Triptasi

Non sono previste particolari preparazioni prima dell’esecuzione del test; tuttavia, se il test della triptasi viene utilizzato per confermare la diagnosi di anafilassi, è importante eseguire il prelievo del campione di sangue tra i 15 minuti e le 2-3 ore dopo la comparsa dei sintomi.

In tal caso, è opportuno eseguire un prelievo di sangue anche dopo la risoluzione dei sintomi di allergia o attivazione mastocitaria, al fine di stabilire il livello basale di triptasi da confrontare con quello misurato durante l’evento sintomatico.

Il test della triptasi è un utile indicatore dell’attivazione mastocitaria. Tale test può essere utilizzato per:

• Confermare la diagnosi di anafilassi. La diagnosi è di tipo clinico, ma la misura della triptasi, insieme a quella dell’istamina, può essere un valido ausilio diagnostico per la conferma di anafilassi come causa di una sintomatologia acuta. Questo è particolarmente vero nei soggetti con episodi ricorrenti o per i quali la diagnosi è incerta
• Come supporto alla diagnosi di mastocitosi o di disordini dell’attivazione mastocitaria. La mastocitosi è un raro gruppo di patologie associate con un anomalo incremento del numero di mastociti, i quali possono accumularsi nella pelle (mastocitosi cutanea) o in vari organi (mastocitosi sistemica)
• Per monitorare la progressione clinica delle mastocitosi

Talvolta, il test della triptasi può essere eseguito post-mortem, per verificare se l’anafilassi possa essere la causa della morte del soggetto in esame.

Il test della triptasi non viene richiesto frequentemente. La reazione anafilattica prevede in genere una diagnosi clinica e la mastocitosi è rara.

Il test della triptasi può essere richiesto in presenza di segni e sintomi riconducibili ad anafilassi, in particolare in pazienti con diagnosi incerta e/o con sintomi ricorrenti. I sintomi di anafilassi includono:

• Rossore
• Gonfiore della gola, del viso, della lingua e degli occhi
• Disfagia (difficoltà a deglutire)
• Ipotensione
• Nausea, vomito, diarrea, dolori addominali
• Aritmie cardiache
• Sensibilità alla luce e vertigini
• Difficoltà respiratorie, dispnea
• Prurito, spesso associato ad orticaria
• Stato confusionale o perdita di coscienza

Molti di questi sintomi sono però spesso associati ad altre patologie, quali crisi asmatiche ed infarto del miocardio. Pertanto, oltre a valutare l’anamnesi del paziente ed i sintomi manifestati, è opportuno eseguire il test della triptasi prima dell’inizio del trattamento per confermare la causa allergica.

Il clinico può richiedere questo test anche nel caso in cui sospetti la presenza di mastocitosi cutanea o sistemica, o di disordini dell’attivazione mastocitaria. Le persone affette da queste patologie presentano segni e sintomi analoghi ad una reazione anafilattica, ma senza una causa apparente, come l’esposizione ad alcuni cibi (come le noccioline), l’assunzione di farmaci o la puntura di un insetto. La mastocitosi sistemica determina la comparsa di sintomi indicativi di un coinvolgimento d’organo, quali ulcera peptica, diarrea cronica, dolori articolari, fegato, milza o linfonodi ingrossati, oppure eruzioni cutanee o rossore e presenza di bolle singole o diffuse (in caso di interessamento cutaneo).

I mastociti contengono differenti forme di triptasi, chiamate alfa (α) e beta (β), sia in forma attiva (matura) che inattiva. Gli esami di laboratorio possono misurare la quantità totale di triptasi, che comprende entrambe le forme, o la sola forma matura. Nella maggior parte dei casi viene richiesta la misura della triptasi totale, ma talvolta possono essere richieste entrambe le forme, espresse come rapporto. Poiché la forma predominante di triptasi matura è la beta-triptasi, spesso il confronto viene effettuato tra la triptasi totale e la beta-triptasi. Un rapporto triptasi totale/triptasi matura inferiore a 10 è indicativo di anafilassi, mentre un rapporto maggiore di 20 indica la probabile presenza di mastocitosi sistemica.

Il sospetto di mastocitosi sistemica dovuto ad un incremento dei livelli di triptasi richiede la conferma diagnostica tramite Biopsia Osteomidollare (BOM) e valutazione dell'eventuale presenza di un numero aumentato di mastociti nel midollo osseo.

Anche in presenza di asma, sindrome mielodisplastica (un tipo di patologia del midollo osseo), insufficienza renale ed epatica cronica, leucemia mieloide acuta e qualsiasi altra patologia caratterizzata da un aumentata attivazione mastocitaria, è possibile osservare un aumento della triptasi.
Il rilascio di triptasi dai mastociti può essere innescato da una grande varietà di sostanze, anche se la causa più frequente di anafilassi è rappresentata dalle reazioni allergiche al cibo.

Chiunque può essere affetto da mastocitosi; nei bambini è maggiormente frequente la mastocitosi cutanea, di solito autolimitante e transitoria.

