NGS

Una serie di tecnologie che sequenziano rapidamente grandi quantità di DNA; il sequenziamento fornisce l'ordine dei nucleotidi (unità ripetitive che costituiscono il DNA) nel codice genetico di una persona. Quando i cambiamenti nei nucleotidi (mutazioni) cadono nelle regioni del DNA che sono responsabili della produzione delle proteine, possono manifestarsi varie alterazioni genetiche. La tecnologia NGS invece di limitarsi a cercare solo alcune mutazioni specifiche è in grado di rilevare mutazioni in una qualsiasi delle regioni del DNA che producono proteine. In ambito sanitario questa tecnica può essere utilizzata come supporto all'identificazione di malattie genetiche ereditarie o acquisite (ad esempio i tumori), in particolare quando causate da mutazioni meno comuni.