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Porfirine

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Come supporto alla diagnosi e talvolta al monitoraggio delle porfirie.

Quando?

In presenza di sintomi di porfiria acuta neurologica, quali dolori addominali, formicolio alle estremità, debolezza muscolare e/o stato confusionale o allucinazioni, o sintomi riconducibili alla porfiria cutanea, quali arrossamento, comparsa di vescicole o screpolature sulla pelle esposta al sole.

Il campione

Il tipo di campione richiesto dipende dall'esame prescritto

  • Campione di sangue venoso prelevato da un braccio
  • Campione di urina estemporaneo o delle 24 ore
  • Campione di feci (non contaminato da acqua o urina)

La preparazione

Nel caso in cui si sospetti una porfiria neurologica, il campione dovrebbe essere raccolto durante un episodio acuto.

L'Esame

Le porfirine sono un gruppo di composti definiti dalla loro struttura chimica. Questi composti sono sottoprodotti della sintesi dell’eme e sono normalmente presenti in basse concentrazioni nel sangue e nei fluidi corporei. L'esame misura le porfirine ed i loro precursori nell’urina nel sangue e/o nelle feci.

Il gruppo eme è un pigmento contenente ferro che compone l’emoglobina e numerose altre proteine. È costituito da una porzione organica (protoporfirina) legante un atomo di ferro. La sintesi dell’eme é un processo graduale che richiede l’azione sequenziale di 8 enzimi diversi. La carenza di uno di questi enzimi interrompe tale processo, con conseguente accumulo dei precursori della porfirina, quali uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine, nei fluidi e nei tessuti dell'organismo. Il tipo di precursori che si accumulano dipende dall’enzima carente o non funzionale; i precursori possono essere tossici.

Il test consente di diagnosticare e monitorare un gruppo di patologie definite porfirie. Esistono sette tipi di porfirie, ciascuno dei quali è associato ad una diversa carenza di enzimi. La maggior parte delle porfirie sono ereditarie, dovute alla presenza di variazioni nella sequenza di un gene. Le porfirie vengono classificate come neurologiche, cutanee o entrambe, sulla base dei segni e sintomi presenti.

Le porfirie con sintomi neurologici si presentano con attacchi acuti che possono durare per giorni o settimane. Sono caratterizzate dalla presenza di dolori addominali, costipazione, stato confusionale, allucinazioni e convulsioni. Esistono quattro tipi di porfirie neurologiche: Porfiria Acuta Intermittente (AIP), Porfiria Variegata (VP), Coproporfiria Ereditaria (HCP) e Porfiria ALA-Deidratasi Carente (ALAD), particolarmente rara. In alcuni casi di VP e di HCP possono essere presenti anche sintomi cutanei.

Le porfirie cutanee sono associate a fotosensibilità, che causa rossore, gonfiore, sensazione di bruciore, vescicole, ispessimento della pelle, iperpigmentazione ed in alcuni casi cicatrici. Esistono tre tipi di porfirie cutanee: Porfiria Cutanea Tarda (PCT), Protoporfiria (anche detta Protoporfiria Eritropoietica; EPP) e Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP).

Attualmente la comunità scientifica non concorda sull’eventualità che tutte le porfirie siano ereditarie. La porfiria cutanea tarda (PCT) può essere determinata da fattori genetici o ambientali, come l'esposizione a determinate sostanze chimiche, o dalla presenza di lesioni significative a livello epatico. Questo tipo di PCT viene definito "acquisito" o "sporadico". Nei pazienti con PCT acquisita la patologia si sviluppa solitamente dopo i 30 anni, mentre l'esordio in età infantile è raro.

La diagnosi di queste patologie si avvale della misura delle porfirine e dei loro precursori nell'urina, nel sangue e/o nelle feci. Il test può includere la misura di uno o più dei seguenti composti:

  • Porfobilinogeno (PGB), un precursore della porfirina presente nell'urina
  • Acido delta-aminolevulinico (ALA) un precursore della porfirina presente nell'urina
  • Porfirine (uroporfirine, coproporfirine e protoporfirine) nell'urina, nelle feci e nel sangue

Alcuni laboratori specializzati possono offrire test per uno o più enzimi coinvolti. L’enzima più comunemente misurato è la porfobilinogeno deaminasi (PBG-D) negli eritrociti, utile per i pazienti affetti da porfiria acuta intermittente. Alcuni laboratori offrono test genetici per la ricerca di mutazioni di geni specifici che causano uno dei vari tipi di porfirie, ma questo test non è disponibile ovunque.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

I test delle porfirine consentono di diagnosticare e talvolta di monitorare le porfirie. Le porfirie possono essere classificate in due gruppi di patologie sulla base dei segni e sintomi presenti: porfirie neurologiche e cutanee. Poiché alcuni tipi di porfirie possono essere associate a sintomi non ben definiti, il test consente di effettuare diagnosi differenziale tra queste. Il clinico può richiedere uno specifico test sulla base dei segni e sintomi presenti e dell’anamnesi clinica e familiare del paziente.

