Nome ufficiale
Ceruloplasmina
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 25.05.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per misurare la quantità di ceruloplasmina nel sangue; come supporto alla diagnosi della Malattia di Wilson; talvolta per identificare la presenza di condizioni cliniche associate alla carenze di rame

Quando Fare il Test?

Nel caso in cui siano presenti sintomi riconducibili alla malattia di Wilson o alla carenza di rame, quali ittero, affaticamento, dolore addominale, cambiamenti del comportamento, tremori; ad intervalli regolari nel monitoraggio terapeutico di tali condizioni

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna

L’Esame

Questo esame misura la quantità di ceruloplasmina nel sangue. La ceruloplasmina è un enzima contenente rame coinvolto nel metabolismo del ferro. 

Il rame è un minerale essenziale implicato nella regolazione del metabolismo del ferro, nella formazione del tessuto connettivo, nella produzione di energia a livello cellulare e nel funzionamento del sistema nervoso. Normalmente l'organismo assorbe il rame assunto tramite acqua e cibo nel tratto intestinale, dove viene immagazzinato od utilizzato per la produzione di vari enzimi. 

Nel fegato il rame viene legato ad una proteina per produrre la ceruloplasmina, che viene rilasciata nel sangue. Circa il 95% del rame presente nel sangue è legato alla ceruloplasmina. Per questo motivo spesso la misura della ceruloplasmina viene effettuata insieme ad uno o più test del rame, come supporto alla diagnosi della malattia di Wilson, un raro disordine ereditario che consiste in un eccessivo accumulo di rame nel fegato, nel cervello, negli occhi ed in altri organi.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    La misura della ceruloplasmina è richiesta principalmente insieme alla misura del rame nel sangue e / o nell'urina come supporto alla diagnosi del morbo di Wilson, una malattia ereditaria associata a riduzione dei livelli di ceruloplasmina ed eccessivo accumulo di rame nel fegato, cervello, occhi ed altri organi. Raramente, la misura del rame e della ceruloplasmina possono essere effettuate per rilevare la presenza di alterazioni nel metabolismo del rame, di carenza di rame e di malattia di Menkes, un raro disordine ereditario.

  • Quando viene prescritto?

    La misura della ceruloplasmina viene richiesta, da sola o insieme alla misura del rame nell'urina delle 24 ore, in presenza di segni e sintomi riconducibili alla malattia di Wilson, quali:

    • Anemia
    • Nausea, dolori addominali
    • Ittero
    • Affaticamento
    • Variazioni dell’umore
    • Tremori
    • Difficoltà a camminare e/o nella deglutizione
    • Distonia (contrazioni muscolari involontarie prolungate che possono causare torsioni e spasmi intermittenti)
    • Formazioni circolari di colore bruno che insorgono a livello dell'iride (anelli di Kayser-Fleischer)

    Raramente, la misura del rame e della ceruloplasmina possono essere effettuate per rilevare la presenza di carenza di rame. I sintomi riconducibili a tale condizione includono pallore, osteoporosi, affaticamento, formicolio alle estremità. I bambini possono essere sottoposti all'esame in presenza di segni e sintomi riconducibili alla malattia di Menkes, quali convulsioni, ritardo nello sviluppo mentale e nella crescita, ipotonia muscolare, disturbi alimentari e presenza di capelli grigi, radi e fragili.

    La ceruloplasmina può essere prescritta ad intervalli regolari per monitorare l'eccesso o la carenza di rame e valutare l'efficacia del trattamento.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Livelli alterati di ceruloplasmina non sono sufficienti alla formulazione di una diagnosi e pertanto devono essere valutati contestualmente agli esami del rame.

