Il test di genotipizzazione dell’APOE è spesso usato all'interno di protocolli di ricerca per il sostegno nella comprensione del ruolo dei fattori genetici nelle patologie cardiovascolari. Nella pratica clinica può essere usato per la conferma di diagnosi di iperlipoproteinemia (nota anche come dislipoproteinemia familiare).
APOE genotipo, rischio cardiovascolare
APOE genotipo, rischio cardiovascolare
Noto anche come
APOE
Rischio cardiaco
Nome ufficiale
Genotipizzazione dell’Apolipoproteina E
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 24.10.2018.
NB: Se si stavano cercando informazioni relative alla genotipizzazione dell’APOE per valutare il rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer, visitare la sezione APOE genotipo, malattia di Alzheimer
In Sintesi
Perché fare il test?
Quando fare il test?
Quando il clinico sospetti la presenza di una componente ereditaria nell'ipercolesterolemia e nell'ipertrigliceridemia o in presenza di lesioni di colorito giallastro, chiamate xantomi, sulla pelle.
Che tipo di campione viene richiesto?
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
Il test richiede una preparazione?
No, nessuna.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Sebbene la genotipizzazione di APOE sia prevalentemente eseguita a scopo di ricerca, può essere utilizzata anche clinicamente come supporto alla diagnosi e al trattamento di iperlipidemia.
Il test APOE può essere un utile sostegno diagnostico per l'ipelipoproteinemia di tipo III (HPL III o disbetalipoproteinemia) in un individuo con sintomi che suggeriscano la presenza della patologia, ma anche un ausilio nella valutazione del rischio di manifestare la patologia negli altri membri della famiglia. Si tratta di una rara patologia ereditaria caratterizzata da depositi di grassi giallastri sulla pelle chiamati xantomi, oltre che da alte concentrazioni di trigliceridi nel sangue e aterosclerosi a manifestazione precoce.
La genotipizzazione di APOE può essere di aiuto nelle scelte terapeutiche dell’iperlipidemia. In presenza di elevate concentrazioni di colesterolo e di trigliceridi, il trattamento di prima scelta per la diminuzione del rischio di sviluppare patologie cardiovascolari (CVD) è di solito rappresentato dalle statine. Tuttavia il genotipo di APOE è in parte responsabile della grande variabilità di risposta a questi farmaci. Al momento l’utilità clinica di questo tipo di informazione è ancora dubbia.
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Quando viene prescritto?
Come test per la valutazione del metabolismo lipidico o del rischio cardiovascolare, la genotipizzazione di APOE viene richiesta in presenza di:
- Concentrazioni significativamente elevate di colesterolo e di trigliceridi che non si modificano con la variazioni delle abitudini alimentari e dello stile di vita
- Familiari di una persona nota per avere un genotipo APOE e2/e2 dei quali il clinico voglia valutare il rischio cardiovascolare.
- Lesioni cutanee giallastre chiamate xantomi che il clinico sospetti essere dovute a iperlipoproteinemia di tipo III.
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Cosa significa il risultato del test?
Il genotipo più comune è APOE e3/e3. APOE e3 è associato ad un metabolismo lipidico normale e non dovrebbe avere alcun impatto genetico sul rischio di sviluppare patologie cardiovascolari.
Il genotipo APOE e4 (e4/e4 o e4/e3) si trova in circa il 25% della popolazione ed è associato ad un aumentato rischio di aterosclerosi. Le persone con questo genotipo potrebbero essere predisposte ad avere concentrazioni significativamente elevate di LDL-C (“colesterolo cattivo”) e di trigliceridi, in caso di dieta ricca di acidi grassi saturi.
Le persone con gli alleli APOE e2/e2 tendono ad avere basse concentrazioni di LDL-C ma alte di trigliceridi. Il genotipo APOE e2 è inoltre associato a iperlipoproteinemia/iperlipidemia di tipo III. Le persone con gli alleli APOE e2/e2 hanno un aumentato rischio di sviluppare patologie cardiovascolari prematuramente, ma possono anche non svilupparle mai. La genotipizzazione di APOE fornisce informazioni aggiuntive e, se in presenza dei sintomi, può essere una conferma diagnostica di iperlipoproteinemia di tipo III.
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C'è altro da sapere?
La genotipizzazione di APOE non è disponibile in tutti i laboratori. Se necessario, il campione può dover essere inviato ad un centro specializzato e la consegna del referto potrebbe richiedere un po' di tempo.
Le alterazioni nelle concentrazioni lipidiche non portano direttamente a patologie vascolari o all’aterosclerosi. Anche altri fattori, come l’obesità, il diabete, e l’ipotiroidismo, possono giocare un ruolo nello sviluppo di queste patologie. I test APOE non rilevano necessariamente tutte le mutazioni del gene che possono portare a iperlipoproteinemia di tipo III o ad altre patologie correlate. Perciò un risultato negativo non esclude necessariamente lo status di portatore.
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Domande Frequenti
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Dovrebbero sottoporsi tutti al test?
No, il test non è adatto allo screening sulla popolazione generale. Deve essere utilizzato in situazioni molto specifiche per fornire al medico informazioni addizionali sulle possibili cause genetiche delle anomalie lipidiche osservate.
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Potrebbe essere necessario eseguire il test più di una volta?
No. Ciascun individuo eredita una copia del gene APOE da ogni genitore e il genotipo non cambia.
