Noto anche come
APOE
Rischio cardiaco
Nome ufficiale
Genotipizzazione dell’Apolipoproteina E
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 24.10.2018.

NB: Se si stavano cercando informazioni relative alla genotipizzazione dell’APOE per valutare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, visitare la sezione APOE genotipo, malattia di Alzheimer

In Sintesi
Perché fare il test?

Il test di genotipizzazione dell’APOE è spesso usato all'interno di protocolli di ricerca per il sostegno nella comprensione del ruolo dei fattori genetici nelle patologie cardiovascolari. Nella pratica clinica può essere usato per la conferma di diagnosi di iperlipoproteinemia (nota anche come dislipoproteinemia familiare).

Quando fare il test?

Quando il clinico sospetti la presenza di una componente ereditaria nell'ipercolesterolemia e nell'ipertrigliceridemia o in presenza di lesioni di colorito giallastro, chiamate xantomi, sulla pelle.

Che tipo di campione viene richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

Il test richiede una preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

L’Apolipoproteina E (ApoE) è una proteina che favorisce il trasporto dei lipidi (acidi grassi e colesterolo) nel sangue. E’ riconosciuta da specifici recettori presenti sulla superficie delle cellule; il legame con tali recettori permette l'ingresso dei lipidi all'interno delle cellule, dove vengono usati o immagazzinati, o ne stimola il passaggio e quindi l'escrezione nel fegato.

La proteina ApoE ha tre forme genetiche caratterizzate da una composizione leggermente differente. Sono chiamate ApoE2, ApoE3 ed ApoE4. La forma ApoE3 è quella più comune. La forma ApoE2, se confrontata con ApoE3, è scarsamente riconosciuta dai recettori di superficie cellulare. ApoE4 invece lega fortemente i recettori. Le persone con ApoE2 tendono pertanto ad avere un’alta concentrazione di lipidi nel sangue dal momento che il passaggio dal sangue alle cellule è compromesso dal debole legame di ApoE2 ai recettori.

Esistono 3 forme alleliche del gene codificante per l'ApoE, chiamate e2, e3 e e4. Ciascuna persona eredita un allele da ciascun genitore. Una persona con la stessa forma allelica nei due cromosomi omologhi (quello di origine paterna e quello di origine materna), viene detta omozigote e può avere un assetto genetico e2/e2, e3/e3 o e4/e4. Gli eterozigoti invece possiedono due forme alleliche differenti, e possono essere: e2/e3, e3/e4, e2/e4.

Il test del genotipo di APOE analizza il DNA di un individuo per determinare quali forme di APOE (alleli) siano presenti. Il genotipo più comune è APOE e3/e3 (osservato in più della metà della popolazione) ed è considerato un genotipo “neutrale”. I rischi di patologia cardiovascolare sono considerati pari a quelli della popolazione generale.
Il genotipo APOE e4 (come e4/e4 o e4/e3) è presente nel 25% della popolazione ed è associato ad un aumentato rischio di aterosclerosi. Le persone portatrici di questi genotipi e abituate ad una dieta ricca di grassi saturi, hanno una maggiore probabilità di avere livelli elevati di LDL- C (“colesterolo cattivo”) e di trigliceridi. La frequenza dei diversi alleli del gene APOE dipende anche dall'etnia.

Le persone portatrici di un allele APOE e2 tendono ad avere concentrazioni più basse di LDL-C ma elevate di trigliceridi. Il genotipo APOE e2 è associato anche ad iperlipoproteinemia/iperlipidemia di tipo III (HPL III o disbetalipoproteinemia), una rara patologia ereditaria che causa la formazione di depositi giallastri sulla pelle chiamati xantomi, all’aumento dei trigliceridi nel sangue e all’aterosclerosi con esordio precoce. Sebbene gran parte delle persone affette da iperlipoproteinemia di tipi III sia omozigote per l'allele e2 (e2/e2), meno del 10% delle persone con genotipo e2/e2 sviluppano iperlipoproteinemia/ iperlipidemia di tipo III.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Sebbene la genotipizzazione di APOE sia prevalentemente eseguita a scopo di ricerca, può essere utilizzata anche clinicamente come supporto alla diagnosi e al trattamento di iperlipidemia.

