Vai al contenuto
Home » IRT

IRT

Noto anche come: IRTTripsina immunoerattiva
Nome ufficiale: Tripsinogeno immunoreattivo
Ultima Revisione: 27.07.2020
Ultima Modifica: 27.07.2020

Revisore: Ferruccio Ceriotti


Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano


Perché?

Per lo screening della fibrosi cistica; talvolta per la diagnosi di pancreatite.

Quando?

Come parte dei programmi di screening neonatale; talvolta in presenza di sintomi di pancreatite, quali grave dolore addominale persistente o intermittente, nausea, vomito, debolezza e itterizia.

Il campione

Un campione di sangue prelevato da una vena del braccio; mediante una puntura del tallone nei neonati e l’assorbimento di una goccia di sangue su una carta assorbente.

La preparazione

No, nessuna.

Questo esame misura la concentrazione di tripsinogeno nel sangue. Il tripsinogeno è un precursore inattivo della tripsina, un enzima pancreatico.

Normalmente il tripsinogeno viene prodotto nel pancreas e riversato nell’intestino tenue, dove viene attivato e convertito in tripsina. La tripsina è uno degli enzimi responsabili della digestione delle proteine assunte con la dieta a piccoli frammenti chiamati peptidi. Senza una quantità adeguata di tripsinogeno e di tripsina, la digestione e l’utilizzo delle proteine assunte con la dieta non è possibile. Qualsiasi patologia che impedisca il raggiungimento dell’intestino tenue da parte del tripsinogeno ne determina un accumulo nel circolo ematico.

I soggetti affetti da fibrosi cistica possono presentare dei tappi di muco in grado di ostruire i dotti pancreatici e quindi di impedire il passaggio del tripsinogeno dal pancreas all’intestino. Questo passaggio può essere impedito anche dalla presenza di altre patologie pancreatiche, come la pancreatite cronica o il cancro al pancreas. Le cellule producenti tripsinogeno possono inoltre essere danneggiate o distrutte, determinando la diminuzione della disponibilità di tripsinogeno.

Il test del tripsinogeno immunoreattivo (IRT) può essere utilizzato nell’ambito dei protocolli di screening neonatale come supporto alla diagnosi di fibrosi cistica. I neonati affetti da fibrosi cistica, infatti, presentano livelli elevati di tripsinogeno.

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il tripsinogeno immunoreattivo (IRT) viene eseguito come parte dei protocolli di screening neonatale per la fibrosi cistica. Può essere utilizzato insieme al test del sudore e/o alla ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica.
Talvolta, il test IRT viene utilizzato come supporto alla diagnosi di pancreatite acuta.

Quando viene prescritto?

Questo test può essere richiesto subito dopo la nascita come parte dei protocolli di screening neonatale per la fibrosi cistica. In Italia lo screening neonatale per la fibrosi cistica è stato introdotto tramite l’articolo 6 della legge quadro 5 febbraio 1992, n. 104, insieme a quello per altre due malattie: l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria.

Il test IRT viene talvolta richiesto in soggetti con segni e sintomi di pancreatite acuta, quali:

  • Febbre
  • Grave dolore nel quadrante superiore dell’addome che può irradiarsi alla schiena; di solito ciascun episodio dura diverse ore
  • Nausea, vomito
  • Debolezza
  • Itterizia (pelle e/o occhi di colore giallastro)
Cosa significa il risultato del test?

Livelli elevati di IRT nei neonati sono indicativi della probabile presenza di fibrosi cistica.

La presenza di livelli elevati di IRT in bambini ed adulti invece può essere indicativa di un’alterata produzione degli enzimi pancreatici, della presenza di pancreatite o di cancro al pancreas.

Tuttavia, il test IRT non è diagnostico; esistono molteplici casi di risultati falsi positivi e di altre patologie, diverse dalla fibrosi cistica e dalla pancreatite, che possono determinare l’innalzamento dei livelli di IRT. Anche altri fattori, quali l’età e l’etnia, possono influire sui livelli di IRT. La rilevazione di un innalzamento dei livelli di IRT necessita di ulteriori approfondimenti. Per la diagnosi di fibrosi cistica deve essere effettuato anche il test del sudore e la ricerca delle mutazioni del gene della fibrosi cistica.

