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Metanefrine Libere Plasmatiche

Noto anche come: Metanefrine plasmatiche
Nome ufficiale: Metanefrine libere plasmatiche frazionate (Normetanefrina e Metanefrina)
Ultima Revisione: 06.03.2020
Ultima Modifica: 02.05.2021

Revisore:

Dr. Antonio Fortunato, Direttore U.O.C. Patologia Clinica ASUR Marche

In Sintesi

Perché?

Come ausilio per diagnosticare o escludere la presenza di tumori rari, come: feocromocitomi, nel caso in cui coinvolgano la ghiandola surrenale, o paragangliomi, se interessano sedi extra-surrenaliche. Questi tumori (paragangliomi-feocromocitomi ereditari, PGL) producono un eccesso di catecolamine, successivamente metabolizzate in metanefrine.

Quando?

Quando si sospetta la presenza di un tumore secernente catecolamine o si vuole escludere questa possibilità; quando il paziente (specialmente se ha meno di 40 anni) manifesta improvvisamente e con violenza (parossismo) segni e sintomi quali: ipertensione (soprattutto nei soggetti non responsivi ai farmaci), forti mal di testa, battito cardiaco accelerato (palpitazioni), sudorazione, tremori, rossore.

Quando il paziente presenta un aumentato rischio ereditario (genetico) di sviluppare PGL; nel corso del monitoraggio di pazienti precedentemente trattati per questi tumori; occasionalmente, quando viene diagnosticato un tumore delle ghiandole surrenali in modo casuale, ad esempio durante indagini con tecniche d’immagine.

Il campione

Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.

La preparazione

Il risultato dell’esame può essere influenzato da alcuni tipi di farmaci, di alimenti e dallo stress. E’ opportuno informare il proprio medico circa le terapie in uso e seguire le istruzioni che vengono fornite prima della raccolta dei campioni.

Sebbene durante la raccolta del campione di sangue sia possibile stare seduti, viene raccomandato di stare sdraiati.

L'Esame

L’esame misura la concentrazione di metanefrine e normetanefrine nel sangue. Le metanefrine e le normetanefrine sono metaboliti inattivi delle catecolamine adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina).

Le catecolamine sono un gruppo di ormoni prodotti dalle cellule del sistema nervoso simpatico (in tal caso chiamate sostanze neurotrasmettitrici o neurotrasmettitori) o dalle ghiandole surrenali, piccoli organi di forma triangolare localizzati sopra i reni. Le catecolamine principali sono dopamina, adrenalina (epinefrina) e noradrenalina (norepinefrina). Questi ormoni vengono rilasciati nel sangue in risposta a stress fisici o emotivi e aiutano a trasmettere gli impulsi nervosi al cervello; aumentano il rilascio di glucosio e acidi grassi per fornire energia, dilatano i bronchioli (ramificazioni dell’albero bronchiale) e le pupille. La noradrenalina provoca la costrizione dei vasi sanguigni, con conseguente aumento della pressione arteriosa, e l’adrenalina accelera il battito cardiaco e il metabolismo.

Dopo aver svolto la loro azione, le catecolamine sono metabolizzate a forme inattive. L’adrenalina diventa metanefrina e acido vanilmandelico (VMA), la noradrenalina si trasforma in normetanefrina e VMA. Sia gli ormoni che i loro metaboliti vengono escreti nell’urina.

Le catecolamine e i loro metaboliti sono di solito presenti nel sangue e nell’urina in piccole concentrazioni fluttuanti che aumentano in modo apprezzabile durante e subito dopo l’esposizione allo stress. I feocromocitomi e i paragangliomi (entrambi tumori rari) possono però produrre grandi quantità di catecolamine, con conseguente aumento di questi ormoni e dei loro metaboliti nel sangue e nell’urina. Le catecolamine prodotte dai PGL possono provocare grave ipertensione persistente (pressione alta) ed episodica, che può indurre forti mal di testa. Altri sintomi associati a questo fenomeno sono tachicardia, sudorazione eccessiva, nausea, ansia e formicolio alle estremità.

Il feocromocitoma e il paraganglioma sono malattie rare (incidenza 1/1.000.000 in Italia): ad eccezione di pochissimi casi, la maggior parte sono benigne, cioè non si diffondono fuori dalla sede primaria. Se non trattati, tuttavia, i sintomi possono peggiorare e il feocromocitoma può crescere. Nel tempo, l’ipertensione dovuta all'eccesso di ormoni può causare danno renale, patologie cardiache ed aumentare il rischio di ictus e infarti.

E’ molto importante diagnosticare e trattare precocemente queste rare forme tumorali, in quanto l’ipertensione che provocano è potenzialmente curabile. Nella maggior parte dei casi possono essere rimossi chirurgicamente e/o trattati, riducendo così la quantità di catecolamine prodotte ed eliminando o attenuando i sintomi e le complicanze ad esse associate.

Come e Perchè

Come viene raccolto il campione per l'esame?

L'esame delle metanefrine libere plasmatiche viene eseguito su un campione di sangue  prelevato da una vena del braccio. Sebbene durante la raccolta del campione di sangue sia possibile stare seduti, viene raccomandato di stare sdraiati e di seguire le specifiche richieste indicate dall'operatore sanitario.

Domande Frequenti

È possibile avere più di un feocromocitoma nello stesso momento?

Sì, di solito il tumore si forma in una sola delle due ghiandole, ma è possibile anche la formazione di più masse. Questo accade soprattutto nei pazienti che hanno una storia familiare di feocromocitoma. È possibile che il tumore si formi in entrambe le ghiandole o, sporadicamente, in altre sedi.

Immagini Correlate

Posizione della ghiandola surrenale. Fonte immagine: Alan Hoofring, National Cancer Institute

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2019 review performed by Ghaith Altawallbeh, PhD, Clinical Chemistry Fellow.

(August 10, 2018) Blake, MA. Pheochromocytoma Workup, Medscape. Available online at https://emedicine.medscape.com/article/124059-workup. Accessed on 07/05/19.

Lenders JWM and Eisenhofer G (2017). Update on modern management of pheochromocytoma and paraganglioma. Endocrinol Metab (Seoul) 32:152–161. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5503859/. Accessed on 07/05/19.

Metanephrines, Fractioned, Free, Plasma. Mayo Medical Laboratories. Available online at https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog.org/show/PMET. Accessed on 07/05/19.

(January 4, 2018) Pacak K, Tella SH. Pheochromocytoma and Paraganglioma. In: Feingold KR, Anawalt B, Boyce A, et al., editors. Endotext [Internet]. South Dartmouth (MA): MDText.com, Inc.; 2000-. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK481899/. Accessed on 07/05/19.

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