Ultima Modifica: 28.08.2020.

Il cambiamento di una sequenza di DNA nei confronti del modello più frequente nella popolazione normale è considerato una mutazione (variante genetica). Quando una variante genetica in una popolazione compare con una frequenza maggiore dell’1% si parla di polimorfismo. La maggior parte delle varianti genetiche non influiscono sullo stato di salute del soggetto colpito. Talvolta, tuttavia, le varianti genetiche sono patologiche. Infatti, le informazioni contenute nel DNA sono responsabili della produzione di proteine che regolano il funzionamento dell'organismo. La presenza di varianti genetiche può portare alla produzione di proteine diverse, sopprimere la produzione della proteina stessa o, talvolta, determinare l'acquisizione di nuove proprietà che interferiscono con la normale funzione della proteina. La variazione può anche interessare le regioni regolatrici della proteina, determinando cambiamenti nell'espressione della stessa (la proteina potrebbe non essere "attivata" o "spenta" al momento giusto o nel tessuto corretto). Quest'ultime sono di solito varianti patogene, che causano l'insorgenza di malattie.