Anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifica)
Noto anche come: Anticorpi MuSK; Autoanticorpi MuSK; MuSK
Nome ufficiale: Autoanticorpi chinasi muscolo-specifica (MuSK)
Ultima Revisione: 10.02.2025
Ultima Modifica: 10.02.2025
Revisore:
Dr.ssa Elena De Santis; SSO Diagnostica delle Patologie Autoimmuni, Dipartimento integrato interaziendale di Medicina di Laboratorio, Ospedale Civile S.Agostino
Dr.ssa Alessandra Melegari; SSO Diagnostica delle Patologie Autoimmuni, Dipartimento integrato interaziendale di Medicina di Laboratorio, Ospedale Civile S.Agostino
In sintesi
Perché?
Come supporto alla diagnosi di Miastenia Gravis (MG).
Quando?
In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione, debolezza dei muscoli cervicali e difficoltà di deambulazione; da eseguire in associazione al test per gli anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR).
Il campione
Un campione di sangue venoso
La preparazione
No, nessuna.
L’Esame
Gli anticorpi anti-chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che riconoscono ed attaccano erroneamente proteine definite chinasi muscolo-specifiche. Questo esame rileva la presenza di anticorpi anti-MuSK nel sangue dei pazienti affetti da Miastenia Gravis (MG), un raro disordine autoimmune che causa debolezza muscolare ed affaticamento.
La chinasi muscolo-specifica (MuSK), è una proteina neuromuscolare coinvolta nello sviluppo e nel mantenimento delle giunzioni neuro-muscolari. Le giunzioni neuromuscolari sono caratterizzate dalla presenza sulla membrana del muscolo di cluster (aggregazioni) di recettori per l’ Acetilcolina (AchR) e dell’enzima degradativo acetilcolinesterasi. Durante le fasi iniziali dell’interazione tra muscolo e motoneurone, i proteoglicani secreti dal nervo attivano la chinasi muscolo-specifica (MuSK) che favorisce la concentrazione degli AchR nei cluster.
Si ritiene che lo sviluppo inappropriato di anticorpi diretti contro la proteina MuSK interrompa la comunicazione tra fibre nervose ed i muscoli scheletrici innescando così il processo fisiopatologico che porta alla comparsa della MG.
La Miastenia Gravis è una patologia autoimmune anticorpo-mediata che colpisce la membrana post-sinaptica della giunzione neuro-muscolare in cui gli autoanticorpi provocano una alterata trasmissione del segnale tra il motoneurone e la cellula muscolo-scheletrica. Sebbene la maggior parte degli autoanticorpi abbiano come bersaglio i recettori dell’ AchR, nel 5-10 % circa di pazienti con MG, l’autoantigene riconosciuto è la chinasi muscolo-specifica MuSK. Si tratta quindi di anticorpi patogeni anche se ad oggi il loro contributo alla causa ed alla gravità delle malattia non è ancora del tutto chiarito.
I sintomi più evidenti riconducibili alla MG consistono in debolezza dei muscoli oculari, ptosi e diplopia. Quando la patologia è limitata ai muscoli dell’occhio si parla di miastenia oculare, una forma che colpisce circa il 15% dei casi. In questi soggetti, la MG può diffondere dai muscoli oculari verso i muscoli del viso e del collo, con conseguente debolezza, difficoltà nella respirazione, deglutizione e masticazione. In caso di interessamento dei muscoli facciali e cervicali o di altre parti del corpo la condizione viene definita MG generalizzata. La debolezza muscolare è variabile nel tempo, peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo.
