LTOTests

Test per la Ricerca di Eritrociti Falciformi

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Per la diagnosi di anemia falciforme o della presenza di un tratto falciforme.

Quando?

I test per la ricerca di eritrociti falciformi vengono eseguiti all’interno di alcuni protocolli di screening neonatale; altrimenti vengono effettuati nel caso sia necessario identificare un soggetto affetto da anemia falciforme (tratto falciforme) o portatore. Può essere richiesto anche in persone con segni e sintomi di anemia o dopo il riscontro di valori anomali al test dell'emocromo, che il clinico sospetti essere correlati all'anemia falciforme.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio o ottenuto tramite la puntura di un tallone o un dito (neonato).

La preparazione

No; tuttavia, nel caso in cui il test venga utilizzato per una diagnosi, il prelievo di sangue non deve avvenire dopo una recente trasfusione.

L'Esame

I test per la ricerca di eritrociti falciformi vengono utilizzati nella diagnosi di anemia falciforme e per identificare i soggetti portatori di un gene alterato (tratto falciforme). L’anemia falciforme è un disordine ereditario dovuto alla produzione di un’emoglobina mutata chiamata emoglobina S (HbS, HgbS). Questi test rilevano la presenza e la quantità relativa di HbS nel sangue o rilevano le mutazioni nei geni dell'emoglobina, responsabili della produzione della proteina mutata.

L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi (RBC o eritrociti), in grado di legare l’ossigeno nei polmoni e trasportarlo ai tessuti di tutto l'organismo. Normalmente nei globuli rossi dell’adulto, la quota più abbondante di emoglobina è costituita dall’emoglobina A (HbA, adult hemoglobin) con una piccola percentuale di emoglobina A2 ed emoglobina F. Prima della nascita, la quota principale di emoglobina prodotta viene chiamata emoglobina F (HbF, fetal hemoglobin); questa è gradualmente sostituita dall’emoglobina A poco dopo la nascita.

L'anemia falciforme è una patologia ereditaria e quindi trasmissibile dai genitori alla prole. Le mutazioni nei geni che codificano per l’emoglobina possono portare alla produzione delle così dette varianti emoglobiniche, ossia tipi anomali di emoglobina, come l'HbS o l'HbC. L'emoglobina C (HbC) è una delle varianti emoglobiniche più comuni e spesso asintomatiche.

Anemia falciforme - se una persona eredita due copie (alleli) del gene alterato codificante per l’HbS (uno derivante da ciascun genitore, omozigote), allora la persona è affetta da anemia falciforme.

Tratto falciforme - se una persona eredita un gene codificante per l’emoglobina normale da un genitore e quello per l’HbS dall’altro genitore (eterozigote) viene detto portatore o con tratto falciforme. I portatori in genere sono asintomatici ma possono trasmettere la mutazione alla prole.

Può accadere che una persona con tratto falciforme, sia anche portatore di un gene per un’altra variante emoglobinica clinicamente rilevante, come l’HbC; in questo caso verranno sviluppati sintomi analoghi a quelli presenti in caso anemia falciforme.

La malattia è causata dall'alterazione della forma a disco biconcavo dei globuli rossi normali, dovuta alla formazione di cristalli di HbS. I globuli rossi acquisiscono così la caratteristica forma a falce. Questa alterazione nella forma limita la capacità dei globuli rossi di filtrare attraverso i vasi e quindi di trasportare l’ossigeno ai tessuti. Inoltre riduce la vita media degli eritrociti da 120 a 10-12 giorni causando, in una persona affetta da anemia falciforme, la possibilità di diventare gravemente anemica. In queste persone, infatti, l'organismo non è in grado di produrre gli eritrociti ad un ritmo tale da compensare la distruzione degli stessi.

