Nelle donne allo scopo di valutare la riserva ovarica e la potenziale fertilità; talvolta nella valutazione della sindrome da ovaio policistico (PCOS) o per determinare l’efficacia del trattamento per il cancro ovarico; nei bambini, per valutare gli organi genitali esterni non chiaramente identificabili come maschili o femminili (genitali ambigui) e/o, negli adolescenti, la funzionalità dei testicoli.
Ormone anti-Mülleriano (AMH)
Qualora il clinico voglia valutare la fertilità della donna, prevedere l'inizio della menopausa, sospetti una PCOS o voglia approfondire le cause di virilizzazione in una donna; talvolta prima di eseguire una procedura di riproduzione medicalmente assistita; periodicamente in donne che si sottopongono ad un trattamento per un tumore ovarico secernente AMH; quando si sospetta che un bambino non abbia i testicoli, siano ritenuti, o non funzionino adeguatamente.
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
No, nessuna.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
L’ormone anti-mülleriano (AMH) non è un esame di routine ma può essere utile in specifiche circostanze.
La determinazione dell’AMH nelle donne
Alle donne in età fertile può essere prescritto l’AMH insieme ad altri esami per la misura di alcuni ormoni, come l’estradiolo e l’FSH, per la stima della riserva ovarica e la valutazione dell'infertilità. Questi esami di solito sono utili nella valutazione della funzionalità ovarica (l’impiego clinico prevalente risiede nello studio delle donne con limitata fertilità) e nella previsione dell’inizio della menopausa.
L’AMH può essere prescritto alle donne in procinto di sottoporsi a procedure di fecondazione medicalmente assistita, come la fertilizzazione in vitro (IVF); la concentrazione di AMH presente correla con la probabilità di risposta positiva al trattamento. Una bassa concentrazione di AMH riflette una scarsa risposta ovarica, e quindi un probabile scarso recupero di ovociti in seguito alla stimolazione. Se usato in questo contesto, questo esame è di solito richiesto insieme ad altri esami ormonali e all’ecografia transvaginale (conta del numero di follicoli, come indice di riserva ovarica).
L’AMH può essere impiegato per definire se una donna è entrata in menopausa.
La determinazione dell’AMH può essere richiesta in donne affette da sindrome da ovaio policistico (PCOS) nelle quali può essere elevato a causa dell'aumentato numero di follicoli presenti.
Alcuni tipi di tumore ovarico determinano l'aumento della produzione di AMH. Se l’ormone risulta elevato nella valutazione iniziale, l'AMH può essere utilizzato come marcatore tumorale per il supporto nella valutazione della risposta al trattamento e della presenza di recidive.
La determinazione dell’AMH nei bambini
Nei bambini con i genitali esterni che non siano chiaramente maschili o femminili (genitali ambigui), la misura dell’AMH può essere prescritta insieme al cariotipo, alla valutazione di altri ormoni e, talvolta, ad un esame radiologico per la determinazione del sesso del bambino.
In un neonato con i testicoli non visibili, una bassa concentrazione di AMH può essere responsabile dell’ambiguità dei genitali. Se i testicoli non sono discesi ma sono presenti nell’addome, questo esame può essere di aiuto nel verificarne la corretta funzionalità.
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Quando viene prescritto?
La determinazione dell’AMH può essere prescritta nelle donne per la valutazione della funzionalità ovarica e della fertilità, specialmente nel caso in cui vogliano sottoporsi ad una procedura di fecondazione medicalmente assistita come la fertilizzazione in vitro (IVF), o quando vogliano determinare la probabilità di entrare in menopausa.
L’AMH può essere prescritto in presenza di segni e i sintomi della sindrome da ovaio policistico (PCOS), come:
- Sanguinamento uterino anomalo
- Acanthosis nigricans
- Acne
- Assenza di ciclo mestruale (amenorrea)
- Diminuzione della grandezza del seno
- Ingrossamento delle ovaie
- Eccesso di peluria sul viso e sul corpo (irsutismo) come presenza di peli sul viso, basette, peli sul mento, baffetti, peli sul petto, attorno ai capezzoli, sul fondoschiena, sulle natiche e alla cintura
- Aumento di peso/obesità, con distribuzione del grasso al centro del corpo
- Macchie sotto le ascelle o sul collo
- Capelli sottili, distribuiti come quelli di un uomo
L’AMH può essere prescritto periodicamente nelle donne affette da carcinoma ovarico secernente AMH per monitorare l’efficacia del trattamento e valutare la comparsa di recidive.
La determinazione dell’AMH può essere prescritta in bambini con genitali ambigui o quando i testicoli dei bambini maschi non scendono come dovrebbero oltre che in ragazze e donne con segni di virilizzazione.
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Cosa significa il risultato del test?
Donne
Durante l’età fertile, una diminuzione della concentrazione di AMH può essere dovuta ad un basso numero di ovociti ancora presenti o alla loro scarsa qualità (bassa riserva ovarica) con la conseguente diminuzione della fertilità, od una responsività minima o scarsa ai trattamenti di fecondazione medicalmente assistita. Ciò può inoltre indicare che le ovaie non funzionano normalmente (disfunzione ovarica precoce). Una concentrazione elevata di AMH può indicare un’aumentata o eccessiva risposta alla stimolazione ovarica e il conseguente bisogno di adeguare il trattamento.
Un diminuita concentrazione di AMH o un declino significativo della stessa può significare l’imminente inizio della menopausa. Una concentrazione bassa o non rilevabile di AMH è normale nelle femmine durante l’infanzia o dopo la menopausa.
Un aumento della concentrazione di AMH è spesso presente nelle donne affette da PCOS anche se non è un criterio diagnostico per questa specifica patologia.
Quando l’AMH è usato nel monitoraggio di un carcinoma ovarico secernente AMH, allora una diminuzione di tale ormone è indice di una buona risposta al trattamento, mentre un aumento può esserlo di recidiva.
Bambini
Nei bambini maschi, l’assenza o la bassa concentrazione di AMH può indicare un problema al gene dell’AMH localizzato sul cromosoma 19 che è responsabile della produzione dell’ormone, e può essere osservata nei casi di bambini privi di testicoli o con disfunzione. La carenza di ormoni maschili può causare la presenza di genitali ambigui e la presenza di strutture riproduttive interne anomale. La presenza di una concentrazione normale di AMH e di androgeni nei bambini maschi i cui testicoli non sono discesi, indica che essi non sono localizzati correttamente, ma ci sono e funzionano.
Nelle donne con virilizzazione, la presenza di valori di AMH all'interno dell'intervallo di riferimento maschile suggerisce la presenza di un tumore o di un tessuto testicolare residuo; la presenza di valori di AMH all'interno dell'intervallo di riferimento femminile invece indica una probabile origine surrenalica.
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C’è altro da sapere?
Nella comunità medica molti ritengono che l’AMH dovrebbe essere usato come esame di routine, per predire la fine dell’epoca fertile e l’inizio della menopausa, ma non c’è una linea di consenso su questo argomento. Non è considerato un esame diagnostico, ma un esame di supporto nella diagnosi di una o più delle condizioni sopra riportate.
Mentre le concentrazioni degli altri ormoni femminili variano durante il ciclo ovarico mensile, l’AMH è prodotto durante la maturazione dei follicoli in modo relativamente costante nell'arco del mese. Inoltre, la sua produzione non è influenzata dai contraccettivi orali o dalla gravidanza.