Tau/Aß42
Noto anche come: approfondimenti/batteri-resistenti-agli-antibiotici.html
Nome ufficiale: Proteina Tau e peptite Beta amiloide 42
Ultima Revisione: 08.08.2019
Ultima Modifica: 04.09.2019
Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano
In sintesi
Perché?
Per la diagnosi differenziale tra la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza.
Quando?
Questo test può essere richiesto, insieme ad esami cognitivi e di diagnostica per immagini, in pazienti che mostrano una qualche forma di demenza. Questi esami non sono eseguiti di routine in tutti i laboratori di analisi; generalmente è possibile eseguirli in contesti di ricerca.
Il campione
Un campione di liquido cefalorachidiano raccolto mediante puntura lombare.
La preparazione
Per tutte le informazioni necessarie rivolgersi al proprio medico curante.
L’Esame
Questo esame rileva il peptide beta amiloide 42 (Aß42) e la proteina Tau nel liquido cefalorachidiano e viene di solito richiesto nell’ambito degli approfondimenti richiesti per la diagnosi di malattia di Alzheimer.
- L’Aß42 è un peptide, ossia un frammento proteico. L’aumento della produzione di questo peptide può portare alla formazione delle placche senili.
- La proteina Tau è invece una proteina strutturale del sistema nervoso centrale che, in seguito a modificazioni chimiche ossia alla saturazione con gruppi fosforici (P-tau), può formare i cosiddetti grovigli neurofibrillari, cioè degli accumuli di frammenti proteici all’interno dei neuroni in grado di distruggere la loro capacità di trasmettere i segnali nervosi.
La presenza di questi grovigli insieme alle placche senili rilevati durante le autopsie, sono considerati i segni diagnostici principali della malattia di Alzheimer.
La misura di Aß42 e di Tau nel liquido cefalorachidiano è di supporto alla diagnosi e al monitoraggio della malattia di Alzheimer. E’ stato dimostrato che una diminuzione di Aß42 associata a livelli elevati di Tau o P-Tau potrebbe predire l’esordio della malattia di Alzheimer.
Come e Perchè
Quali informazioni è possibile ottenere?
Quali informazioni è possibile ottenere?
Gli esami per la misura della proteina Tau e per Aß42 possono esser utilizzati come esami supplementari nella diagnosi differenziale tra malattia di Alzheimer e altre forme di demenza. Questi esami non vengono prescritti in maniera routinaria e non sono largamente diffusi. Il loro utilizzo è limitato alla diagnosi in persone con sospetto di demenza nella quali siano già state escluse altre cause.
Quando viene prescritto?
Quando viene prescritto?
La misura dei biomarcatori della malattia di Alzheimerviene perlopiù eseguita all’interno di protocolli di ricerca in laboratori specializzati. Vengono solitamente eseguiti in associazione ad altri test cognitivi e di diagnostica per immagini, in presenza di sintomi di demenza come:
- Perdita della memoria riguardo aspetti della vita quotidiana – dimenticare informazioni recentemente apprese. Questo può accadere con l’avanzare dell’età ma, in genere, le informazioni vengono poi ricordate in un secondo momento. Le persone affette da malattia di Alzheimer possono dimenticare date ed eventi importanti, di avere necessità di supporti alla memoria (promemoria e supporti elettronici) e di chiedere le stesse informazioni più volte.
- Difficoltà nella pianificazione e nella risoluzione di problemi, come nel tenere traccia di bollette e pagamenti.
- Difficoltà nel portare a termine azioni familiari, come raggiungere un luogo conosciuto.
- Difficoltà nel definire lo spazio e il tempo – perdere il senso del tempo o dimenticare il recente vissuto.
- Difficoltà di parola e di scrittura – dimenticare le parole, ripetere le stesse cose.
- Perdita frequente degli oggetti – non essere in grado di ripercorrere le fasi che potrebbero essere utili per il loro ritrovamento.
- Alterazione della capacità di giudizio, come usare una quantità insolita di denaro.
- Diminuzione delle attività, incluse quelle sociali, lavorative o familiari.
- Alterazione del comportamento e della personalità, come aumento dell’ansia, della paura o del sospetto e depressione.
Alcuni clinici potrebbero richiedere questi esami anche per altri motivi; tuttavia, le informazioni riguardanti l’interpretazione di questi risultati sono tutt’oggi ancora limitate.
Cosa significa il risultato del test?
Cosa significa il risultato del test?
