Come supporto alla diagnosi di una carenza lieve o precoce di vitamina B12; come supporto alla diagnosi in età neonatale di acidemia metilmalonica, una rara malattia metabolica ereditaria.
Acido Metilmalonico (MMA)
Acido Metilmalonico (MMA)
Noto anche come
MMA
Nome ufficiale
Acido Metilmalonico
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 02.05.2021.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
In pazienti con basse concentrazioni di vitamina B12 e/o con sintomi associati a carenza di vitamina B12, quali intorpidimento, formicolio alle estremità, difficoltà di deambulazione, gonfiore, ingiallimento della pelle e degli occhi; come parte dello screening neonatale.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio oppure mediante una puntura del dito o del tallone (neonati); un campione estemporaneo di urina o un campioni di urina delle 24 ore.
Il Test Richiede una Preparazione?
Può essere richiesto al paziente di rimanere a digiuno prima di sottoporsi al prelievo. Se viene richiesto un campione estemporaneo di urina, è opportuno non usare la prima urina del mattino.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test dell’acido metilmalonico (MMA) può essere utilizzato come supporto nella diagnosi di una carenza lieve o precoce di vitamina B12. Può essere prescritto da solo o insieme al test dell’omocisteina, come follow-up in pazienti con carenza di vitamina B12.
Attualmente non sono disponibili linee guida ufficiali per lo screening negli adulti asintomatici, ma può essere necessaria la conferma con MMA e/o omocisteina per i pazienti ad alto rischio, quali anziani esposti a carenze nutrizionali, alcolisti, soggetti che seguono diete vegane o vegetariane o che hanno assunto alcuni tipi di farmaci per tempi prolungati, come metformina, inibitori di pompa protonica o antagonisti del recettore H2. La carenza di vitamina B12 dovrebbe essere valutata anche in pazienti oncologici con problemi di malassorbimento gastrointestinale, con carenze nutrizionali o che si sono sottoposti a determinati interventi chirurgici. In generale, la conferma con MMA e/o omocisteina può essere necessaria per stabilire la diagnosi di deficit di vitamina B12. L'MMA è un test altamente sensibile per rilevare la carenza di vitamina B12, risulta più specifico rispetto all'esame dell'omocisteina e, pertanto, viene considerato il test d'elezione per la conferma diagnostica.
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Quando viene prescritto?
Solitamente l'MMA viene prescritto insieme al test dell'omocisteina in pazienti con concentrazioni ridotte di vitamina B12, in particolare se in presenza di sintomi correlati alla carenza di vitamina B12.
I segni e sintomi di carenza di vitamina B12 includono:
- diarrea
- vertigini
- affaticamento, debolezza muscolare
- perdita di appetito
- pallore
- battito accelerato, irregolare
- respiro affannoso
- infiammazione della gola e del cavo orale
- formicolio, intorpidimento e/o bruciore a piedi, mani, braccia e gambe (con carenza di vitamina B12)
- confusione o perdita della memoria
- paranoia.
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Cosa significa il risultato del test?
Valori elevati di MMA e omocisteina in presenza di concentrazioni lievemente diminuite di vitamina B12 dovrebbero essere indicativi di una carenza lieve o precoce di vitamina B12. Ciò può indicare una diminuita disponibilità di vitamina B12 a livello tissutale.
Sia l’MMA che l'omocisteina risultano elevati in carenza di B12, mentre in carenza di folato aumenta solo l'omocisteina. È importante sottolineare questa distinzione poiché somministrare folato a soggetti in carenza di vitamina B12 risolverà solo l'anemia e non il danno neurologico, che può essere irreversibile.
Valori normali di acido metilmalonico ed omocisteina dovrebbero escludere la carenza di vitamina B12.
Concentrazioni ridotte di MMA non sono rilevate frequentemente e non sono considerate clinicamente rilevanti.
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C’è altro da sapere?
Un aumento di MMA può indicare carenza di vitamina B12, ma la concentrazione di MMA misurata non riflette necessariamente la gravità della condizione, la probabilità di progressione della malattia o la presenza o la gravità dei sintomi.
I pazienti affetti da patologie renali possono presentare concentrazioni di MMA falsamente elevate nel sangue. Infatti, la compromissione della funzionalità renale determina un'inefficiente eliminazione di MMA tramite l’urina, con conseguente accumulo della molecola nel sangue.
Alcuni studi hanno dimostrato una notevole variabilità intraindividuale delle concentrazioni di MMA.
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Domande Frequenti
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Perché viene eseguito il test MMA sui neonati?
Occasionalmente, il test MMA può essere richiesto come supporto alla diagnosi di acidemia metilmalonica, una rara patologia metabolica ereditaria causata dalla presenza di mutazioni genetiche a carico del cromosoma 6. In presenza di tale patologia, infatti, possono essere riscontrati nei neonati livelli da moderatamente a marcatamente elevati di acido metilmalonico.
Neonati con forme acute di acidemia metilmalonica che presentano sepsi, carenze nutrizionali, letargia e vomito, se non sono trattati tempestivamente, possono evolvere verso coma e morte. É opportuno eseguire, oltre al test dell'acido metilmalonico, esami di laboratorio per la misura di chetoni, acido lattico, ammonio, glicemia, conta delle cellule del sangue, C3-acilcarnitina ed acidi organici nell'urina.
L’acidemia metilmalonica colpisce circa 1 neonato su 25.000-100.000. Per questa patologia è previsto un programma di screening neonatale. I bambini affetti, i quali non sono in grado di convertire il metilmalonil-CoA in succinil-coenzima A, non presentano problematiche evidenti alla nascita ma, quando l'organismo richiede il consumo di proteine, manifestano sintomi quali eccessiva stanchezza, vomito, disidratazione, debolezza del tono muscolare, convulsioni, ritardo mentale, ictus ed acidosi metabolica grave. Per maggiori dettagli, visitare la pagina Screening neonatale.
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In presenza di un aumento di acido metilmalonico, perché il medico può esitare a stabilire la diagnosi di carenza di vitamina B12?
Quando i valori di vitamina B12 sono ridotti ma il paziente non presenta sintomi clinici rilevanti, il clinico tende ad escludere la carenza di B12 ritenendo questi segni più significativi di una elevata concentrazione dell'acido metilmalonico, in particolare se anche le concentrazioni di omocisteina sono nella norma. Se non strettamente necessario, il medico curante evita di sottoporre il paziente alla prolungata somministrazione di vitamina B12 tramite iniezione e/o di un integratore da assumere per via orale, preferendo un monitoraggio delle condizioni cliniche nel tempo.
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Per questo esame possono essere usati sangue o urina indifferentemente?
Nella maggior parte dei casi, sì. Talvolta, è possibile eseguire l'esame su entrambi i liquidi biologici, per compararne i risultati. Poiché l’omocisteina viene misurata su sangue, sarebbe opportuno eseguire un unico prelievo ematico sia per MMA che per l’omocisteina, se sono prescritti insieme.
Revisore: Dr. Antonio Fortunato, Direttore U.O.C. Patologia Clinica ASUR Marche
