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Biopsia Liquida

Noto anche come: Conta delle cellule tumorali circolanti (CTC), DNA tumorale circolante (ctDNA)
Nome ufficiale: Biopsia Liquida
Ultima Revisione: 14.02.2020
Ultima Modifica: 18.11.2021

In Sintesi

Perché?

In particolari situazioni questo test può fornire informazioni aggiuntive utili a determinare la prognosi o a definire il corretto trattamento di alcuni tumori, come il cancro ai polmoni, al seno, al colon o alla prostata.

Quando?

Il clinico valuterà se è opportuno eseguire questo test o se considerare altre opzioni.

Il campione

Un campione di sangue venoso.

La preparazione

Generalmente no. Tuttavia, il clinico provvederà ad informare il paziente di quali farmaci è eventualmente necessario sospendere l'assunzione prima di sottoporsi al test.

L'Esame

É noto che i tumori rilasciano cellule e DNA o RNA nei liquidi corporei, compreso il sangue; di recente è stato possibile ottenere informazioni sui tumori analizzando questi elementi circolanti. Queste tecniche richiedono campioni di sangue, differentemente dalle biopsie tradizionali che necessitano di campioni di tessuto tumorale, e per questo sono spesso definite biopsie liquide.

La biopsia dei tessuti è il “gold standard” (l'esame diagnostico più accurato) per la diagnosi di tumore. Tuttavia, la rimozione del tessuto tumorale mediante chirurgia o, in alcuni casi, agobiopsia, è un processo invasivo. Inoltre, la difficoltà di raggiungere il tumore limita le capacità del clinico di prelevarne un campione. Le informazioni genetiche contenute nelle cellule tumorali e nel DNA o RNA delle stesse, presenti in circolo, possono fornire importanti indicazioni sul tumore, come la probabilità di risposta o di ricaduta dopo il trattamento o sulla risposta alla terapia. La biopsia liquida rappresenta quindi un esame promettente e non invasivo da eseguire in aggiunta alle biopsie dei tessuti.

La biopsia liquida è più tollerabile della biopsia tradizionale per il paziente, oltre ad essere più indicata per il campionamento frequente eseguito nel corso del monitoraggio dei tumori. Poiché le terapie sono sempre più mirate, bersagliando le cellule tumorali sulla base del loro corredo genetico, la biopsia liquida costituisce un esame minimamente invasivo per analizzare l'evoluzione di tale profilo genetico durante il trattamento.

Attualmente, esistono due approcci principali alla biopsia liquida:

  • Test delle cellule tumorali circolanti (CTC), che esamina le cellule tumorali intere nel sangue
  • Test del DNA tumorale circolante (ctDNA), che ricerca il DNA rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue
  • Altre tecniche, come l'osservazione di frammenti cellulari chiamati vescicole extracellulari (esosomi) o di piccole molecole di RNA non codificante (microRNA), sono in fase di studio.

Oltre ad applicazioni nella rilevazione e nel trattamento del cancro, la biopsia liquida potrebbe essere utilizzata per la diagnosi, il monitoraggio e la diagnosi precoce dei tumori. Attualmente, l'applicazione medica della biopsia liquida si limita a definire la prognosi del cancro al seno, al colon e alla prostata, e a determinare il trattamento di questi tumori e del tumore polmonare non a piccole cellule.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

La biopsia liquida può essere utilizzata per contribuire a determinare il corretto trattamento, prevedere la risposta al trattamento stesso o la prognosi, monitorare la terapia e la progressione della malattia in alcuni tipi di tumore.

Attualmente sono clinicamente disponibili due tipi principali di biopsie liquide:

  • La conta delle cellule tumorali circolanti (CTC): analizza le cellule tumorali intere nel sangue per contribuire a determinare la prognosi del tumore al seno, al colon o alla prostata che si è diffuso agli organi vicini o lontani (metastasi). Può anche essere utilizzata per valutare la risposta di questi tumori alla terapia.
  • DNA tumorale circolante (ctDNA): questo test ricerca il DNA tumorale rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue. Un esempio è il test approvato dalla FDA che viene utilizzato per discriminare se i farmaci anti-EGFR (erlotinib o osimertinib) possono essere utilizzati per trattare il tumore polmonare non a piccole cellule.

Domande Frequenti

La biopsia liquida è disponibile ovunque?

Le biopsie liquide sono attualmente disponibili solo per alcuni tipi di cancro, inclusi i tumori metastatici al seno, al colon e alla prostata e i tumori polmonari non a piccole cellule.

Anche se la biopsia liquida continua ad essere disponibile in commercio e se in alcuni casi è approvata dalla FDA, sono necessari ulteriori studi per comprenderne i limiti e i benefici. Ad esempio, non è chiaro se l'utilizzo della biopsia liquida per determinare la scelta del trattamento migliori effettivamente l'esito dei pazienti malati di cancro.

La biopsia liquida, attualmente, è maggiormente impiegata per individuare le mutazioni con valore predittivo della resistenza o meno al trattamento nel tumore polmonare, oltre che per stabilire la prognosi in alcuni tipi di cancro. In futuro, questo test potrebbe essere impiegato in una più ampia gamma di tumori. Inoltre, la biopsia liquida potrebbe rappresentare un promettente strumento per lo screening dei tumori in contesti di ricerca, anche se attualmente non è stata approvata dall'FDA in tal senso.

Occorrono ulteriori studi prima che la biopsia liquida venga utilizzata nella pratica medica. Nel marzo 2018, una revisione pubblicata congiuntamente dall'American Society of Clinical Oncology e dal College of American Pathologists ha concluso che, attualmente, il test sul DNA delle cellule tumorali circolanti non ha impiego al di fuori degli studi clinici. I due gruppi affermano che, per valutare il grado di efficacia delle biopsie liquide nella diagnosi del cancro, sono necessari studi prospettici che finora non sono stati condotti. Tuttavia, gli esperti riconoscono che la ricerca su questi test sta progredendo rapidamente e che probabilmente l'uso della biopsia liquida si evolverà nel prossimo futuro.

Revisori

A cura di: Massimo Gion, Chiara Trevisiol, Aline S.C. Fabricio.

Documento revisionato e condiviso dai componenti attivi del Gruppo di Studio “Marcatori Tumorali” della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC): Emiliano Aroasio (Torino), Simone Barocci (Urbino), Ettore Capoluongo (Napoli), Giovanni Cigliana (Roma), Laura Conti (Roma), Mario Correale (Bari), Ruggero Dittadi (Mestre-Venezia), Antonio Fortunato (Ascoli Piceno), Fiorella Guadagni (Roma), Stefano Rapi (Firenze), Tiziana Rubeca (Firenze), Gian Luca Salvagno (Verona), Maria Teresa Sandri (Milano), Daniela Terracciano (Napoli), Alessandro Terreni (Firenze), Francesco Volpi (Aviano).

Centro Regionale Specializzato per i Biomarcatori Diagnostici Prognostici e Predittivi, Dipartimento di Patologia Clinica, Azienda ULSS 3 Serenissima – Ospedale SS. Giovanni e Paolo, Venezia. 2Istituto Oncologico Veneto IOV-IRCCS, Padova.

Risorse per i Professionisti

Documenti, Documenti SIBioC e Intersocietari
Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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