Come supporto alla diagnosi di miastenia grave (MG) e per la diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni cliniche con sintomi simili.
Anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR)
Anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR)
Noto anche come
Anticorpi AChR
Anticorpi leganti il recettore nicotinico dell'acetilcolina
Nome ufficiale
Valutazione della Miastenia Grave (MG)
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 08.07.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
In presenza di sintomi riconducibili alla MG, quali ptosi (palpebra calante), diplopia (visione doppia), difficoltà nella masticazione o deglutizione e/o debolezza di specifici muscoli volontari.
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test per la ricerca degli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina (AChR) viene utilizzato per contribuire a diagnosticare la miastenia grave (MG) ed effettuare diagnosi differenziale tra MG ed altre condizioni che possono causare sintomi simili, quali affaticamento muscolare cronico e debolezza.
Possono essere misurati tre tipi di anticorpi anti-AChR:
- Anticorpi leganti AChR
- Anticorpi bloccanti AChR
- Anticorpi modulanti AChR
Il test che misura gli anticorpi "leganti" è il più comunemente utilizzato e, generalmente, è raro che risulti negativo in presenza di positività degli altri due esami. Nel caso in cui l'esame che misura gli anticorpi "leganti" risulti negativo ma permanga il sospetto di miastenia grave, è possibile prescrivere l’esame degli anticorpi bloccanti e degli anticorpi modulanti.
Uno o più esami degli anticorpi anti-AChR possono essere prescritti insieme ad altri test, quale il test per gli anticorpi anti-muscolo striato, come supporto per stabilire la diagnosi. Nel caso in cui i risultati del test per gli anticorpi anti-AChR siano normali, ma permanga il sospetto di miastenia grave, può essere prescritto anche l'esame degli anticorpi anti-MuSK (tirosin-chinasi muscolo-specifica).
Pazienti con MG sono caratterizzati dall'ingrossamento del timo e possono presentare timomi ( tumori del timo tipicamente benigni). Il timo è una ghiandola situata nel torace che riveste un ruolo di fondamentale importanza all'interno del sistema immunitario durante l'infanzia, mentre diventa meno attiva durante l'adolescenza. Se viene rilevata la presenza di timomi, ad esempio durante una tomografia computerizzata del torace (TC) eseguita per un motivo diverso, allora è possibile prescrivere il test degli anticorpi anti-AChR per determinarne l'eventuale presenza.
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Quando viene prescritto?
L'esame degli anticorpi anti-AChR può essere prescritto in presenza di segni e sintomi riconducibili alla miastenia grave, quali:
- Ptosi
- Diplopia
- Scarso controllo dei movimenti dell’occhio
- Difficoltà nella deglutizione e masticazione, con sensazione di soffocamento e scialorrea
- Debolezza dei muscoli del collo
- Difficoltà a tenere la testa dritta
- Difficoltà di respirazione
- Difficoltà di deambulazione ed andatura alterata
- Debolezza di muscoli specifici, nonostante l'assenza di tale percezione
- Debolezza muscolare che peggiora durante uno sforzo intenso e migliora in seguito a riposo
Nei pazienti con diagnosi di miastenia grave è possibile ripetere il test degli anticorpi anti-AChR per monitorare la risposta alla terapia, stabilire la gestione della patologia e valutare il rischio che gli anticorpi anti-AChR prodotti dalla madre attraversino la placenta raggiungendo il feto. Talvolta, il test degli anticorpi anti-AChR può essere prescritto in seguito alla rilevazione di timomi tramite diagnostica per immagini.
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Cosa significa il risultato del test?
Normalmente, gli anticorpi anti-AChR non sono presenti nel sangue. In quanto autoanticorpi, la loro rilevazione indica presenza di risposta autoimmune.
La presenza di anticorpi anti-AChR e di sintomi di miastenia grave (MG) indica che molto probabilmente è presente questa patologia. La quantità di anticorpi anti-AChR rilevati non è proporzionale alla gravità della malattia al momento della diagnosi. Tuttavia, variazioni delle concentrazioni di tali anticorpi nel tempo risultano informative in merito all'efficacia del trattamento o all'eventuale presenza di recidive. Pertanto, in alcuni casi è possibile ripetere il test periodicamente.
La positività al test per gli anticorpi anti-AChR può essere riscontrata anche in pazienti con timomi che assumono farmaci come la penicillamina, con alcuni tumori polmonari a piccole cellule, con patologie epatiche autoimmuni, con sindrome di Guillain-Barré o con sindrome miastenica di Lambert-Eaton (una patologia che compromette il rilascio di acetilcolina dalla terminazione nervosa).
La presenza di un risultato negativo non esclude la MG. Circa il 50% dei soggetti con MG oculare (che colpisce solo i muscoli dell'occhio) e circa il 10-15% dei soggetti con MG generalizzata risulta negativo per gli anticorpi anti-AChR. É consigliabile ripetere il test degli anticorpi anti-AChR in pazienti con risultati inizialmente negativi poiché la concentrazione degli anticorpi può aumentare con il progredire della malattia, conferendo positività al test.
La valutazione diagnostica può prevedere l'interpretazione dei risultati di altri test per la ricerca degli autoanticorpi, quali anticorpi anti-MuSK (chinasi muscolo-specifica), anti-LRP4 (proteina 4 correlata al recettore delle LDL) e anti-muscolo striato.
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C’è altro da sapere?
L'assunzione di farmaci come la succinilcolina può aumentare la concentrazione di anticorpi anti-AChR.
Spesso, i pazienti con MG risultano anche affetti da altre patologie autoimmuni, quali artrite reumatoide o lupus.
L'esposizione a trattamenti radioattivi prima di sottoporsi al test può interferire con i risultati dell'esame.
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Domande frequenti
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È possibile eseguire il test ambulatorialmente?
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La MG è una patologia grave?
La maggior parte dei pazienti affetti può condurre una vita pressoché normale con il trattamento e il monitoraggio. Una delle complicanze più gravi consiste nella crisi miastenica respiratoria, che può verificarsi in seguito ad indebolimento dei muscoli respiratori. Può trattarsi di un'emergenza medica e spesso richiede il ricovero in ospedale. Per ulteriori informazioni a riguardo, consultare l'articolo sulla Miastenia Grave.
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La MG può interferire con la funzionalità cardiaca?
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É possibile prevenire la comparsa degli anticorpi anti-AChR?
No, le cause alla base della MG sono attualmente ignote e la patologia non è prevenibile.
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La MG è contagiosa?
La MG non è contagiosa, ma è possibile che gli anticorpi anti-AChR prodotti dalla madre arrivino al feto attraverso la placenta. Questa eventualità determina la manifestazione dei sintomi associati alla MG nel neonato per diverse settimane dopo la nascita.
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La MG è una malattia ereditaria?
No, si tratta di un processo autoimmune. Tuttavia, alcune persone possono ereditare un difetto genetico che causa la sindrome miastenica congenita, una patologia con sintomi simili alla MG.
Revisori: Dr. Tommaso Trenti; Direttore Dipartimento Integrato Interaziendale di Medicina di Laboratorio e Anatomia Patologica, Azienda Ospedaliera Universitaria e Azienda USL di Modena / Dr.ssa Paola Pauri; UOC Patologia Clinica AV2 Jesi, ASUR Marche
