Noto anche come
Anticorpi AChR
Anticorpi leganti il recettore nicotinico dell'acetilcolina
Nome ufficiale
Valutazione della Miastenia Grave (MG)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 08.07.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?

Come supporto alla diagnosi di miastenia grave (MG) e per la diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni cliniche con sintomi simili.

Quando Fare il Test?

In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione e/o debolezza di specifici muscoli volontari.

Che Tipo di Campione Viene Richiesto?

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

Il Test Richiede una Preparazione?

No, nessuna.

L'Esame

Gli anticorpi diretti contro il recettore dell'acetilcolina (AChR) sono autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che riconoscono ed attaccano erroneamente proteine definite recettori dell'acetilcolina, localizzate a livello dei muscoli volontari (noti come fibre muscolari scheletriche). Questo esame rileva e misura gli anticorpi anti-AChR nel sangue.

La contrazione muscolare si verifica quando l'impulso nervoso, propagato attraverso le fibre nervose, giunge a livello della terminazione nervosa (bottone sinaptico), dove stimola il rilascio di acetilcolina, una sostanza chimica (neurotrasmettitore) deputata alla trasmissione di informazioni tra specifici tipi di cellule. L'acetilcolina viene riversata nello spazio compreso tra la terminazione nervosa e la fibra muscolare, definito "giunzione neuromuscolare". Quando l'acetilcolina raggiunge la fibra muscolare si lega ai vari recettori dell'acetilcolina; questo legame determina l'attivazione del recettore e l'inizio della contrazione muscolare.

Gli anticorpi anti-AChR interrompono la comunicazione tra fibre nervose e muscoli scheletrici, inibiscono la contrazione muscolare ed impediscono l'attivazione dei recettori dell'acetilcolina, con conseguente rapido affaticamento muscolare. L’azione degli anticorpi anti-AChR è triplice:

  • Gli anticorpi leganti si legano ai recettori esposti sulle cellule nervose e possono determinare la comparsa di infiammazione che distrugge i recettori;
  • Gli anticorpi bloccanti possono "mascherare" i recettori, impedendo all’acetilcolina di legarvisi;
  • Gli anticorpi modulanti determinano cross-reattività tra recettori, con conseguente internalizzazione dei recettori all'interno delle cellule muscolari ed eliminazione dalla giunzione neuromuscolare

Gli anticorpi anti-AChR sono responsabili della comparsa della miastenia grave (MG), un disordine cronico autoimmune causato dalla presenza di tali anticorpi e del loro effetto sulla contrazione muscolare.

Gli anticorpi anti-AChR possono essere rilevati tramite l'utilizzo di diverse metodiche per determinare il meccanismo alla base della patologia e possono essere definiti "leganti", "bloccanti" o "modulanti". Tuttavia, la metodica che misura gli anticorpi "leganti" è la più comunemente utilizzata e, generalmente, è raro riscontrare la positività negli altri due esami in assenza di risultati positivi nel test che misura gli anticorpi "leganti". Nel caso in cui l'esame che misura gli anticorpi "leganti" risulti negativo ma permanga il sospetto di miastenia grave, è possibile prescrivere l’esame degli anticorpi bloccanti e degli anticorpi modulanti.

Gli intervalli di riferimento dipendono da molteplici fattori, quali l’età e il sesso del paziente, la popolazione di riferimento e il metodo utilizzato per l’esecuzione dell’esame. Il risultato numerico di un test può pertanto avere significati diversi in laboratori differenti.

Per queste ragioni, nel presente sito web non vengono riportati gli intervalli di riferimento. Per la valutazione dei risultati dei test, Lab Tests Online raccomanda di riferirsi ai valori di riferimento forniti dal laboratorio nel quale questi sono stati eseguiti. Gli intervalli di riferimento di ciascun test sono riportati sul referto di laboratorio, accanto al nome ed al risultato dello stesso. Per alcuni esempi clicca qui.

