Noto anche come
cff-DNA
Test prenatale non invasivo (NIPT)
Nome ufficiale
Test del DNA fetale libero circolante per la ricerca di anomalie cromosomiche
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 17.04.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Nelle donne in gravidanza, per valutare il rischio che il feto sia portatore di anomalie cromosomiche

Quando Fare il Test?

Durante e dopo la decima settimana di gestazione

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio della madre

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna

L'Esame

Il DNA fetale libero circolante (cff-DNA) contribuisce a determinare il rischio di una donna in gravidanza di partorire un feto portatore di anomalie cromosomiche. Il cff-DNA è un test di screening e non diagnostico, pertanto, se rileva un rischio aumentato di sviluppare una determinata anomalia cromosomica deve essere seguito da prelievo dei villi coriali o amniocentesi per formulare una diagnosi.

Il DNA fetale libero circolante è un materiale genetico rilasciato dalla cellule della placenta e presente nel circolo sanguigno materno durante la gravidanza. Generalmente il cff-DNA riflette l’assetto genetico del feto. La tecnologia utilizzata per questo test rileva i difetti cromosomici presenti nel cff-DNA placentare e può essere eseguito già alla decima settimana di gestazione.

Il test è anche in grado di rilevare anomalie cromosomiche a carico di cromosomi sessuali o la presenza di microdelezioni, ossia di regioni mancanti di DNA. É opportuno discutere con il medico in merito al tipo di test al quale sottoporsi.

Il test è in grado di rilevare la presenza di:

  • Anomalie cromosomiche dovute a cromosomi soprannumerari (trisomie), quali:
    • trisomia 21 (sindrome di Down), è la trisomia più comune tra quelle rilevate tramite il test ccf-DNA. Tutti gli individui con la Sindrome di Down svilupperanno specifiche caratteristiche, la cui gravità varia tra gli individui.
    • trisomia 18 (Sindrome di Edwards) o trisomia 13 (sindrome di Patau), sono più rare ma più gravi della Sindrome di Down; determinano la morte dei bambini entro un anno dalla nascita.
  • Patologie dovute a cromosomi sessuali soprannumerari, come ad esempio la sindrome di Turner, la sindrome di Klinefelter e la sindrome XXXX. Alcune persone scelgono di fare lo screening dei cromosomi sessuali per conoscere il sesso del nascituro.
  • Sindrome da microdelezione; sebbene non raccomandato dalle linee guida professionali, alcuni laboratori offrono anche lo screening per una serie di patologie causate dalla mancanza di alcune porzioni cromosomiche, chiamate sindromi da microdelezione. La mancanza di segmenti cromosomici si riflette nella perdita di informazioni genetiche nel feto, con conseguenti alterazioni nello sviluppo del bambino e origine di suddette patologie. Ad eccezione della sindrome di DiGeorge (chiamata anche sindrome da delezione 22q11.2), queste patologie sono rare e la capacità del test di identificare correttamente le microdelezioni che le causano non è evidente.

 

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il test di ricerca del DNA fetale libero circolante (cff-DNA) può essere utilizzato nella valutazione del rischio di una donna in gravidanza di avere un feto portatore di anomalie cromosomiche come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau). Possono inoltre essere identificate altre patologie causate dalla presenza di cromosomi soprannumerari (cambiamenti nel numero di cromosomi X o Y presenti). Alcuni laboratori offrono anche lo screening per una serie di patologie causate dalla mancanza di alcune porzioni cromosomiche, chiamate sindromi da microdelezione. 

    Occorre discutere con il proprio medico in merito al tipo di test al quale sottoporsi; è consigliabile fare una consulenza genetica per stabilire la necessità di un test di screening prenatale piuttosto che di un test diagnostico.

     

  • Quando viene prescritto?

    Il test ccf-DNA può essere prescritto durante o dopo la decima settimana di gravidanza. I campioni prelevati prima di questo termine sono rifiutati automaticamente.

  • Cosa significa il risultato del test?

    I risultati sono riportati come "basso rischio" (negativi) o "alto rischio" (positivi).

    Se il test ccf-DNA risulta negativo o a basso rischio, allora è altamente improbabile che il bambino presenti una trisomia 13, 18 o 21. Se il laboratorio effettua delle analisi per la ricerca di altre anomalie cromosomiche (cromosomi sessuali soprannumerari o microdelezioni), allora è improbabile che tali anomalie siano presenti.

    È importante ricordare che il test ccf-DNA è un test di screening e non diagnostico, pertanto, è possibile che sia presente un'anomalia cromosomica anche se il test risulta a basso rischio (risultato falsamente negativo). Inoltre, questo test non è in grado di identificare ed escludere tutte le anomalie cromosomiche o difetti genetici.