Di per se gli AMA e gli AMA-M2 non sono diagnostici ma, in associazione con altri esami e sintomi clinici, possono essere utilizzati per la diagnosi di colangite biliare primitiva. La conferma diagnostica richiede l’analisi di un campione bioptico di tessuto epatico, sebbene ciò non sia sempre necessario. Per la valutazione dell’entità dell’ostruzione dei dotti biliari possono essere utilizzate metodiche di diagnostica per immagini.
Circa il 50% dei casi di colangite biliare primitiva vengono rilevati in persone asintomatiche.

Oltre al test della triptasi possono essere richiesti altri esami per la valutazione complessiva dello stato di salute di una persona e per escludere altre cause responsabili di sintomi simili. Questi esami includono:

• Ricerca di IgE allergene-specifiche, per determinare la causa della reazione allergica
• Emocromo completo, per la valutazione di eritrociti e leucociti
• Pannello metabolico completo, per la valutazione della funzionalità d’organo
• Determinazione dell’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA) nell'urina, per escludere la presenza di tumori carcinoidi che possono determinare la presenza di sintomi analoghi, quali rossori, diarrea e/o dispnea
• Misura della gastrina, per valutare l’eventuale aumento della secrezione di questo ormone responsabile di ulcere gastriche o intestinali

No, il prelievo del campione può essere effettuato ambulatorialmente, ma la misura della triptasi deve essere effettuata presso laboratori specializzati.

Il clinico può prescrivere dei test specifici per le allergie, mentre il test della triptasi può essere effettuato nel caso in cui siano presenti sintomi gravi come l’anafilassi. La maggior parte dei soggetti allergici non necessita del test della triptasi.

L’anafilassi richiede un repentino intervento medico e l’iniezione di adrenalina ed altri farmaci. Successivamente ad una reazione anafilattica, il paziente deve essere attentamente monitorato poiché non è da escludere il rischio di ricaduta dopo qualche giorno. Le persone gravemente allergiche dovrebbero portare con sé un’iniezione di adrenalina da utilizzare in caso di emergenza.

Non necessariamente. La quantità elevata di triptasi è solo uno dei criteri per la formulazione di diagnosi di mastocitosi, che è comunque una patologia rara.

(Updated 2013 March 18). Systemic Mastocytosis. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/203948-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

(Updated 2013 October 28). Mastocytosis. National Institute of Allergy and Infectious Diseases [On-line information]. Available online at http://www.niaid.nih.gov/topics/mastocytosis/Pages/Default.aspx through http://www.niaid.nih.gov. Accessed March 2014.

Medscape Editorial Staff et. al. (Updated 2012 October 3). Serum Tryptase. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/2093911-overview#showall through http://emedicine.medscape.com. Accessed March 2014.

(© 1995–2014). Tryptase, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81608 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed March 2014.

Delgado, J. (Reviewed 2014 January). Anaphylaxis. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Anaphylaxis.html?client_ID=LTD#tabs=0 through http://www.arupconsult.com. Accessed March 2014.

Kelley, T. (Reviewed 2013 September). Mast Cell Disease. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/MastCellDz.html through http://www.arupconsult.com. Accessed March 2014.

Delgado, J. et. al. (Updated 2010 February). Anaphylaxis. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/Anaphylaxis.html?client_ID=LTD# through http://www.arupconsult.com. Accessed May 2010.

Grenache, D. and Ho, A. (Updated 2009 November). Mast Cell Disease. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/MastCellDz.html?client_ID=LTD through http://www.arupconsult.com. Accessed May 2010.

Delves, P. (Revised 2008 September). Mastocytosis. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online at http://www.merck.com/mmpe/sec13/ch165/ch165f.html?qt=tryptase&alt=sh through http://www.merck.com. Accessed May 2010.

Check, W. (2009 December). Allergy testing: from skin to tube to chip. CAP Today [On-line information]. Available online through http://www.cap.org. Accessed May 2010.

(© 1995–2010). Unit Code 91815: Tryptase, Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/91815 through http://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed May 2010.

(© 1995–2010). Unit Code 81572: Tryptase, Immunostain. Mayo Clinic, Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/81572 throughhttp://www.mayomedicallaboratories.com. Accessed May 2010.

Peavy, R. and Metcalfe, D. (2008 September 22). Understanding the Mechanisms of Anaphylaxis. Medscape Today from Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2008;8(4):310-314 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/579500 through http://www.medscape.com. Accessed May 2010.

Hogan, D. and Martino, C. (Updated 2009 September 11). Mastocytosis. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1057932-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed May 2010.

Kemp, S. and Palmer, G.W. (Updated 2009 April 29). Anaphylaxis. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/135065-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed May 2010.

Tharp, M. (© 2010). Mast Cells and Their Mediators. American Academy of Dermatology [On-line information]. Available online at http://www.aad.org/education/students/mastcells.htm through http://www.aad.org. Accessed May 2010.

Metcalfe, D. (2008 August). Mast cells and mastocytosis. Blood 15 August 2008, Vol. 112, No. 4, pp. 946-956 [On-line information]. Available online at http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/112/4/946 throughhttp://bloodjournal.hematologylibrary.org. Accessed May 2010.

Krishnan, K. et. al. (Updated 2009 October 4). Mastocytosis, Systemic. eMedicine [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/203948-overview through http://emedicine.medscape.com. Accessed May 2010.

Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL eds, (2005). Harrison's Principles of Internal Medicine, 16th Edition, McGraw Hill, Pp 1950, 1953-1954.