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Anticorpi anti-recettore dell’acetilcolina (AChR)

Noto anche come: Anticorpi AChR; Anticorpi leganti il recettore nicotinico dell'acetilcolina
Nome ufficiale: Valutazione della Miastenia Grave (MG)
Ultima Revisione: 25.06.2020
Ultima Modifica: 08.07.2020

Revisore:

Dr. Tommaso Trenti; Direttore Dipartimento Integrato Interaziendale di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliera Universitaria e Azienda USL di Modena

Dr.ssa Paola Pauri; UOC Patologia Clinica AV2 Jesi, ASUR Marche

In Sintesi

Perché?

Come supporto alla diagnosi di miastenia grave (MG) e per la diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni cliniche con sintomi simili.

Quando?

In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione e/o debolezza di specifici muscoli volontari.

Il campione

Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio.

La preparazione

No, nessuna.

L'Esame

Gli anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che riconoscono ed attaccano erroneamente proteine definite recettori dell'acetilcolina, localizzate a livello dei muscoli volontari (noti come fibre muscolari scheletriche). Questo esame rileva e misura gli anticorpi anti-AChR nel sangue.

La contrazione muscolare si verifica quando l'impulso nervoso, propagato attraverso le fibre nervose, giunge a livello della terminazione nervosa (bottone sinaptico), dove stimola il rilascio di acetilcolina, una sostanza chimica (neurotrasmettitore) deputata alla trasmissione di informazioni tra specifici tipi di cellule. L'acetilcolina viene riversata nello spazio compreso tra la terminazione nervosa e la fibra muscolare, definito "giunzione neuromuscolare". Quando l'acetilcolina raggiunge la fibra muscolare si lega ai vari recettori dell'acetilcolina; questo legame determina l'attivazione del recettore e l'inizio della contrazione muscolare.

Gli anticorpi anti-AChR interrompono la comunicazione tra fibre nervose e muscoli scheletrici, inibiscono la contrazione muscolare ed impediscono l'attivazione dei recettori dell'acetilcolina, con conseguente rapido affaticamento muscolare. L’azione degli anticorpi anti-AChR è triplice:

  • Gli anticorpi leganti si legano ai recettori esposti sulle cellule nervose e possono determinare la comparsa di infiammazione che distrugge i recettori;
  • Gli anticorpi bloccanti possono "mascherare" i recettori, impedendo all’acetilcolina di legarvisi;
  • Gli anticorpi modulanti determinano cross-reattività tra recettori, con conseguente internalizzazione dei recettori all'interno delle cellule muscolari ed eliminazione dalla giunzione neuromuscolare

Gli anticorpi anti-AChR sono responsabili della comparsa della miastenia grave (MG), un disordine cronico autoimmune causato dalla presenza di tali anticorpi e del loro effetto sulla contrazione muscolare.

Gli anticorpi anti-AChR possono essere rilevati tramite l'utilizzo di diverse metodiche per determinare il meccanismo alla base della patologia e possono essere definiti "leganti", "bloccanti" o "modulanti". Tuttavia, la metodica che misura gli anticorpi "leganti" è la più comunemente utilizzata e, generalmente, è raro riscontrare la positività negli altri due esami in assenza di risultati positivi nel test che misura gli anticorpi "leganti". Nel caso in cui l'esame che misura gli anticorpi "leganti" risulti negativo ma permanga il sospetto di miastenia grave, è possibile prescrivere l’esame degli anticorpi bloccanti e degli anticorpi modulanti.

Come e Perchè

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test per la ricerca degli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) ed effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.

Possono essere misurati tre tipi di anticorpi anti-AChR:

  • Anticorpi leganti AChR
  • Anticorpi bloccanti AChR
  • Anticorpi modulanti AChR

Il test che misura gli anticorpi "leganti" è il più comunemente utilizzato e, generalmente, è raro che risulti negativo in presenza di positività degli altri due esami. Nel caso in cui l'esame che misura gli anticorpi "leganti" risulti negativo ma permanga il sospetto di miastenia grave, è possibile prescrivere l’esame degli anticorpi bloccanti e degli anticorpi modulanti.

Uno o più esami degli anticorpi anti-AChR possono essere prescritti insieme ad altri test, quale il test per gli anticorpi anti-muscolo striato, come supporto per stabilire la diagnosi. Nel caso in cui i risultati del test per gli anticorpi anti-AChR siano normali, ma permanga il sospetto di miastenia grave, può essere prescritto anche l'esame degli anticorpi anti-MuSK (tirosin-chinasi muscolo-specifica).

Pazienti con MG sono caratterizzati dall'ingrossamento del timo e possono presentare timomi ( tumori del timo tipicamente benigni). Il timo è una ghiandola situata nel torace che riveste un ruolo di fondamentale importanza all'interno del sistema immunitario durante l'infanzia, mentre diventa meno attiva durante l'adolescenza. Se viene rilevata la presenza di timomi, ad esempio durante una tomografia computerizzata del torace (TC) eseguita per un motivo diverso, allora è possibile prescrivere il test degli anticorpi anti-AChR per determinarne l'eventuale presenza. 

Domande Frequenti

È possibile eseguire il test ambulatorialmente?

No, si tratta di un esame specifico che non viene eseguito in tutti i laboratori.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2020 review performed by Michelle L. Parker, PhD, FCACB, Clinical Chemist, DynaLIFE Medical Labs.

Papadakis, Maxine A. & McPhee, Stephen J. (© 2016). Current Medical Diagnosis & Treatment 2016, 55th Edition: McGraw-Hill Education, USA. Pp 1028-1029.

Bakerman, Seymour. (© 2014). Bakerman's ABC's of Interpretive Laboratory Data, 5th Edition: Interpretive Laboratory Data, Inc, Scottsdale, AZ. Pp 3-4 and 65.

Gilhus, N.E., Tzartos, S., Evoli, A., Palace, J., Burns, T.M. & Verschuuren, J.J.G.M. (2019). Myasthenia gravis. Nat Rev Dis Primers. May 2;5(1):30. doi: 10.1038/s41572-019-0079-y.

Maddison, P., Sadalage, G., Ambrose, P.A., Jacob, S. & Vincent, A. (2019). False-positive acetylcholine receptor antibody results in patients without myasthenia gravis. J Neuroimmunol. Jul 15;332:69-72. doi: 10.1016/j.jneuroim.2019.04.001.

Vincent, A. (2020). Antibodies and receptors: From neuromuscular junction to central nervous system. Neuroscience. Mar 17 Epub ahead of print. doi: 10.1016/j.neuroscience.2020.03.009.

Mantegazza, R., Bernasconi, P. & Cavalcante, P. (2018). Myasthenia gravis: From autoantibodies to therapy. Curr Opin Neurol. Oct;31(5):517-525. doi: 10.1097/WCO.0000000000000596.

Lazaridis, K. & Tzartos, S.J. (2020). Autoantibody specificities in myasthenia gravis: Implications for improved diagnostics and therapeutics. Front Immunol. Feb 14;11:212. doi: 10.3389/fimmu.2020.00212.

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