Recettore per gli Estrogeni/Progesterone
Noto anche come: Recettore per gli Estrogeni (ER); Recettore per il Progesterone (PR)
Ultima Revisione: 28.07.2022.
Ultima Modifica: 01.08.2022.
Revisione eseguita del Gruppo di Studio “ELAS”
In sintesi
Perché?
Per la caratterizzazione dei carcinomi alla mammella, come supporto alla valutazione delle strategie terapeutiche ed alla formulazione della prognosi.
Quando?
Nel caso in cui venga diagnosticato un carcinoma alla mammella invasivo o nel caso in cui vi sia una recidiva di un tumore al seno precedentemente trattato.
Il campione
Un campione di tessuto tumorale prelevato tramite agoaspirato, agobiopsia o biopsia chirurgica, ottenuta dalla rimozione chirurgica del tumore mediante lumpectomia o mastectomia.
La preparazione
È importante seguire tutte le istruzioni fornite dal personale sanitario.
L’Esame
I recettori sono proteine specializzate espresse sulla superficie o all’interno delle cellule in grado di riconoscere e legare altre sostanze. Solitamente il legame di queste sostanze ai recettori determina degli effetti all’interno della cellula. Molti tumori della mammella, anche se non tutti, esprimono recettori in grado di legare gli estrogeni e il progesterone, ormoni. I carcinomi mammari che esprimono il recettore per gli estrogeni (ER) e quelli che esprimono il recettore per il progesterone (PR) dipendono da questi ormoni per la loro crescita. Gli esami per la ricerca di ER e PR nei tessuti ottenuti da tumori alla mammella permettono di determinare la presenza di uno o entrambi i recettori .
Come e Perchè
Come viene raccolto il campione per l’esame?
Durante la biopsia viene prelevato un campione di cellule o di tessuto che sarà successivamente esaminato al microscopio.
Solitamente, viene somministrato al paziente un anestetico locale o generale. Nel caso dell’anestesia generale viene indotto nel paziente uno stato di incoscienza, inibendo la sensibilità al dolore.
Al termine dell’agobiopsia viene applicata una garza sterile sul sito della biopsia ed esercitata una pressione per prevenire eventuali emorragie. Nel caso della biopsia chirurgica, l’area in cui è stato rimosso il campione di tessuto viene trattata con strip adesive o punti di sutura.
È necessaria una particolare preparazione al test per garantire la qualità del campione?
La preparazione al test dipende dal tipo di biopsia che viene eseguita. Nel caso in cui l’esecuzione della biopsia richieda soltanto la somministrazione di un anestetico locale, non sono generalmente previste particolari preparazioni prima di sottoporsi al prelievo.
Nel caso in cui il paziente necessiti di una biopsia chirurgica, che prevede l’esecuzione in anestesia generale o in sedazione, può essere richiesto il digiuno (è permesso solo bere acqua) prima di sottoporsi alla procedura.
Indipendentemente dalla tipologia di procedura utilizzata, è necessario attenersi a tutte le istruzioni fornite.
Quali informazioni è possibile ottenere?
L’esame per la valutazione dell’espressione dei recettori per estrogeni (ER) e progesterone (PR) viene richiesto per verificare la presenza di questi recettori nel tessuto tumorale e la conseguente necessità della presenza dei rispettivi ormoni per la crescita del tessuto tumorale. Lo stato recettoriale del tumore viene utilizzato per valutare le probabilità di successo o meno di una terapia antitumorale basata sulla rimozione chirurgica delle ovaie, sede della produzione degli ormoni, o sull’utilizzo di farmaci in grado di inibire l’azione ormonale (terapia ormonale o endocrina) e quindi la crescita tumorale, prolungando la sopravvivenza.
I tumori positivi per ER e PR sono maggiormente responsivi alla terapia ormonale.
Quando viene prescritto?
Nel 2010, l’American Society of Clinical Oncology (ASCO) e il College of American Pathologists (CAP), hanno pubblicato delle linee guida contenenti la raccomandazione di sottoporre a questo esame tutte le pazienti affette da tumore alla mammella invasivo al momento della diagnosi e, in caso di recidive, di proporre l’esame anche per i casi di tumori non invasivi.
