Per rilevare la presenza di alcune anomalie cromosomiche, nell’ambito della diagnosi di malattie genetiche, di alcuni difetti congeniti o di alcune patologie del sangue e del sistema linfatico.
Cariotipo
Nel caso in cui i risultati dei test di screening in gravidanza siano anomali; ogni volta in cui siano presenti segni di patologie associate alla presenza di anomalie cromosomiche; per la ricerca di anomalie cromosomiche in una persona e/o nei suoi familiari; talvolta in pazienti affetti da leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia o altri tipi di cancro o patologie per le quali si sospetti la presenza di anomalie cromosomiche.
Un prelievo di sangue venoso dal braccio; un campione di liquido amniotico o di villi coriali nelle donne in gravidanza; un campione tissutale o di midollo osseo.
No, nessuna.
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Come viene raccolto il campione per il test?
- Tramite un prelievo di sangue venoso dal braccio.
- Tramite amniocentesi o villocentesi, per il prelievo di liquido amniotico o villi coriali nelle donne in gravidanza
- Tramite una biopsia tissutale o un aspirato osteomidollare
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Quali informazioni è possibile ottenere?
L’analisi del cariotipo viene utilizzata per rilevare le anomalie cromosomiche e quindi diagnosticare le malattie genetiche, alcuni difetti congeniti e alcune patologie del sangue e del sistema linfatico.
Può essere eseguita:
- Nel feto, utilizzando un prelievo di liquido amniotico o di villi coriali (tessuto di origine placentare):
- Se uno o più test di screening eseguiti durante la gravidanza ha fornito risultati anomali
- Se la donna in gravidanza ha effettuato l’analisi del liquido amniotico perché considerata ad alto rischio per la possibilità di avere un feto affetto da patologie congenite
- Se durante gli esami ecografici sono state rilevate anomalie strutturali o di sviluppo del feto
- Se nella famiglia sono presenti anomalie cromosomiche note
- Nella donna (o in entrambi i componenti della coppia) prima di una gravidanza per la valutazione dell’assetto cromosomico in particolare in presenza di aborti spontanei multipli o infertilità.
- Nel feto abortito, per verificare se l’aborto possa essere dovuto alla presenza di anomalie cromosomiche
- In un bambino nato con anomalie congenite, inclusi difetti fisici, ritardo mentale, ritardo nella crescita e nello sviluppo o altri segni e sintomi di anomalie genetiche
- In un adulto sterile o con segni e sintomi di anomalie genetiche
- Nei familiari di un bambino nel quale siano state rilevate specifiche anomalie cromosomiche
- In una persona nella quale sia stato diagnosticato un certo tipo di leucemia, linfoma, anemia refrattaria o cancro, così come altre patologie che possono portare all’acquisizione di anomalie cromosomiche; questi test possono essere effettuate su sangue o su un campione di midollo osseo.
- Nel feto, utilizzando un prelievo di liquido amniotico o di villi coriali (tessuto di origine placentare):
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Quando viene prescritto?
L’analisi cromosomica può essere richiesta nel caso in cui esista il sospetto che un feto abbia anomalie cromosomiche, nel caso in cui un bambino presenti anomalie congenite, in seguito a sterilità o aborti spontanei multipli in una donna, o in un adulto con segni di una patologia genetica.
Può essere inoltre richiesta per rilevare la presenza di anomalie cromosomiche nei familiari di un bambino o un adulto nei quali siano state rilevate anomalie cromosomiche.
Può essere richiesto per rilevare anomalie cromosomiche acquisite in pazienti con leucemia, linfoma, mieloma, anemia refrattaria o altri tipi di cancro.
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Cosa significa il risultato del test?
L’interpretazione del test richiede la presenza di personale specializzato in analisi citogenetiche. Alcune alterazioni infatti sono piuttosto evidenti, come la presenza di un cromosoma 21 sovrannumerario (trisomia 21) nella sindrome di Down, ma altre posso risultare complesse.