Se il neonato presenta livelli normali di IRT, è verosimile che non sia affetto da fibrosi cistica. Tuttavia, qualora il sospetto della presenza di fibrosi cistica permanga elevato per la presenza di segni e sintomi della malattia, dovrebbero essere effettuati ulteriori test, come il test del sudore o il test molecolare.

C’è altro da sapere?

Nell’ambito della fibrosi cistica, il test IRT trova la sua utilità solo come test di screening; la diagnosi richiede ulteriori esami.

Comunque, nei pazienti affetti da fibrosi cistica, i livelli di IRT non riflettono la gravità della malattia.

Quali altri test possono essere richiesti per la valutazione della funzionalità pancreatica?

Il clinico può richiedere la ricerca nelle feci dei lipidi, dell’elastasi o della chimotripsina, ma anche i test ematici per la misura dell’amilasi e della lipasi, al fine di valutare altri aspetti della funzionalità epatica e dell’apparato digerente.

Tutti i neonati devono essere sottoposti allo screening per la fibrosi cistica?

Sì, lo screening per la fibrosi cistica è ormai all’interno dei protocolli di screening neonatale dal 1992.

Come viene trattata la fibrosi cistica?

Attualmente non esistono cure per la fibrosi cistica, ma solo trattamenti volti a minimizzare la gravità dei sintomi e a migliorare la qualità della vita.

Fonti

Fonti utilizzate nella revisione corrente

2020 review performed by Jayson V. Pagaduan, PhD, Clinical Chemist, Intermountain Healthcare.

Therrell, B.L., Jr., et al. Immunoreactive Trypsinogen (IRT) as a Biomarker for Cystic Fibrosis: challenges in newborn dried blood spot screening. Mol Genet Metab, 2012. 106(1): p. 1-6.

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Symptoms & Causes of Pancreatitis. Available online at https://www.niddk.nih.gov/health-information/digestive-diseases/pancreatitis/symptoms-causes. Accessed on 4/20/2020.

Weidler, S., et al. A product of immunoreactive trypsinogen and pancreatitis-associated protein as second-tier strategy in cystic fibrosis newborn screening. J Cyst Fibros, 2016. 15(6): p. 752-758.

Castellani, C. and J. Massie. Emerging issues in cystic fibrosis newborn screening. Curr Opin Pulm Med, 2010. 16(6): p. 584-90.

Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni

Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].

Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.

NIDDK (July 1997). Cystic Fibrosis Research Directions. The National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) [NIH Publication No. 97-4200]. Available online at http://www.niddk.nih.gov/health/endo/pubs/cystic/cystic.htm.

CFF. Sweat Testing Procedure and Commonly Asked Questions. Cystic Fibrosis Foundation [On-line information]. Available online at http://www.cff.org/publications01.htm.

Tait, J., et. al. (26 March 2001). Cystic Fibrosis. GENEReviews [On-line information]. Available online at http://www.genetests.org/.

Mayo Clinic (2001, February 09). What is Cystic Fibrosis? Mayo Clinic [On-line information]. Available online at http://www.mayoclinic.com/invoke.cfm?objectid=2CEBF76F-D36A-4D15-B937BFF91AB51438.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Cystic Fibrosis. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Sweat Electrolytes. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003630.htm.

MedlinePlus (2002, January 2, Updated). Trypsin and chymotrypsin in stool. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003594.htm.

Mountain States Genetics (1999, September, Revised). Cystic Fibrosis (CF). Newborn Screening Practitioner’s Manual [On-line information]. Available online at http://www.mostgene.org/pract/prac26.htm.

National Institutes of Health (1995, November). Facts About Cystic Fibrosis. National Heart, Lung, and Blood Institute NIH Publication No. 95-3650 [On-line information]. Available online at http://www.nhlbi.nih.gov/health/public/lung/other/cf.htm.

Quest Diagnostics NEWS (2002, Winter). What is the Best Test to Screen for Cystic Fibrosis? [On-line serial]. PDF available for download at http://www.questdiagnostics.com/hcp/files/02winter_newsletter.pdf.

NIH (2002, January 2, Updated). Neonatal cystic fibrosis screening. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003409.htm.

Drkoop (2001). Cystic fibrosis. Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.drkoop.com/conditions/ency/article/000107.htm.

