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Triptasi Mastocitaria

Noto anche come: Triptasi mastocitaria; beta(β)-triptasialpha(α)-triptasiTriptasi matura
Nome ufficiale: Triptasi totale
Ultima Revisione: 15.03.2022
Ultima Modifica: 15.03.2022


Articolo approvato dal Comitato editoriale di labtestsonline.org ed in corso di revisione da parte del Comitato editoriale italiano


Perché?

Come supporto alla diagnosi di anafilassi, mastocitosi o attivazione dei mastociti.

Quando?

In presenza di sintomi quali rossore, nausea, gonfiore della gola e ipotensione, riconducibili a reazioni allergiche, potenzialmente letali; se si sospetta la presenza di mastocitosi o attivazione dei mastociti.

Il campione

Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.

La preparazione

No, nessuna, ma è importante determinare quanto tempo sia passato dalla comparsa dei sintomi. É opportuno rivolgersi al medico per ricevere indicazioni riguardo la tempistica di esecuzione del test.

La triptasi è un enzima rilasciato dai mastociti, insieme all’istamina e ad altre sostanze chimiche, in seguito alla normale attivazione immunitaria e alle risposte allergiche da ipersensibilità. Questo test misura la quantità di triptasi nel sangue.

I mastociti sono cellule immunitarie di grandi dimensioni ubiquitarie in tutto l’organismo, ma localizzate principalmente nella pelle, nella parete intestinale e dei tessuti respiratori e nel midollo osseo. All’interno dei mastociti sono presenti granuli contenenti varie sostanze chimiche, incluse la triptasi e l’istamina, rilasciate in seguito alla loro attivazione durante le reazioni allergiche. L’accumulo dei mastociti (mastocitosi) e/o la loro attivazione inappropriata determina il rilascio massivo di queste sostanze chimiche, soprattutto dell’istamina, con conseguente comparsa di sintomatologia da moderata a potenzialmente letale.

Normalmente i livelli di triptasi nel circolo ematico sono molto bassi. In seguito all’attivazione dei mastociti, i livelli di triptasi aumentano repentinamente entro 15-30 minuti, raggiungendo un picco dopo 1-2 ore per poi normalizzarsi entro poche ore o un paio di giorni. I pazienti gravemente allergici possono andare incontro ad un’attivazione massiva dei mastociti, generando una reazione nota con il nome di anafilassi, la quale determina ipotensione (bassa pressione sanguigna), orticaria e grave ostruzione delle vie aeree, talvolta fatale. I pazienti in anafilassi presentano livelli elevati di triptasi nel sangue, che si normalizzano entro 12-24 ore.

In alcune patologie associate a disordini dell’attivazione mastocitaria, i livelli di triptasi possono essere elevati anche in apparente assenza di cause allergiche o di altro tipo. I disordini dell’attivazione mastocitaria comprendono le sindromi da attivazione mastocitaria (MCAS), che causano ricorrenti episodi di attivazione dei mastociti con conseguente manifestazione di sintomi allergici, ipotensione, rossori e disturbi digestivi. Le MCAS in cui è presente una mutazione genetica che determina la deplezione dei mastociti prendono il nome di sindromi da attivazione mastocitaria monoclonali.

In corso di mastocitosi i livelli di triptasi possono essere persistentemente elevati. La mastocitosi è un raro gruppo di patologie caratterizzate da un anomalo incremento del numero di mastociti, i quali possono accumularsi nella pelle (mastocitosi cutanea) o in vari organi (mastocitosi sistemica).

Generalmente, la mastocitosi cutanea causa solo problemi cutanei (in particolare orticaria), mentre la mastocitosi sistemica o le patologie associate con una massiva attivazione mastocitaria causano la manifestazione di sintomi analoghi a quelli presenti in corso di anafilassi. Questi sintomi dipendono dall’accumulo di mastociti nei diversi organi e possono essere persistenti. La mastocitosi sistemica può essere a progressione lenta o veloce, determinare disfunzione d’organo e, in casi rari, portare a leucemia.

