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ApoE Genotipo, Malattia di Alzheimer

Noto anche come: ApoE e4
Nome ufficiale: Genotipizzazione dell’Apolipoproteina E
Ultima Revisione: 31.07.2019
Ultima Modifica: 31.07.2019

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

La genotipizzazione di APOE non è molto diffusa. L’utilità clinica di questo esame è ancora in fase di studio, ma può essere usato come supporto nella diagnosi di malattia di Alzheimer (AD) ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici.

Quando?

In persone con segnisintomi di demenza progressiva con sospetta AD.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

La preparazione

No, di solito non è necessaria alcuna preparazione. Tuttavia, prima dell’esame, potrebbe essere necessario sottoporsi ad una consulenza genetica tramite la quale approfondire le implicazioni che potrebbero derivare dal risultato dell’esame.

L'Esame

L’Apolipoproteina (Apo) E è codificata del gene APOE e rappresenta uno dei cinque  tipi (A-E)di lipoproteine presenti nel sangue. Questo esame analizza il DNA dell’individuo con lo scopo di determinare quale combinazione delle possibili forme di APOE (genotipo) sia presente. Il gene APOE esiste in tre differenti forme (alleli): e2, e3 ed e4.L’allele e3 è quello più comune ed è presente nel 60% della popolazione generale. Ogni persona eredita una coppia di geni APOE e quindi due possibili forme alleliche delle tre presenti.

L’allele APOE e4 è associato ad un rischio aumentato d’insorgenza tardiva di malattia di Alzheimer (AD), con esordio dopo i 65 anni. L’allele ha un effetto additivo: la presenza di una sola copia di e4 (e2/e4 o e3/e4) determina un certo rischio che è maggiore in presenza di due copie di e4 (e4/e4), ossia in omozigosi. È tuttavia importante sottolineare che non si tratta di un esame diagnostico: la maggior parte degli individui portatori dell’allele e4 non svilupperà mai AD nel corso della vita e esistono persone malate negative per e4.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

La genotipizzazione di APOE è utilizzata come supporto nella diagnosi di probabile malattia di Alzheimer  ad insorgenza tardiva in adulti sintomatici. Nonostante esista un’associazione tra la presenza dell’allele e4 e la maggior probabilità di sviluppare la malattia, questo non ne rappresenta la causa. L’allele e4 rappresenta un fattore di rischio ma la sua presenza non consente di formulare una diagnosi di AD. In persone affette da demenza però, la presenza dell’allele e4 aumenta la probabilità che questa sia dovuta ad AD.

Non esiste un esame specifico per la diagnosi della malattia di Alzheimer in vita. La diagnosi è di tipo clinico e probabilistico, escludendo le altre potenziali cause di demenza e valutando la predisposizione genetica tramite la genotipizzazione di APOE e insieme all’esame Tau/Aß42.

Domande Frequenti

Questo esame può essere eseguito in qualsiasi laboratorio?

No, si tratta di un esame specialistico che richiede personale e strumentazioni specializzate. Deve pertanto essere eseguito in un centro specialistico.

Risorse per i Professionisti

Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)

Proteomica e metabolomica nello studio della malattia di Alzheimer

F. Sicilia, G.M. Sancesario, G. Federici

Biochimica Clinica 2014; 38(3) 198-202

Utilità clinica e problematiche analitiche nelle misure di amiloide-β1–42 e proteine tau nel liquido cefalorachidiano come marcatori della malattia di Alzheimer

J.-H. Kang, M. Korecka, J.B. Toledo, J.Q. Trojanowski, L.M. Shaw; Traduzione a cura di Davide Giavarina

Biochimica Clinica 2014; 38(3) 255-267

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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Neu, S. et. al. (2017 October 1). Apolipoprotein E Genotype and Sex Risk Factors for Alzheimer Disease: A Meta-analysis. JAMA Neurol. 2017 Oct 1;74(10):1178-1189. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28846757.Accessed February 2019.

(© 2016).Genetic Testing.Alzheimer's association.Available online at https://www.alz.org/media/homeoffice/downloads/genetic_testing.pdf.Accessed February 2019.

(© 2018).Earlier Diagnosis.Alzheimer's association.Available online at https://www.alz.org/alzheimers-dementia/research_progress/earlier-diagnosis.Accessed February 2019.

(2018 October, Reviewed). APOE gene.Genetics Home Reference.Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/gene/APOE.Accessed February 2019.

Berkowitz, d. et. al. (2018 October 15). Clinical Application of APOE in Alzheimer's Prevention: A Precision Medicine Approach. J PrevAlzheimers Dis. 2018; 5(4): 245–252. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6188641/.Accessed February 2019.

Garg, S. (2015 February 21, Updated).Alzheimer Disease and APOE-4.Medscape Genomic Medicine.Available online at https://emedicine.medscape.com/article/1787482-overview#showall.Accessed February 2019.

Liao, F. (2017 February). Apolipoprotein E metabolism and functions in brain and its role in Alzheimer's disease. CurrOpinLipidol. 2017 Feb;28(1):60-6. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27922847.AccessedFebruary 2019.

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