Triptasi

Il test della triptasi è un utile indicatore dell’attivazione mastocitaria. Tale test può essere utilizzato per:

• Confermare la diagnosi di anafilassi. La diagnosi è di tipo clinico, ma la misura della triptasi, insieme a quella dell’istamina, può essere un valido ausilio diagnostico per la conferma di anafilassi come causa di una sintomatologia acuta. Questo è particolarmente vero nei soggetti con episodi ricorrenti o per i quali la diagnosi è incerta
• Come supporto alla diagnosi di mastocitosi o di disordini dell’attivazione mastocitaria. La mastocitosi è un raro gruppo di patologie associate con un anomalo incremento del numero di mastociti, i quali possono accumularsi nella pelle (mastocitosi cutanea) o in vari organi (mastocitosi sistemica)
• Per monitorare la progressione clinica delle mastocitosi

Talvolta, il test della triptasi può essere eseguito post-mortem, per verificare se l’anafilassi possa essere la causa della morte del soggetto in esame.

Il test della triptasi non viene richiesto frequentemente. La reazione anafilattica prevede in genere una diagnosi clinica e la mastocitosi è rara.

Il test della triptasi può essere richiesto in presenza di segni e sintomi riconducibili ad anafilassi, in particolare in pazienti con diagnosi incerta e/o con sintomi ricorrenti. I sintomi di anafilassi includono:

• Rossore
• Gonfiore della gola, del viso, della lingua e degli occhi
• Disfagia (difficoltà a deglutire)
• Ipotensione
• Nausea, vomito, diarrea, dolori addominali
• Aritmie cardiache
• Sensibilità alla luce e vertigini
• Difficoltà respiratorie, dispnea
• Prurito, spesso associato ad orticaria
• Stato confusionale o perdita di coscienza

Molti di questi sintomi sono però spesso associati ad altre patologie, quali crisi asmatiche ed infarto del miocardio. Pertanto, oltre a valutare l’anamnesi del paziente ed i sintomi manifestati, è opportuno eseguire il test della triptasi prima dell’inizio del trattamento per confermare la causa allergica.

Il clinico può richiedere questo test anche nel caso in cui sospetti la presenza di mastocitosi cutanea o sistemica, o di disordini dell’attivazione mastocitaria. Le persone affette da queste patologie presentano segni e sintomi analoghi ad una reazione anafilattica, ma senza una causa apparente, come l’esposizione ad alcuni cibi (come le noccioline), l’assunzione di farmaci o la puntura di un insetto. La mastocitosi sistemica determina la comparsa di sintomi indicativi di un coinvolgimento d’organo, quali ulcera peptica, diarrea cronica, dolori articolari, fegato, milza o linfonodi ingrossati, oppure eruzioni cutanee o rossore e presenza di bolle singole o diffuse (in caso di interessamento cutaneo).

Livelli normali di triptasi indicano che i sintomi del paziente non sono dovuti ad attivazione mastocitaria, anche se potrebbero essere dovuti ad errori riguardanti la tempistica del campionamento. In corso di anafilassi, i livelli di triptasi raggiungono un picco in genere dopo 1-2 ore dalla comparsa dei sintomi. Se il campione viene prelevato troppo presto o troppo tardi, il risultato potrebbe essere normale.

L’esecuzione contemporanea del test dell’istamina permette il suo confronto con quello della triptasi. La concentrazione di istamina raggiunge un picco entro pochi minuti dalla comparsa dei sintomi di anafilassi e si normalizza entro un'ora. Se il prelievo viene eseguito nel momento appropriato, ma sia i livelli di istamina che di triptasi sono all’interno dell’intervallo di riferimento, allora è inverosimile che vi sia una reazione anafilattica, anche se questa possibilità non può essere esclusa definitivamente.

Al contrario, l'incremento acuto dei livelli di triptasi indica la possibile presenza di una reazione anafilattica.

Livelli persistentemente elevati di triptasi in presenza di sintomi di attivazione mastocitaria sono indice di mastocitosi. Tuttavia, la conferma diagnostica necessita di ulteriori esami. Pare che i livelli di triptasi correlino con la quantità di mastcellule presenti in corso di mastocitosi sistemica.

