Fattori della Coagulazione

Il test dei fattori della coagulazione di solito viene richiesto per valutare quale sia la capacità coagulativa del paziente e se questo possieda quantità sufficienti di fattori della coagulazione e con sufficiente funzionalità (valutazione quantitativa e qualitativa). Talvolta può essere utilizzato anche per verificare la presenza di quantità eccessive di tali fattori. Una bassa attività coagulativa è associata alla ridotta formazione di coaguli e quindi all’aumentata tendenza al sanguinamento. Un’alta attività coagulativa può essere associata all’eccessiva formazione di coaguli (trombosi) ed al conseguente blocco del sistema circolatorio (tromboembolismo).

Per la valutazione dell’attività di uno specifico fattore possono essere utilizzati uno o più esami. Nel caso in cui venga rilevata una ridotta attività di uno specifico fattore, allora può essere richiesta la misura del fattore tramite un test antigenico, come esame di secondo livello. Questo per stabilire se la carenza del fattore in esame sia di tipo quantitativo o funzionale.

I test per i fattori della coagulazione possono essere richiesti anche nel caso in cui un paziente possieda un’anamnesi familiare positiva per disordini della coagulazione.

La determinazione dei fattori della coagulazione può essere richiesta in presenza di risultati allungati di aPTT e/o PT o in pazienti che manifestino gravi episodi emorragici come presenza di ecchimosi inspiegabili, sanguinamento gengivale, eccessivo sanguinamento da tagli e ferite o frequenti epistassi.

L’esame dei fattori della coagulazione può essere richiesto anche nel caso in cui il clinico sospetti la presenza di una patologia acquisita in grado di determinare frequenti emorragie, come la carenza di Vitamina K e le patologie epatiche.

Inoltre, questo test può essere richiesto nel caso in cui vi sia il sospetto di una patologia ereditaria, come la malattia di von Willebrand o l’emofilia A, in modo particolare se gli episodi emorragici si manifestano in pazienti di giovane età o in caso vi sia familiarità per queste patologie. Nel caso in cui vi sia un sospetto di una patologia ereditaria, può essere richiesta l’analisi non solo del paziente ma anche dei familiari, al fine di supportare la diagnosi e anche di rilevare lo stato di portatore o di paziente asintomatico (per esempio per la presenza di una forma della stessa patologia meno grave).

Talvolta il test può essere eseguito in pazienti già noti, al fine di monitorare l’efficacia di una terapia.

Questi test possono essere richiesti in caso di pazienti con trombosi inspiegabili, al fine di verificare se la presenza di quantità eccessive di questi fattori possa essere alla base degli episodi trombotici.

Un risultato normale del test dei fattori della coagulazione di solito si associa ad una normale capacità emostatica. La bassa attività di uno o più fattori della coagulazione invece è solitamente associata alla parziale o totale incapacità di formare coaguli. Perché la cascata coagulativa proceda normalmente, ciascun fattore della coagulazione deve essere presente in quantità sufficienti, ma peculiari. Il risultato viene di solito riportato come percentuale di attività, con il 100% riferito al controllo normale. Per esempio, un fattore VIII al 30% viene considerano basso.

La carenza di fattori della coagulazione puòessere dovuta a difetti di tipo ereditario ma anche a patologie acquisite, può variare in gravità e può essere permanente o temporanea.

La carenza di più fattori della coagulazione contemporaneamente è, di solito, dovuta a patologie acquisite. Le carenze acquisite sono rare e possono essere dovuta a patologie croniche o acute, come:

• Eccessivo consumo dei fattori della coagulazione (come nella coagulazione intravasale disseminata)
• Patologie epatiche (es. la cirrosi)
• Alcuni tipi di cancro
• Esposizione al veleno di alcuni serpenti
• Sindromi da malassorbimento dei lipidi
• Carenza di Vitamina K
• Terapia anticoagulante
• Trasfusioni plurime

La carenza ereditaria di fattori della coagulazione è rara. In genere riguarda un solo fattore che può essere ridotto o assente (al di sotto del limite di rilevabilità analitica).