In accordo con la Myasthenia Gravis Foundation of America, i soggetti con anticorpi anti-MuSK hanno maggiori probabilità di essere affetti dalla forma generalizzata della Miastenia Grave, rispetto a quella oculare. Le donne sono colpite più frequentemente da MG con anticorpi anti MuSK, rispetto agli uomini, con esordio in qualsiasi fascia d’età. La risposta al trattamento dei pazienti con MG e positività per anti MuSK è differente rispetto a quelli che hanno la positività per anticorpi anti-AchR.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test per la ricerca degli anticorpi anti-MuSK viene utilizzato nella diagnosi di MG in soggetti con segni e sintomi suggestivi quali
- Debolezza muscolare che peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo
- Ptosi
- Diplopia
- Scarso controllo dei movimenti dell’occhio
- Difficoltà nella deglutizione e masticazione, con sensazione di soffocamento e scialorrea
- Debolezza dei muscoli cervicali
- Difficoltà a tenere la testa dritta
- Difficoltà di respirazione
- Difficoltà di deambulazione ed andatura alterata
- Debolezza di muscoli specifici, nonostante l’assenza di tale percezione
Quando viene prescritto?
L’esame degli anticorpi anti-MuSK può essere prescritto in presenza di segni e sintomi riconducibili alla miastenia grave e di risultati negativi al test per la ricerca degli anticorpi anti-AChR.
Segni e sintomi di MG includono:
- Debolezza muscolare che peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo
- Ptosi
- Diplopia
- Scarso controllo dei movimenti dell’occhio
- Difficoltà nella deglutizione e masticazione, con sensazione di soffocamento e scialorrea
- Debolezza dei muscoli cervicali
- Difficoltà a tenere la testa dritta
- Difficoltà di respirazione
- Difficoltà di deambulazione ed andatura alterata
- Debolezza di muscoli specifici, nonostante l’assenza di tale percezione
Cosa significa il risultato del test?
Trattandosi di anticorpi patogenici, il riscontro di anticorpi anti-MuSK (normalmente non presenti nel sangue), insieme alla sintomatologia, indica che molto probabilmente è presente una MG chinasi muscolo-specifica.
La loro assenza indica che probabilmente il paziente non è affetto da MG, tuttavia non ne esclude del tutto la possibilità. Circa il 6-10% dei soggetti con MG infatti, risulta negativo sia per gli anticorpi anti-AChR che anti-MuSK; si tratta di casi con doppia sieronegatività. La valutazione diagnostica può prevedere l’interpretazione dei risultati di altri test per la ricerca degli autoanticorpi, quali anticorpi anti-LRP4 (proteina 4 correlata al recettore delle LDL) e anti-muscolo striato.
C’è altro da sapere?
É importante conoscere quale tipo di autoanticorpi sono presenti per stabilire il trattamento appropriato. La risposta al trattamento è differente tra i pazienti con anticorpi anti-MuSK e anticorpi anti-AChR.
Domande Frequenti
Quanto tempo è necessario per l’esecuzione dell’esame?
L’esame viene eseguito nei laboratori che hanno competenza e adeguata strumentazione per la diagnostica autoimmune, pertanto non viene eseguito in tutti i laboratori. I risultati sono disponibili in tempi che dipendono dal laboratorio che esegue il test.
La MG è una patologia grave?
La maggior parte dei pazienti affetti può condurre una vita pressoché normale con il trattamento ed il monitoraggio. Una delle complicanze più gravi consiste nella crisi miastenica respiratoria, che può verificarsi in seguito ad indebolimento dei muscoli respiratori. Può trattarsi di un’emergenza medica e spesso richiede il ricovero in ospedale. Per ulteriori informazioni a riguardo, consultare l’articolo sulla Miastenia Grave.
É possibile prevenire la comparsa degli anticorpi anti-AChR?
No, le cause alla base della MG sono attualmente ignote e la patologia non è prevenibile.
La MG è una malattia ereditaria?
No, si tratta di una patologia autoimmune, la cui insorgenza non viene determinata dalla presenza di mutazioni a livello di geni specifici, e pertanto non ereditabile. Tuttavia, alcune persone possono ereditare un difetto genetico che causa la sindrome miastenica congenita, una patologia con sintomi simili alla MG, ma cause differenti. Per maggiori informazioni a riguardo, consultare la sezione Pagine Correlate.
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Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
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