Infine, l’ostruzione dei vasi ad opera dei globuli rossi falciformi (vaso occlusione) può portare a episodi dolorosi e varie complicazioni.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

I test per la ricerca di eritrociti falciformi vengono utilizzati per identificare la presenza dell’emoglobina S, per valutare lo stato e il numero dei globuli rossi di una persona così come la sua quantità di emoglobina, e per determinare se un soggetto possa avere uno o più copie di geni codificanti per l’emoglobina, alterati.

  • I test di screening consentono di identificare le persone affette da anemia falciforme o i portatori:
  • Screening neonatale per le varianti emoglobiniche (tra cui l'HbS) - viene eseguito in alcune regioni d'Italia.
  • Screening dei portatori - dovrebbe essere effettuato nei familiari di soggetti portatori o affetti da anemia falciforme. La definizione di stato di portatore consente anche di definire il rischio di trasmettere la malattia alla prole.
  • Per la diagnosi - per la diagnosi di anemia falciforme in persone con sintomi di anemia o in seguito al riscontro di valori alterati all'emocromo.

Per ricercare o confermare la presenza dell’HbS, e diagnosticare l'anemia falciforme o lo stato di portatore, sono stati sviluppati un gran numero di test, elencati di seguito.

  • Test di solubilità dell’HbS e test al metabisulfito di sodio (Test di falcizzazione) - Questo tipo di test permette di verificare la presenza dell’HbS aggiungendo ad un campione di sangue del paziente una sostanza chimica che riduce la quantità di ossigeno presente. La riduzione dell’ossigeno determina la formazione degli eritrociti falciformi. La quantità di eritrociti falciformi sarà maggiore nei soggetti affetti da anemia falciforme rispetto ai portatori di un singolo gene per l’HbS (tratto falciforme). Questo test tuttavia identifica la presenza dell’HbS ma non è in grado di discriminare tra tratto falciforme e anemia falciforme. Non dovrebbe essere effettuato nei neonati prima del compimento del sesto mese, vista la preponderanza dell’emoglobina F alla nascita. I neonati con tratto falciforme o con anemia falciforme infatti non producono una quantità sufficiente di HbS fino a qualche mese dopo la nascita. Perciò questo tipo di test potrebbe fornire un risultato falsamente negativo, nel caso in cui fosse effettuato troppo precocemente (se l’HbS è in quantità inferiore al 10%).
  • Assetto emoglobinico - esistono molteplici test per valutare il tipo e la quantità relativa di svariate varianti emoglobiniche, con significato clinico rilevante o meno. Si tratta di test utili allo screening, diagnosi e/o monitoraggio. I metodi disponibili permettono generalmente di separare i diversi tipi di emoglobina presenti così da poterli identificare e quantificare. Tra questi metodi vi sono:
  • Elettroforesi delle emoglobine
  • Frazionamento dell’emoglobine tramite HPLC
  • Isoelettrofocalizzazione
  • Spettrometria di massa
  • Elettroforesi capillare

Nelle persone affette da anemia falciforme, questi test consentono di misurare e monitorare la quantità relativa di HbS durante il corso di un trattamento, come ad esempio in seguito ad una trasfusione, per verificare che la quantità di HbS sia effettivamente ridotta. Il trattamento con il farmaco idrossiurea dovrebbe comportare la diminuzione dell'HbS e l'aumento dell'HbF (emoglobina fetale). Questi test consentono di monitorare la risposta alla terapia.

Analisi del DNA - questo test viene utilizzato per ricercare le mutazioni presenti nel gene responsabile della produzione dell’emoglobina. Consente di determinare se un soggetto ha una o due copie (alleli) del gene mutato codificante per l’HbS o se ha due diverse mutazioni (ad esempio HbS e HbC). I test genetici vengono utilizzati sia per la definizione dello stato di portatore che per la diagnosi. Nelle donne in gravidanza, tra la 14° e la 16° settimana può essere testato il liquido amniotico o, più precocemente, può essere effettuata l'analisi dei villi coriali. In alcuni casi può anche essere proposta l'analisi del DNA fetale libero circolante (cffDNA). Nel caso in cui uno o entrambi i genitori siano risultati positivi per i test di screening per la ricerca di eritrociti falciformi, viene caldamente consigliata la consulenza genetica.