I più comuni esempi di patologie ereditarie dei fattori della coagulazione sono l’emofilia A e B. Si tratta di patologie associate al cromosoma X nelle quali si ha una carenza dei fattori VIII e IX e con manifestazioni perlopiù maschili. Le donne hanno maggiori probabilità di essere portatrici asintomatiche della patologia, o di avere solo una lieve tendenza al sanguinamento. Le carenze di altri fattori della coagulazione, non associate al cromosoma X, sono egualmente probabili negli uomini e nelle donne.

La gravità dei sintomi associati alla carenza dei fattori della coagulazione, dipende dal fattore carente, dalla sua funzionalità residua e dalla quantità di fattore presente. I sintomi possono avere manifestazioni diverse da episodio a episodio, andando dal sanguinamento lieve dopo una procedura odontoiatrica fino a frequenti emorragie intra muscolari ed articolari.

Le persone con solo una lieve carenza funzionale dei fattori della coagulazione possono avere una sintomatologia lieve ed accorgersene in età adulta, magari dopo un intervento chirurgico o un evento traumatico o durante esami di screening contenenti le valutazione del PT e dell’aPTT.

Le persone con gravi deficit ereditari invece possono manifestare il primo episodio emorragico molto precocemente; per esempio un neonato maschio con un deficit dei fattori VIII, IX o XIII può sanguinare eccessivamente dopo la circoncisione.

Situazioni di malessere, stress o infiammazione possono invece comportare l’innalzamento dei livelli dei fattori della coagulazione. Alcune persone presentano livelli persistentemente elevati del fattore VIII, che possono essere associati ad un rischio aumentato di sviluppare trombosi venosa profonda.

Il deficit di fattori della coagulazione, sia esso ereditario o acquisito, può essere corretto con la somministrazione del o degli specifici fattori carenti. Ciò può essere fatto mediante somministrazione di plasma fresco congelato, contenente tutti i fattori della coagulazione, dicrioprecipitati che contengono concentrazioni molto elevate dei fattori della coagulazione, di soluzioni contenenti solo il fattore carente (talvolta di tipo ricombinante, come il fattore VIII). Questi trattamenti possono essere utilizzati durante un episodio emorragico o come profilassi in pazienti con deficit noto che si devono sottoporre a cure odontoiatriche o interventi chirurgici.

Il fattore di von Willebrand è strettamente associato al fattore VIII. Esso è essenziale nei processi di adesione al tessuto vascolare danneggiato ed aggregazione delle piastrine tra loro, processi essenziali per la formazione del coagulo ematico. La patologia causata dal deficit del fattore di von Willebrand è denominata malattia di von Willebrand, disordine emorragico ereditario relativamente frequente, associato ad una secondaria diminuzione dell’attività del fattore VIII della coagulazione. Malgrado la determinazione del fattore di von Willebrand possa essere richiesta anche nell’ambito d’indagini d’approfondimento per valutare deficit ereditari dei fattori della coagulazione, la richiesta può essere formulata singolarmente poiché esso esula dalla classica cascata coagulativa ed il deficit si associa ad anomalie della funzione piastrinica.

La gravità di un disordine emorragico dipende sia dal tipo di fattore carente, sia dal grado di deficit quantitativo o qualitativo. Pazienti con deficit molto gravi e/o con attività del fattore molto ridotta possono manifestare sintomi emorragici più gravi. Inoltre, pazienti con un gene anomalo ed uno normale (eterozigoti) manifestano solitamente sintomi emorragici meno gravi rispetto a pazienti con entrambi i geni anomali (omozigoti).

Pazienti con deficit anche totali di fattore XII sono solitamente asintomatici. Questo deficit ereditario, anche in forma omozigote, si riflette con importanti alterazioni degli esami della coagulazione (aPTT), ma non si associa ad aumentato rischio emorragico.

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