In un paziente sintomatico, bassi livelli di Aß42 nel liquido cerebrospinale associati ad alti livelli di tau, riflettono una aumentata probabilità di sviluppare la malattia di Alzheimer. Tuttavia, esistono anche altre patologie associate all’alterazione dei risultati di questi esami.
C’è altro da sapere?
C’è altro da sapere?
L’uso clinico di questi esami è in continua evoluzione. Ad esempio sono state individuate varianti multiple della proteina ß amiloide, come Aß40 e Aß38, che sono allo studio per il loro potenziale uso come marcatori biologici della malattia di Alzheimer.
Sono inoltre in fase di studio altri marcatori presenti nel liquido cefalorachidiano o nel sangue.
Domande Frequenti
Che tipo di esami viene generalmente richiesto per la valutazione di una persona con sospetta malattia di Alzheimer?
Che tipo di esami viene generalmente richiesto per la valutazione di una persona con sospetta malattia di Alzheimer?
I pazienti con sintomi di demenza devono essere sottoposti a molteplici esami volti alla definizione della causa che l’ha originata. Questi esami includono una serie di test cognitivi (ad esempio il test di valutazione dello stato mentale) utili alla stima delle capacità di memoria e all’utilizzo di test come la PET utili alla rilevazione di anomalie dell’encefalo.
Come viene diagnosticata in via definitiva la malattia di Alzheimer?
Come viene diagnosticata in via definitiva la malattia di Alzheimer?
La diagnosi di malattia di Alzheimerattualmente è basata sulla osservazione di mutamenti di tipo cognitivo e sull’esclusione di altre cause responsabili di questi cambiamenti. La malattia può attualmente essere confermata in via definitiva solo dopo la morte, ricercando le alterazioni microscopiche presenti nel tessuto cerebrale della persona affetta. La valutazione richiede l’osservazione microscopica del numero di placche senili e di grovigli neurofibrillari trovati all’interno del tessuto cerebrale.
Come supporto alla diagnosi possono essere richiesti gli esami volti alla rilevazione di cambiamenti strutturali caratteristici osservabili tramite le metodiche di scansione dell’encefalo (risonanza magnetica nucleare e tomografia ad emissione di positroni) e/o di bassi livelli di Aß42 e alti livelli di proteina Tau nel liquido cefalorachidiano (quando disponibili).
La ricerca dei biomarcatori della malattia di Alzheimer può essere eseguita su un campione di sangue piuttosto che su uno di liquido cefalorachidiano?
La ricerca dei biomarcatori della malattia di Alzheimer può essere eseguita su un campione di sangue piuttosto che su uno di liquido cefalorachidiano?
Non al momento. Studi di misurazione di Aß42 e proteina Tau su sangue hanno evidenziato che questi non sono utilizzabili come indicatori utili di ciò che sta accadendo all’interno del tessuto cerebrale.
Pagine Correlate
In questo sito
Altrove sul web
Federazione Alzheimer Italia – Il sito italiano dell’Alzheimer
Aiuto per l’Alzheimer e la demenza | Italia | Alzheimer’s Association
Malattia di Alzheimer – Manuale MSD
Malattia di Alzheimer – Ministero della Salute
Federazione Alzheimer Italia – Il sito italiano dell’Alzheimer
National Institute on Aging: Alzheimer Disease Genetics Fact Sheet
Fonti
Fonti utilizzate nella revisione corrente
Simonsen, A. et. al. (2017 March). Recommendations for CSF AD biomarkers in the diagnostic evaluation of dementia. Alzheimers Dement. 2017 Mar;13(3):274-28. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28341065. Accessed February 2019.
Niemantsverdriet, E. et. al. (2017 July 27). Alzheimer’s disease CSF biomarkers: clinical indications and rational use. Acta Neurol Belg. 2017; 117(3): 591–602. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5565643/. Accessed February 2019.
Martins, R. (2018 March 13). Alzheimer’s Disease: A Journey from Amyloid Peptides and Oxidative Stress, to Biomarker Technologies and Disease Prevention Strategies-Gains from AIBL and DIAN Cohort Studies. J Alzheimers Dis. 2018;62(3):965-992. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29562546. Accessed February 2019.
(© 2018). Earlier Diagnosis. Alzheimer’s association. Available online at https://www.alz.org/alzheimers-dementia/research_progress/earlier-diagnosis. Accessed February 2019.
Lautner, R. et. al. (2017 October 23). Preclinical effects of APOE ε4 on cerebrospinal fluid Aβ42 concentrations. Alzheimers Res Ther. 2017 Oct 23;9(1):87. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29061195. Accessed February 2019.
