Per rilevare la presenza delle varianti genetiche CYP2C9 e/o VKORC1 che potrebbero influenzare la scelta del dosaggio di warfarin. Tuttavia, tale test non è eseguito in tutti i pazienti in terapia con warfarin, poiché non esiste una linea di consenso sulla sua utilità.
Test di sensibilità al Warfarin
Test di sensibilità al Warfarin
Noto anche come
Test genetico del warfarin
Nome ufficiale
Genotipo CYP2C9; Genotipo VKORC1
Ultima Revisione:
Ultima Modifica: 13.11.2020.
In Sintesi
Perché Fare il Test?
Quando Fare il Test?
Può essere richiesto prima dell’inizio della terapia con warfarin o in pazienti già in terapia ma con difficoltà nella prescrizione del corretto dosaggio o con sintomi persistenti (episodi emorragici o trombotici).
Che Tipo di Campione Viene Richiesto?
Un campione di sangue venoso, un campione di saliva raccolto in un contenitore sterile o un campione di cellule raccolte all'interno della bocca (tampone buccale).
Il Test Richiede una Preparazione?
No, nessuna.
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Come e Perché
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Quali informazioni è possibile ottenere?
Il test di sensibilità al warfarin può essere utilizzato per individuare il grado di sensibilità al farmaco del paziente e contribuire a stabilire la dose appropriata. L’esame, di tipo genetico, individua delle varianti genetiche presenti nei geni VKORC1 e CYP2C9.
Vari studi hanno dimostrato che questi geni contribuiscono alla diversa sensibilità del soggetto al warfarin, determinando l'assetto genetico individuale e fornendo indicazioni sulle modalità appropriate di somministrazione del farmaco. Tuttavia, il test di sensibilità al warfarin non è disponibile ovunque poiché non esiste una linea di consenso sulla sua utilità clinica.
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Quando viene prescritto?
Il test di sensibilità al warfarin può essere richiesto prima dell’inizio della terapia o in persone già in terapia ma con difficoltà nel raggiungimento di uno stato di equilibrio tra l’effetto anticoagulante e pro-coagulante del farmaco.
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Cosa significa il risultato del test?
Il test di sensibilità al warfarin identifica le varianti genetiche dei geni CYP2C9 e VKORC1 presenti nella persona sottoposta all’esame. Più frequentemente, viene ricercata la presenza di alleli della variante CYP2C9 *2 e *3. I risultati devono essere interpretati con attenzione e rappresentano un supporto nella scelta del corretto dosaggio del farmaco. Alcuni laboratori identificano anche le varianti di altri geni, coinvolti nella sensibilità al warfarin e nell'ottimizzazione della dose (ad esempio, CYP4F2).
Le persone portatrici di più varianti genetiche dei geni CYP2C9 e VKORC1 hanno maggior probabilità di avere necessità di quantità maggiori o inferiori di farmaco rispetto a coloro che possiedono i geni “wild type”. Oltre al numero e al tipo di varianti genetiche presenti, nella definizione del corretto dosaggio devono essere tenuti in considerazione anche altri elementi, come lo stato di salute, l’età, il sesso, la dieta o l’assunzione di altri farmaci.
Questo esame rileva le varianti genetiche di CYP2C9 e VKORC1 più frequenti. La presenza di varianti genetiche rare, parimenti associate ad una maggiore o minore sensibilità al warfarin, potrebbe comportare un risultato negativo.
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C’è altro da sapere?
Nonostante i risultati incoraggianti delle ricerche, non esiste ancora consenso nella comunità scientifica circa la reale efficacia di questo esame. Deve essere ancora valutato bene il reale impatto dell’esame sullo stato di salute del paziente, rappresentato ad esempio dalla diminuzione del numero di episodi trombociti od emorragici nei soggetti che assumono il farmaco.
La Food and Drug Administration (FDA), l’ente amministrativo statunitense per la regolamentazione dei farmaci, ha cambiato il foglio illustrativo del warfarin introducendo le informazioni relative all’utilità dei test genetici sui geni CYP2C9 e VKORC1 e fornendo una direttiva circa le dosi di warfarin appropriate in base ai risultati dei test.
Qualsiasi sia il dosaggio di warfarin stabilito, è comunque necessario monitorare l’efficacia e la sicurezza della terapia tramite l’esame PT/INR.
Molti farmaci interagiscono con il warfarin e sono quindi in grado di alterarne il metabolismo. È importante riferire al medico qualsiasi informazione circa l'assunzione di altri farmaci.
Il warfarin viene prescritto a:
- Persone a rischio trombosi, per fattori di rischio o eventi pregressi
- Persone affette da alcuni tipi di trombofilia, da fibrillazione atriale o portatrici di valvole cardiache artificiali
- Persone che si sono sottoposte ad interventi chirurgici
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Domande Frequenti
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L’esecuzione del test elimina la necessità del monitoraggio con PT/INR?
No. Indipendentemente dall’assetto genetico, la risposta alla terapia con warfarin deve comunque essere monitorata regolarmente con la misura del PT/INR. Questo perché l’azione del farmaco potrebbe essere influenzata anche da altri fattori come la dieta, l’età, il peso, lo stato di salute o l'assunzione di altri farmaci.
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L’esame può essere eseguito ambulatorialmente?
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Potrebbe essere necessario ripetere l’esame più di una volta?
No, questo esame fornisce informazioni riguardanti i geni ereditati e che quindi non cambiano nel corso del tempo.
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È importante riferire al medico curante le informazioni relative alla sensibilità al warfarin?
Sì, è importante riferire al medico curante queste informazioni. Inoltre, è importante che le persone in terapia con farmaci anticoagulanti riferiscano queste informazioni a tutto il personale sanitario con il quale entrano in contatto, inclusi i dentisti, poiché possono influire sulle opzioni di trattamento. CYP2C9 è coinvolto nel metabolismo di numerosi altri farmaci.
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I familiari delle persone in cura con il warfarin e con varianti genetiche, dovrebbero sottoporsi al test?
Revisore: Dr. Benedetto Morelli - Consulente Emostasi presso Laboratorio SYNLAB - Castenedolo (BS); Coordinatore Gruppo di Studio Emostasi SIBioC
