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Mutazioni del gene della Fibrosi Cistica

Noto anche come: Genotipizzazione della Fibrosi Cistica, Ricerca di mutazioni del gene della fibrosi cistica
Nome ufficiale: Pannello di mutazioni del gene della Fibrosi Cistica
Ultima Revisione: 06.03.2018
Ultima Modifica: 06.03.2018

Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano

In Sintesi

Perché?

Per ricercare le mutazioni genetiche associate alla Fibrosi Cistica (FC); come sostegno alla diagnosi di FC; per rilevare lo stato di portatore della mutazione associata alla FC e valutare il rischio di trasmettere la patologia alla prole.

Quando?

Nell’ambito dello screening neonatale; in presenza di segnisintomi di FC o in caso di positività ai test di screening; nel caso in cui un paziente voglia verificare il proprio stato di portatore; nel caso in cui si ritenga necessario uno screening prenatale.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio di bambini e adulti o un campione di sangue capillare prelevato dal tallone dei neonati. Talvolta un tampone buccale o campioni prenatali (liquido amniotico o villi coriali).

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

La fibrosi cistica (FC) è una patologia ereditaria che altera la funzionalità di polmoni, pancreas e ghiandole sudoripare. La FC determina la produzione di muco denso e appiccicoso e puòessere associata ad infezioni respiratorie frequenti e alterazioni pancreatiche.  Il test per la mutazione del gene della FC identifica le mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) presente sul cromosoma 7, al fine di identificare i pazienti affetti da FC o i portatori.

Ciascuna cellula del corpo umano (tranne gli spermatozoi e gli ovociti) possiede 46 cromosomi (23 ereditati dalla madre e 23 ereditati dal padre). I geni contenuti nei cromosomi contengono tutte le informazioni necessarie alla produzione delle proteine che controllano le funzioni dell’organismo.

La fibrosi cistica è causata da una mutazione presente in ognuna delle due copie del gene CFTR(sia quello di origine materna che paterna); perché si abbia fibrosi cistica èinfatti necessario che entrambe le copie (alleli) di questo gene siano mutate. La presenza della mutazione in una sola delle copie del gene, identifica lo stato di portatore di CF. I portatori non sono malati e non presentano sintomi, ma possono trasmettere la loro copia mutata del gene alla prole.

Attualmente sono state identificate più di 2000 diverse mutazioni del gene CFTR, ma solo alcune di queste sono comuni. La maggior parte dei casi di fibrosi cistica sono causati da una mutazione chiamata delta F508 (F508del). Secondo le raccomandazioni dell’American College of Medical Genetics (ACMG) e dell’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG),per lo studio delle mutazioni del gene FCandrebbe adottato l’utilizzo di un pannello in grado di rilevare 23 delle mutazioni più frequenti.

 Alcuni laboratori utilizzano pannelli estesi, in grado di identificare più di 100 mutazioni, incluse quelle più rare e presenti in alcune etnie.Questo approccio consente di aumentare la sensibilità nella rilevazione delle mutazioni più rare, ma non è raccomandato come protocollo di screening generico. Alcune mutazioni sono talmente rare da non essere rilevabili nemmeno con il pannello esteso.

Con il test di screening il laboratorio esamina 23 mutazioni del gene CFTR su ciascun cromosoma 7. In caso di negatività al test possono essere eseguite le ricerche tramite l’utilizzo del pannello esteso nel caso in cui il sospetto clinico permanga.

Come e Perchè

Come viene raccolto il campione per l’esame?

Tramite un prelievo di sangue ottenuto pungendo il tallone del neonato e raccogliendone una goccia (spot) su di un pezzo di carta assorbente; per i bambini e gli adulti tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio. Può essere anche raccolto un tampone buccale, ottenuto sfregando l’interno delle guance. Nel caso in cui debbano essere effettuati test prenatali, può essere raccolto un campione di liquido amniotico tramite amniocentesi o un campione di villi coriali.

Domande Frequenti

Il test per le mutazioni della fibrosi cistica può identificare altre malattie genetiche?

No, è specifico solo per la FC. Tutte le malattie genetiche richiedono test specifici del DNA (assumendo che il gene e le mutazioni che le causano siano note).

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

(© 2016).Diagnosing and Treating Cystic Fibrosis.American Lung Association.Available online at http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/diagnosing-and-treating-cf.html.Accessed on 11/12/16.

Lyon, E. et. Al (2016 October Updated). Cystic Fibrosis – CF. ARUP Consult. Available online at https://arupconsult.com/content/cystic-fibrosis.Accessed on 11/12/16.

Sharma, G. (2016 June 8 Updated).Cystic Fibrosis.Medscape Drugs and Diseases.Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview Accessed on 11/12/16.

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(2016 February). Cystic Fibrosis: Prenatal Screening and Diagnosis. The American College of Obstetricians and Gynecologists.Available online at http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis.Accessed on 11/12/16.

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