Come ausilio per diagnosticare o escludere la presenza di tumori rari, identificati come: feocromocitomi, nel caso in cui coinvolgano la ghiandola surrenale, o paragangliomi, se interessano le sedi extra-surrenaliche. Questi tumori (paragangliomi-feocromocitomi ereditari, PGL) producono un eccesso di catecolamine, successivamente metabolizzate in metanefrine .
Metanefrine Urinarie
Metanefrine Urinarie
Noto anche come
Metanefrine
Normetanefrine
Metanefrine frazionate
Metanefrine libere
Nome ufficiale
Metanefrine urinarie, totali e frazionate
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 31.01.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Quando il medico sospetta la presenza di un tumore secernente catecolamine o vuole escludere questa possibilità; quando il paziente (specialmente se ha meno di 40 anni) manifesta con improvvisa violenza (parossismo) segni e sintomi quali: ipertensione (soprattutto nei soggetti non responsivi ai farmaci), forti mal di testa, battito cardiaco accelerato (palpitazioni), sudorazione, tremori, rossore.
Quando il paziente ha un rischio ereditario (genetico) di sviluppare i PGL; nel corso del monitoraggio di pazienti precedentemente trattati per questi tumori; occasionalmente, quando viene diagnosticato un tumore delle ghiandole surrenali in modo accidentale, ad esempio durante indagini con tecniche d’immagine.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di urina raccolta nelle 24 ore.
Il Test Richiede una Preparazione?
Il risultato dell’esame può essere influenzato da alcuni tipi di farmaci, di alimenti e dallo stress. E’ opportuno informare il proprio medico circa le terapie in uso e seguire le istruzioni che vengono fornite prima della raccolta dei campioni.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Le metanefrine urinarie si usano come supporto per diagnosticare o escludere il feocromocitoma o il paraganglioma: questi infatti producono un eccesso di metanefrine, la cui concentrazione può essere misurata nel sangue e/o nell'urina per contribuire a diagnosticare tali tumori. Possono essere prescritte anche per monitorare le recidive e l’efficacia del trattamento quando il feocromocitoma viene rimosso.
La Endocrine Society raccomanda l'esame delle metanefrine libere plasmatiche e delle metanefrine urinarie come supporto per diagnosticare i feocromocitomi e i paragangliomi.
- Il test sul sangue viene eseguito quando il paziente mostra ipertensione persistente o episodica grave (parossismo). Questo perché gli ormoni non persistono a lungo nel sangue; vengono utilizzati dall'organismo e rapidamente metabolizzato e/o eliminati.
- Il test urinario misura la concentrazione totale delle catecolamine rilasciate nelle urine delle 24 ore. Poiché i livelli ormonali possono fluttuare significativamente durante questo arco di tempo, l'esame nell’urina può rilevare un’eventuale eccessiva produzione di catecolamine, non evidenziabile tramite l'esame su sangue.
Il medico valuterà quale (o quali) di questi esami è più opportuno eseguire sulla base dei segni e dei sintomi mostrati dal paziente, della sua storia clinica e/o del profilo genetico.
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Quando viene prescritto?
Le metanefrine urinarie vengono richieste principalmente quando c’è il sospetto di un tumore secernente catecolamine, o quando si vuole escludere questa possibilità. Possono essere prescritte quando il paziente (specialmente se ha meno di 40 anni) manifesta con improvvisa violenza (parossismo) segni e sintomi quali:
- Ipertensione, soprattutto nei soggetti non responsivi ai farmaci (i pazienti affetti da PGL sono solitamente resistenti alle terapie convenzionali)
- Forti mal di testa
- Sudorazione
- Rossore
- Battito cardiaco accelerato (palpitazioni)
- Tremori
Il test viene anche utilizzato nel corso del monitoraggio di pazienti precedentemente trattati per questi tumori.
Talvolta, può essere prescritto a pazienti a cui è stato diagnosticato incidentalmente un tumore delle ghiandole surrenali (incidentaloma) o che hanno una storia personale o familiare (ereditaria) di feocromocitoma.
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Cosa significa il risultato del test?
Se la concentrazione delle normetanefrine e delle metanefrine urinarie è normale, è improbabile che il paziente sia affetto da un tumore secernente catecolamine. Poiché questo test è molto sensibile e questi tumori sono rari, il valore predittivo negativo dell’esame è relativamente alto.
Se il paziente sintomatico ha una grande quantità di metanefrine e normetanefrine nell’urina, allora è possibile che sia affetto da tumore. Generalmente, se il risultato del test supera di due volte il limite superiore dell’intervallo di riferimento, il test è considerato positivo per le metanefrine totali. Se i livelli continuano a rimanere elevati anche dopo che il paziente è stato trattato per quel tumore, allora il trattamento potrebbe non essere efficace o potrebbe essere presente una recidiva; in questo caso è necessario un appropriato followup.
Poiché il test delle catecolamine è molto sensibile, è frequente ottenere risultati falsi positivi. Il risultato dell’esame può essere influenzato dallo stress, dai farmaci, dal fumo e da alcuni tipi di alimenti. Se il paziente mostra solo un aumento moderato dei livelli di metanefrine, è opportuno procedere alla valutazione dei farmaci utilizzati, della dieta e dei livelli di stress.
Dopo aver individuato le sostanze e le patologie che interferiscono, il medico può far ripetere l’esame per verificare se la concentrazione delle metanefrine è ancora elevata. -
C’è altro da sapere?
I test delle metanefrine possono contribuire a determinare la presenza di un feocromocitoma o di un paraganglioma, ma non sono indicativi della sede del tumore, del numero di masse tumorali o della benignità o malignità (anche se la maggior parte è benigna). Possono essere eseguite indagini con tecniche d’immagine per localizzare il tumore ed ulteriori test per determinare la potenziale malignità.
Il 25% dei PGL si verifica nel corso delle sindromi ereditarie associate alle alterazioni di geni specifici. Queste sindromi genetiche sono state identificate come marcatori di un aumentato rischio tumorale. Alcuni esempi includono le sindromi MEN-1 e MEN-2 (Neoplasia Endocrina Multipla, tipo 1 e 2).
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Domande Frequenti
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È possibile avere più di un feocromocitoma nello stesso momento?
Sì, di solito il tumore si forma in una sola delle due ghiandole, ma è possibile che ci siano più masse. Questo è vero soprattutto nei pazienti che hanno una storia familiare di feocromocitoma. È possibile che il tumore si formi in entrambe le ghiandole o, sporadicamente, in altre sedi.
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La concentrazione delle metanefrine urinarie corrisponde alla grandezza del tumore?
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E’ davvero necessario raccogliere l’urina per 24 ore?
Sì, perché l’esame sia accurato deve essere raccolta tutta l’urina prodotta nell’arco delle 24 ore. Poiché il rilascio delle catecolamine è variabile nel tempo, è possibile che il campione non incluso nella raccolta sia quello con la maggior concentrazione di metanefrine.
Per maggiori istruzioni, consultare l’articolo Raccolta delle urine delle 24 ore.
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Posizione della ghiandola surrenale. Fonte immagine: Alan Hoofring, National Cancer Institute
