Anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR)
Noto anche come: Anticorpi AChR; Anticorpi leganti il recettore nicotinico dell'acetilcolina
Nome ufficiale: Valutazione della Miastenia Grave (MG)
Ultima Revisione: 25.06.2020
Ultima Modifica: 08.07.2020
Revisore:
Dr. Tommaso Trenti; Direttore Dipartimento Integrato Interaziendale di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliera Universitaria e Azienda USL di Modena
Dr.ssa Paola Pauri; UOC Patologia Clinica AV2 Jesi, ASUR Marche
In Sintesi
Perché?
Come supporto alla diagnosi di miastenia grave (MG) e per la diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni cliniche con sintomi simili.
Quando?
In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione e/o debolezza di specifici muscoli volontari.
Il campione
Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.
La preparazione
No, nessuna.
L'Esame
Gli anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che riconoscono ed attaccano erroneamente proteine definite recettori dell'acetilcolina, localizzate a livello dei muscoli volontari (noti come fibre muscolari scheletriche). Questo esame rileva e misura gli anticorpi anti-AChR nel sangue.
La contrazione muscolare si verifica quando l'impulso nervoso, propagato attraverso le fibre nervose, giunge a livello della terminazione nervosa (bottone sinaptico), dove stimola il rilascio di acetilcolina, una sostanza chimica (neurotrasmettitore) deputata alla trasmissione di informazioni tra specifici tipi di cellule. L'acetilcolina viene riversata nello spazio compreso tra la terminazione nervosa e la fibra muscolare, definito "giunzione neuromuscolare". Quando l'acetilcolina raggiunge la fibra muscolare si lega ai vari recettori dell'acetilcolina; questo legame determina l'attivazione del recettore e l'inizio della contrazione muscolare.
Gli anticorpi anti-AChR interrompono la comunicazione tra fibre nervose e muscoli scheletrici, inibiscono la contrazione muscolare ed impediscono l'attivazione dei recettori dell'acetilcolina, con conseguente rapido affaticamento muscolare. L’azione degli anticorpi anti-AChR è triplice:
- Gli anticorpi leganti si legano ai recettori esposti sulle cellule nervose e possono determinare la comparsa di infiammazione che distrugge i recettori;
- Gli anticorpi bloccanti possono "mascherare" i recettori, impedendo all’acetilcolina di legarvisi;
- Gli anticorpi modulanti determinano cross-reattività tra recettori, con conseguente internalizzazione dei recettori all'interno delle cellule muscolari ed eliminazione dalla giunzione neuromuscolare
Gli anticorpi anti-AChR sono responsabili della comparsa della miastenia grave (MG), un disordine cronico autoimmune causato dalla presenza di tali anticorpi e del loro effetto sulla contrazione muscolare.
Gli anticorpi anti-AChR possono essere rilevati tramite l'utilizzo di diverse metodiche per determinare il meccanismo alla base della patologia e possono essere definiti "leganti", "bloccanti" o "modulanti". Tuttavia, la metodica che misura gli anticorpi "leganti" è la più comunemente utilizzata e, generalmente, è raro riscontrare la positività negli altri due esami in assenza di risultati positivi nel test che misura gli anticorpi "leganti". Nel caso in cui l'esame che misura gli anticorpi "leganti" risulti negativo ma permanga il sospetto di miastenia grave, è possibile prescrivere l’esame degli anticorpi bloccanti e degli anticorpi modulanti.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test per la ricerca degli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) ed effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.
Possono essere misurati tre tipi di anticorpi anti-AChR:
- Anticorpi leganti AChR
- Anticorpi bloccanti AChR
- Anticorpi modulanti AChR
Il test che misura gli anticorpi "leganti" è il più comunemente utilizzato e, generalmente, è raro che risulti negativo in presenza di positività degli altri due esami. Nel caso in cui l'esame che misura gli anticorpi "leganti" risulti negativo ma permanga il sospetto di miastenia grave, è possibile prescrivere l’esame degli anticorpi bloccanti e degli anticorpi modulanti.
Uno o più esami degli anticorpi anti-AChR possono essere prescritti insieme ad altri test, quale il test per gli anticorpi anti-muscolo striato, come supporto per stabilire la diagnosi. Nel caso in cui i risultati del test per gli anticorpi anti-AChR siano normali, ma permanga il sospetto di miastenia grave, può essere prescritto anche l'esame degli anticorpi anti-MuSK (tirosin-chinasi muscolo-specifica).
Pazienti con MG sono caratterizzati dall'ingrossamento del timo e possono presentare timomi ( tumori del timo tipicamente benigni). Il timo è una ghiandola situata nel torace che riveste un ruolo di fondamentale importanza all'interno del sistema immunitario durante l'infanzia, mentre diventa meno attiva durante l'adolescenza. Se viene rilevata la presenza di timomi, ad esempio durante una tomografia computerizzata del torace (TC) eseguita per un motivo diverso, allora è possibile prescrivere il test degli anticorpi anti-AChR per determinarne l'eventuale presenza.
Quando viene prescritto?
Cosa significa il risultato del test?
C’è altro da sapere?
Domande Frequenti
È possibile eseguire il test ambulatorialmente?
No, si tratta di un esame specifico che non viene eseguito in tutti i laboratori.
La MG è una patologia grave?
La MG può interferire con la funzionalità cardiaca?
É possibile prevenire la comparsa degli anticorpi anti-AChR?
La MG è contagiosa?
La MG è una malattia ereditaria?
Pagine Correlate
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
2020 review performed by Michelle L. Parker, PhD, FCACB, Clinical Chemist, DynaLIFE Medical Labs.
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Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
