Noto anche come
Esame del sudore
Cloro nel sudore
Nome ufficiale
Test del sudore
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
24.05.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Per la diagnosi di Fibrosi Cistica (FC).

Quando Fare il Test?

Nel caso in cui un neonato sia risultato positivo per la FC ai test di screening neonatale; nel caso in cui un bambino presenti segni e sintomi indicatori di FC o sia risultato positivo o con un risultato indeterminato ad altri test per la FC.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sudore raccolto tramite una particolare procedura di stimolazione alla sudorazione.

 

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna. Tuttavia potrebbe essere richiesto di evitare l’applicazione di creme e lozioni nelle 24 ore precedenti l’esecuzione del test. Inoltre è importante assicurare una corretta idratazione prima dell’esecuzione del test.

L'Esame

Il test del sudore misura la quantità  di cloro contenuto nel sudore. Il cloro è uno degli elettroliti importanti nell'equilibrio elettrolitico dell'organismo e si combina con il sodio a formare il sale presente nel sudore. Le persone affette da Fibrosi Cistica (FC) presentano nel sudore livelli di cloro più elevati del normale.

In condizioni normali, il cloro entra ed esce dalle cellule dell'organismo aiutando a mantenerne l'equilibrio elettrolitico ed il bilancio idrico. Il passaggio del cloro avviene grazie alla presenza di proteine transmembrana chiamate CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Queste proteine formano un canale attraverso il quale il cloro può uscire dalla cellula e riversarsi nei liquidi circostanti diminuendo anche l'assorbimento di sodio. I livelli di sodio quindi, di solito, riflettono quelli del cloro.

La Fibrosi Cistica è una patologia genetica ereditaria recessiva causata dalla mutazione di entrambe le copie del gene CFTR, sia quello presente sul cromosoma di origine materna che su quello di origine paterna. La mutazione di entrambe le copie del gene CFTR determina la disfunzione o la totale assenza di questa proteina canale. Questo comporta l'impossibilità per il cloro di uscire dalle cellule ed essere riversato nei fluidi circostanti.

Nei pazienti con FC, si assiste quindi alla produzione ad opera delle ghiandole a secrezione mucosa, di muco denso e appiccicoso. Poiché la proteina CFTR è perlopiù espressa sulla sommità  delle cellule epiteliali presenti nei bronchi, nel pancreas, nelle ghiandole sudoripare, nelle ghiandole salivari, nell'intestino e negli apparati riproduttivi, questi sono quelli maggiormente interessati dalla FC. 

La presenza di CFTR non funzionanti o la loro totale assenza determina un aumento della secrezione di cloro nel sudore, il quale viene misurato tramite il test del sudore. Esistono fondamentalmente due metodi principali per l'esecuzione del test del sudore:

  • Misura della concentrazione di cloro nel sudore, raccomandato come strumento diagnostico di FC
  • Misura della conduttività  del sudore, utilizzato come test di screening per la FC
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Come e Perché
  • Come viene raccolto il campione per il test?

    Il campione di sudore per l’esecuzione del test può essere prelevato tramite una particolare procedura che prevede diverse fasi:

    1. La pelle del paziente, in genere sull’avambraccio, viene lavata con acqua ed asciugata tramite tamponamento
    2. Un tampone imbevuto di pilocarpina (sostanza chimica in grado di stimolare le ghiandole sudoripare) viene posto sulla pelle. Un elettrodo crea una lieve corrente che determina il passaggio della sostanza chimica attraverso la pelle per raggiungere la sede in cui sono presenti le ghiandole sudoripare. Questa procedura può creare un lieve fastidio o formicolio con sensazione di calore che può durare cinque minuti circa
    3. L’elettrodo e il tampone vengono rimossi. L’area stimolata comincia a produrre sudore.
    4. Un filtro precedentemente pesato viene posto sopra l’area interessata
    5. Quindi viene coperto con un bendaggio lieve in materiale plastico. Il sudore viene raccolto per 30 minuti.
    6. Trascorsi 30 minuti il filtro, imbevuto di sudore, viene rimosso, pesato (per determinare la quantità di sudore raccolto) e posto in un tampone necessario alla determinazione della quantità di cloro presente.
       

    Tramite altre procedure analoghe, il sudore può essere raccolto in una bobina di tubi di plastica o su un pezzo di garza. Il sudore ottenuto viene quindi analizzato.

  • Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?

    No, nessuna. Tuttavia potrebbe essere richiesto di evitare l’applicazione di creme e lozioni nelle 24 ore precedenti l’esecuzione del test. Inoltre è importante assicurare una corretta idratazione prima dell’esecuzione del test.

  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il test del sudore viene spesso eseguito per la diagnosi della Fibrosi Cistica (FC), in modo particolare in neonati risultati positivi al test di screening neonatale come il test del tripsinogeno immunoreattivo o la ricerca di mutazioni del gene CFTR.

