Angiotensin Converting Enzyme (ACE)

L'ACE è principalmente utilizzato nella diagnosi e monitoraggio della sarcoidosi. Viene spesso richiesto in presenza di sintomi cronici riconducibili alla sarcoidosi.

La sarcoidosi è caratterizzata dalla formazione di piccoli noduli sottocutanei e/o dispersi in tutto l’organismo, detti granulomi. Le cellule che circondano i granulomi producono grandi quantità di ACE; perciò, in presenza di sarcoidosi, i livelli di questo enzima aumentano.

I livelli di ACE nel sangue tendono ad aumentare e diminuire parallelamente allo stato della malattia. Perciò se, al momento della diagnosi, i livelli di ACE sono alti, il test può essere utilizzato nel monitoraggio della malattia e per valutare l’efficacia del trattamento con corticosteroidi.

Il clinico può richiedere la misura di ACE insieme ad altri test, come l’esame colturale AFB, che rileva la presenza di infezioni da micobatteri, o l’esame per la ricerca di infezioni fungine. Questi esami possono essere utili per differenziare la sarcoidosi da altre condizioni nelle quali possono formarsi dei granulomi.

L'ACE viene richiesto quando sono presenti segni o sintomi riconducibili alla sarcoidosi, come:

• Granulomi
• Tosse cronica o respiro affannato Occhi arrossati
• Dolori articolari

 La sarcoidosi si riscontra più frequentemente nei soggetti tra 20 e 40 anni.

Nel caso sia stata diagnosticata la sarcoidosi, e i livelli iniziali di ACE siano elevati, il clinico può richiedere la valutazione dell’ACE ad intervalli di tempo regolari per valutarne il cambiamento e quindi l’andamento della malattia.

Livelli aumentati di ACE in persone con segni e sintomi di sarcoidosi permettono di escludere la presenza di altre patologie. Infatti, i suoi livelli sono aumentati nel 50-80% di casi di sarcoidosi. Il riscontro di elevati livelli di ACE permette quindi la conferma della diagnosi della malattia.

Livelli normali di ACE invece non permettono di escludere la sarcoidosi, che può essere presente anche in assenza di elevati livelli di questo enzima. È infatti possibile avere valori normali di ACE pur in presenza di sarcoidosi, nel caso in cui la malattia sia in una fase precoce, latente o nel caso in cui le cellule non producano elevati livelli di ACE. Inoltre, in corso di sarcoidosi cronica ci sono poche probabilità di osservare elevati livelli di ACE.

In corso di sarcoidosi, è importante conoscere i livelli iniziali di ACE e valutare se questi decrescano in maniera spontanea o in risposta alla terapia. La diminuzione dei livelli generalmente indica una prognosi favorevole. L’aumento dei livelli, d’altro canto, potrebbe indicare sia un processo patologico in fase iniziale che una patologia attiva non rispondente al trattamento.

Fisiologicamente l’ACE converte l’angiotensina I in angiotensina II. L’angiotensina II è un potente vasocostrittore che determina la contrazione delle arterie diminuendone temporaneamente il lume così da aumentare la pressione sanguigna.

L’ACE è il bersaglio di alcuni farmaci, gli ACE inibitori, che sono utilizzati nel trattamento dell’ipertensione e nel diabete. Questi farmaci bloccano la conversione di angiotensina I ad andiotensina II e fanno si che i vasi restino dilatati e che la pressione arteriosa rimanga bassa. Gli ACE inibitori vengono quindi utilizzati spesso in caso di ipertensione ma non vengono tenuti in considerazione durante l’esecuzione dei test dell’ACE. L’assunzione di questi farmaci invece potrebbe interferire con i risultati del test per l'ACE.

Oltre che nella sarcoidosi, livelli alterati (aumentati o diminuiti) di ACE possono ritrovarsi anche in altre condizioni patologiche. La misura dell'ACE non viene tuttavia impiegata di routine nella diagnosi e monitoraggio di queste patologie (non è stata dimostrata la sua utilità clinica).

 Nei pazienti con le seguenti patologie/condizioni è possibile riscontrare livelli diminuiti di ACE:

• broncopneumopatia cronica ostruttiva BPCO
• fibrosi cistica
• enfisema
• cancro polmonare
• malnutrizione
• terapia steroidea
• ipotiroidismo

I livelli di ACE sono stati ritrovati moderatamente elevati in molte patologie quali:

• infezioni da HIV
• alcune infezioni respiratorie da funghi
• diabete mellito
• ipertiroidismo
• linfoma
• cirrosi alcolica
• malattia di Gaucher (una rara patologia ereditaria del metabolismo lipidico) tubercolosi
• lebbra

Per la diagnosi di sarcoidosi e per valutare l’entità del coinvolgimento dell’organo interessato, possono essere richiesti vari test, tra i quali: la misura degli enzimi epatici, l'emocromo e la misura del calcio serico ed urinario (che potrebbe essere aumentato). Altri esami includono: esame clinico per la valutazione delle lesioni della cute, prove di funzionalità respiratoria (almeno il 90% di persone mostra un coinvolgimento anche parziale del polmone), broncoscopia (una procedura che permette il prelievo di frammenti di tessuto polmonare (biopsia) tramite l’utilizzo di un endoscopio fine e flessibile), radiografia toracica, scintigrafia con gallio (il gallio radioattivo fornisce informazioni riguardanti la presenza di infezioni/infiammazioni). Possono infine essere necessarie biopsie della cute, del polmone, dei linfonodi e talvolta del fegato e un esame oculistico (tramite l’utilizzo di un biomicroscopio o lampada a fessura).

La causa della malattia non è ben conosciuta, non è contagiosa ed è una patologia infiammatoria che coinvolge il sistema immunitario. Sembra essere supportata sia da una componente genetica che ambientale. Si riscontra sia in consanguinei che non consanguinei nella stessa area geografica.

L’incidenza, che varia a seconda dell'età, del sesso, dell'etnia e dell'origine geografica, è stimata in circa 1/6.300 nei maschi e 1/5.300 nelle femmine (in Italia si stimano circa 10 casi ogni 100.000 abitanti). Colpisce generalmente tra i 20 e i 40 anni. Negli USA la sarcoidosi è più comune negli afro-americani ma l’80% della popolazione mondiale affetta da sarcoidosi è bianca. È piuttosto comune in Scandinavia e nell’Irlanda del Nord ma rara in Cina, Giappone e Africa. Le persone provenienti da parti del mondo nelle quali la prevalenza è bassa che si sono spostate in regioni a maggiore incidenza, tendono ad acquisire il rischio della zona di residenza.

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