Nelle donne in gravidanza, per valutare il rischio che il feto sia portatore di anomalie cromosomiche
DNA Fetale Libero Circolante
DNA Fetale Libero Circolante
Noto anche come
cff-DNA
Test prenatale non invasivo (NIPT)
Nome ufficiale
Test del DNA fetale libero circolante per la ricerca di anomalie cromosomiche
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 03.08.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Durante e dopo la decima settimana di gestazione
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue venoso prelevato dalla donna in gravidanza
Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test di ricerca del DNA fetale libero circolante (cff-DNA) può essere utilizzato nella valutazione del rischio di una gravidanza di generare un feto portatore di anomalie cromosomiche, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards), o la trisomia 13 (sindrome di Patau). Possono, inoltre, essere identificate altre patologie causate dalla presenza di cromosomi soprannumerari (cambiamenti nel numero di cromosomi X o Y presenti). Alcuni laboratori offrono anche lo screening per una serie di patologie causate dalla mancanza di alcune porzioni cromosomiche, chiamate sindromi da microdelezione.
Occorre discutere con il proprio medico in merito al tipo di test al quale sottoporsi; è consigliabile effettuare una consulenza genetica per stabilire la necessità di un test di screening prenatale piuttosto che di un test diagnostico.
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Quando viene prescritto?
Il test cff-DNA può essere prescritto durante o dopo la decima settimana di gravidanza. I campioni prelevati prima di questo termine sono rifiutati automaticamente.
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Cosa significa il risultato del test?
I risultati sono riportati come "basso rischio" (negativi) o "alto rischio" (positivi).
Se il test cff-DNA risulta negativo o a basso rischio, allora è altamente improbabile che sia presente una trisomia 13, 18 o 21. Se il laboratorio effettua anche la ricerca di altre anomalie cromosomiche (cromosomi sessuali soprannumerari o microdelezioni), allora è improbabile che tali anomalie siano presenti.
È importante ricordare che il test cff-DNA è un test di screening e non diagnostico; pertanto, è possibile che sia presente un'anomalia cromosomica anche se il test risulta a basso rischio (risultato falsamente negativo). Inoltre, questo test non è in grado di identificare ed escludere tutte le anomalie cromosomiche o difetti genetici.
Nel caso in cui il test cff-DNA sia positivo o a rischio alto/aumentato, allora il feto ha un maggiore rischio di presentare quelle anomalie cromosomiche. È importante notare che mentre questo test è in grado di identificare correttamente l'aumentato rischio di sviluppare la Sindrome di Down, non risulta altrettanto accurato con le anomalie a carico di altri cromosomi, inclusi il 18, il 13 e l'X. Il test cff-DNA è un test di screening e non diagnostico, pertanto è possibile che sia assente un'anomalia cromosomica anche se il test risulta positivo (risultato falsamente positivo).
Per la conferma o l’esclusione di anomalie cromosomiche è necessario sottoporsi a procedure maggiormente invasive, come l’analisi dei villi coriali, tramite il prelievo di un campione di tessuto della placenta, eseguibile tra la 10-ma e la 13-esima settimana di gestazione, o l’amniocentesi, tramite analisi del liquido amniotico, eseguibile tra la 14-esima e la 18-esima settimana. L'analisi del cariotipo (o microarray) viene eseguito per confermare o escludere una sospetta alterazione cromosomica.
Talvolta, il risultato riportato sul referto può essere "indeterminato", se la quantità di cff-DNA presente nel campione di sangue della gestante è insufficiente per la rilevazione. Esistono vari fattori che possono interferire con il test, quali l'età ed il peso corporeo della gestante, o la presenza di più feti (gemelli). In caso di obesità, è possibile sottoporsi ad altri screening prenatali, i cui risultati sono meno influenzati da questo fattore.
Il risultato del referto dovrebbe essere valutato e discusso da un consulente genetico.
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C’è altro da sapere?
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Domande Frequenti
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È possibile richiedere il test cff-DNA al proprio medico?
Il test del DNA fetale libero circolante è solo uno dei test di screening prenatale per rilevare la presenza di alterazioni cromosomiche e non viene richiesto routinariamente durante la gravidanza. Le coppie interessate a sottoporsi a questo test dovrebbero discutere con il medico in merito alle varie opzioni disponibili, così da operare una scelta consapevole. Può, inoltre, essere consigliato di rivolgersi ad un consulente genetico per capire i benefici e i rischi del test di screening e la differenza tra risultato positivo e negativo.
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Oltre al test cff-DNA, quali sono le altre opzioni di screening prenatale?
Altre opzioni includono:
- indagini su sangue materno del primo trimestre, includono un'ecografia per misurare la traslucenza nucale, ovvero l'accumulo sottocutaneo di liquido dietro il collo fetale, oltre a test su sangue per misurare la proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana (hCG).
- Indagini su sangue materno del secondo trimestre, includono la misura dell'alfa feto proteina (AFP), della gonadotropina corionica (hCG) e dell'estriolo non coniugato (triplo-test); quadruplo-test se si aggiunge l'esame dell'inibina A.
- Indagine integrata del sangue materno: combina le indagini di screening del primo e del secondo trimestre.
Se uno di questi test di screening risulta positivo per un aumentato rischio che il feto sia affetto da un disturbo cromosomico, si raccomanda di eseguire un test diagnostico mediante prelievo dei villi coriali o amniocentesi. Non viene raccomandato di eseguire più test di screening; pertanto, quando i risultati di questi test non rientrano nella norma, occorre effettuare test diagnostici prenatali piuttosto che un test del cff-DNA.
Occorre discutere con il proprio medico in merito al tipo di test al quale sottoporsi. É consigliabile rivolgersi ad un consulente genetico in seguito alla positività di un test di screening prenatale o di test diagnostico.
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Nel caso in cui il test cff-DNA sia negativo, deve comunque essere ripetuto nel caso di una gravidanza successiva?
Nel caso in cui il test sia stato eseguito durante una gravidanza, anche se negativo, deve essere ripetuto anche nelle gravidanze successive. Infatti, poiché il test valuta il DNA fetale libero circolante rilasciato dal feto, ogni gravidanza deve essere valutata separatamente.
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Questo test può essere utilizzato per rilevare difetti del tubo neurale come la spina bifida?
No, questo test non è in grado di rilevare difetti del tubo neurale o della parete addominale. Lo screening di queste patologie può essere effettuato tramite ecografia nel secondo trimestre di gravidanza, così come tramite il test dell'alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dai tessuti fetali anch'essa misurata nel corso del secondo trimestre di gravidanza. Per maggiori informazioni a riguardo, consultare l'articolo Screening del Secondo Trimestre di Gravidanza.
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Questo test può rivelare il sesso del nascituro?
Si, è un’informazione rilevabile e che può essere richiesta al clinico. Molti laboratori offrono routinariamente lo screening di cinque cromosomi: 21, 18, 13, X e Y. In tal caso, il test del cff-DNA rileva il sesso del nascituro. Nel caso in cui i genitori non vogliano conoscere il sesso del bambino possono richiedere che questa informazione venga eliminata dal referto.
Revisori: Prof. Rossella Tomaiuolo; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II / Dr.ssa Valeria D'Argenio (Napoli)
