Noto anche come
ACA
Anticorpi Anti-centromero
Nome ufficiale
ACA
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 09.05.2022.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per rilevare la presenza di anticorpi anti-centromero (ACA); come supporto alla diagnosi di sclerodermia cutanea limitata, un sottotipo di sclerodermia.

Quando Fare il Test?

In presenza di uno o più sintomi di sindrome CREST; in presenza di risultati positivi agli anticorpi-anti-nucleo (ANA)

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

Gli anticorpi anti-centromero (ACA) sono autoanticorpi, ovvero proteine prodotte dal sistema immunitario in grado di riconoscere erroneamente come estranei i tessuti dell’organismo di appartenenza. Gli ACA sono uno degli anticorpi anti-nucleo esistenti, e sono in grado di riconoscere il centromero, ossia una componente dei cromosomi, contenuto nel nucleo delle cellule nucleate dell’organismo. Il test ACA rileva e misura la quantità di questi autoanticorpi nel circolo ematico, come supporto alla diagnosi di sclerodermia.
La sclerodermia (nota anche con il nome di sclerosi sistemica) comprende un gruppo di rare patologie del tessuto connettivo. La sclerodermia può presentarsi in due forme, distinte sulla base dell'estensione delle aree cutanee coinvolte:

  • Sclerosi sistemica cutanea diffusa, che interessa l’intero organismo 
  • Sclerosi sistemica cutanea limitata, frequentemente associata con uno o più sintomi noti con il nome di sindrome CREST

I sintomi della sindrome CREST includono:

  • Calcinosi (Calcinosis): depositi di calcio al di sotto della cute
  • Fenomeno di Raynaud (Raynaud phenomenon): episodi di diminuzione del flusso sanguigno a livello delle estremità, con conseguente cianosi o pallore di mani e piedi
  • Esofagopatia (Esophageal dysfunction): difficoltà di deglutizione, reflusso acido e bruciore di stomaco
  • Sclerodattilia (Sclerodactyly): ispessimento della pelle delle dita; la pelle diventa lucida e perde colore.
  • Teleangectasia: piccole macchie rosse sul viso e sulle mani causate dalla dilatazione dei capillari

Altri sintomi di sclerodermia includono perdita di tessuto a livello dei polpastrelli, modificazioni a carico dei capillari al di sotto dell'unghia, ipertensione polmonare (aumento della pressione all'interno delle arterie polmonari) e/o fibrosi polmonare (malattia polmonare interstiziale).

Gli ACA sono presenti nel 60-80% dei pazienti affetti da sclerodermia cutanea limitata, mentre solo il 5% dei pazienti affetti da sclerodermia cutanea diffusa presenta ACA. Gli ACA sono presenti in più del 95% dei soggetti affetti dalla sindrome CREST.

Espandi
Riduci
Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Gli anticorpi anti-centromero (ACA) sono richiesti come supporto alla diagnosi dalla patologia autoimmune chiamata sclerodermia cutanea limitata, una forma di sclerodermia sistemica, in presenza di sindrome CREST. Questo test può essere utile nella diagnosi differenziale tra questa patologia ed altre caratterizzate dalla presenza di sintomi analoghi.
    Gli ACA possono essere prescritti da soli o insieme ad altri test per la ricerca degli autoanticorpi, inclusi gli anticorpi anti-nucleo (ANA).
    Il test ACA fornisce al clinico ulteriori informazioni in seguito ad un test ANA positivo, in particolar modo caratterizzato da positività nucleolare, maculata o centromerica. (Per maggiori informazioni a riguardo, consultare l'articolo “ANA”).
    Questo esame può essere richiesto insieme al test per la ricerca di anticorpi anti-topoisomerasi (Scl-70), un altro tipo di autoanticorpo che può essere presente in caso di sclerodermia. L'anticorpo anti-RNA polimerasi III (ARA) può essere prescritto come supporto alla diagnosi di sclerosi sistemica. Questi autoanticorpi possono essere eseguiti come parte del Pannello ENA (pannello anticorpale per gli antigeni nucleari estraibili), o altri pannelli anticorpali per le patologie autoimmuni e/o la sclerosi sistemica. 