Per maggiori informazioni si rimanda agli articoli: Gli Intervalli di Riferimento ed il loro Significato e Comprendere il Referto di Laboratorio.

Se il sottoporsi alle analisi mediche provoca stati d'ansia o di disagio, si consiglia di leggere uno o più di questi articoli:

Come fare fronte alla paura, al disagio ed all'ansia da test, Suggerimenti sui test ematici, Suggerimenti per aiutare i bambini ad affrontare un test medico, Suggerimenti per aiutare l'anziano ad affrontare un test medico.

Un altro articolo, Il prelievo ematico: Breve viaggio nel laboratorio, chiarisce le modalità di prelievo del campione ematico.

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Come e Perché
  • Quali informazioni è possibile ottenere?

    Il test per la ricerca degli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) ed effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.

    Possono essere misurati tre tipi di anticorpi anti-AChR:

    • Anticorpi leganti AChR
    • Anticorpi bloccanti AChR
    • Anticorpi modulanti AChR

    Il test che misura gli anticorpi "leganti" è il più comunemente utilizzato e, generalmente, è raro che risulti negativo in presenza di positività degli altri due esami. Nel caso in cui l'esame che misura gli anticorpi "leganti" risulti negativo ma permanga il sospetto di miastenia grave, è possibile prescrivere l’esame degli anticorpi bloccanti e degli anticorpi modulanti.

    Uno o più esami degli anticorpi anti-AChR possono essere prescritti insieme ad altri test, quale il test per gli anticorpi anti-muscolo striato, come supporto per stabilire la diagnosi. Nel caso in cui i risultati del test per gli anticorpi anti-AChR siano normali, ma permanga il sospetto di miastenia grave, può essere prescritto anche l'esame degli anticorpi anti-MuSK (tirosin-chinasi muscolo-specifica).

    Pazienti con MG sono caratterizzati dall'ingrossamento del timo e possono presentare timomi ( tumori del timo tipicamente benigni). Il timo è una ghiandola situata nel torace che riveste un ruolo di fondamentale importanza all'interno del sistema immunitario durante l'infanzia, mentre diventa meno attiva durante l'adolescenza. Se viene rilevata la presenza di timomi, ad esempio durante una tomografia computerizzata del torace (TC) eseguita per un motivo diverso, allora è possibile prescrivere il test degli anticorpi anti-AChR per determinarne l'eventuale presenza. 

  • Quando viene prescritto?

    L'esame degli anticorpi anti-AChR può essere prescritto in presenza di segni e sintomi riconducibili alla miastenia grave, quali: 

    • Ptosi 
    • Diplopia
    • Scarso controllo dei movimenti dell’occhio
    • Difficoltà nella deglutizione e masticazione, con sensazione di soffocamento e scialorrea
    • Debolezza dei muscoli del collo
    • Difficoltà a tenere la testa dritta
    • Difficoltà di respirazione
    • Difficoltà di deambulazione ed andatura alterata
    • Debolezza di muscoli specifici, nonostante l'assenza di tale percezione 
    • Debolezza muscolare che peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo

    Nei pazienti con diagnosi di miastenia grave è possibile ripetere il test degli anticorpi anti-AChR per monitorare la risposta alla terapia, stabilire la gestione della patologia e valutare il rischio che gli anticorpi anti-AChR prodotti dalla madre attraversino la placenta raggiungendo il feto. Talvolta, il test degli anticorpi anti-AChR può essere prescritto in seguito alla rilevazione di timomi tramite diagnostica per immagini.

  • Cosa significa il risultato del test?

    Normalmente, gli anticorpi anti-AChR non sono presenti nel sangue. In quanto autoanticorpi, la loro rilevazione indica presenza di risposta autoimmune.