Li, G. et. al. (2017 July 3). Cerebrospinal fluid biomarkers for Alzheimer’s and vascular disease vary by age, gender, and APOE genotype in cognitively normal adults. Alzheimers Res Ther. 2017 Jul 3;9(1):48. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28673336. Accessed February 2019.
Blennow, K. (2017 July 6). A Review of Fluid Biomarkers for Alzheimer’s Disease: Moving from CSF to Blood. Neurol Ther. 2017 Jul;6(Suppl 1):15-24. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28733960. Accessed February 2019.
Jan, A. et. al. (2017 November 1). Perspective Insights into Disease Progression, Diagnostics, and Therapeutic Approaches in Alzheimer’s Disease: A Judicious Update. Front Aging Neurosci. 2017 Nov 1;9:356. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29163138. Accessed February 2019.
Niemantsverdriet, E. et. al. (2018 April 10). Added Diagnostic Value of Cerebrospinal Fluid Biomarkers for Differential Dementia Diagnosis in an Autopsy-Confirmed Cohort. J Alzheimers Dis. 2018; 63(1): 373–381. Available online at https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5900550/. Accessed February 2019.
Fonti utilizzate nelle precedenti revisioni
Thomas, Clayton L., Editor (1997). Taber’s Cyclopedic Medical Dictionary. F.A. Davis Company, Philadelphia, PA [18th Edition].
Pagana, Kathleen D. & Pagana, Timothy J. (2001). Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO.
Sloane, P. (1998, November 1). Advances in the Treatment of Alzheimer’s Disease. American Family Physician by the American Academy of Family Physicians [On-line journal]. Available online at http://www.aafp.org/afp/981101ap/sloane.html.
Eastman, P. (2002 March). Keeping Alzheimer’s at Bay, Early Diagnosis Keeps Patients Functioning Longer. AARP Bulletin Online [On-line serial]. Available online at http://www.aarp.org/bulletin/departments/2002/health/0310_health_1.html.
McConnell, S. , et. al. Unraveling the Mysteries of Alzheimer’s Disease: Exciting New Developments in Research. From panel sponsored by the Alzheimer’s Association [On-line information]. Available online at http://www.asaging.org/am/cia2/alzheimer.html.
Galasko, D., et. al. (1998). High Cerebrospinal Fluid Tau and Low Amyloid b42 Levels in the Clinical Diagnosis of Alzheimer Disease and Relation to Apolipoprotein E Genotype. Arch Neurol [On-line journal], vol (55) pages (937-945). Available online at http://archneur.ama-assn.org/issues/v55n7/abs/noc7433.html.
ARF (1996-2002). Standard Medical Workup for Alzheimer’s Disease. Alzheimer Research Forum [On-line information]. Available online at http://www.alzforum.org/members/research/treatment_guide/workup.html.
Family Caregiver Alliance. Fact Sheet: Alzheimer’s Disease [On-line information]. Available online at http://www.caregiver.org/factsheets/diagnoses/alzheimersC.html.
Bird, T. (2001 June 22 last update). Alzheimer Overview. GeneReviews [On-line information]. Available online through http://www.genetests.org.
Gottlieb, F. and Lambert, J. G. (2002, January 2, last update). Alzheimer’s Disease. MedlinePlus [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov.
NIH (2000). Progress report on Alzheimer’s disease, taking the next steps. NIH Publication No. 00-4859 [On-line report]. Available online at http://www.alzheimers.org/pubs/prog00.htm#Introduction.
UniSci (2002, April 08). New Approaches Seen For Early Alzheimer’s Diagnosis. Daily University Science News [On-line Article]. Available online at http://unisci.com/stories/20022/0408025.htm.
Eldercare (2002 February 28, last update). Is it Alzheimer’s … or Just Forgetfulness? Sponsored by Nebraska’s Area Agencies on Aging [On-line information]. Available online at http://nncf.unl.edu/eldercare/info/lifeline/LLforget.html.
Diagnostic Education, Neurological Disorders, Alzheimer’s Disease. Athena Diagnostics [On-line information]. Available online at http://www.athenadiagnostics.com/site/content/neuro_alzheim_dis.asp.
NeuroCast. Neuropathology of Alzheimer’s Disease. Athena Diagnostics [On-line information]. Available online at http://www.neurocast.com/site/content/sessions_Neuro_Alzheimer’s.shtml.
NeuroCast. Biochemistry of Alzheimer’s Disease. Athena Diagnostics [On-line information]. Available online at http://www.neurocast.com/site/content/sessions_Biochemistry_Alzheimer’s.shtml.
