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Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC - Medicina di Laboratorio)
Metanefrine Urinarie
Noto anche come: Metanefrine, Normetanefrine, Metanefrine frazionate, Metanefrine libere
Nome ufficiale: Metanefrine urinarie, totali e frazionate
Ultima Revisione: 31.01.2020
Ultima Modifica: 31.01.2020
In Sintesi
Perché?
Come ausilio per diagnosticare o escludere la presenza di tumori rari, identificati come: feocromocitomi, nel caso in cui coinvolgano la ghiandola surrenale, o paragangliomi, se interessano le sedi extra-surrenaliche. Questi tumori (paragangliomi-feocromocitomi ereditari, PGL) producono un eccesso di catecolamine, successivamente metabolizzate in metanefrine.
Quando?
Quando il medico sospetta la presenza di un tumore secernente catecolamine o vuole escludere questa possibilità; quando il paziente (specialmente se ha meno di 40 anni) manifesta con improvvisa violenza (parossismo) segni e sintomi quali: ipertensione (soprattutto nei soggetti non responsivi ai farmaci), forti mal di testa, battito cardiaco accelerato (palpitazioni), sudorazione, tremori, rossore.
Quando il paziente ha un rischio ereditario (genetico) di sviluppare i PGL; nel corso del monitoraggio di pazienti precedentemente trattati per questi tumori; occasionalmente, quando viene diagnosticato un tumore delle ghiandole surrenali in modo accidentale, ad esempio durante indagini con tecniche d’immagine.
Il campione
Un campione di urina raccolta nelle 24 ore.
La preparazione
Il risultato dell’esame può essere influenzato da alcuni tipi di farmaci, di alimenti e dallo stress. E’ opportuno informare il proprio medico circa le terapie in uso e seguire le istruzioni che vengono fornite prima della raccolta dei campioni.
L'Esame
L’esame misura la concentrazione di metanefrine e normetanefrine escrete nell’urina in un arco di tempo di 24 ore. Le metanefrine e la normetanefrina sono metaboliti inattivi delle catecolamine adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina).
Le catecolamine sono un gruppo di ormoni prodotti dalle cellule del sistema nervoso simpatico (in tal caso chiamate sostanze neurotrasmettitrici o neurotrasmettitori) o dalla midollare (porzione interna) delle ghiandole surrenali, piccoli organi di forma triangolare localizzati sopra i reni. Le catecolamine principali sono dopamina, adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). Questi ormoni vengono rilasciati nel sangue in risposta a stress fisici o emotivi e aiutano a trasmettere gli impulsi nervosi al cervello; aumentano il rilascio di glucosio e acidi grassi per fornire energia, dilatano i bronchioli (ramificazioni dell’albero bronchiale) e le pupille. La noradrenalina provoca la costrizione dei vasi sanguigni, con conseguente aumento della pressione arteriosa, e l’adrenalina accelera il battito cardiaco e il metabolismo.
Dopo aver svolto la loro azione, le catecolamine sono metabolizzate a forme inattive. L’adrenalina diventa metanefrina e acido vanilmandelico (VMA), la noradrenalina si trasforma in normetanefrina e VMA. Sia gli ormoni che i loro metaboliti vengono escreti nell’urina.
Questi metaboliti sono di solito presenti nell’urina in piccole concentrazioni fluttuanti che aumentano in modo apprezzabile durante e subito dopo l’esposizione allo stress. I feocromocitomi e i paragangliomi (entrambi tumori rari) possono però produrre grandi quantità di catecolamine, con aumento di questi ormoni e dei loro metaboliti nel sangue e nell’urina. Le catecolamine prodotte dal feocromocitoma possono provocare grave ipertensione persistente (pressione sanguigna alta) ed episodica, che può indurre forti mal di testa. Altri sintomi associati a questo fenomeno sono tachicardia, sudorazione eccessiva, nausea, ansia e formicolio alle estremità.
Circa il 90% delle forme di feocromocitoma si forma nelle ghiandole surrenali e, mentre pochissime sono maligne, la maggior parte sono benigne e continuano a crescere senza diffondersi fuori dalla sede primaria. Se non trattati, tuttavia, i sintomi possono peggiorare e il feocromocitoma può crescere. Nel tempo, l’ipertensione dovuta al tumore può causare danno renale, patologie cardiache ed aumentare il rischio di ictus e infarti.
Anche se abbastanza rare (incidenza 1/1.000.000 in Italia), è importante diagnosticare queste patologie per l’ipertensione potenzialmente curabile che provocano. Nella maggior parte dei casi, i feocromocitomi possono essere rimossi chirurgicamente, riducendo la quantità di catecolamine prodotte ed eliminando o attenuando i sintomi e le complicazioni ad esse associati.
Come e Perchè
Come viene raccolto il campione per l'esame?
Per l'esame urinario è necessaria una raccolta delle urine delle 24 ore, cioè devono essere raccolte tutte le urine prodotte nell’arco della giornata (ma per non più di 24 ore) e conservate in frigorifero. Prima di iniziare la raccolta, è importante svuotare del tutto la vescica.
È necessaria una particolare preparazione al test per garantire la qualità del campione?
Quali informazioni è possibile ottenere?
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
È possibile avere più di un feocromocitoma nello stesso momento?
Sì, di solito il tumore si forma in una sola delle due ghiandole, ma è possibile che ci siano più masse. Questo è vero soprattutto nei pazienti che hanno una storia familiare di feocromocitoma. È possibile che il tumore si formi in entrambe le ghiandole o, sporadicamente, in altre sedi.
La concentrazione delle metanefrine urinarie corrisponde alla grandezza del tumore?
E’ davvero necessario raccogliere l’urina per 24 ore?
Immagini Correlate
Posizione della ghiandola surrenale. Fonte immagine: Alan Hoofring, National Cancer Institute
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Altrove sul web
https://rarediseases.org/rare-diseases/pheochromocytoma/
https://www.hormone.org/what-is-endocrinology/the-endocrine-system
http://www.mayoclinic.com/health/pheochromocytoma/DS00569
http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/pheochromocytoma/Patient/page1
https://science.nichd.nih.gov/confluence/display/pheo/Overview
https://medlineplus.gov/pheochromocytoma.html
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-paraganglioma-pheochromocytoma
Risorse per i Professionisti
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
2019 Review performed by Stanley S. Levinson, PhD, DABCC.
(August 10, 2018) Blake, M. Medscape: pheochromocytoma. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/124059. Accessed July 2019.
Samuels M, et al. Case 14-2010: A 54-year old women with dizziness and falls. N Engl J Med 362, 2010, pages 1815-23.
Loscalzo J, et al. Case 8-2018: A 55-year old woman with shock and labile blood pressure. N Engl J Med 378, 2018, pages 1043-1053.
Alzrek R, et al. Update of Pheochromocytoma Syndromes: Genetics, Biochemical Evaluation, and Imaging. Front Endocrinol (Lausanne). 2018; 9: 515. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6277481/. Accessed July 2019.
Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
