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L’universo dei Test Genetici

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Ultima Revisione: 12.02.2019. Ultima Modifica: 01.03.2019.

Quest’articolo esamina sotto diversi punti di vista l’impatto e il ruolo che le conoscenze genetiche possono avere sulla pratica clinica. 

Le applicazioni dei test genetici sono molteplici, tra le quali:

  • Diagnosi di patologie in atto
  • Diagnosi di patologie che potrebbero manifestarsi nel corso del tempo
  • Valutazione del rischio di trasmettere delle malattie genetiche alla prole
  • Farmacogenomica – per la definizione di approcci farmacologici personalizzati
  • Test di paternità
  • Tipizzazione tissutale – per l’esecuzione dei trapianti

Prima di riflettere sulla possibilità di sottoporsi ad un test genetico, è utile apprendere i rudimenti di questa disciplina così da comprenderne i limiti e le potenzialità. Questo articolo fornisce tuttavia solo delle informazioni di base riguardanti la genetica umana e non può in alcun modo sostituire il colloquio con un consulente genetico.

Le Basi

Geni e Cromosomi

La somma di tutte le informazioni genetiche di un individuo viene chiamata genoma. Da un punto di vista strutturale, il genoma consiste in una lunga catena di DNA (acido desossiribonucleico) avvolta a formare una doppia elica destrorsa e quindi impaccata a costituire i cromosomi. All'interno della lunga catena di DNA sono contenuti dei segmenti chiamati geni, i quali vengono utilizzati come stampo per la produzione di molecole di RNA (una sorta di "fotocopie" delle informazioni contenute nel DNA) utilizzate per trasmettere le informazioni genetiche traducendole in proteine, gli agenti principali responsabili della funzionalità dell'organismo.

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Fonte immagine: National Human Genome Research Institute

Ciascuna cellula dell'organismo contiene 23 coppie di cromosomi omologhi (in totale 46), metà di origine materna e metà di origine paterna. Delle 23 coppie di cromosomi, 22 coppie (gli autosomi) vengono identificate tramite una numerazione crescente, da 1 a 22. La restante coppia di cromosomi è composta dai noti cromosomi X e/o Y, ossia i cromosomi sessuali (o eterocromosomi). I cromosomi sessuali contengono tutte le informazioni genetiche necessarie alla determinazione del sesso, inclusi i caratteri primari e secondari; i maschi possiedono un cromosoma X ed un Y (XY) mentre le femmine due cromosomi X (XX) . I cromosomi sono contenuti nel nucleo della cellula. Esistono tuttavia piccoli frammenti di DNA contenuti in altre aree della cellula, esterne al nucleo, come quelli contenuti nei mitocondri, organelli a localizzazione citoplasmatica.

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Malattie Genetiche

Sebbene la maggior parte delle varianti genetiche non faccia altro che aumentare la biodiversità, alcune hanno un ruolo nello sviluppo di malattie. Le variazioni genetiche che causano una malattia sono di solito chiamate "mutazioni" le quali possono essere di diversa natura e origine.

  • Le malattie monogeniche sono dovute all'alterazione genetica presente in un singolo gene associato alla malattia. Tali mutazioni possono interessare una singola base nella sequenza di DNA (mutazioni puntiformi), una parte o tutto il gene. Alcuni disordini monogenici sono dovuti alla presenza di un solo gene mutato (dominante), mentre altri necessitano dell'alterazione di entrambi i geni presenti sui cromosomi omologhi (recessivo). Alcuni esempi di malattie genetiche monogeniche sono l'anemia falciforme, la fibrosi cistica o l'emofilia.
  • Le malattie complesse o multifattoriali sono causate dall'interazione tra molteplici geni o tra i geni e i fattori ambientali (alimentazione, attività fisica, esposizione...). Sebbene le malattie multifattoriali abbiano un fondamento genetico, possono variare in maniera significativa anche all'interno della stessa famiglia. Alcuni esempi includono le malattie cardiache, il diabete o l'obesità.
  • Le malattie cromosomiche sono dovute alla presenza di cromosomi sovrannumerari, alla perdita o all'alterazione strutturale di cromosomi. La sindrome di Down ad esempio è dovuta alla presenza di un cromosoma sovrannumerario (il cromosoma 21) ed è perciò chiamata trisomia 21.

Malattie genetiche: Approfondimenti

Tabella delle Malattie genetiche

Nella tabella sottostante sono riportate alcuni esempi di mutazioni responsabili di malattie genetiche.