Sindrome ereditaria dell'alfa-triptasemia

Alti livelli di triptasi nel sangue possono essere dovuti ad una condizione ereditaria nota come sindrome dell’alfa-triptasemia, che causa un aumento dei livelli di triptasi basale. Si stima che fino al 6% della popolazione generale presenti la sindrome ereditaria dell'alfa-triptasemia, considerata la causa più comune di livelli di triptasi superiori alla norma.

La sindrome dell'alfa-triptasemia è una patologia ereditaria che viene trasmessa tramite un modello di ereditarietà autosomica dominante. In particolare, i soggetti affetti presentano un numero aumentato di copie del gene TPSAB1.

In alcuni casi, i soggetti con alfa-triptasemia ereditaria risultano asintomatici; in altri, sono presenti sintomi allergici, gastrointestinali e cardiaci, oltre ad altri sintomi analoghi a quelli manifestati in corso di disordini dell’attivazione mastocitaria.

Anche se la determinazione sierica della triptasi non viene solitamente utilizzata per ricercare la presenza di alfa-triptasemia ereditaria, la diagnosi di tale patologia favorisce la corretta interpretazione degli alti livelli di triptasi nel sangue.

I mastociti contengono differenti forme di triptasi, chiamate alfa (α) e beta (β), sia in forma attiva (matura) che inattiva. Gli esami di laboratorio possono misurare la quantità totale di triptasi, che comprende entrambe le forme, o la sola forma matura. Nella maggior parte dei casi viene richiesta la misura della triptasi totale, ma talvolta possono essere richieste entrambe le forme, espresse come rapporto. Poiché la forma predominante di triptasi matura è la beta-triptasi, spesso il confronto viene effettuato tra la triptasi totale e la beta-triptasi. Un rapporto triptasi totale/triptasi matura inferiore a 10 è indicativo di anafilassi, mentre un rapporto maggiore di 20 indica la probabile presenza di mastocitosi sistemica.

Il sospetto di mastocitosi sistemica dovuto ad un incremento dei livelli di triptasi richiede la conferma diagnostica tramite Biopsia Osteomidollare (BOM) e valutazione dell'eventuale presenza di un numero aumentato di mastociti nel midollo osseo.

Anche in presenza di asma, sindrome mielodisplastica (un tipo di patologia del midollo osseo), insufficienza renale ed epatica cronica, leucemia mieloide acuta e qualsiasi altra patologia caratterizzata da un aumentata attivazione mastocitaria, è possibile osservare un aumento della triptasi.
Il rilascio di triptasi dai mastociti può essere innescato da una grande varietà di sostanze, anche se la causa più frequente di anafilassi è rappresentata dalle reazioni allergiche al cibo.

Chiunque può essere affetto da mastocitosi; nei bambini è maggiormente frequente la mastocitosi cutanea, di solito autolimitante e transitoria.

Oltre al test della triptasi possono essere richiesti altri esami per la valutazione complessiva dello stato di salute di una persona e per escludere altre cause responsabili di sintomi simili. Questi esami includono:

• Ricerca di IgE allergene-specifiche, per determinare la causa della reazione allergica
• Emocromo completo, per la valutazione di eritrociti e leucociti
• Pannello metabolico completo, per la valutazione della funzionalità d’organo
• Determinazione dell’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA) nell'urina, per escludere la presenza di tumori carcinoidi che possono determinare la presenza di sintomi analoghi, quali rossori, diarrea e/o dispnea
• Misura della gastrina, per valutare l’eventuale aumento della secrezione di questo ormone responsabile di ulcere gastriche o intestinali

No, il prelievo del campione può essere effettuato ambulatorialmente, ma la misura della triptasi deve essere effettuata presso laboratori specializzati.

Il clinico può prescrivere dei test specifici per le allergie, mentre il test della triptasi può essere effettuato nel caso in cui siano presenti sintomi gravi come l’anafilassi. La maggior parte dei soggetti allergici non necessita del test della triptasi.

L’anafilassi richiede un repentino intervento medico e l’iniezione di adrenalina ed altri farmaci. Successivamente ad una reazione anafilattica, il paziente deve essere attentamente monitorato poiché non è da escludere il rischio di ricaduta dopo qualche giorno. Le persone gravemente allergiche dovrebbero portare con sé un’iniezione di adrenalina da utilizzare in caso di emergenza.

Non necessariamente. La quantità elevata di triptasi è solo uno dei criteri per la formulazione di diagnosi di mastocitosi, che è comunque una patologia rara.