Altri test utili alla diagnosi e/o monitoraggio di persone affette da anemia falciforme o con tratto falciforme sono:

  • Emocromo - l’emocromo è un’istantanea del numero di cellule nel flusso sanguigno. Tra le altre cose, l’emocromo permette di sapere quanti globuli rossi sono presenti e quanta emoglobina è contenuta in essi. Inoltre è possibile valutare la forma e le dimensioni degli eritrociti. Questo test viene normalmente utilizzato come supporto alla diagnosi di anemia.
  • Striscio di sangue (chiamato anche Striscio di sangue periferico o Conta differenziale manuale) - tramite questo test un laboratorista esperto osserva al microscopio un sottile strato di sangue opportunamente colorato e posto su un vetrino. I globuli rossi vengono valutati nel numero e nella forma; vengono così ricercati quelli normali e quelli a forma di falce eventualmente presenti.
  • Esami per la valutazione del metabolismo del ferro - questi test misurano sotto diversi aspetti la capacità dell’organismo di utilizzare e immagazzinare il ferro. Vengono normalmente richiesti per verificare la presenza di anemia sideropenica (da carenza di ferro) o una situazione da sovraccarico di ferro. Questo perché le persone con anemia falciforme possono avere un sovraccarico di ferro dovuto alle trasfusioni multiple.

Domande Frequenti

Chi è a rischio per l'anemia falciforme?

Le cause di colangite biliare primitiva non sono note. Non si tratta né di una malattia infettiva né ereditaria, sebbene possa esserci una predisposizione familiare allo sviluppo di patologie autoimmuni. Nonostante possa colpire entrambi i sessi e di qualsiasi età, è più frequentemente presente in donne di mezza età.

Video Correlati

Sickle cell anemia - causes, symptoms, diagnosis, treatment & pathology

Gli antigeni sono la risposta ai test per il Coronavirus?

Immagini Correlate

Eritrociti falciformi in uno striscio di sangue. Fonte immagine: Bette Jamieson
Eritrociti falciformi in uno striscio di sangue. Fonte immagine: Bette Jamieson
A sinistra globuli rossi normali. A destra globuli rossi falciformi che causano vaso occlusione. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI
A sinistra globuli rossi normali. A destra globuli rossi falciformi che causano vaso occlusione. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

Hemoglobin S, Screen, Blood Clinical Information. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/interpretive-guide/? alpha=H&unit_code=9180. Accessed January 2017.

Lichtin, A.E. (2013 October). Sickle cell disease. Merck Manual Professional Version. Available online at http://www.merckmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias- caused-by-hemolysis/sickle-cell-disease. Accessed January 2017.

Gersten, T. (Updated 2016 February 1). Sickle cell anemia. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000527.htm. Accessed January 2017.

Gersten, T. (Updated 2016 February 11). Sickle cell test. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003666.htm. Accessed January 2017.

(Updated 2016 August 31). Sickle cell disease. Centers for Disease Control and Prevention. Available online at http://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/treatments.html. Accessed January 2017.

Maakaron, J.E. (Updated 2016 October 3). Sickle cell anemia workup. Medscape. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/205926-workup. Accessed January 2017.

Mayo Clinic Staff. (2016 December 29). Sickle cell anemia. Diagnosis. Available online at http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis- treatment/diagnosis/dxc-20303501. Accessed January 2017.

(Updated January 2017). Hemoglobinopathies. Arup Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/hemoglobinopathies?tab=tab_item-2. Accessed January 2017.

Related Articles

sibioc white

Seguici su:

Farmacia online
© 2024 Labtestsonline. SIBIOC – MEDICINA DI LABORATORIO - Via Libero Temolo 4, 20126 Milano - C.F. 97012130585 - P.I. 06484860967 | Privacy Policy | Cookie Policy | WEB