  • Quando viene prescritto?

    Il test ACA viene prescritto in seguito ad un riscontro positivo per il test ANA ed alla presenza di sintomi associati alla sindrome CREST. Questi sintomi includono:

    • Calcinosi (Calcinosis): depositi di calcio al di sotto della cute
    • Fenomeno di Raynaud (Raynaud phenomenon): episodi di diminuzione del flusso sanguigno a livello delle estremità, con conseguente cianosi o pallore di mani e piedi
    • Esofagopatia (Esophageal dysfunction): difficoltà di deglutizione, reflusso acido e bruciore di stomaco
    • Sclerodattilia (Sclerodactyly): ispessimento della pelle delle dita; la pelle diventa lucida e perde colore.
    • Teleangectasia: piccole macchie rosse sul viso e sulle mani causate dalla dilatazione dei capillari
  • Cosa significa il risultato del test?

    La positività per il test ACA (e quindi la presenza di anticorpi anti-centromero in circolo), accompagnata dalla presenza di sintomi CREST, indica verosimilmente la presenza di  sclerodermia cutanea limitata. Gli ACA vengono trovati nel 60-80% delle persone affette da sclerodermia cutanea limitata e possono essere presenti in più del 95% dei pazienti con sindrome CREST. Solo il 5-7% dei pazienti affetti da sclerodermia cutanea diffusa presenta ACA.

    La negatività per il test ACA indica che probabilmente i sintomi sono associati ad un’altra patologia. Tuttavia, benché sia un evento raro, è possibile che un individuo, seppur affetto da sclerodermia cutanea limitata, non produca anticorpi anti-centromero, risultando negativo al test.

  • C’è altro da sapere?

    Gli ACA possono essere presenti in altre patologie autoimmuni, come il lupus, l’artrite reumatoide o la cirrosi biliare primaria.
    Generalmente, solo i pazienti con sintomi CREST vengono sottoposti al test ACA. Tuttavia, alcuni soggetti possono risultare positivi al test ACA prima della comparsa dei sintomi ed il test ACA può essere effettuato insieme ad altri test, come il test ANA, per la diagnosi di patologie autoimmuni.
    La quantità di ACA presenti non correla, di solito, con la gravità della patologia.

Domande Frequenti
Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2020 review performed by Nadia Ayala-Lopez, MLS (ASCP), PhD, Clinical Chemistry Fellow, Department of Pathology, Johns Hopkins University School of Medicine. 

Nihtyanova, S., Denton, C. (2010). Autoantibodies as predictive tools in systemic sclerosis. Nat Rev Rheumatol 6, 112–116.

Van den Hoogen F, Khanna D, Fransen J, et al. (2013). 2013 classification criteria for systemic sclerosis: an American college of rheumatology/European league against rheumatism collaborative initiative. Annals of the Rheumatic Diseases; 72:1747-1755.

Ho, K. T., & Reveille, J. D. (2003). The clinical relevance of autoantibodies in scleroderma. Arthritis Research & Therapy, 5(2), 80–93.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

Yoon, J. and Raugi, G. (2012 January 13). CREST Syndrome. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1064663-overview. Accessed February 2012.

(© 1995-2012). Test ID: CENTA Centromere Antibodies, Serum. Mayo Clinic Mayo Medical Laboratories [On-line information]. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/110006. Accessed February 2012.

Hill, H. and Tebo, A. (Updated 2011 May). Scleroderma - Systemic Sclerosis. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/SystemicSclerosis.html. Accessed February 2012.

(Updated 2010 May). Handout on Health: Scleroderma. National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases [On-line information]. Available online at http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Scleroderma/default.asp. Accessed February 2012.