Sebbene le alterazioni cromosomiche siano di solito associate a segni caratteristici, gli effetti e la gravità della patologia correlata può variare da persona a persona.La tabella riporta alcuni esempi di anomalie cromosomiche rilevabili con questo tipo di analisi:
Trisomia
Presenza di un cromosoma sovrannumerario. Le patologie associate con le trisomie includono la sindrome di Down (trisomia del cromosoma 21), sindrome di Patau (Trisomia 13), sindrome di Edward (Trisomia 18) e sindrome di Klinefelter (un maschio con un cromosoma X in più – XXY invece di XY).
Monosomia
Assenza di un cromosoma. Un esempio di monosomia è la sindrome di Turner (una femmina con un singolo cromosoma X invece di XX). Esistono molte altre monosomie che però non sono compatibili con la vita.
Delezioni
Perdita di frammenti di cromosoma e/o di materiale genetico. Alcune delezioni possono essere piccole e quindi di difficile rilevazione.
Duplicazioni
Presenza di materiale genetico in eccesso su qualsiasi cromosoma, come la presenza di due bande orizzontali in una sede specifica di un cromosoma, invece che una.
Traslocazioni
Trasferimento di pezzi di cromosomi da un cromosoma ad un altro cromosoma, spesso in maniera reciproca. Possono essere traslocazioni bilanciate, ossia caratterizzate dal trasferimento di materiale genetico integro da un cromosoma in un altro, o traslocazioni sbilanciate, nelle quali l’integrità del materiale genetico trasferito non viene mantenuta.
Riarrangiamenti genetici
In questo caso, il materiale genetico è presente in un cromosoma ma in una sede insolita. Una persona può avere sia riarrangiamenti che delezioni che duplicazioni. Esistono infinite varietà di riarrangiamenti possibili e l’interpretazione degli effetti che questi riarrangiamenti possono comportare può essere complicata.
Le duplicazioni, delezioni, traslocazoni e i riarrangiamenti genetici possono causare molteplici patologie e interessare diversi tessuti. Tutto dipende dai geni interessati, sia che siano mancanti sia che si trovino presenti in in una quantità di copie eccessiva.
Alcuni riarrangiamenti genetici possono comportare alterazioni prive di sintomi visibili. Le traslocazioni bilanciate, nelle quali due cromosomi possono scambiarsi dei frammenti ma senza perdere il materiale genetico presente, possono non creare problemi nell’immediato, ma solo in eventuali figli della persona portatrice dell’alterazione.
Molti tumori ematologici (leucemia, linfoma, mieloma, mielodisplasia) sono associati con anomalie cromosomiche, che possono essere utili strumenti per la valutazione diagnostica e/o prognostica della malattia.
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C’è altro da sapere?
Durante l’analisi del cartiotipo vengono individuati anche i cromosomi sessuali (XX o XY) e pertanto viene effettuata anche la determinazione del sesso.
Alcune alterazioni cromosomiche sono troppo piccole per essere rilevate tramite l’analisi del cariotipo. Per eseguire delle analisi più dettagliate possono essere utilizzate altre metodiche come l’ibridazione fluorescente in situ (FISH) o il microarray.
È possibile che una persona possa avere nel proprio organismo cellule con diverso materiale genetico (mosaicismo). Questo fenomeno è dovuto al fatto che le alterazioni cromosomiche comparse precocemente nelle fasi di sviluppo del feto, possono essersi propagate solo nelle cellule corrispondenti ad una certa linea cellulare. Un esempio è la sindrome di Down, nella quale spesso sono presenti cellule con la trisomia 21 vicino ad altre normali.
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Dovrebbero sottoporsi tutti a questo test?
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L’analisi del cariotipo può essere effettuata ambulatorialmente?
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Perché l’analisi del cariotipo necessita di diversi giorni per essere eseguita?
Le cellule da analizzare devono essere messe in coltura in condizioni tali da promuovere la divisione cellulare. La quantità di tempo necessaria varia molto da campione a campione. I cariotipi anomali e complessi richiedono molto tempo per l’interpretazione.