Alterazione Genetica

Descrizione

Esempi

Delezione

Perdita del materiale genetico o di un pezzo di cromosoma che può interessare da una singola base azotata fino a grossi frammenti di cromosoma.

La causa più frequente di distrofia muscolare di Duchenne è la delezione di una parte del gene DMD.

Inserzione

Aggiunta di materiale genetico (una base o un frammento di DNA) alla sequenza di DNA, spesso all'interno di un gene.

Una delle mutazioni più frequenti del gene BRCA1 (associato all'aumentato rischio di sviluppare il carcinoma alla mammella e all'ovaio) è l'inserzione di 2 nucleotidi all'interno del gene. Tale inserimento causa lo scorrimento del codice genetico e l'alterazione della proteina prodotta.

Sostituzione

Inserimento di una base o un frammento genico al posto di un altro.

Un esempio è l'anemia falciforme nella quale vi è la sostituzione di un nucleotide. Questo causa la produzione di una proteina che non è in grado di funzionare correttamente e che causa l'alterazione della forma dei globuli rossi (falcizzazione) e la conseguente anemia.

Duplicazione

Duplicazione una o più volte di frammenti genetici presenti in alcune aree del genoma. Questo può comportare la produzione di molte più proteine rispetto al necessario che possono accumularsi o non funzionare correttamente.

La duplicazione del gene PMP22 causa una malattia dei nervi periferici chiamata malattia di Carcot-Marie-Tooth di tipo 1.

Amplificazione

Presenza di più copie di un gene in una cellula (spesso avviene nelle cellule tumorali).

Un esempio è l'amplificazione di HER2 in alcuni tipi di cancro, in modo particolare nel cancro alla mammella. La presenza di troppe copie del gene determina la produzione eccessiva della proteina HER2 la quale è responsabile della promozione incontrollata della crescita delle cellule cancerose.

Traslocazione cromosomica (riarrangiamento cromosomico o fusione genica)

Alcuni pezzi di cromosoma possono rompersi e riattaccarsi in altri cromosomi. Nel caso in cui vi sia un semplice scambio di frammenti di cromosomi da un cromosoma all'altro, senza l'alterazione dei geni in essi contenuti, si parla di traslocazione "bilanciata" ed è meno probabile che questa abbia conseguenze fenotipiche. Nel caso in cui parte del materiale genetico vada perso o venga duplicato durante la traslocazione, si parla invece di traslocazione "non bilanciata" che può portare con molta probabilità a patologia.

Il gene BCR-ABL1 è il frutto della traslocazione che intercorre tra un pezzo del cromosoma 9 e un pezzo del cromosoma 22. La traslocazione determina la fusione del gene ABL1, presente sul cromosoma 9, con il gene BCR, presente sul cromosoma 22. Il nuovo gene BCR-ABL1 che si crea codifica per una proteina anomala responsabile dello sviluppo della leucemia mieloide cronica(CML) e della leucemia linfoblastica acuta (ALL).

Inversione

Un inversione è causata dalla rottura di un cromosoma in due punti con la conseguente inversione del materiale genetico presente. Come nel caso della traslocazione, l'inversione può causare perdita o duplicazione di frammenti genetici con molteplici implicazioni.

La malattia dipende dal cromosoma e i geni interessati, oltre che dalla presenza delle rotture in aree interne o esterne alle regioni codificanti (i geni) o in quelle regolatorie.

Ripetizioni

Esistono alcune aree del DNA che normalmente presentano delle sequenze ripetute un numero definito di volte. Nel caso in cui queste ripetizioni aumentino (espansione delle sequenze ripetute), la struttura, funzione o espressione dei geni può subire un'alterazione.

Esistono molti disordini genetici causati dall'espansione delle sequenze ripetute. Alcuni esempi includono la malattia di Huntington e la sindrome dell'X fragile.

Trisomia

Presenza di un cromosoma sovrannumerario e quindi di tre cromosomi omologhi piuttosto che due.

Alcune patologie associate alla trisomia sono la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwuards (trisomia 18) o la sindrome di Patau (trisomia 13).

Monosomia

Assenza di un cromosoma e quindi presenza di un singolo cromosoma in una delle coppie omologhe.

Un esempio è la sindrome di Turner (una femmina con un solo cromosoma X invece che XX).