Nel 2017 le linee guida NCCN hanno poi raccomandato l’esecuzione del test anche nel caso di tumori alla mammella non invasivi.
Così come quelle statunitensi, anche le linee guida italiane riguardanti le neoplasie della mammella pubblicate nel 2018 dall’AIOM (Associazione Italiana di Oncologia Medica) raccomandano la valutazione dello stato dei recettori ER e PR come fattori predittivi per le scelte terapeutiche.
Cosa significa il risultato del test?
In generale, il grado di espressione dei recettori degli estrogeni (ER) e del progesterone (PR) del tessuto tumorale, può variare da basso a molto alto. Più recettori sono presenti, maggiore è la risposta alla terapia. Alcuni studi hanno evidenziato che la minore espressione di questi recettori da parte del tessuto tumorale riduce l’efficacia della terapia con farmaci come il tamoxifene, nonostante anche una bassa positività abbia dimostrato una minima efficacia. Maggiore è l’espressione dei recettori, maggiore è l’efficacia dei farmaci.
La negatività per la presenza di uno dei due recettori, ER o PR, determina una minore efficacia terapeutica. Nel caso in cui invece il tumore sia negativo sia per ER che per PR, la terapia ormonale non fornisce alcun beneficio.
La risposta alla terapia ormonale nei pazienti affetti da tumore al seno è variabile e dipende da vari fattori, ma i tassi di risposta tipici sono:
- ER-positivo, PR-positivo: 75-80%
- ER-positivo, PR-negativo: 40-50%
- ER-negativo, PR-positivo: 25-30%
- ER-negativo, PR-negativo: 10% o meno
Nel caso in cui ci sia discordanza tra i risultati ottenuti dal tumore primario e metastatico, allora viene più spesso considerato l’assetto del tumore metastatico per la scelta terapeutica.
C’è altro da sapere?
Questo tipo di esami richiede una piccola quantità di tessuto ma, nel caso non sia sufficiente per effettuare il test, il clinico può decidere di assumere la positività per i recettori ER e PR così da ampliare le opportunità terapeutiche. Tuttavia, per le donne ER-negative è stata dimostrata la non efficacia della terapia ormonale.
Domande frequenti
Esiste un esame effettuato su sangue per poter stabilire lo stato di espressione dei recettori?
No, attualmente la presenza dei recettori nelle cellule tumorali deve essere valutata sul tumore stesso.
Un uomo può essere sottoposto a questo tipo di test?
Si. Ma il carcinoma mammario negli uomini non è così frequente come nelle donne. Nel caso in cui sia presente però, questo può essere positivo per ER e PR.
Quali altri esami possono essere richiesti?
Per la valutazione dello stato recettoriale dei tessuti tumorali, viene spesso richiesto anche l’esame HER2. Esistono infatti delle terapie efficaci per i tumori HER2-positivi, indipendentemente dall’assetto dei recettori per gli estrogeni (ER) e progesterone (PR). Inoltre, il clinico potrebbe decidere di richiedere l’esame per la valutazione del profilo di espressione genica nel carcinoma della mammella.
Quali recettori ormonali potrebbero essere ricercati nel caso di carcinoma duttale in situ (DCIS)?
Nel 2017, le linee guida dell’NCCN hanno raccomandato l’esecuzione dell’esame per la valutazione dei recettori degli estrogeni (ER) in caso di DCIS, per l’eventuale somministrazione di una terapia ormonale adiuvante e per la riduzione del rischio di progressione o recidiva.
Revisori
A cura di: Dr Antonio Fortunato, Direttore U.O.C. Patologia Clinica ASUR Marche.
Documento revisionato e condiviso dai componenti attivi del Gruppo di Studio “ELAS” della Società Italiana di Biochimica Clinica e Biologia Molecolare Clinica (SIBioC): Lucia Belloni, Cinzia Carrozza, Aldo Clerico, Mario Correale, Giulia Canu, Ruggero Dittadi, Antonio Fortunato, Silvia Masotti, Marco Migliardi, Sara Rizzardi, Maria Teresa Sandri, Giulio Vignati.
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Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
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