È necessaria una particolare preparazione al test per garantire la qualità del campione?

Non sono previste particolari preparazioni prima dell’esecuzione del test; tuttavia, se il test della triptasi viene utilizzato per confermare la diagnosi di anafilassi, è importante eseguire il prelievo del campione di sangue tra i 15 minuti e le 2-3 ore dopo la comparsa dei sintomi.

In tal caso, è opportuno eseguire un prelievo di sangue anche dopo la risoluzione dei sintomi di allergia o attivazione mastocitaria, al fine di stabilire il livello basale di triptasi da confrontare con quello misurato durante l’evento sintomatico.

Quali informazioni è possibile ottenere?

Il test della triptasi è un utile indicatore dell’attivazione mastocitaria. Tale test può essere utilizzato per:

  • Confermare la diagnosi di anafilassi. La diagnosi è di tipo clinico, ma la misura della triptasi, insieme a quella dell’istamina, può essere un valido ausilio diagnostico per la conferma di anafilassi come causa di una sintomatologia acuta. Questo è particolarmente vero nei soggetti con episodi ricorrenti o per i quali la diagnosi è incerta
  • Come supporto alla diagnosi di mastocitosi o di disordini dell’attivazione mastocitaria. La mastocitosi è un raro gruppo di patologie associate con un anomalo incremento del numero di mastociti, i quali possono accumularsi nella pelle (mastocitosi cutanea) o in vari organi (mastocitosi sistemica)
  • Per monitorare la progressione clinica delle mastocitosi

Talvolta, il test della triptasi può essere eseguito post-mortem, per verificare se l’anafilassi possa essere la causa della morte del soggetto in esame.

Quando viene prescritto?

Il test della triptasi non viene richiesto frequentemente. La reazione anafilattica prevede in genere una diagnosi clinica e la mastocitosi è rara.

Il test della triptasi può essere richiesto in presenza di segni e sintomi riconducibili ad anafilassi, in particolare in pazienti con diagnosi incerta e/o con sintomi ricorrenti. I sintomi di anafilassi includono:

  • Rossore
  • Gonfiore della gola, del viso, della lingua e degli occhi
  • Disfagia (difficoltà a deglutire)
  • Ipotensione
  • Nausea, vomito, diarrea, dolori addominali
  • Aritmie cardiache
  • Sensibilità alla luce e vertigini
  • Difficoltà respiratorie, dispnea
  • Prurito, spesso associato ad orticaria
  • Stato confusionale o perdita di coscienza

Molti di questi sintomi sono però spesso associati ad altre patologie, quali crisi asmatiche ed infarto del miocardio. Pertanto, oltre a valutare l’anamnesi del paziente ed i sintomi manifestati, è opportuno eseguire il test della triptasi prima dell’inizio del trattamento per confermare la causa allergica.

Il clinico può richiedere questo test anche nel caso in cui sospetti la presenza di mastocitosi cutanea o sistemica, o di disordini dell’attivazione mastocitaria. Le persone affette da queste patologie presentano segni e sintomi analoghi ad una reazione anafilattica, ma senza una causa apparente, come l’esposizione ad alcuni cibi (come le noccioline), l’assunzione di farmaci o la puntura di un insetto. La mastocitosi sistemica determina la comparsa di sintomi indicativi di un coinvolgimento d’organo, quali ulcera peptica, diarrea cronica, dolori articolari, fegato, milza o linfonodi ingrossati, oppure eruzioni cutanee o rossore e presenza di bolle singole o diffuse (in caso di interessamento cutaneo).

Cosa significa il risultato del test?

I mastociti contengono differenti forme di triptasi, chiamate alfa (α) e beta (β), sia in forma attiva (matura) che inattiva. Gli esami di laboratorio possono misurare la quantità totale di triptasi, che comprende entrambe le forme, o la sola forma matura. Nella maggior parte dei casi viene richiesta la misura della triptasi totale, ma talvolta possono essere richieste entrambe le forme, espresse come rapporto. Poiché la forma predominante di triptasi matura è la beta-triptasi, spesso il confronto viene effettuato tra la triptasi totale e la beta-triptasi. Un rapporto triptasi totale/triptasi matura inferiore a 10 è indicativo di anafilassi, mentre un rapporto maggiore di 20 indica la probabile presenza di mastocitosi sistemica.