    La presenza di anticorpi anti-AChR e di sintomi di miastenia grave (MG) indica che molto probabilmente è presente questa patologia. La quantità di anticorpi anti-AChR rilevati non è proporzionale alla gravità della malattia al momento della diagnosi. Tuttavia, variazioni delle concentrazioni di tali anticorpi nel tempo risultano informative in merito all'efficacia del trattamento o all'eventuale presenza di recidive. Pertanto, in alcuni casi è possibile ripetere il test periodicamente.

    La positività al test per gli anticorpi anti-AChR può essere riscontrata anche in pazienti con timomi che assumono farmaci come la penicillamina, con alcuni tumori polmonari a piccole cellule, con patologie epatiche autoimmuni, con sindrome di Guillain-Barré o con sindrome miastenica di Lambert-Eaton (una patologia che compromette il rilascio di acetilcolina dalla terminazione nervosa).

    La presenza di un risultato negativo non esclude la MG. Circa il 50% dei soggetti con MG oculare (che colpisce solo i muscoli dell'occhio) e circa il 10-15% dei soggetti con MG generalizzata risulta negativo per gli anticorpi anti-AChR. É consigliabile ripetere il test degli anticorpi anti-AChR in pazienti con risultati inizialmente negativi poiché la concentrazione degli anticorpi può aumentare con il progredire della malattia, conferendo positività al test.

    La valutazione diagnostica può prevedere l'interpretazione dei risultati di altri test per la ricerca degli autoanticorpi, quali anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifica), anti-LRP4 (proteina 4 correlata al recettore delle LDL) e anti-muscolo striato.

  • C’è altro da sapere?

    L'assunzione di farmaci come la succinilcolina può aumentare la concentrazione di anticorpi anti-AChR. 

    Spesso, i pazienti con MG risultano anche affetti da altre patologie autoimmuni, quali artrite reumatoide o lupus

    L'esposizione a trattamenti radioattivi prima di sottoporsi al test può interferire con i risultati dell'esame.

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Domande frequenti
  • È possibile eseguire il test ambulatorialmente?

    No, si tratta di un esame specifico che non viene eseguito in tutti i laboratori.

  • La MG è una patologia grave?

    La maggior parte dei pazienti affetti può condurre una vita pressoché normale con il trattamento e il monitoraggio. Una delle complicanze più gravi consiste nella crisi miastenica respiratoria, che può verificarsi in seguito ad indebolimento dei muscoli respiratori. Può trattarsi di un'emergenza medica e spesso richiede il ricovero in ospedale. Per ulteriori informazioni a riguardo, consultare l'articolo sulla Miastenia Grave.

  • La MG può interferire con la funzionalità cardiaca?

    No, i recettori espressi dalle cellule del muscolo cardiaco e digestivo sono differenti da quelli dei muscoli scheletrici, pertanto non risultano interessati dalla formazione degli anticorpi anti-AChR. 

  • É possibile prevenire la comparsa degli anticorpi anti-AChR?

    No, le cause alla base della MG sono attualmente ignote e la patologia non è prevenibile.

  • La MG è contagiosa?

    La MG non è contagiosa, ma è possibile che gli anticorpi anti-AChR prodotti dalla madre arrivino al feto attraverso la placenta. Questa eventualità determina la manifestazione dei sintomi associati alla MG nel neonato per diverse settimane dopo la nascita.

  • La MG è una malattia ereditaria?

    No, si tratta di un processo autoimmune. Tuttavia, alcune persone possono ereditare un difetto genetico che causa la sindrome miastenica congenita, una patologia con sintomi simili alla MG.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2020 review performed by Michelle L. Parker, PhD, FCACB, Clinical Chemist, DynaLIFE Medical Labs.

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Approved

Revisori: Dr. Tommaso Trenti; Direttore Dipartimento Integrato Interaziendale di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliera Universitaria e Azienda USL di Modena / Dr.ssa Paola Pauri; UOC Patologia Clinica AV2 Jesi, ASUR Marche