NIH (2002, January 2, Updated). Trypsinogen. MedlinePlus Health Information [On-line Information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003560.htm.

Biomedical Hypertext (1999 May 20, last update). Exocrine Secretions of the Pancreas. Colorado State University [On-line information]. Available online at http://arbl.cvmbs.colostate.edu/hbooks/pathphys/digestion/pancreas/exocrine.html.

UPCMD (1998 – 2002). Cystic Fibrosis. University Pathology Consortium, LLC [On-line information]. Available online at http://www.upcmd.com/dot/examples/00218/description.html.

Sainato, D., (2002, March). Genetic Testing for CF Going Mainstream? Clinical Laboratory News [Journal], Vol 28.

Peter Jacky, PhD, FACMG. Director of Cytogenetics and Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

(Update October 15, 2007) Greco, F. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Trypsinogen. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003560.htm. Accessed January 2009.

Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. Burtis CA, Ashwood ER, Bruns DE, eds. St. Louis: Elsevier Saunders; 2006. P. 622.

Cystic Fibrosis Foundation. Testing for Cystic Fibrosis. Available online at http://www.cff.org/AboutCF/Testing/. Accessed December 2008.

Cleveland Clinic. Cystic Fibrosis. Available online at http://my.clevelandclinic.org/disorders/cystic_fibrosis/hic_cystic_fibrosis.aspx#. Accessed December 2008.

State of Missouri Department of Health and Senior Services. Cystic Fibrosis. Available online at http://www.dhss.mo.gov/Lab/Newborn/CysticFibrosis.html. Accessed January 2009.

Denise I. Quigley, PhD, FACMG. Co-Director Cytogenetics/Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

Peter Jacky, PhD, FACMG. Director of Cytogenetics and Molecular Genetics, Airport Way Regional Laboratory, Portland, OR.

Kaneshiro, N. (Updated 2012 May 16).Neonatal cystic fibrosis screening. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003409.htm. Accessed September 2012.

Grenache, D. et. al. (Updated 2012 April) Cystic Fibrosis – CF. ARUP Consult [On-line information]. Available online at http://www.arupconsult.com/Topics/CF.html?client_ID=LTD#tabs=0. Accessed September 2012.

Dugdale, D. (Updated 2011 February 4). Trypsinogen test. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003560.htm. Accessed September 2012.

Bender, L. et. al. (2011 September 29). Kids in America Newborn Screening for Cystic Fibrosis. Medscape Today News from Lab Med v42 (10):595-601 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/750133. Accessed September 2012.

Sharma, G. (2012 May 15). Cystic Fibrosis. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview. Accessed August 2012.

Kaneshiro, N. (2012 May 16). Cystic fibrosis. MedlinePlus Medical Encyclopedia [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000107.htm. Accessed August 2012.

Timothy S. Uphoff, Ph.D., D(ABMG), MLS(ASCP)CM. Section Head Molecular Pathology Laboratory, Marshfield Labs, Marshfield Clinic, Marshfield WI.

Lal, S. (2015 February 4 Updated). Trypsinogen test. MedlinePlus Medical Encyclopedia. Available online at https://medlineplus.gov/ency/article/003560.htm. Accessed on 9/05/16.

(© 2016). Diagnosing and Treating Cystic Fibrosis. American Lung Association. Available online at http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/diagnosing-and-treating-cf.html. Accessed on 9/05/16.

Sharma, G. (2016 June 08 Updated). Cystic Fibrosis. Medscape Drugs and Diseases. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview. Accessed on 9/05/16.

Newborn Screening for CF. Cystic Fibrosis Foundation. Available online at https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/Newborn-Screening-for-CF/. Accessed on 9/05/16.

Earley, M. (2013). New Guidelines for Cystic Fibrosis Newborn Screening Laboratory Tests. CLSI Presentation. Available online at http://community.clsi.org/NBS/wp-content/uploads/sites/9/2013/07/CF-Presentation-012620121.pdf. Accessed on 9/05/16.

Rosenstein, B. (2016 January Revised). Cystic Fibrosis. Merck Manual for Professionals Available online at http://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/cystic-fibrosis-cf/cystic-fibrosis. Accessed on 9/05/16.

(©2016) Mayo Medical Laboratories. Trypsin-like Immunoreactivity. Available online at http://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Overview/57318. Accessed November 2016.