Il sospetto di mastocitosi sistemica dovuto ad un incremento dei livelli di triptasi richiede la conferma diagnostica tramite Biopsia Osteomidollare (BOM) e valutazione dell’eventuale presenza di un numero aumentato di mastociti nel midollo osseo.

Anche in presenza di asmasindrome mielodisplastica (un tipo di patologia del midollo osseo), insufficienza renale ed epatica cronica, leucemia mieloide acuta e qualsiasi altra patologia caratterizzata da un aumentata attivazione mastocitaria, è possibile osservare un aumento della triptasi.
Il rilascio di triptasi dai mastociti può essere innescato da una grande varietà di sostanze, anche se la causa più frequente di anafilassi è rappresentata dalle reazioni allergiche al cibo.

Chiunque può essere affetto da mastocitosi; nei bambini è maggiormente frequente la mastocitosi cutanea, di solito autolimitante e transitoria.

C’è altro da sapere?

Di per se gli AMA e gli AMA-M2 non sono diagnostici ma, in associazione con altri esami e sintomi clinici, possono essere utilizzati per la diagnosi di colangite biliare primitiva. La conferma diagnostica richiede l’analisi di un campione bioptico di tessuto epatico, sebbene ciò non sia sempre necessario. Per la valutazione dell’entità dell’ostruzione dei dotti biliari possono essere utilizzate metodiche di diagnostica per immagini.
Circa il 50% dei casi di colangite biliare primitiva vengono rilevati in persone asintomatiche.

Quali altri test possono essere eseguiti?

Oltre al test della triptasi possono essere richiesti altri esami per la valutazione complessiva dello stato di salute di una persona e per escludere altre cause responsabili di sintomi simili. Questi esami includono:

Misura della gastrina, per valutare l’eventuale aumento della secrezione di questo ormone responsabile di ulcere gastriche o intestinali

Ricerca di IgE allergene-specifiche, per determinare la causa della reazione allergica

Emocromo completo, per la valutazione di eritrociti e leucociti

Pannello metabolico completo, per la valutazione della funzionalità d’organo

Determinazione dell’acido 5-idrossi-indolacetico (5-HIAA) nell’urina, per escludere la presenza di tumori carcinoidi che possono determinare la presenza di sintomi analoghi, quali rossori, diarrea e/o dispnea

Il test della triptasi può essere eseguito ambulatorialmente?

No, il prelievo del campione può essere effettuato ambulatorialmente, ma la misura della triptasi deve essere effettuata presso laboratori specializzati.

La misura della triptasi deve essere eseguita nei soggetti sospettati di essere allergici?

Il clinico può prescrivere dei test specifici per le allergie, mentre il test della triptasi può essere effettuato nel caso in cui siano presenti sintomi gravi come l’anafilassi. La maggior parte dei soggetti allergici non necessita del test della triptasi.

Come viene trattata una reazione anafilattica?

L’anafilassi richiede un repentino intervento medico e l’iniezione di adrenalina ed altri farmaci. Successivamente ad una reazione anafilattica, il paziente deve essere attentamente monitorato poiché non è da escludere il rischio di ricaduta dopo qualche giorno. Le persone gravemente allergiche dovrebbero portare con sé un’iniezione di adrenalina da utilizzare in caso di emergenza.

La presenza di livelli elevati di triptasi è necessariamente associata a mastocitosi?

Non necessariamente. La quantità elevata di triptasi è solo uno dei criteri per la formulazione di diagnosi di mastocitosi, che è comunque una patologia rara.

Risorse per i Professionisti

Documenti, Documenti SIBioC e Intersocietari
Estratti Biochimica Clinica (Rivista Ufficiale di SIBioC – Medicina di Laboratorio)

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