    Interpretazione dei risultati:

    Test

    Malattia di Wilson

    Tossicità da rame

    Malattia di Mankes

    Carenza di rame

    Rame (sangue)

    Basso o normale

    Alto

    Basso

    Basso

    Rame libero (siero)

    Alto

    Alto

    Basso

    Basso

    Ceruloplasmina

    Bassa o normale

    Alta

    Bassa

    Bassa

    Rame (urine)

    Molto alto

    Alto

    Basso

    Basso

    Rame nel fegato*(biopsia)

    Positivo, ma potrebbe essere negativo in rapporto al sito di campionamento

    Alto o normale

    Basso

    Basso

    *il rame nel fegato è spesso distribuito in maniera non omogenea; pertanto l’accumulo di rame potrebbe non essere rilevato nel campione.

    • Bassi livelli di ceruloplasmina, basse concentrazioni di rame nel sangue ed elevate concentrazioni di rame nell'urina sono indicativi della presenza del Morbo di Wilson
    • Alcuni soggetti affetti da morbo di Wilson con sintomi neurologici avranno livelli normali di ceruloplasmina; così anche la maggior parte dei pazienti con sintomi di danno epatico acuto
    • Diminuzioni delle concentrazioni di rame sia nel sangue che nell'urina e della ceruloplasmina possono suggerire una carenza di rame
    • Qualsiasi condizione in grado di alterare l'apporto o la metabolizzazione del rame può potenzialmente influenzare le concentrazioni ematiche di ceruloplasmina e quelle di rame
    • Elevati livelli di ceruloplasmina possono essere indicativi di una grave infezione, malattie cardiache, artrite reumatoide, leucemia o linfoma di Hodgkin.
  • C’è altro da sapere?

    La ceruloplasmina può essere aumentata in varie condizioni, per le quali non viene prescritta in corso di valutazione clinica. Tuttavia, tali condizioni possono influire sull'interpretazione dei risultati del test e sulla capacità di indirizzare la diagnosi differenziale tra malattia di Wilson e carenza di rame.

    • La ceruloplasmina è una proteina di fase acuta, può essere presente in concentrazioni elevate in presenza di infiammazione, infezioni gravi, danni tissutali ed in alcuni tipi di neoplasie
    • Può essere aumentata in gravidanza ed in seguito all'assunzione di estrogeni, contraccettivi orali e farmaci, quali carbamazepina, fenobarbital e acido valproico
       

    Livelli di ceruloplasmina falsamente ridotti possono essere presenti in condizioni che determinano carenza proteica, quali sindrome nefrosica, malassorbimento, perdita intestinale di proteine (enteropatia proteino-disperdente) e malnutrizione.

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Domande Frequenti
  • É necessario sottoporsi ad una biopsia epatica?

    Se si sospetta la presenza di malattia di Wilson, a seguito dei risultati degli esami del sangue, dell'urina e della diagnostica per immagini, è possibile eseguire una biopsia epatica per valutare la quantità di rame nel fegato e l'entità del danno epatico.

  • É possibili eseguire il test della ceruloplasmina in tutti i laboratori?

    No, si tratta di un esame specialistico che non viene eseguito in tutti i laboratori.

  • Cos’è la malattia di Menkes?

    La malattia di Menkes, nota anche come malattia del trasporto del rame, è un raro disordine ereditario a trasmissione recessiva che causa carenza di rame. Questa malattia è causata da una mutazione nel gene ATP7A situato sul cromosoma X. Questo significa che le bambine devono ereditare due copie del cromosoma X con il gene mutato per risultare affette, mentre i maschi, avendo un solo cromosoma X nel loro corredo genetico, sviluppano la malattia anche in presenza del solo cromosoma X con il gene mutato.

    La mutazione determina una distribuzione irregolare del rame nell’organismo. Questo comporta l'accumulo in alcune sedi (come nell’intestino e nei reni) ed il deficit in altri tessuti, come quello cerebrale. I sintomi sono normalmente visibili fin dall’infanzia e determinano morte precoce. I segni ed i sintomi includono capelli radi e crespi, ritardo nella crescita e nello sviluppo, progressivo deterioramento del sistema nervoso, perdita del tono muscolare e convulsioni. L’incidenza è di circa 1 su 100.000 neonati.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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