Cariotipo

L’analisi cromosomica o cariotipo è un test in grado di valutare il numero e la struttura dei cromosomi di una persona al fine di ricercare eventuali anomalie. I cromosomi sono delle strutture filiformi contenute all’interno del nucleo di tutte le cellule, depositarie di tutte le informazioni genetiche dell’organismo. Ciascun cromosoma contiene centinaia di geni posti in posizioni specifiche. Questi geni sono responsabili delle caratteristiche fisiche ereditarie della persona e svolgono un ruolo fondamentale anche nella crescita, sviluppo e funzionalità dell’organismo.

Gli esseri umani possiedono 46 cromosomi (23 coppie) dei quali 22 coppie di autosomi (presenti in entrambi i sessi) e una coppia di cromosomi sessuali (eterocromosomi), XX nella donna e XY nell’uomo. In situazioni normali, tutte le cellule dell’organismo possiedono un nucleo contenente 46 cromosomi, fatta eccezione per le cellule riproduttive (ovuli e spermatozoi) che ne contengono solo 23 (uno per ciascuna coppia). I 23 cromosomi presenti in queste cellule rappresentano la metà del materiale genetico che verrà trasmesso dal genitore al figlio. Al momento del concepimento infatti, i 23 cromosomi provenienti da un genitore si combineranno con i 23 cromosomi provenienti dall’altro genitore al fine di formare un nuovo set di 46 cromosomi che saranno responsabili dello sviluppo di quel feto e ne definiranno le caratteristiche.

Le anomalie cromosomiche possono essere di tipo numerico o strutturale. Per quanto riguarda le anomalie numeriche, qualsiasi variazione sul numero di cromosomi (46, 23 coppie) può comportare dei problemi di salute e sviluppo. Per le anomalie strutturali, la gravità delle conseguenze dipende dal tipo di cromosoma interessato. In ogni caso, la stessa anomalia cromosomica può determinare problemi di gravità differente in diverse persone.

L’analisi del cariotipo esamina l’assetto cromosomico di una persona per verificare la presenza dell’esatto numero di cromosomi e l’assenza di anomalie cromosomiche. È un esame che richiede personale esperto sia per l’esecuzione dell’esame che per l’interpretazione dei risultati. Sebbene in linea teorica per l’analisi cromosomica possa essere utilizzata qualunque cellula, questo test viene di solito eseguito sulle cellule del liquido amniotico per la valutazione dell’assetto cromosomico fetale o sui linfociti (un tipo di leucociti) ottenuti dai campioni di sangue. In alternativa ai linfociti possono essere utilizzate cellule prelevate tramite un aspirato osteomidollare, alla ricerca di variazioni che possano essere indicative della presenza di malattie ematologiche o del sistema linfatico, come la leucemia, il mieloma, il linfoma o l’anemia refrattaria.

L’analisi del cariotipo prevede le seguenti fasi:

• Prelievo del campione e crescita in coltura in un terreno arricchito, tale da promuovere la divisione cellulare in vitro. L’analisi del cariotipo infatti deve essere effettuata in una specifica fase della crescita cellulare durante la quale i cromosomi sono facilmente distinguibili
• Isolamento dei cromosomi dal nucleo delle cellule e posizionamento degli stessi su un vetrino. Colorazione con un colorante specifico
• Esecuzione di una microfotografia dei cromosomi
• Ricostruzione, in maniera analoga a quanto viene fatto per un puzzle, dell’immagine dei cromosomi in modo tale da accoppiare le coppie di cromosomi, ordinare le coppie in base alle dimensioni (dal più grande al più piccolo), numerare le coppie di cromosomi da 1 a 22 e posizionare in fondo la coppia di cromosomi sessuali (numero 23).
• Nell’immagine ricostruita i cromosomi devono essere posti in posizione verticale. Ciascun cromosoma  ha l’aspetto di una cannuccia a strisce. Per ciascun cromosoma è possibile identificare un braccio corto (indicato con la lettera “p”) e un braccio lungo (indicato con la lettera “q”), una zona maggiormente colorata posta tra le braccia del cromosoma detta centromero e una serie di bande orizzontali chiare e scure. La lunghezza delle braccia e la posizione delle bande permette di discriminare la sommità del cromosoma dalla base.
• Dopo la ricostruzione dell’immagine, il laboratorista specializzato valuta l’assetto cromosomico e identifica le anomalie eventualmente presenti
   

Alcune patologie cromosomiche identificabili sono:

• Sindrome di Down (trisomia 21), causata dalla presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario; anomalia presente in tutte o la maggior parte delle cellule dell’organismo
• Sindrome di Edwards (trisomia 18), una patologia associata a grave ritardo mentale causata dalla presenza di un cromosoma 18 sovrannumerario
• Sindrome di Patau (trisomia 13), causata dalla presenza di un cromosoma 13 sovrannumerario
• Sindrome di Klinefelter, la più comune anomalia associata ai cromosomi sessuali nei maschi, dovuta alla presenza di un cromosoma X sovrannumerario
• Sindrome di Turner, causata dalla perdita di un cromosoma X nelle femmine
• Leucemia melodie cronica, nella quale la traslocazione 9;22 ha rilevanza diagnostica