Il campione da analizzare
Cosa viene testato?
L’Apolipoproteina E (ApoE) è una proteina che favorisce il trasporto dei lipidi (acidi grassi e colesterolo) nel sangue. E’ riconosciuta da specifici recettori sulla superficie delle cellule che permettono di far entrare i lipidi nelle cellule dove vengono usati o immagazzinati e di veicolare i lipidi in eccesso nel fegato per l’escrezione.
La proteina ApoE ha tre forme genetiche che hanno composizione leggermente differente. Esse sono chiamate ApoE2, ApoE3 ed ApoE4. ApoE2 è scarsamente riconosciuta dai recettori di superficie cellulare mentre ApoE3 ed ApoE4 si legano fortemente a tali recettori. D’altra parte le persone che hanno la forma ApoE2 tendono ad avere un’alta concentrazione di lipidi nel sangue dal momento che il passaggio dal sangue alle cellule è compromesso dal debole legame di ApoE2 ai recettori.
Tre geni differenti (alleli) chiamati e2, e3 ed e4 codificano rispettivamente per ApoE2, ApoE3 ed ApoE4. Ogni persona eredita un allele da ogni genitore. Un individuo che eredita lo stesso allele da entrambi i genitori, viene chiamato omozigote: e2/e2 o e3/e3 o e4/e4. Un individuo che eredita alleli diversi viene chiamato eterozigote: e2/e3 o e2/e4 o e3/e4.
Il test del genotipo di APOE valuta il DNA di un individuo per determinare quali forme di APOE (alleli) sono presenti.
APOE e3/e3 è il genotipo più comune (osservato nel 63% della popolazione) ed è considerato il genotipo “neutrale”. I rischi di patologia sono calcolati relativamente alla popolazione e3/e3.
APOE e4 (come e4/e4 e e4/e3) è presente nel 25% della popolazione ed è associato ad un aumentato rischio di aterosclerosi. Le persone portatrici di questi genotipi potrebbero essere predisposte a concentrazioni significativamente alte di LDL- C (“colesterolo cattivo”) e di trigliceridi se la loro dieta è ricca di grassi saturi.
Le persone portatrici di allele APOE e2 tendono ad avere concentrazioni più basse di LDL-C ma elevate di trigliceridi. APOE e2 è anche associato ad iperlipoproteinemia/ iperlipidemia di tipo III (HPL III o disbetalipoproteinemia), una rara patologia ereditaria che causa la formazione di depositi giallastri sulla pelle chiamati xantomi, l’aumento dei trigliceridi nel sangue e l’aterosclerosi che si sviluppa ad un’età avanzata. D’altra parte, solo il 2% circa di persone con genotipo e2/e2 sviluppano iperlipoproteinemia/ iperlipidemia di tipo III.
Che tipo di campione viene richiesto?
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.
NOTA: Se il sottoporsi a queste analisi mediche provoca stati d' ansia o disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
No.