    Il test  APOE può essere un utile sostegno diagnostico per l'ipelipoproteinemia di tipo III (HPL III o disbetalipoproteinemia) in un individuo con sintomi che suggeriscano la presenza della patologia, ma anche un ausilio nella valutazione del rischio di manifestare la patologia negli altri membri della famiglia. Si tratta di una rara patologia ereditaria caratterizzata da depositi di grassi giallastri sulla pelle chiamati xantomi, oltre che da alte concentrazioni di trigliceridi nel sangue e aterosclerosi a manifestazione precoce.

    La genotipizzazione di APOE può essere di aiuto nelle scelte terapeutiche dell’iperlipidemia. In presenza di elevate concentrazioni di colesterolo e di trigliceridi, il trattamento di prima scelta per la diminuzione del rischio di sviluppare patologie cardiovascolari (CVD) è di solito rappresentato dalle statine. Tuttavia il genotipo di APOE è in parte responsabile della grande variabilità di risposta a questi farmaci. Al momento l’utilità clinica di questo tipo di informazione è ancora dubbia.

  • Quando viene prescritto?

    Come test per la valutazione del metabolismo lipidico o del rischio cardiovascolare, la genotipizzazione di APOE viene richiesta in presenza di:

    • Concentrazioni significativamente elevate di colesterolo e di trigliceridi che non si modificano con la variazioni delle abitudini alimentari e dello stile di vita
    • Familiari di una persona nota per avere un genotipo APOE e2/e2 dei quali il clinico voglia valutare il rischio cardiovascolare.
    • Lesioni cutanee giallastre chiamate xantomi che il clinico sospetti essere dovute a iperlipoproteinemia di tipo III.
  • Cosa significa il risultato del test?

    Il genotipo più comune è APOE e3/e3. APOE e3 è associato ad un metabolismo lipidico normale e non dovrebbe avere alcun impatto genetico sul rischio di sviluppare patologie cardiovascolari.

    Il genotipo APOE e4 (e4/e4 o e4/e3) si trova in circa il 25% della popolazione ed è associato ad un aumentato rischio di aterosclerosi. Le persone con questo genotipo potrebbero essere predisposte ad avere concentrazioni significativamente elevate di LDL-C (“colesterolo cattivo”) e di trigliceridi, in caso di dieta ricca di acidi grassi saturi.

    Le persone con gli alleli APOE e2/e2 tendono ad avere basse concentrazioni di LDL-C ma alte di trigliceridi. Il genotipo APOE e2 è inoltre associato a iperlipoproteinemia/iperlipidemia di tipo III. Le persone con gli alleli APOE e2/e2 hanno un aumentato rischio di sviluppare patologie cardiovascolari prematuramente, ma possono anche non svilupparle mai. La genotipizzazione di APOE fornisce informazioni aggiuntive e, se in presenza dei sintomi, può essere una conferma diagnostica di iperlipoproteinemia di tipo III.

  • C'è altro da sapere?

    La genotipizzazione di APOE non è disponibile in tutti i laboratori. Se necessario, il campione può dover essere inviato ad un centro specializzato e la consegna del referto potrebbe richiedere un po' di tempo.

    Le alterazioni nelle concentrazioni lipidiche non portano direttamente a patologie vascolari o all’aterosclerosi. Anche altri fattori, come l’obesità, il diabete, e l’ipotiroidismo, possono giocare un ruolo nello sviluppo di queste patologie. I test APOE non rilevano necessariamente tutte le mutazioni del gene che possono portare a iperlipoproteinemia di tipo III o ad altre patologie correlate. Perciò un risultato negativo non esclude necessariamente lo status di portatore.

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Domande Frequenti
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente

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