Per determinare la presenza di mutazioni a carico del gene KRAS nel tessuto tumorale, per guidare la terapia mirata del tumore e per valutare la prognosi.
KRAS - Mutazioni
KRAS - Mutazioni
Noto anche come
K-Ras
Nome ufficiale
Analisi delle mutazioni a carico di KRAS
Ultima Revisione:
Ultima Modifica:
24.05.2018.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Quando il paziente è affetto da carcinoma colon-rettale che si è diffuso (metastico) o da carcinoma polmonare non a piccole cellule e il medico stia considerando l’ipotesi di somministrare una terapia anti- EGFR
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di tessuto tumorale
Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna.
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Come e Perché
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Come viene raccolto il campione per il test?
Viene prelevato un campione di tessuto tumorale, tramite biopsia o raccolto durante l’intervento chirurgico. Il tessuto tumorale è di norma valutato da un patologo prima di essere testato.
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Esiste una preparazione al test che possa assicurare la buona qualità del campione?
No, non è necessaria alcuna preparazione.
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Questo esame determina la presenza delle più frequenti mutazioni a carico del gene KRAS nel DNA di cellule tumorali, come guida al trattamento per i tumori. L’analisi delle mutazioni di KRAS è prescritta principalmente per determinare se il paziente affetto da tumore al colon metastatico o da carcinoma polmonare non a piccole cellule ha buona probabilità di rispondere alla terapia standard, un farmaco anti-EGFR. I tumori con mutazione di KRAS non rispondono alla terapia anti- EGFR.
Se il tumore è negativo per le più frequenti mutazioni a carico di KRAS, possono essere eseguiti altri test per le mutazioni meno frequenti come supporto nel predire la risposta alla terapia.
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Quando viene prescritto?
Il test delle mutazioni a carico di KRAS è di solito prescritto quando al paziente è stato diagnosticato un tumore al colon metastatico o un carcinoma polmonare a cellule non piccole e il medico stia considerando l’ipotesi di iniziare una terapia anti- EGFR. Questo esame può essere effettuato in ogni momento prima dell’inizio del trattamento.
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Che cosa significa il risultato del test?
Se il tessuto tumorale contiene una mutazione a carico di KRAS, allora la persona affetta non trarrà alcun beneficio da una terapia anti-EGFR. La presenza di una mutazione KRAS indica inoltre una prognosi infausta, anche se la presenza di una mutazione specifica non può predire la gravità o l’aggressività del tumore.
Un risultato negativo del test indica che il paziente può rispondere alla terapia anti- EGFR, anche se ciò non è assicurato dall’assenza di mutazioni a carico di KRAS. Il test può essere negativo anche se nel campione non c’è abbastanza tessuto tumorale e/o quando il tumore è eterogeneo (alcune cellule contengono la mutazione e altre no). Inoltre potrebbero esserci delle mutazioni KRAS che non sono determinate dai test per la loro particolare localizzazione sul filamento di DNA. Altri fattori possono portare ad una resistenza ai farmaci anti- EGFR.
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C'è altro da sapere?
Le linee guida della American Society of Clinical Oncology e della National Comprehensive Cancer Network raccomandano di testare le mutazioni a carico di KRAS prima di iniziare la terapia anti- EGFR
La terapia anti- EGFR prevede:- Per il tumore colon- rettale, anticorpi anti- EGFR come cetuximab e panitumumab
- Per il carcinoma polmonare non a piccole cellule, inibitori tirosin- chinasici (TKIs), come gefitinib ed erlotinib
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Domande Frequenti
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Tutti i pazienti affetti da tumore devono fare il test per le mutazioni su KRAS?
Il test non è generalmente indicato a meno che il paziente non sia affetto da tumore al colon o da carcinoma polmonare non a piccole cellule e il medico stia pensando di cominciare una terapia anti-EGFR.
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Questo esame e la terapia potrebbero essere utili per altri tipi di tumore?
E’ possibile, dal momento che le mutazioni a carico di KRAS sono state trovate in altri tipi di tumore. Questo è un punto chiave per la ricerca medica, anche se si è ancora molto lontani dal capire quale sia l’utilità del test e della conseguente terapia, in altri tipi di tumore.
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E’ necessario ripetere il test per le mutazioni a carico di KRAS?
Di solito non è necessario ma può diventarlo se il medico pensa che il primo campione sia insufficiente. In alcuni casi, il medico può prescrivere il test su KRAS per determinare una mutazione in un’altra parte del filamento di DNA o un’altra mutazione più rara sempre su KRAS. Talvolta i tumori metastatici possono non essere accessibili o può essere difficile la raccolta di una quantità sufficiente di tessuto per il test. In questi casi, (se disponibile) può essere prelevato un campione dal tumore primario. Di solito se il tumore primario presenta una mutazione su KRAS, anche per le metastasi sarà la stessa cosa.
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Questo test può essere eseguito ovunque?
Di solito è disponibile solo nei grandi ospedali. Il campione può essere inviato ad un centro di riferimento.
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E’ possibile eseguire questo test su sangue?
No, con questo test non si valuta la genetica dell’individuo ma del tumore.