Malattie Genetiche: Immagini Correlate

Alcuni esempi di alterazioni genetiche: delezione (deletion), duplicazione (duplication), inversione (inversion), sostituzione (substitution) e translocazione (translocation). Fonte immagine:Darryl Leja, NHGRI
Alcuni esempi di alterazioni genetiche: delezione (deletion), duplicazione (duplication), inversione (inversion), sostituzione (substitution) e translocazione (translocation). Fonte immagine:Darryl Leja, NHGRI
Eritrociti normali (a sinistra) e falciformi (a destra). Gli eritrociti falciformi non consentono al sangue di scorrere normalmente. L'anemia falciforme è una malattia monogenica. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI
Eritrociti normali (a sinistra) e falciformi (a destra). Gli eritrociti falciformi non consentono al sangue di scorrere normalmente. L'anemia falciforme è una malattia monogenica. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI

Applicazioni

È importante capire che i test genetici sono piuttosto differenti dagli altri esami di laboratorio. Essi sono infatti capaci di fornire informazioni specifiche per ciascun individuo, come formulare una diagnosi o predire la comparsa di una patologia prima della comparsa dei sintomi, fornire in termini probabilistici la possibilità di trasmettere una certa patologia alla prole e fornire informazioni riguardo le capacità di risposta ad una certa terapia. I test genetici forniscono talvolta anche informazioni riguardanti i familiari del soggetto in esame.

I test genetici di interesse clinico riguardano esami del DNA o dell’RNA che possono essere utili nella diagnosi e gestione delle patologie. Pur fornendo degli indiscussi vantaggi, esistono molti aspetti dei test genetici che devono essere considerati e valutati con l’aiuto di un consulente genetico in grado di informare correttamente i pazienti riguardo tutti i pro ed i contro relativi a ciascun test e alle conseguenze che esso può comportare. Alcuni esempi di test genetici di interesse clinico includono:

  • Test genetici utili per la formulazione di una diagnosi in individui sintomatici.
  • Test genetici presintomatici, in grado di identificare la presenza di varianti genetiche responsabili di una malattia o di aumentarne il rischio di comparsa, nonostante l'apparente buono stato di salute dell'individuo.
  • Test per l'identificazione dei portatori, utile specialmente in persone che programmano una gravidanza ma che sono a rischio di avere figli con patologie autosomico recessive o X-linked.
  • Test genetici di screening o diagnostici prenatali, utili nel caso di feti a rischio di avere problemi clinici.
  • Test farmacogenetici utili per predire la risposta a certe terapie.
  • Test genetici per l'identificazione di mutazioni in grado di causare alcuni tipi di cancro e che possono fornire informazioni prognostiche e terapeutiche.
  • Test di tipizzazione tissutale, utili per verificare la compatibilità donatore-ricevente in caso di trapianto di organi e/o tessuti.

Applicazioni Cliniche

Test diagnostici

I test diagnostici genetici vengono utilizzati per la diagnosi o esclusione di patologie genetiche in individui sintomatici. Esistono centinaia di test per la diagnosi di molte patologie ereditarie. Molti di questi ricercano alterazioni in geni specifici responsabili di patologie come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme o alcune forme particolari di distrofia muscolare.

Molte patologie ereditarie possono essere identificate indirettamente tramite la rilevazione di anomalie nei prodotti finali (proteine o metaboliti) di geni che potrebbero essere alterati. Il codice genetico contiene le informazioni per la produzione di molteplici proteine cosicché una sua variazione determina l'alterazione della produzione delle proteine corrispondenti. Un esempio è l'emofilia, una sindrome emorragica. Lo screening rileva la diminuzione di alcuni fattori della coagulazione (proteine che regolano la coagulazione) in grado di suggerire la presenza di una sindrome emorragica. I test genetici forniscono indicazioni utili per la ricerca della stessa mutazione nei familiari dell'individuo affetto.

Applicazioni Non Cliniche

Genetica Forense: test di identificazione

Questo tipo di test viene perlopiù utilizzato nell’ambito della medicina forense. Il termine “test del DNA” è un termine improprio che in realtà è riferibile a qualsiasi test genetico, sia esso utilizzato per la diagnosi delle patologie, per la tipizzazione dei tessuti o per l’identificazione di persone.

Per lo scopo forense, il DNA, sia esso nucleare o mitocondriale, viene estratto a partire da molteplici campioni: sangue, capelli, tessuti, ossa ecc…. Qualsiasi materiale contenente cellule nucleate e quindi contenenti il DNA, può essere utilizzato per le analisi forensi. Il DNA mitocondriale è particolarmente utile nel caso di campioni degradati.