    Il test del sudore però può essere eseguito anche in adulti o bambini sintomatici per la FC. Lo scopo del test del sudore è di confermare od escludere una diagnosi, anche in pazienti risultati positivi ad altri test come il test di screening e/o il test della differenza di potenziale nasale (transepiteliale).

    Il test del sudore può essere eseguito anche nel caso in cui un paziente, sintomatico per FC, sia risultato negativo al test per la ricerca di mutazioni del gene CFTR, ma permanga il sospetto clinico. Il test per la ricerca delle mutazioni del gene CFTR permette di identificare le mutazioni più frequenti ma un risultato negativo potrebbe indicare la presenza di mutazioni rare non presenti nel pannello testato. Il test del sudore può invece essere diagnostico nonostante la presenza di un risultato negativo al test di genotipizzazione.

    Questo test può anche essere utile per indirizzare la ricerca verso altre mutazioni più rare.

  • Quando viene prescritto?

    Il test del sudore viene richiesto quando un neonato sia risultato positivo al test di screening per la FC.

    Questo test però non può essere eseguito in maniera accurata nei primi due giorni successivi alla nascita. In genere viene eseguito dopo le 2-4 settimane di vita. La raccolta di quantità di sudore sufficienti da un neonato può essere difficile, soprattutto nel caso di bambini prematuri. Nel caso in cui vengano raccolte quantità di sudore insufficienti è necessario ripetere il test.
    Il test del sudore può essere richiesto anche in bambini o adulti con segni e sintomi di FC o che abbiano familiari stretti affetti da FC.
     
    Esempi di segni e sintomi di FC sono:

    • Tosse frequente o cronica con produzione di muco denso e appiccicoso (talvolta ematico)
    • Infezioni respiratorie frequenti e persistenti come bronchiti o polmoniti
    • Infezioni dei seni nasali ricorrenti e presenza di congestione nasale causata da polipi
    • Dolore o fastidio addominale
    • Nei neonati, assenza di feci prodotte poco dopo la nascita (ileo da meconio)
    • Diarrea cronica o produzione di feci grasse e maleodoranti
    • Perdita di peso o malnutrizione
    • Ritardo nella crescita – difficoltà nell’acquisire peso e crescere normalmente nonostante la presenza di appetito
    • Diminuzione dei livelli di proteine nel sangue causata dall’accumulo di liquidi sottocutanei o nelle cavità corporee (edema)
       

     Il test può essere richiesto anche in pazienti risultati negativi ai test per la ricerca delle mutazioni del gene della FC ma nei quali permanga il sospetto clinico.

  • Che cosa significa il risultato del test?

    Un risultato positivo al test del sudore indica la probabile presenza di FC, ma, di solito, richiede la conferma tramite la ripetizione del test o tramite la ricerca delle mutazioni del gene per la FC.

    Un risultato negativo indica la probabile assenza della malattia. Tuttavia esistono alcune persone nelle quali il test del sudore risulta negativo pur in presenza della malattia. In questo caso il test deve essere ripetuto e il paziente deve essere valutato tramite l’esecuzione di test alternativi. Talvolta la diagnosi viene eseguita solo sulla base delle evidenze cliniche.

  • C’è qualcos'altro da sapere?

    Esistono altre patologie oltre la FC che possono comportare la presenza di un risultato positivo al test del sudore. Queste includono l’anoressia nervosa, la malattia di Addison, il diabete insipido nefrogenico e l’ipotiroidismo.

    La presenza di edema esteso può determinare un risultato falsamente negativo.

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Domande Frequenti
  • È possibile eseguire il test del sudore ambulatorialmente?

    È improbabile. Il test del sudore deve essere eseguito presso centri specializzati e con esperienza in questo tipo di analisi. Infatti il rischio di risultati negativi dovuti all’esecuzione impropria del test, come la raccolta di insufficienti quantità di sudore, è alto.

  • La presenza di un bambino affetto da FC comporta la necessità dell’esecuzione del test anche nei fratelli?

    Riguardo questo aspetto è bene rivolgersi al proprio medico curante e ad un consulente genetico che può consigliare l'esecuzione dei test per la ricerca di mutazioni del gene CFTR anche in assenza di sintomi e per verificare lo stato di portatori della mutazione. Alcuni portatori possono avere sintomi moderati della malattia; inoltre essere a conoscenza del proprio stato di portatore può essere utile nella valutazione del rischio di trasmettere la malattia alla prole.

  • Quali altri test possono essere raccomandati in caso di FC?

    Nei pazienti affetti da FC il clinico può richiedere l’esecuzione di altri test come la radiografia toracica o i test di funzionalità polmonare e pancreatica, al fine di valutare la gravità della malattia. Queste informazioni possono essere utili al clinico per guidare le scelte terapeutiche e/o per indirizzare il paziente presso centri specializzati per l’aiuto, il supporto ed il monitoraggio.

Fonti

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