DNA Fetale Libero Circolante

Tramite un prelievo di sangue venoso materno dal braccio.

No, non è necessaria alcuna preparazione.

Il test di ricerca del DNA fetale libero circolante (cff-DNA) è un test relativamente nuovo che può essere utilizzato nella valutazione del rischio di una donna in gravidanza di avere un feto portatore di anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau). Possono inoltre essere identificare altre rare patologie causate dalla presenza di cromosomi soprannumerari o con microdelezioni, ossia mancanti di alcune porzioni cromosomiche.
Il cff-DNA è un materiale genetico rilasciato dalla placenta all’interno del circolo sanguigno materno. A partire dal primo trimestre di gravidanza comincia ad essere rilevabile in piccole quantità per poi aumentare progressivamente durante la gravidanza. Il cff-DNA in genere riflette l’assetto genetico del feto.
Le linee guida internazionali attualmente raccomandano che il test venga proposto alle donne con un aumentato rischio di avere un feto affetto da trisomia 13, 18 o 21 e solo dopo essere stati sottoposti a una consulenza genetica. I fattori di rischio includono:

• Età della madre maggiore dei 35 anni
• Aumentato rischio di anomalie cromosomiche rilevato dall’esame ecografico
• Precedente gravidanza con trisomia
• Test di screening del primo o del secondo trimestre di gravidanza positivi
• Presenza nella madre o nel padre di una traslocazione cromosomica bilanciata nota per essere associata con la trisomia 13, 18 o 21.
   

Attualmente non esistono dati sufficienti da raccomandare lo screening in donne a basso rischio.

Gli attuali protocolli di screening includono lo screening del primo trimestre per la sindrome di Down e lo screening su sangue materno nel secondo trimestre. Il test del cff-DNA è altamente specifico e sensibile nelle donne ad alto rischio; questo però non deve essere richiesto routinariamente per tutte le donne ma deve essere proposto alle sole donne ad alto rischio. I test di screening del secondo trimestre di gravidanza rilevano i difetti del tubo neurale insieme alle anomalie cromosomiche.

Il test del cff-DNA è un test di screening e non diagnostico. Pertanto, nel caso in cui vengano rilevate delle anomalie negli screening prenatali di routine o tramite il test ccf-DNA, queste necessitano di una conferma tramite procedure invasive: analisi dei villi coriali o amnciocentesi.

Il test ccf-DNA può essere prescritto:

• Durante o dopo la decima settimana di gravidanza
• Nel caso in cui una donna abbia un alto rischio di avere un feto con anomalie cromosomiche
• Dopo una consulenza genetica

Se il test ccf-DNA è negativo, allora è altamente improbabile che il bambino presenti una trisomia 13, 18 o 21. Se il laboratorio effettua delle analisi per la ricerca di altre anomalie cromosomiche, allora è improbabile che tali anomalie siano presenti. Tuttavia, non tutte le anomalie cromosomiche o difetti genetici possono essere esclusi.

Nel caso in cui il test ccf-DNA sia positivo, allora il feto ha un maggiore rischio di avere quelle anomalie cromosomiche.

Questo test però non è diagnostico. Per la diagnosi o l’esclusione di anomalie cromosomiche è necessario sottoporsi a procedure maggiormente invasive, come l’analisi dei villi coriali eseguibile tra la decima e la dodicesima settimana di gravidanza, o l’amniocentesi, eseguibile tra la XV e la XX settimana di gravidanza.

Il risultato del referto dovrebbe essere valutato e discusso da un consulente genetico.

È possibile discutere con proprio medico della possibilità di eseguire il test che verrà raccomandato nel caso in cui il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche sia alto.

Nel caso in cui il test sia stato eseguito durante una gravidanza, anche se negativo, deve essere ripetuto anche nelle gravidanze successive. Se infatti una donna viene classificata come “ad alto rischio” per una gravidanza, lo sarà anche per la successiva.

No. Il test può essere eseguito solo in laboratori di riferimento.

Per questo scopo dovranno essere effettuati ancora un certo numero di studi che dimostrino l’utilità dell’esecuzione del test in questo gruppo di donne. Le organizzazioni scientifiche nazionali e internazionali quindi, sulla base dei risultati di questi studi, valuteranno l’utilità dell’esecuzione del test nelle donne considerate a basso rischio.

Si, è un’informazione rilevabile e che può essere richiesta al clinico. Nel caso in cui i genitori non vogliano conoscere il sesso del bambino possono richiedere che questa informazione venga eliminata dal referto.