    Nel caso in cui il test ccf-DNA sia positivo o a rischio alto/aumentato, allora il feto ha un maggiore rischio di presentare quelle anomalie cromosomiche. È importante notare che mentre questo test è in grado di identificare correttamente l'aumentato rischio di sviluppare la Sindrome di Down, non risulta altrettanto accurato con le anomalie a carico di altri cromosomi, inclusi il 18, il 13 e l'X. l test ccf-DNA è un test di screening e non diagnostico, pertanto è possibile che sia assente un'anomalia cromosomica anche se il test risulta positivo (risultato falsamente positivo).

    Per la diagnosi o l’esclusione di anomalie cromosomiche è necessario sottoporsi a procedure maggiormente invasive, come l’analisi dei villi coriali, tramite il prelievo di un campione di tessuto della placenta, eseguibile tra la 10-ma e la 13-esima settimana di gestazione, o l’amniocentesi, tramite analisi del liquido amniotico, eseguibile tra la 14-esima e la 18-esima settimana. L'analisi del cariotipo (o microarray) viene eseguito per confermare o escludere una sospetta alterazione cromosomica.

    Talvolta, il risultato riportato sul referto può essere "indeterminato", se la quantità di ccf-DNA presente nel campione di sangue della madre è insufficiente per la rilevazione. Esistono vari fattori che possono interferire con il test, quali l'età della madre, la presenza di più feti (gemelli) e il peso della madre. In caso di obesità, è possibile sottoporsi ad altri screening prenatali, i cui risultati sono meno influenzati da questo fattore. 

    Il risultato del referto dovrebbe essere valutato e discusso da un consulente genetico.

  • C’è altro da sapere?

    Il risultato del test viene reso disponibile in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test.

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Domande Frequenti
  • È possibile richiedere il test ccf-DNA al proprio medico?

    Il test del DNA fetale libero circolante è solo uno dei test di screening prenatale per rilevare la presenza di alterazioni cromosomiche e non viene richiesto routinariamente durante la gravidanza. Le donne interessate a sottoporsi a questo test dovrebbero discutere con il medico in merito alle varie opzioni disponibili, così da operare una scelta consapevole. Può inoltre essere consigliato di rivolgersi ad un consulente genetico per capire i benefici e i rischi del test di screening e la differenza tra risultato positivo e negativo.

  • Oltre al test ccf-DNA, quali sono le altre opzioni di screening prenatale?

    Altre opzioni includono:

    • indagini su sangue materno del primo trimestre, includono un'ecografia per misurare la traslucenza nucale, ovvero l'accumulo sottocutaneo di liquido dietro il collo fetale, oltre a test su sangue per misurare la proteina A plasmatica associata alla gravidanza (PAPP-A) e la gonadotropina corionica umana (hCG)
    • Indagini su sangue materno del secondo trimestre, includono la misura dell'alfa feto proteina (AFP), della gonadotropina corionica (hCG) e dell'estriolo non coniugato (triplo-test); quadruplo-test se si aggiunge l'esame dell'inibina A
    • Indagine integrata del sangue materno: combina le indagini di screening del primo e del secondo trimestre

    Se uno di questi test di screening risulta positivo per un aumentato rischio che il feto sia affetto da un disturbo cromosomico, si raccomanda di eseguire un test diagnostico mediante prelievo dei villi coriali o amniocentesi. Non viene raccomandato di eseguire più test di screening, pertanto, quando i risultati di questi test non rientrano nella norma, occorre effettuare test diagnostici prenatali piuttosto che un test del cff-DNA. 

    Occorre discutere con il proprio medico in merito al tipo di test al quale sottoporsi. É consigliabile rivolgere ad un consulente genetico in seguito alla positività di un test di screening prenatale o di test diagnostico.

  • Nel caso in cui il test ccf-DNA sia negativo, deve comunque essere ripetuto nel caso di una gravidanza successiva?

    Nel caso in cui il test sia stato eseguito durante una gravidanza, anche se negativo, deve essere ripetuto anche nelle gravidanze successive. Infatti, poiché il test valuta il DNA fetale libero circolante rilasciato dalla placenta, ogni gravidanza deve essere valutata separatamente. 

  • Questo test può essere utilizzato per rilevare difetti del tubo neurale come la spina bifida?

    No, questo test non è in grado di rilevare difetti del tubo neurale o della parete addominale. Lo screening di queste patologie può essere effettuato tramite ecografia nel secondo trimestre di gravidanza, così come tramite il test dell'alfa-fetoproteina (AFP), una proteina prodotta dai tessuti fetali anch'essa misurata nel corso del secondo trimestre di gravidanza. Per maggiori informazioni a riguardo, consultare l'articolo Screening del Secondo Trimestre di Gravidanza.

  • Questo test può rivelare il sesso del nascituro?

    Si, è un’informazione rilevabile e che può essere richiesta al clinico.  Molti laboratori offrono routinariamente lo screening di cinque cromosomi: 21, 18, 13, X e Y. In tal caso, il test del cff-DNA rileva il sesso del nascituro. Nel caso in cui i genitori non vogliano conoscere il sesso del bambino possono richiedere che questa informazione venga eliminata dal referto.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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