattamento l’utilizzo di inibitori tirosin- chinasici, come gefitinib ed erlotinib.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di tessuto tumorale, ottenuto durante una biopsia.
Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna.
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Come e Perché
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Come viene raccolto il campione per il test?
Un campione di tessuto tumorale, ottenuto durante una biopsia.
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
No, non è necessaria alcuna preparazione.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test delle mutazioni a carico di EGFR è usato principalmente come guida al trattamento e per determinare se il paziente affetto da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) possa beneficiare della terapia mirata, ad esempio con inibitori tirosin-chinasici (TKIs), gefitinib ed erlotinib. Questi esami determinano la presenza di specifiche mutazioni attivanti sul gene EGFR nel DNA di cellule del tessuto tumorale.
Le mutazioni attivanti l’EGFR possono portare ad una crescita incontrollata delle cellule. I TKIs bloccano l’attivazione di EGFR, inibendo la crescita cellulare. Se il carcinoma polmonare del paziente presenta una mutazione a carico di EGFR, allora un TKI potrebbe essere efficace nel trattare il carcinoma.
Un test per le mutazioni a carico di EGFR può essere prescritto da solo o come parte di una serie di test che possono includere altri test di mutazione a carico di geni come KRAS e/o ALK. Ognuno di questi test può essere usato per determinare se il carcinoma polmonare del paziente risponda alla terapia mirata e quale tipo di farmaco possa apportare più benefici. -
Quando viene prescritto?
Il test di mutazione a carico di EGFR è prescritto quando il paziente è stato diagnosticato per il carcinoma polmonare non a piccole cellule, in modo particolare per l’adenocarcinoma, ed è candidato al trattamento con gli inibitori di EGFR.
Allo stato attuale delle cose, se il test di mutazione su EGFR viene eseguito come parte di una serie di test, le mutazioni a carico di KRAS vengono eseguite per prime. Se il tumore è negativo per KRAS, allora si testano le mutazioni a carico di EGFR, e se queste sono negative, vengono cercate quelle a carico di ALK.
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Cosa significa il risultato del test?
Se i test rivelano che il tumore è privo di mutazioni a carico di KRAS, allora è probabile che l’individuo affetto risponda alla terapia anti- EGFR (inibitori tirosin- chinasici, TKI). Se il tumore ha una mutazione a carico di KRAS, allora è improbabile che il tumore risponda alla terapia anti- EGFR (nel carcinoma polmonare non a piccole cellule, le mutazioni a carico di EGFR e KRAS sono mutualmente esclusive, il tumore può presentare o una o l’altra, ma non entrambe).
Se i test rivelano che è presente una mutazione attivante l’EGFR nel tessuto tumorale, allora è probabile che l’individuo affetto risponda alla terapia mirata per l’EGFR. Se il tumore è negativo per le mutazioni a carico di EGFR, allora è improbabile che il paziente risponda agli inibitori tirosin- chinasici. I test di mutazione su ALK può essere usato per capire se il tumore possa rispondere agli inibitori ALK- chinasici.
Il test potrebbe presentare un risultato negativo se il campione di tessuto tumorale è insufficiente e/o quando le cellule tumorali sono scarse nel campione. Inoltre, esistono mutazioni a carico di EGFR che non vengono determinate con i test che sono di norma eseguiti su EGFR.
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C’è altro da sapere?
Se il paziente è già stato trattato con inibitori tirosin- chinasici e mostra segni di resistenza alla terapia, il medico può richiedere test che sondino specifiche mutazioni a carico di EGFR, che conferiscono resistenza.
Insieme al carcinoma non a piccole cellule, c’è una aumentata concentrazione di EGFR in altri tipi di tumori.Alcuni esempi sono: carcinoma colon-rettale, glioblastoma (un tipo di tumore al cervello), tumore testa e collo, seno e pancreas. Ciò può essere dovuto all’amplificazione e all’over- espressione del recettore che porta ad un eccessivo segnale di crescita. I tumori che hanno più proteina EGFR tendono a crescere più aggressivi, è più facile che metastatizzino e sono inoltre più resistenti ai chemioterapici.
Gli agenti bloccanti l’EGFR sono di norma usati nel trattamento del tumore metastatico al colon e nel tumore testa e collo.
L’utilità degli inibitori di EGFR e la loro correlazione con le mutazioni a carico di EGFR in differenti tipi di tumore è già stata stabilita ampiamente. Il ruolo dei test per alcuni tipi di mutazione a carico di EGFR e l’effetto che queste mutazioni hanno sulla risposta dell’individuo al trattamento continua ad essere materia di studio.
I test di mutazione su EGFR non sono disponibili in tutti i laboratori.
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Domande Frequenti
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E’ possibile testare le mutazioni a carico di EGFR su sangue?
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Qual è la differenza tra EGFR, anche conosciuto come Her-1, ed Her-2/neu?
EGFR ed Her-2/neu sono entrambi membri della stessa famiglia di recettori di membrana cellulare. Quando sia EGFR che Her-2/neu sono significativamente aumentati nel tumore, indica che il tumore è più aggressivo e la prognosi del paziente è di solito infausta. EGFR ed Her-2/neu sono entrambi prescritti per valutare i differenti tipi di tumore e quali farmaci specifici devono essere usati, per EGFR o per Her-2/neu. Her-2/neu è usato per valutare il tumore mammario.
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Esistono altri tipi di test per valutare EGFR nei tumori?
Esiste un test molecolare che valuta l’amplificazione genica; questo test conta il numero di copie del gene presenti. Talvolta i test per l’amplificazione del gene EGFR sono usati per determinare il decorso (prognosi) del tumore testa e collo. I tumori con EGFR amplificato tendono a crescere in modo più aggressivo, è più facile che metastatizzino, e sono più resistenti ai chemioterapici standard. I pazienti con questo tipo di tumore tendono ad avere una prognosi più infausta.