Hain, T. (2000 February 13). Alzheimer’s Disease. Neurology, Northwestern University Medical School. Available online at http://www.neuro.nwu.edu/meded/behavioral/alzheimers.html.
Kleiner-Fisman, G., Updated by (2002 January 2, last update). CSF Collection. MedlinePlus [On-line information]. Available online at http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003428.htm.
Lawrence Mayer, MD, PhD. Professor, Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, MD.
American Academy of Neurology guidelines on dementia: PDF available for download at http://www.aan.com/professionals/practice/pdfs/dementia_guideline.pdf.
Sunderland, T et al. Decreased beta-amyloid1-42 and increased tau levels in cerebrospinal fluid of patients with Alzheimer disease. JAMA. 2003 Apr 23-30;289(16):2094-103. Available online at http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=Display&DB=pubmed.
Andreasen, Niels. Biochemical markers and diagnosis of Alzheimer’s Disease. Alzheimer Insights Online, Vol. 7, No. 3. Available online at http://www.alzheimer-insights.com/insights/vol7no3/vol7no3b.htm.
Alzheimer’s Research at Mayo Clinic. 11/11/2003. Available online at http://mayoresearch.mayo.edu/mayo/research/Featured_Stories/alzheimers_disease/.
(Updated 2008 December 15) Alzheimer’s Disease. CDC Features [On-line information]. Available online at http://www.cdc.gov/Features/Alzheimers/. Accessed February 2009.
(Updated 2009 February 5) Understanding Stages and Symptoms of Alzheimer’s Disease. National Institute on Aging [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/NR/exeres/6739F4B3-C1A9-4564-8AC3-77DC1315974E.htm. Accessed February 2009.
Welsh-Bohmer, K. and White, C. (Current 2009 February 17) Alzheimer disease: What changes in the brain cause dementia? American Academy of Neurology 2009;72:e21 [On-line information]. Available online through http://www.neurology.org. Accessed February 2009.
Rodgers, A. (Updated 2008 November 28) Alzheimer’s Disease: Unraveling the Mystery. National Institute on Aging, ADEAR [On-line information]. Available online at http://www.nia.nih.gov/Alzheimers/Publications/Unraveling/. Accessed February 2009.
Portelius, E. et. al. (2008 June 20) Targeted Proteomics in Alzheimer’s Disease: Focus on Amyloid-Beta. Medscape.com from Expert Rev Proteomics 2008;5(2):225-237 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/575519. Accessed February 2009.
Yaari, R. and Corey-Bloom, J. (2007 March 07). Alzheimer’s Disease. Medscape.com from Seminars in Neurology Semin Neurol2007;27(1):32-41 [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/553256. Accessed February 2009.
Harrison’s Principles of Internal Medicine. 16th ed. Kasper D, Braunwald E, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson JL, eds. McGraw-Hill, 2005, P. 2399.
Tapiola T, Alafuzoff I, Sanna-Kaisa, et. al. Cerebrospinal fluid B-amyloid 42 and tau proteins as biomarkers of Alzheimer-type pathologic changes in the brain. Arch Neurol 66(3):382-389, 2009.
Snider BJ, Fagan AM, Roe, C, et. al. Cerebrospinal fluid biomarkers and rate of cognitive decline in very mild dementia of Alzheimer type. Arch Neurol 66(5):638-645, 2009.
Anderson, H. (Updated 2014 March 3). Alzheimer Disease. Medscape Reference [On-line information]. Available online at http://emedicine.medscape.com/article/1134817-overview. Accessed March 2014.
Brooks, M. (2012 April 25). Both Hallmark AD Proteins Needed for Cognitive Decline. Medscape Today News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/762641. Accessed March 2014.
Braak, H. and Tredici, K. (2012). Where, When, and in What Form Does Sporadic Alzheimer’s Disease Begin? Curr Opin Neurol. 2012;25(6):708-714. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/777763. Accessed March 2014.
Schott, J. and Warren, J. (2012). Alzheimer’s Disease, Mimics and Chameleons. Pract Neurol. 2012;12(6):358-366. [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/774935. Accessed March 2014.
Lowry, F. (2012 January 10). CSF Abnormalities Early Harbinger of Alzheimer’s. Medscape Today News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/756633. Accessed March 2014.
Barclay, L. (2009 April 7). Biomarkers for Alzheimer’s Disease. Medscape Today News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/590266. Accessed March 2014.
Stetka, B. (2013 April 1). Alzheimer Biomarkers in Clinical Practice. Medscape Today News [On-line information]. Available online at http://www.medscape.com/viewarticle/781533. Accessed March 2014.