(©2012). Scleroderma, How is it Diagnosed? Arthritis Foundation [On-line information]. Available online at http://www.arthritis.org/disease-center.php?disease_id=26&df=diagnosed. Accessed February 2012.

Granito, A. (2012 January 31). Antinuclear Antibodies as Ancillary Markers in Primary Biliary Cirrhosis. Medscape News Today from Expert Rev Mol Diagn 12(1):65-74. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/755110. Accessed February 2012.

Bellando-Randone, S. et. al. (2010 December 9). Patient Subgroups and Potential Risk Factors in Systemic Sclerosis: Is There a Possibility of an Early Diagnosis? Medscape Today from Int. J. Clin. Rheumatol 5(5):555-564. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/731883. Accessed February 2012.

Assassi, S. et. al. (2009 October). Primary Biliary Cirrhosis (PBC), PBC Autoantibodies, and Hepatic Parameter Abnormalities in a Large Population of Systemic Sclerosis Patients. J Rheumatol. v36(10): 2250–2256. [On-line information]. PDF available for download at http://ukpmc.ac.uk/articles/PMC2885441/pdf/nihms201893.pdf. Accessed February 2012.

Magrey, M. and Abelson, A. (© 2000-2011). Laboratory Evaluation of Rheumatic Diseases. Cleveland Clinic [On-line information]. Available online at http://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/diseasemanagement/rheumatology/laboratory-evaluation-rheumatic-diseases/. Accessed February 2012.

Makover, M. (Updated 2011 February 14). Scleroderma. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000429.htm. Accessed February 2012.

Hajj-ali, R. (Updated 2008 February). Systemic Sclerosis. Merck Manual for Healthcare Professionals [On-line information]. Available online through http://www.merckmanuals.com. Accessed February 2012.

Li, S. (Updated 2012 January 30). Pediatric Raynaud Phenomenon. Medscape Reference from [On-line information]. Available online http://emedicine.medscape.com/article/1355650-overview. Accessed February 2012.

Harris, M. and Rosen, A. (2003 November 18). Autoimmunity on Scleroderma: The Origin, Pathogenic Role, and Clinical Significance of Autoantibodies. Medscape Today from Curr Opin Rheumatol 15(6). [On-line information]. Available online http://www.medscape.com/viewarticle/463925. Accessed February 2012.

Pagana, K. D. & Pagana, T. J. (© 2011). Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 10th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 73.

Reviewed January 2016 by Boris Calderon, MD, DABCC, FACB, NIH.

Tamby MC, Chanseaud Y, Guillevin L, Mouthon L. New insights into the pathogenesis of systemic sclerosis. Autoimmunity Reviews. 2003;2(3):152-7. PubMed PMID: 12848956.

Gabrielli A, Avvedimento EV, Krieg T. Scleroderma. New England Journal of Medicine. 2009;360(19):1989-2003. doi: 10.1056/NEJMra0806188. PubMed PMID: 19420368.

White, B. Systemic sclerosis. In Clinical Immunology Principles and Practice. Second edition. Edited by R Rich, T Fleisher, W Shearer, et al. St. Louis, Mosby-Year Book, 2001, Chapter 64, pp 64.1-64.10.

(January 25, 2016). Varga, J. Diagnosis and differential diagnosis of systemic sclerosis (scleroderma) in adults. In: UpToDate., Axford, JS (Ed). UpToDate, Waltham, MA. Available online at http://www.uptodate.com/contents/diagnosis-and-differential-diagnosis-of-systemic-sclerosis-scleroderma-in-adults. Accessed on January 25, 2016.

Espandi
Riduci

Approved

Revisori: Dr. Tommaso Trenti; Direttore Dipartimento Integrato Interaziendale di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliera Universitaria e Azienda USL di Modena / Dr.ssa Paola Pauri; UOC Patologia Clinica AV2 Jesi, ASUR Marche