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Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)
Ceruloplasmina
In Sintesi
Perché?
Per misurare la quantità di ceruloplasmina nel sangue; come supporto alla diagnosi della Malattia di Wilson; talvolta per identificare la presenza di condizioni cliniche associate alla carenze di rame
Quando?
Nel caso in cui siano presenti sintomi riconducibili alla malattia di Wilson o alla carenza di rame, quali ittero, affaticamento, dolore addominale, cambiamenti del comportamento, tremori; ad intervalli regolari nel monitoraggio terapeutico di tali condizioni
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio
La preparazione
No, nessuna.
L'Esame
Questo esame misura la quantità di ceruloplasmina nel sangue. La ceruloplasmina è un enzima contenente rame coinvolto nel metabolismo del ferro.
Il rame è un minerale essenziale implicato nella regolazione del metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare e nel funzionamento del sistema nervoso. Normalmente l'organismo assorbe il rame assunto tramite acqua e cibo nel tratto intestinale, dove viene immagazzinato od utilizzato per la produzione di vari enzimi.
Nel fegato il rame viene legato ad una proteina per produrre la ceruloplasmina, che viene rilasciata nel sangue. Circa il 95% del rame presente nel sangue è legato alla ceruloplasmina. Per questo motivo spesso la misura della ceruloplasmina viene effettuata insieme ad uno o più test del rame, come supporto alla diagnosi della malattia di Wilson, un raro disordine ereditario che consiste in un eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel cervello, negli occhi ed in altri organi.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
La misura della ceruloplasmina è richiesta principalmente insieme alla misura del rame nel sangue e / o nell'urina come supporto alla diagnosi del morbo di Wilson, una malattia ereditaria associata a riduzione dei livelli di ceruloplasmina ed eccessivo accumulo di rame nel fegato, cervello, occhi ed altri organi. Raramente, la misura del rame e della ceruloplasmina possono essere effettuate per rilevare la presenza di alterazioni nel metabolismo del rame, di carenza di rame e di malattia di Menkes, un raro disordine ereditario.
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
É necessario sottoporsi ad una biopsia epatica?
Se si sospetta la presenza di malattia di Wilson, a seguito dei risultati degli esami del sangue, dell'urina e della diagnostica per immagini, è possibile eseguire una biopsia epatica per valutare la quantità di rame nel fegato e l'entità del danno epatico.
É possibili eseguire il test della ceruloplasmina in tutti i laboratori?
Cos’è la malattia di Menkes?
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Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
Ceruloplasmin Test. U.S. National Library of Medicine MedlinePlus. Available online at https://medlineplus.gov/lab-tests/ceruloplasmin-test/. Accessed February 2020.
Kelly D, Crotty G, O’Mullane J, Stapleton M, Sweeney B, O’Sullivan SS. (January 2016) The Clinical Utility of a Low Serum Ceruloplasmin Measurement in the Diagnosis of Wilson Disease. Irish Medical Journal. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26904791. Accessed February 2020.
Tapper EB, Rahni DO, Arnaout R, Lai M. (October 2013) The Overuse of Serum Ceruloplasmin Measurement. American Journal of Medicine. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23953876. Accessed February 2020.
(Updated February 2019) Gilroy Richard. Wilson Disease Workup. Medscape. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/183456-workup#c7. [Accessed February 2020]
(Updated January 2020) Wilson Disease. U.S. National Library of Medicine Genetics Home Reference. Available online at https://ghr.nlm.nih.gov/condition/wilson-disease. Accessed February 2020.
Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
