Mutazioni del gene della Fibrosi Cistica
Noto anche come: Genotipizzazione della Fibrosi Cistica, Ricerca di mutazioni del gene della fibrosi cistica
Nome ufficiale: Pannello di mutazioni del gene della Fibrosi Cistica
Ultima Revisione: 06.03.2018
Ultima Modifica: 06.03.2018
Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano
In Sintesi
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio di bambini e adulti o un campione di sangue capillare prelevato dal tallone dei neonati. Talvolta un tampone buccale o campioni prenatali (liquido amniotico o villi coriali).
La preparazione
No, nessuna.
L'Esame
La fibrosi cistica (FC) è una patologia ereditaria che altera la funzionalità di polmoni, pancreas e ghiandole sudoripare. La FC determina la produzione di muco denso e appiccicoso e puòessere associata ad infezioni respiratorie frequenti e alterazioni pancreatiche. Il test per la mutazione del gene della FC identifica le mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) presente sul cromosoma 7, al fine di identificare i pazienti affetti da FC o i portatori.
Ciascuna cellula del corpo umano (tranne gli spermatozoi e gli ovociti) possiede 46 cromosomi (23 ereditati dalla madre e 23 ereditati dal padre). I geni contenuti nei cromosomi contengono tutte le informazioni necessarie alla produzione delle proteine che controllano le funzioni dell’organismo.
La fibrosi cistica è causata da una mutazione presente in ognuna delle due copie del gene CFTR(sia quello di origine materna che paterna); perché si abbia fibrosi cistica èinfatti necessario che entrambe le copie (alleli) di questo gene siano mutate. La presenza della mutazione in una sola delle copie del gene, identifica lo stato di portatore di CF. I portatori non sono malati e non presentano sintomi, ma possono trasmettere la loro copia mutata del gene alla prole.
Attualmente sono state identificate più di 2000 diverse mutazioni del gene CFTR, ma solo alcune di queste sono comuni. La maggior parte dei casi di fibrosi cistica sono causati da una mutazione chiamata delta F508 (F508del). Secondo le raccomandazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) e dell’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG),per lo studio delle mutazioni del gene FCandrebbe adottato l’utilizzo di un pannello in grado di rilevare 23 delle mutazioni più frequenti.
Alcuni laboratori utilizzano pannelli estesi, in grado di identificare più di 100 mutazioni, incluse quelle più rare e presenti in alcune etnie.Questo approccio consente di aumentare la sensibilità nella rilevazione delle mutazioni più rare, ma non è raccomandato come protocollo di screening generico. Alcune mutazioni sono talmente rare da non essere rilevabili nemmeno con il pannello esteso.
Con il test di screening il laboratorio esamina 23 mutazioni del gene CFTR su ciascun cromosoma 7. In caso di negatività al test possono essere eseguite le ricerche tramite l’utilizzo del pannello esteso nel caso in cui il sospetto clinico permanga.
Come e Perchè
Come viene raccolto il campione per l’esame?
Tramite un prelievo di sangue ottenuto pungendo il tallone del neonato e raccogliendone una goccia (spot) su di un pezzo di carta assorbente; per i bambini e gli adulti tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio. Può essere anche raccolto un tampone buccale, ottenuto sfregando l’interno delle guance. Nel caso in cui debbano essere effettuati test prenatali, può essere raccolto un campione di liquido amniotico tramite amniocentesi o un campione di villi coriali.
Quali informazioni è possibile ottenere?
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
Il test per le mutazioni della fibrosi cistica può identificare altre malattie genetiche?
No, è specifico solo per la FC. Tutte le malattie genetiche richiedono test specifici del DNA (assumendo che il gene e le mutazioni che le causano siano note).
Il test per le mutazioni della fibrosi cistica può identificare tutte le cause di fibrosi cistica?
L’origine etnica può influenzare il rischio di essere un portatore?
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica viene offerto gratuitamente? Come si può richiedere?
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Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
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Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