Le porfirie neurologiche sono associate ad attacchi acuti riguardanti il sistema nervoso e/o il canale digerente. Esse comprendono la Porfiria Intermittente Acuta (AIP), la Porfiria Variegata (VP), la Coproporfiria Ereditaria (HCP) e la Porfiria da Deficit di ALA Deidratasi (ADP).

I test per le porfirie neurologiche includono:

  • Porfobilinogeno (PBG) urinario, un precursore delle porfirine. Rappresenta il test di primo livello
  • Nel caso in cui l’esame per il PBG fornisca un risultato alterato, vengono eseguiti anche i test per l’uroporfirina, la corproporfirina ed altri precursori delle porfirine, per fornire ulteriori informazioni sul tipo di porfiria neurologica presente
  • Per la diagnosi differenziale tra VP e HCP può essere richiesto un test delle porfirine sulle feci
  • Per la diagnosi di ALAD può invece essere richiesto il test dall’acido delta-aminolevulinico (ALA). Questo esame può essere prescritto insieme al PGB come parte del procedimento diagnostico, poiché generalmente elevato in tutte e quattro le porfirie neurologiche

Le porfirie cutanee sono caratterizzate da sintomi cutanei. Queste porfirie includono la Porfiria Cutanea Tarda (PCT), la Protoporfiria (anche chiamata Protoporfiria Eritropoietica; EPP) e la Porfiria Eritropoietica Congenita (CEP).

I test più frequentemente richiesti per queste patologie includono:

  • Porfirine urinarie per la valutazione di pazienti adulti con vescicole, cicatrici e iperpigmentazioni nelle aree della pelle esposte al sole (sospetto PCT)
  • Porfirine ematiche per la diagnosi di pazienti con EPP, caratterizzati da arrossamento, prurito e gonfiore correlato con l'esposizione al sole
  • Test delle porfirine ematiche e urinarie per la diagnosi di CEP, una rara malattia caratterizzata da un'estrema fotosensibilità nei bambini

Questi test vengono talvolta richiesti per monitorare i pazienti con diagnosi di porfiria.

test enzimatici possono essere utilizzati per confermare la diagnosi di un tipo specifico di porfiria, misurando l'attività degli enzimi coinvolti nel processo di sintesi dell'eme. Tale processo richiede l’azione di 8 enzimi diversi, la carenza di uno dei quali è correlata all’insorgenza di un tipo specifico di porfiria.

test genetici rappresentano un altro metodo di conferma diagnostica, ma non sono disponibili ovunque. Entrambi i tipi di test possono essere utilizzati per identificare i familiari affetti da porfiria ereditaria, anche se asintomatici.

Domande Frequenti

Una porfiria latente può avere influenze sulla salute del paziente?

Nella maggior parte dei casi no, poiché la porfiria può rimanere quiescente. Tuttavia, è importante diagnosticare una porfiria latente in persone con anamnesi familiare positiva per queste patologie, al fine di fornire trattamenti e terapie farmacologiche, così come per evitare eventuali farmaci e fattori in grado di scatenare la comparsa di segni e sintomi.

Risorse per i Professionisti

Documenti, Documenti SIBioC e Intersocietari
Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2020 review performed by Grace R. Williams, PhD, Virginia Commonwealth University Health System, Assistant Professor, Division of Clinical Pathology, Toxicology Laboratory Director, Clinical Chemistry Laboratory Associate Director.

(April 14, 2020) NIH Genetic and Rare Diseases Information Center. Porphyria. Available online at https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10353/porphyria#diseaseOverviewSection. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) American Porphyria Foundation Guidelines for Health Professionals: Emergency Room Guidelines for Acute Porphyrias. Available online at https://porphyriafoundation.org/for-healthcare-professionals/emergency-room-guidelines-for-acute-porphyrias/. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) National Organization of Rare Diseases. Porphyria Cutanea Tarda. Available online at https://rarediseases.org/rare-diseases/porphyria-cutanea-tarda/. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) Mayo Clinic Laboratories Test Catalog: Porphyria Acute Testing Algorithm. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/it-mmfiles/Porphyria__Acute__Testing_Algorithm.pdf. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) Mayo Clinic Laboratories Test Catalog: Porphyria Cutaneous Testing Algorithm. Available online at https://www.mayocliniclabs.com/it-mmfiles/Porphyria__Cutaneous__Testing_Algorithm.pdf. Accessed April 2020.

(April 14, 2020) NIH National Library of Medicine MedlinePlus. Porphyria. Available online at https://medlineplus.gov/ency/article/001208.htm. Accessed April 2020.

Rifai N, Horvath AR, Wittwer CT eds. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 6th Ed. Porphyrias and Porphyrins p. 776-799.

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