Per rilevare la presenza delle varianti genetiche CYP2C9 e/o VKORC1 che potrebbero influenzare la scelta del dosaggio di warfarin.
Test di sensibilità al Warfarin
Test di sensibilità al Warfarin
Noto anche come
Test genetico del warfarin
Nome ufficiale
Genotipo CYP2C9; Genotipo VKORC1
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 07.12.2019.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Potrebbe essere richiesto prima dell’inizio della terapia con warfarin o in persone già in terapia ma con difficoltà nella prescrizione del corretto dosaggio o con sintomi persistenti (episodi emorragici o trombotici).
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue venoso prelevato dal braccio.
Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test di sensibilità al warfarin può essere usato per individuare persone maggiormente sensibili o, più raramente, resistenti all’azione del farmaco. Il warfarin è un farmaco anticoagulante prescritto per la prevenzione di episodi trombotici (trombosi o tromboembolismo) in persone a rischio.
L’esame, di tipo genetico, individua delle varianti genetiche presenti in alcuni geni e importanti per la funzionalità del farmaco:
- Il gene VKORC1 codifica per la proteina oggetto dell’azione del farmaco. Le varianti genetiche determinano la produzione di una proteina maggiormente sensibile o resistente all’azione del farmaco. Sulla base della variante genetica presente quindi potrebbe essere necessario somministrare quantità maggiori o inferiori di warfarin.
- Il gene CYP2C9 codifica per una proteina coinvolta nel metabolismo del warfarin. Esistono alcune varianti genetiche che diminuiscono la velocità con la quale il warfarin viene eliminato, causandone l’accumulo nell’organismo e, di conseguenza, comportano la necessità di diminuire il dosaggio necessario.
L’esame può essere prescritto per determinare il corretto dosaggio in persone in terapia ma con frequenti episodi trombotici o emorragici e con difficoltà nel raggiungimento degli effetti desiderati.
Questo test genetico non è largamente utilizzato al momento, poiché non esiste ancora consenso sulla sua reale utilità clinica.
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Quando viene prescritto?
Il test di sensibilità al warfarin può essere richiesto prima dell’inizio della terapia o in persone già in terapia ma con difficoltà nel raggiungimento di uno stato di equilibrio tra l’effetto anticoagulante e pro-coagulante del farmaco.
Il test non deve essere necessariamente prescritto a tutti coloro che sono in terapia con warfarin. Al momento non esiste consenso sull’effettiva utilità clinica di questo esame.
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Cosa significa il risultato del test?
Il test di sensibilità al warfarin identifica le varianti genetiche dei geni CYP2C9 e VKORC1 presenti nella persona sottoposta all’esame. I risultati devono essere interpretati con attenzione e rappresentano un supporto nella scelta del corretto dosaggio del farmaco.
Le persone portatrici di più varianti genetiche dei geni CYP2C9 e VKORC1, hanno maggior probabilità di avere necessità di quantità maggiori o inferiori di farmaco rispetto a coloro che possiedono i geni “wild type”. Nella definizione del corretto dosaggio devono comunque essere tenuti in considerazione anche altri elementi, come lo stato di salute, l’età, il sesso, la dieta o l’assunzione di altri farmaci.
Questo esame rileva le varianti genetiche di CYP2C9 e VKORC1 più frequenti. La presenza di varianti genetiche rare potrebbe comportare un risultato negativo.
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C’è altro da sapere?
Nonostante i risultati incoraggianti delle ricerche, non esiste ancora consenso nella comunità scientifica circa la reale efficacia di questo esame. Deve essere ancora valutato bene il reale impatto dell’esame sullo stato di salute del paziente.
La Food and Drug Administration (FDA), l’ente amministrativo statunitense per la regolamentazione dei farmaci, ha cambiato il foglio illustrativo del warfarin introducendo le informazioni relative all’utilizzo dei test genetici sui geni CYP2C9 e VKORC1.
Qualsiasi sia il dosaggio di warfarin stabilito, è comunque necessario monitorare l’efficacia e la sicurezza della terapia tramite l’esame PT/INR.
Molti farmaci interagiscono con il warfarin e sono quindi in grado di alterarne il metabolismo. È importante riferire al medico qualsiasi informazione riguardante altri farmaci assunti.
Il warfarin viene prescritto a:
- Persone a rischio trombosi, per fattori di rischio o eventi pregressi
- Persone affette da alcuni tipi di trombofilia, da fibrillazione atriale o portatrici di valvole cardiache artificiali
- Persone che si sono sottoposte ad interventi chirurgici
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Domande Frequenti
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L’esecuzione del test, elimina la necessità del monitoraggio con PT/INR?
No. Indipendentemente dall’assetto genetico, la risposta alla terapia con warfarin deve comunque essere monitorata regolarmente con la misura del PT/INR. Questo perché l’azione del farmaco potrebbe essere influenzata anche da altri fattori come la dieta, l’età, il peso o altri farmaci assunti.
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L’esame può essere eseguito ambulatorialmente?
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Potrebbe essere necessario ripetere l’esame più di una volta?
No. Questo esame fornisce informazioni riguardanti i geni ereditati e che quindi non cambiano nel corso del tempo.
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È importante riferire al medico curante le informazioni relative alla sensibilità al warfarin?
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I familiari delle persone in cura con il warfarin e con varianti genetiche, dovrebbero sottoporsi al test?
Revisore: Dr. Benedetto Morelli - Consulente Emostasi presso Laboratorio SYNLAB - Castenedolo (BS); Coordinatore Gruppo di Studio Emostasi SIBioC
