Noto anche come
Analisi delle mutazioni di Epidermal Growth Factor Receptor
HER-1
erbB-1
Nome ufficiale
Epidermal Growth Factor Receptor (Recettore del fattore di crescita dell’epidermide)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
15.01.2018.

Se si stava cercando eGFR,acronimo di Estimated Glomerular Filtration Rate, selezionare eGFR

In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per determinare la presenza di mutazioni sul gene che codifica per EGFR nel tessuto tumorale, come guida al trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule.

Quando Fare il Test?

Quando il paziente è stato diagnosticato per un carcinoma polmonare non a piccolo cellule e il medico stia considerando per il trattamento l’utilizzo di inibitori tirosin- chinasici, come gefitinib ed erlotinib.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di tessuto tumorale, ottenuto durante una biopsia.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

EGFR è l’acronimo con cui ci si riferisce al gene di Epidermal growth factor receptor.

Questo test determina le mutazioni a carico di questo gene nel tessuto tumorale. Questa è un’informazione utile nella guida del trattamento per il carcinoma polmonare non a piccole cellule.

Il gene EGFR codifica per una speciale proteina chiamata recettore, localizzata sulla superficie delle cellule. I recettori riconoscono e legano altre molecole e tale legame di solito ha uno specifico effetto sulle cellule.
EGFR è una proteina che fa parte di un gruppo di molecole, chiamate recettori tirosin- chinasici, che aiutano a regolarizzare la crescita cellulare, la loro divisione, sopravvivenza e morte. Questa regolazione è un processo complesso che coinvolge l’attivazione di una serie di segnali attraverso varie vie. I recettori tirosin- chinasici come EGFR trasmettono segnali dalla superficie all’interno della cellula.

Nelle cellule normali, il legame dell’Epidermal growth factor al suo recettore sulla superficie della cellula è un segnale importante che promuove la proliferazione cellulare. Alcune mutazioni chiamate “mutazioni attivanti” a carico del gene EGFR hanno come risultato un segnale di crescita eccessivo che si traduce in un’incontrollata proliferazione delle cellule tumorali.

Il trattamento mirato per EGFR è un approccio molecolare prezioso per la terapia contro il cancro. Esempi di terapia mirata per EGFR sono farmaci come gefitinib ed erlotinib, piccole molecole chiamate inibitori tirosin- chinasici (TKIs) che entrano nelle cellule tumorali, impedendo la trasmissione del segnale.

E’ stato dimostrato come questi farmaci siano utili nel trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC). Alcuni studi hanno dimostrato che la terapia mirata che la terapia mirata con questi TKIs lavora solo nell’ambito di NSCLC con una specifica mutazione attivante sul gene codificante per EGFR. Se è presente una mutazione attivante, determinata con questo test, allora è più probabile che il farmaco diretto contro EGFR sia efficace e il paziente ne benefici.

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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Un campione di tessuto tumorale, ottenuto durante una biopsia.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, non è necessaria alcuna preparazione.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il test delle mutazioni a carico di EGFR è usato principalmente come guida al trattamento e per determinare se il paziente affetto da carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) possa beneficiare della terapia mirata, ad esempio con inibitori tirosin-chinasici (TKIs), gefitinib ed erlotinib. Questi esami determinano la presenza di specifiche mutazioni attivanti sul gene EGFR nel DNA di cellule del tessuto tumorale.
    Le mutazioni attivanti l’EGFR possono portare ad una crescita incontrollata delle cellule. I TKIs bloccano l’attivazione di EGFR, inibendo la crescita cellulare. Se il carcinoma polmonare del paziente presenta una mutazione a carico di EGFR, allora un TKI potrebbe essere efficace nel trattare il carcinoma.
    Un test per le mutazioni a carico di EGFR può essere prescritto da solo o come parte di una serie di test che possono includere altri test di mutazione a carico di geni come KRAS e/o ALK. Ognuno di questi test può essere usato per determinare se il carcinoma polmonare del paziente risponda alla terapia mirata e quale tipo di farmaco possa apportare più benefici.

  • Quando viene prescritto?

    Il test di mutazione a carico di EGFR è prescritto quando il paziente è stato diagnosticato per il carcinoma polmonare non a piccole cellule, in modo particolare per l’adenocarcinoma, ed è candidato al trattamento con gli inibitori di EGFR.

    Allo stato attuale delle cose, se il test di mutazione su EGFR viene eseguito come parte di una serie di test, le mutazioni a carico di KRAS vengono eseguite per prime. Se il tumore è negativo per KRAS, allora si testano le mutazioni a carico di EGFR, e se queste sono negative, vengono cercate quelle a carico di ALK.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Se i test rivelano che il tumore è privo di mutazioni a carico di KRAS, allora è probabile che l’individuo affetto risponda alla terapia anti- EGFR (inibitori tirosin- chinasici, TKI). Se il tumore ha una mutazione a carico di KRAS, allora è improbabile che il tumore risponda alla terapia anti- EGFR (nel carcinoma polmonare non a piccole cellule, le mutazioni a carico di EGFR e KRAS sono mutualmente esclusive, il tumore può presentare o una o l’altra, ma non entrambe).

    Se i test rivelano che è presente una mutazione attivante l’EGFR nel tessuto tumorale, allora è probabile che l’individuo affetto risponda alla terapia mirata per l’EGFR. Se il tumore è negativo per le mutazioni a carico di EGFR, allora è improbabile che il paziente risponda agli inibitori tirosin- chinasici. I test di mutazione su ALK può essere usato per capire se il tumore possa rispondere agli inibitori ALK- chinasici.

    Il test potrebbe presentare un risultato negativo se il campione di tessuto tumorale è insufficiente e/o quando le cellule tumorali sono scarse nel campione. Inoltre, esistono mutazioni a carico di EGFR che non vengono determinate con i test che sono di norma eseguiti su EGFR.

  • C’è altro da sapere?

    Se il paziente è già stato trattato con inibitori tirosin- chinasici e mostra segni di resistenza alla terapia, il medico può richiedere test che sondino specifiche mutazioni a carico di EGFR, che conferiscono resistenza.  
    Insieme al carcinoma non  a piccole cellule, c’è una aumentata concentrazione di EGFR in altri tipi di tumori.

    Alcuni esempi sono: carcinoma colon-rettale, glioblastoma (un tipo di tumore al cervello), tumore testa e collo, seno e pancreas. Ciò può essere dovuto all’amplificazione e all’over- espressione del recettore che porta ad un eccessivo segnale di crescita. I tumori che hanno più proteina EGFR tendono a crescere più aggressivi, è più facile che metastatizzino e sono inoltre più resistenti ai chemioterapici.

    Gli agenti bloccanti l’EGFR sono di norma usati nel trattamento del tumore metastatico al colon e nel tumore testa e collo.

    L’utilità degli inibitori di EGFR e la loro correlazione con le mutazioni a carico di EGFR in differenti tipi di tumore è già stata stabilita ampiamente. Il ruolo dei test per alcuni tipi di mutazione a carico di EGFR e l’effetto che queste mutazioni hanno sulla risposta dell’individuo al trattamento continua ad essere materia di studio.

    I test di mutazione su EGFR non sono disponibili in tutti i laboratori.

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Domande Frequenti
Fonti

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