HLA-B27
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In Sintesi
Perché?
Per determinare la presenza o l’assenza dell’antigene HLA-B27 sulla superficie dei leucociti, come sostegno nella diagnosi di alcune patologie autoimmuni.
Quando?
In presenza di sintomi quali dolore e rigidità articolare, infiammazione cronica in alcune aree come schiena, ginocchia e gomiti, o un’infiammazione dolorosa degli occhi chiamata uveite, specialmente in pazienti di sesso maschile con esordio precoce dei sintomi (prima dei 30 anni).
Il campione
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
La preparazione
No, nessuna.
L'Esame
HLA-B27 è una proteina specifica appartenente alla famiglia HLA (chiamata antigene leucocitario umano –da Human Leukocyte antigen) presente sulla superficie delle cellule. Il termine HLA-B27 viene utilizzato anche per riferirsi al gene codificante per la proteina HLA-B27. Il test permette di determinare la presenza o l’assenza dell’antigene B27 umano sulla superficie dei leucociti in un campione di sangue venoso.
Gli antigeni leucocitari umani (HLA) permettono al sistema immunitario di riconoscere le cellule “proprie”, in altre parole dello stesso organismo, da quelle estranee ad esso; distinguono quindi il “self” dal “non self”, cioè il “proprio” dal “non proprio”. Ogni individuo ha una combinazione di antigeni HLA specifica, presente sulla superficie dei leucociti e su altre cellule nucleate, distintiva per ciascuna persona.
L’antigene HLA-B27 è presente in frequenze variabili nella popolazione mondiale, ed in circa l’8% delle persone di razza caucasica. La sua presenza è associata a patologie autoimmuni come la spondilite anchilosante, l’artrite reumatoide giovanile, l’artrite reattiva e l’uveite anteriore acuta. L’HLA- B27 è presente anche in pazienti affetti da sindrome dell’intestino irritabile e in altre patologie croniche.
La spondilite anchilosante e l’artite reattiva sono entrambe patologie croniche e progressive, presenti più frequentemente negli uomini. I primi sintomi si manifestano precocemente, in genere prima dei 30 anni. Spesso questi sintomi precoci sono subdoli e di difficile identificazione, manifestandosi con le caratteristiche alterazioni ossee e articolari visibili all’esame radiografico solo dopo alcuni anni.
- La spondilite anchilosante è caratterizzata da dolore, infiammazione ed irrigidimento graduale della spina dorsale, del collo e del torace.
- L’artrite reattiva (Sindrome di Reiter) è caratterizzata da un gruppo di sintomi tra i quali infiammazione articolare, dell’uretra e degli occhi, oltre che da lesioni della pelle.
- L’artrite reumatoide giovanile è una forma di artrite che si manifesta precocemente
- L’uveite anteriore acuta è associata ad infiammazione ricorrente di uno o di entrambi gli occhi
Sebbene l’antigene HLA-B27 non sia responsabile di queste patologie, la sua presenza è stata associata a queste patologie. Per esempio, sebbene solo il 6% delle persone abbia HLA-B27, l’80-90% delle persone con spondilite anchilosante è positiva per questo antigene.
Come e Perchè
L’esame per HLA-B27 viene perlopiù richiesto per la conferma diagnostica di spondilite anchilosante, di Sindrome di Reiter e talvolta di uveite anteriore. Questo test non può essere utilizzato come test diagnostico, ma fornisce un elemento utile in associazione alla presenza di sintomi e ad altri test di laboratorio.
Il test HLA-B27 viene spesso associato ad altri esami, con lo scopo di fornire un quadro diagnostico più completo di patologie associate a dolori articolari cronici, infiammazione e rigidità. Questi test includono Fattore Reumatoide, VES (velocità di eritrosedimentazione) e PCR (proteina Creattiva).
Il test per HLA-B27 viene spesso utilizzato nei casi di uveite ricorrente non associati a cause evidenti.
Domande Frequenti
Nella maggior parte dei casi, le cause non sono note. Tuttavia, in alcuni casi di artrite reattiva è stata vista un’associazione con una pregressa infezione da microrganismi, come Chlamydia, Campylobacter, Salmonella o Yersinia. Esiste, infatti, una somiglianza tra gli antigeni presenti sulla superficie dei microrganismi e l’antigene HLA-B27, presente sulle cellule dei tessuti del paziente, contro i quali il sistema immunitario si attiva, dopo la risoluzione dell’infezione.
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Test
Fonti
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