I test di identificazione vengono utilizzati per cercare di identificare le persone sospettate di un crimine o anche per identificare ed attribuire i resti di persone irriconoscibili a causa della decomposizione. Per questo tipo di confronti vengono analizzate le ripetizioni di sequenze di DNA chiamate microsatelliti o minisatelliti, uniche per ciascun individuo. Nella biologia forense queste metodiche vengono indicate con il termine “DNA fingerprint”, che fa riferimento ad una sorta di impronta digitale del DNA, specifica per ciascun individuo.

Applicazioni: Immagini Correlate

Lo screening prenatale o la diagnosi prenatale consentono di identificare i feti a rischio di malattie genetiche. Fonte immagine: Ernesto del Aguila, NHGRI
Lo screening prenatale o la diagnosi prenatale consentono di identificare i feti a rischio di malattie genetiche. Fonte immagine: Ernesto del Aguila, NHGRI
I test farmacogenetici consentono di predire la risposta ad alcune terapie. Fonte immagine: Enersto del Aguila, NHGRI
I test farmacogenetici consentono di predire la risposta ad alcune terapie. Fonte immagine: Enersto del Aguila, NHGRI

I test genetici e la terapia mirata (video in lingua inglese)

Tecniche

I test genetici consistono nell'analisi del materiale genetico (i cromosomi, il DNA e l'RNA), per l'identificazione di particolari mutazioni o del materiale genetico stesso. Come descritto nella sezione "Le Basi", i cromosomi sono costituiti dal DNA al cui interno sono presenti dei segmenti chiamati geni e che servono da stampo per la produzione dell'RNA. Le variazioni e/o mutazioni genetiche possono avere vari effetti: sebbene la maggior parte delle varianti non abbiano significato patologico, possono talvolta essere responsabili di una patologia. 

Cos'è un test genetico?

Per l'esecuzione dei test genetici a scopo clinico possono essere richiesti diversi tipi di campione: sangue, urina, saliva, tessuti, midollo osseo, capelli ecc.... I campioni possono essere raccolti in provette, contenitori, tamponi e possono essere congelati. Una volta ricevuti dal laboratorio, il materiale genetico presente all'interno dei campioni raccolti viene isolato e separato.

Alcune malattie genetiche sono causate dall'alterazione di un singolo gene, le cui mutazioni spesso vengono ricercate per la presenza di specifici sintomi o per una storia familiare positiva per determinate patologie. Per esempio, la fibrosi cistica è caratterizzata da una serie precisa di sintomi: il test per la ricerca delle mutazioni della fibrosi cistica verifica la diagnosi.

La maggior parte delle patologie genetiche non sono tuttavia di facile identificazione. Spesso hanno origine multifattoriale e/o interessano porzioni grandi di genoma. Lo sviluppo continuo delle tecniche di sequenziamento e la diminuzione dei costi ha permesso nel tempo di sviluppare tecnologie in grado di analizzare molto più che un singolo gene. Le sezioni successive forniscono una panoramica dei metodi disponibili per la ricerca e l'analisi di un singolo gene o dell'intero genoma.

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Tecniche di Biologia Molecolare

Reazione a Catena della Polimerasi (Polymerase Chain Reaction; PCR)

La PCR (Reazione a Catena della Polimerasi; Polymerase Chain Reaction; PCR) è una tecnica di laboratorio utilizzata molto frequentemente che consente di ottenere un numero enorme di copie di piccoli frammenti di DNA a partire da campioni contenenti quantità minime di DNA originario. Questo processo, noto come "amplificazione", consente la rilevazione e la misura dei geni d'interesse, oltre che la creazione di molteplici copie di DNA, utilizzabili per essere sequenziate o analizzate con altre tecniche. Spesso viene usata per la ricerca delle mutazioni genetiche responsabili di alcune patologie, come quelle associate con alcuni tipi di cancro o di malattie genetiche.

Per maggiori dettagli si rimanda alla pagina Tecniche di Laboratorio.

Tecniche: Immagini Correlate

Le fasi della PCR. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI
Le fasi della PCR. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI
Come funziona la FISH. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI
Come funziona la FISH. Fonte immagine: Darryl Leja, NHGRI
Cariotipo normale. Per gentile concessione di Mary Lowery Nordberg, PhD
Cariotipo normale. Per gentile concessione di Mary Lowery Nordberg, PhD

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Articoli di Approfondimento

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

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